ataksja - Ataxia


Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

ataksja
Klasyfikacja i zewnętrzne zasoby
Specjalność Neurologia , psychiatria
ICD - 10 R27.0
DiseasesDB 15409
Siatka D001259

Ataksja jest neurologiczne znak składający się z braku dobrowolnej koordynacji ruchów mięśni , które mogą obejmować zaburzenia chodu , zmiany mowy i nieprawidłowości w ruchy gałek ocznych. Ataksja jest objaw kliniczny wskazujący dysfunkcji częściach układu nerwowego , która koordynuje ruchy, takie jak móżdżku . Ataksja może być ograniczone z jednej strony korpusu, który jest określany jako hemiataxia. Kilka możliwych przyczyn istnieje dla tych wzorów zaburzeń neurologicznych. Dystaxia jest łagodny stopień ataksji. Choroba friedreicha ma zaburzenia chodu jak najczęściej prezentowanym objawu. Słowo to jest z greckiego a- [ujemny prefiks] + -τάξις [celu] = „brak porządku”.

rodzaje

móżdżku

Określenie ataksji służy do wskazania ataksję, jest wynikiem dysfunkcji móżdżku. Móżdżek jest odpowiedzialny za integrację znaczną ilość informacji neuronowej, która jest używana do koordynowania ruchów i płynnie trwające do udziału w planowaniu silnika . Chociaż ataksja nie jest obecny ze wszystkimi móżdżku zmian , wiele warunków wpływających na móżdżek wytwarzają ataksję. Ludzie z móżdżku ataksja może mieć problemy regulującą siłę, zakres, kierunek, prędkość i rytm skurczów mięśniowych. Powoduje to charakterystyczne typu nieregularny skoordynowany ruch, który może manifestować się na wiele możliwych sposobów, takich jak osłabienie , asynergy , na czas reakcji i dyschronometria . Osoby z móżdżku ataksja może również wyświetlać niestabilność chodu, trudności z ruchów gałek ocznych, dyzartria , dysfagia , hipotonia , dysmetria i adiadochokineza . Deficyty te mogą się różnić w zależności od struktury móżdżku zostały uszkodzone i czy zmiana jest dwustronny lub jednostronny.

Ludzie z móżdżku ataksja może początkowo obecnej ze słabą równowagę, co można wykazać jako niezdolność stanąć na jednej nodze lub wykonać tandem chód . Ponieważ stan postępu, chodzenie charakteryzuje poszerzonej podstawy i wysokiej stąpania, jak i rozłożenia i lurching z boku na bok. Zwrotny jest również problematyczne i może prowadzić do upadków. Jak ataksja móżdżkowa staje się ciężka, wielka pomoc i wysiłek są potrzebne, aby stać i chodzić. Dyzartria , upośledzenie z przegubu może być również obecny i charakteryzuje się „skanowania” mowy, który składa się z mniejszą szybkością, zakłócenia rytmu i zmiennej objętości. Nie mogą być również legato mowy, drżenie głosu i ataktycznymi oddychania . Móżdżku ataksja może doprowadzić do braku koordynacji ruchów, zwłaszcza w kończynach. Jest przekroczenia (lub hypermetria) z palcem do badania nosa i pięty Shin badania; Tak więc, dysmetria jest oczywiste. Zaburzenia z ruchów naprzemiennych ( adiadochokineza ), a także zaburzenia rytmu , może również zostać wyświetlony. Nie mogą być również drżenie głowy i tułowia ( zataczanie się ) u osób z móżdżku ataksji.

Uważa się, że dysmetria jest spowodowane deficytem kontroli interakcji momentów w multijoint ruchu. Momenty interakcji są tworzone w powiązanej stawu, gdy pierwotne połączenie jest przeniesiony. Na przykład, jeżeli wymagany jest ruch osiągając dotykać celu w przedniej części ciała, zgięcie na ramieniu stworzyłoby momentu obrotowego przy łokciu , a rozszerzenie łokcia stworzyłoby momentu obrotowego przy nadgarstku . Te momenty, jak zwiększyć szybkość wzrostu ruchu i musi być kompensowane i dostosowane do stworzyć skoordynowany ruch. To może zatem tłumaczyć zmniejszoną koordynację ruchów przy wyższych prędkościach i przyspieszeniach .

