Angelo DiGeorge - Angelo DiGeorge
Angelo Mario DiGeorge | |
|---|---|
 Angelo DiGeorge (z prawej) i Robert Shprintzen na spotkaniu „Usunięcie 22q11” w Rzymie w 2002 r.
| |
| Urodzić się |
15 kwietnia 1921 Filadelfia
|
| Zmarł | 11 października 2009 (w wieku 88 lat) Filadelfia
|
| Alma Mater | Uniwersytet Świątynny |
| Zawód | Endokrynolog dziecięcy |
| lata aktywności | 1946-1989 |
| Pracodawca | Szkoła Medyczna Uniwersytetu Temple |
| Znany z | Odkrycie zespołu DiGeorge'a |
| Tytuł | Prezes Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej im. Lawsona Wilkinsa |
| Semestr | 1983-1984 |
Angelo Mario DiGeorge (15 kwietnia 1921 – 11 października 2009) był włoskim amerykańskim lekarzem i endokrynologiem dziecięcym , znanym ze swoich badań nad autosomalnym dominującym niedoborem odporności, obecnie powszechnie określanym jako zespół DiGeorge'a .
Wczesne życie i edukacja
DiGeorge był synem dwóch włoskich imigrantów, Antonio DiGiorgio i jego żony Emilii (z domu Taraborelli). Urodził się w południowej Filadelfii 15 kwietnia 1921 r. Jego nauczyciel w szkole podstawowej zmienił włoskie nazwisko DiGiorgio na „amerykańskie” DiGeorge. W 1939 roku ukończył szkołę średnią dla chłopców w South Philadelphia High School i otrzymał konkurencyjne stypendium White Williams na Temple University , które ukończył z wyróżnieniem w dziedzinie chemii w 1943 roku. DiGeorge otrzymał dyplom lekarza z wyróżnieniem na Temple University School of Medicine w 1946 roku i ukończył staż w Temple University Hospital . Potem opuścił Philadelphia od 1947 do 1949 roku, aby służyć jako kapitan i Szefa Służby Medycznej dla US Army 124-gie Hospital Station w Linz, Austria . Po powrocie do Filadelfii Angelo poznał swoją przyszłą żonę, Natalie Picarello, która była dyplomowaną pielęgniarką w Temple Hospital. Ukończył rezydenturę pediatryczną w St. Christopher's Hospital for Children i odbył staż podoktorski z endokrynologii w Jefferson Medical College w 1954 roku.
Kariera akademicka
DiGeorge rozpoczął pracę na Wydziale Pediatrii w Temple University School of Medicine w 1952 roku. W 1967 roku został profesorem pediatrii, a w 1991 roku emerytowanym profesorem. Jednocześnie był również lekarzem prowadzącym w St. Christopher's, gdzie został szefem katedry Endokrynologia i Metabolizm (1961–1989) oraz dyrektor Pediatrycznego Ośrodka Badań Klinicznych (1965–1982). W latach 1987-1992 zasiadał w Pediatric Endocrinology Subboard przy American Board of Pediatrics . Był członkiem założycielem i byłym prezesem (1983-1984) Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej Lawson-Wilkins i był głównym autorem rozdziału poświęconego endokrynologii. Nelson Textbook of Pediatrics , znany przez pediatrów na całym świecie jako „Zielona Biblia” od ponad 40 lat.
DiGeorge po raz pierwszy zyskał międzynarodowe uznanie w połowie lat sześćdziesiątych za przełomowe odkrycie choroby charakteryzującej się wrodzonym brakiem grasicy i związanymi z nią nieprawidłowościami. Ta wada wrodzona jest obecnie określana jako zespół DiGeorge'a ; alternatywne nazwy to syndrom Velocardiofacial, Shprintzen Syndrome oraz chromosomu 22q11.2 syndrom usunięciem (większość osób dotkniętych brakuje odrębną częścią długiego ramienia z chromosomu 22 ). Zespół DiGeorge'a obejmuje ponad 200 różnych defektów, w tym niedorozwój grasicy i przytarczyc , wady stożkowe serca oraz charakterystyczny wygląd twarzy. Zespół Velocardiofacial charakteryzuje się połączeniem wrodzonych wad spojówek serca, rozszczepu podniebienia lub niewydolności podniebiennej , anomalii twarzy i trudności w uczeniu się . Obecnie przyjmuje się, że te dwa zespoły reprezentują odmienną ekspresję unikalnego zaburzenia przejawiającego się na różnych etapach życia. Zespół DiGeorge'a jest jednym z najczęstszych znanych zaburzeń genetycznych , występującym około jednego na 4000 urodzeń żywych. Pierwotny raport DiGeorge z 1965 roku i pierwszy artykuł donoszący o tej anomalii były szeroko cytowane i nadal zbierają cytaty.
Na poziomie osobistym był opisywany jako współczujący lekarz, który postrzegał pacjenta jako całość, znakomity diagnosta, bystry obserwator, świetny nauczyciel, mistrzowski wykładowca, absorbujący gawędziarz, zapalony czytelnik, pisarz literacki i przede wszystkim życzliwa, uczciwa osoba. Oprócz medycyny miał wiele innych hobby, w tym ogrodnictwo , wszystkie sztuki sceniczne , politykę , kolekcjonowanie znaczków i sporty w Filadelfii, zwłaszcza Phillies . Dr DiGeorge kochał wszystko co "Philly" i wszystko co włoskie. Po raz pierwszy nauczył się sztuki debaty w zespole dyskusyjnym w South Philadelphia High School for Boys i chętnie angażował się w ożywione debaty na praktycznie każdy temat, od sportu po politykę, ze swoimi kolegami z pracy i przy rodzinnym stole obiadowym przez całe życie. Dr Angelo DiGeorge był często zapraszany na włoskie spotkania naukowe, w tym na San Giovanni Rotondo Medical Genetic School i Rzymskie Spotkanie „Deletion 22q11” w 2002 roku. To właśnie tam w Rzymie spotkali się Angelo DiGeorge i Bob Shprintzen , ojcowie unikalnego zaburzenia po raz pierwszy (patrz zdjęcie), chociaż od dawna pracowali nad tym samym zespołem, mieszkając blisko siebie w Stanach Zjednoczonych.
Śmierć
DiGeorge zmarł w wieku 88 lat, 11 października 2009 roku z powodu niewydolności nerek w swoim domu w East Falls w Filadelfii .