Arylosulfataza A - Arylsulfatase A
Arylosulfataza A (lub cerebrozyd-sulfataza ) to enzym, który rozkłada sulfatydy , a mianowicie 3-siarczan cerebrozydu na cerebrozyd i siarczan . U ludzi arylosulfataza A jest kodowana przez gen ARSA .
Patologia
Niedobór jest związany z leukodystrofią metachromatyczną , chorobą autosomalną recesywną .
Biochemia
Regulacja enzymatyczna
Arylosulfataza A jest hamowana przez fosforan, który tworzy wiązanie kowalencyjne z miejscem aktywnym 3-oksoalaniną.
Bibliografia
Dalsza lektura
- Narahara K, Takahashi Y, Murakami M i in. (1992). „Delecja terminalna 22q związana z częściowym niedoborem arylosulfatazy A” . J. Med. Genet . 29 (6): 432–3. doi : 10.1136/jmg.29.6.432 . PMC 1016000 . PMID 1352356 .
- Gieselmann V, Złotogora J, Harris A, et al. (1995). „Genetyka molekularna leukodystrofii metachromatycznej”. Szum. Mutat . 4 (4): 233–42. doi : 10.1002/humu.1380040402 . PMID 7866401 . S2CID 23519007 .
- DeLuca C, Brown JA, Pokazuje TB (1979). „Niedobory arylosulfatazy lizosomalnej u ludzi: przypisania chromosomów do arylosulfatazy A i B” . Proc. Natl. Acad. Nauka. Stany Zjednoczone . 76 (4): 1957–1961. Kod Bib : 1979PNAS...76.1957D . doi : 10.1073/pnas.76.4.1957 . PMC 383512 . PMID 36611 .
- Fujii T, Kobayashi T, Honke K, et al. (1992). „Proteolityczne przetwarzanie ludzkiej lizosomalnej arylosulfatazy A”. Biochim. Biofizyka. Akta . 1122 (1): 93-8. doi : 10.1016/0167-4838(92)90132-W . PMID 1352993 .
- Kappler J, von Figura K, Gieselmann V (1992). „Leukodystrofia metachromatyczna późnego początku: patologia molekularna u dwojga rodzeństwa”. Anny. Neurol . 31 (3): 256–61. doi : 10.1002/ana.410310305 . PMID 1353340 . S2CID 5481565 .
- Li ZG, Waye JS, Chang PL (1992). „Diagnoza niedoboru arylosulfatazy A”. Jestem. J. Med. Genet . 43 (6): 976–82. doi : 10.1002/ajmg.1320430614 . PMID 1357970 .
- Polten A, Fluharty AL, Fluharty CB, et al. (1991). „Molekularne podstawy różnych form leukodystrofii metachromatycznej”. N. Engl. J. Med . 324 (1): 18–22. doi : 10.1056/NEJM199101033240104 . PMID 1670590 .
- Kondo R, Wakamatsu N, Yoshino H, et al. (1991). „Identyfikacja mutacji w genie arylosulfatazy A pacjenta z leukodystrofią metachromatyczną typu dorosłego” . Jestem. J. Hum. Genet . 48 (5): 971–8. PMC 1683039 . PMID 1673291 .
- Nelson PV, Carey WF, Morris CP (1991). „Częstotliwość populacji allelu arylosulfatazy A pseudoniedoboru”. Szum. Genet . 87 (1): 87-8. doi : 10.1007/BF01213099 . PMID 1674719 . S2CID 12287382 .
- Bohne W, von Figura K, Gieselmann V (1991). „Delecja 11 pz w genie arylosulfatazy A pacjenta z późną niemowlęcą leukodystrofią metachromatyczną”. Szum. Genet . 87 (2): 155–8. doi : 10.1007/BF00204172 . PMID 1676699 . S2CID 21529779 .
- Gieselmann V, Fluharty AL, Tønnesen T, Von Figura K (1991). „Mutacje w allelu arylosulfatazy A pseudoniedoboru powodujące leukodystrofię metachromatyczną” . Jestem. J. Hum. Genet . 49 (2): 407–13. PMC 1683316 . PMID 1678251 .
- Fluharty AL, Fluharty CB, Bohne W i in. (1992). „Dwie nowe mutacje arylosulfatazy A (ARSA) u młodego pacjenta z leukodystrofią metachromatyczną (MLD)” . Jestem. J. Hum. Genet . 49 (6): 1340–50. PMC 1686463 . PMID 1684088 .
- Kreysing J, von Figura K, Gieselmann V (1990). „Struktura genu arylosulfatazy A”. Eur. J. Biochem . 191 (3): 627–31. doi : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb19167.x . PMID 1975241 .
- Gieselmann V, Polten A, Kreysing J, von Figura K (1990). „Pseudoniedobór arylosulfatazy A: utrata sygnału poliadenylilacji i miejsca N-glikozylacji” . Proc. Natl. Acad. Nauka. Stany Zjednoczone . 86 (23): 9436-40. doi : 10.1073/pnas.86.23.9436 . PMC 298511 . PMID 2574462 .
- Geurts van Kessel AH (1981). „Regionalna lokalizacja genów kodujących ludzkie ACO2, ARSA i NAGA na chromosomie 22”. Cytogenet. Genetyka komórki . 28 (3): 169-72. doi : 10.1159/000131527 . PMID 7192199 .
- Barth ML, Fensom A, Harris A (1995). „Identyfikacja siedmiu nowych mutacji związanych z leukodystrofią metachromatyczną”. Szum. Mutat . 6 (2): 170–6. doi : 10.1002/humu.1380060210 . PMID 7581401 . S2CID 27966734 .
- Schmidt B, Selmer T, Ingendoh A, von Figura K (1995). „Nowa modyfikacja aminokwasów w sulfatazach, która jest uszkodzona w wielokrotnym niedoborze sulfatazy” . Komórka . 82 (2): 271–8. doi : 10.1016/0092-8674(95)90314-3 . PMID 7628016 .
- Barth ML, Oddział C, Harris A, i in. (1995). „Częstotliwość mutacji pseudoniedoboru arylosulfatazy A w zdrowej populacji” . J. Med. Genet . 31 (9): 667–71. doi : 10.1136/jmg.31.9.667 . PMC 1050073 . PMID 7815433 .
Zewnętrzne linki
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW wpis dotyczący niedoboru arylosulfatazy A - Leukodystrofia metachromatyczna
- Wpisy OMIM dotyczące niedoboru ARSA
- Arylosulfataza + A w Narodowej Bibliotece Medycznej USA Medical Subject Headings (MeSH)
- Lokalizacja ludzkiego genomu ARSA i strona szczegółów genu ARSA w UCSC Genome Browser .
- Przegląd wszystkich informacji strukturalnych dostępnych w PDB dla UniProt : P15289 (ludzka arylosulfataza A) w PDBe-KB .
 |
Ten artykuł o hydrolazie jest skrótem . Możesz pomóc Wikipedii, rozwijając ją . |