  • Dysfunkcja vestibulocerebellum ( flocculonodular płata ) zaburza równowagę i kontrolę ruchów gałek ocznych. Ta prezentuje się z niestabilność postawy , w którym dana osoba ma tendencję do oddzielania jego / jej nogi podczas stania, aby zyskać szerszą bazę i aby uniknąć zataczanie się (oscylacje cielesnych zmierzające być tymi, przód-tył). Niestabilność jest zatem pogorszeniu, gdy stojąc ze stopami razem, niezależnie od tego, czy oczy są otwarte, czy zamknięte. Jest to negatywna próba romberga , lub dokładniej, to oznacza niezdolność jednostki do przeprowadzenia testu, ponieważ dana osoba czuje się niestabilny nawet z otwartymi oczami.
  • Dysfunkcja spinocerebellum ( Vermis i związane z nimi obszary w pobliżu linii środkowej) prezentuje się z szerokim oparte na „pijany marynarz” chodu (tzw truncal ataksja), charakteryzuje niepewnych uruchamia i zatrzymuje, odchyleń bocznych oraz nierównych krokach. Wskutek tego zaburzeniami chodu, spadanie jest problemem u chorych na ataksję. Badania bada upadki w tej populacji pokazują, że 74-93% pacjentów spadły przynajmniej raz w ciągu ostatniego roku i do 60% przyznaje się do strachu przed upadkiem.
  • Dysfunkcja cerebrocerebellum (półkul boczne) przedstawia jako zaburzenia w wykonywaniu dobrowolne, planowanych przez ruchy kończyn (tzw ataksja kończyn). Obejmują one:
    • drżenie intencją (gruba drżenie, podkreślona nad wykonywaniem ruchów dowolnych, ewentualnie z udziałem głowy i oczu, a także kończyn i tułowia);
    • swoiste zaburzenia pisania (duże litery, nierówne, nieregularne podkreślone);
    • swoisty wzór dyzartria (niewyraźną mowę, czasami charakteryzuje wybuchowych wahań natężenia głosu mimo regularnego rytmu).
    • Niemożność szybkiego wykonywania ruchów posuwisto zwane adiadochokineza . Może to obejmować szybko przejście od pronacji do supinacji przedramienia. Ruchy stają się bardziej nieregularna ze wzrostem prędkości.
    • niezdolność do oceny odległości lub zakresy ruchu. Jest to znane jako dysmetria i jest często postrzegane jako bliskiego, hypometria lub przekroczenia, hypermetria , wymaganej odległości lub zakres dotarcia do celu. Czasami jest to widoczne, gdy pacjent jest proszony, aby wyciągnąć rękę i dotknąć czyjegoś palca lub dotknąć swój własny nos.
    • zjawisko odbicia, znany również jako utrata odruchu wyboru jest również czasami u pacjentów z móżdżku ataksji. Na przykład, gdy pacjent jest wyginanie swój łokieć izometrycznie przeciw oporu. Gdy opór nagle usuwane bez ostrzeżenia, ramię pacjenta można odchylić w górę, a nawet uderzyć siebie. Z zachowaną wyboru odruchu, pacjent będzie sprawdzić i aktywować przeciwnej triceps do powolnego i zatrzymać ruch.
    • pacjenci mogą wykazywać konstelacji subtelnego jawnych objawów poznawczych. Objawy te są zbierane zgodnie z terminologią zespołem Schmahmann użytkownika.

Sensoryczny

Określenie sensoryczne ataksja stosuje się w celu wskazania ataksję powodu utraty propriocepcję utrata wrażliwości na pozycje stawów i ich częściach. Na ogół jest to spowodowane dysfunkcją kolumn grzbietowych rdzenia kręgowego, ponieważ Niosą proprioceptywną informacje do mózgu. W niektórych wypadkach, przyczyną sensorycznej ataksja może zamiast tego być zaburzenia różnych obszarów mózgu, które otrzymały, w tym informacje o pozycji w móżdżku, wzgórzu wzrokowym i płatów okładzinowych .

Sensory ataksja prezentuje się z niepewną „depcząc” chodu z ciężkimi pięty strajków, a także niestabilność postawy, która jest zwykle pogorszeniu, gdy brak wejścia proprioceptywną nie mogą być kompensowane przez wejście wizualnej , jak w miejscach słabo oświetlonych.

Lekarze mogą znaleźć dowody sensorycznej ataksja podczas badania fizykalnego poprzez podstawkę pacjentem z jego / jej nogi razem i oczy zamknięte. U pacjentów dotkniętych, może to spowodować niestabilność pogorszy się znacznie, dając szerokie oscylacje i ewentualnie upadek. To się nazywa pozytywna próba romberga . Pogorszenie testu palca wskazującego z zamkniętymi oczami jest kolejną cechą sensoryczną ataksji. Również, gdy pacjent stoi z broni i rąk przedłużony w kierunku lekarza, jeśli oczy są zamknięte, palec pacjenta będzie miał tendencję do „upaść”, a następnie przywrócony do poziomego położenia wysuniętego przez nagłe skurcze mięśni (dalej „ataksyjne ręka „).

przedsionkowy

Określenie przedsionkowy ataksja stosuje się w celu wskazania ataksję powodu dysfunkcji układu przedsionkowego , która w ostrych i jednostronnych przypadkach związane jest z widocznym zawroty głowy , mdłości i wymioty . W powolnym początku, przewlekłe przypadki dwustronne z zaburzeniami błędnika, te charakterystyczne objawy mogą nie występować, a zaburzenia równowagi może być jedynym prezentacja.

przyczyny

Trzy rodzaje ataksja mają nakładające się przyczyn, a więc może też współistnieć lub występują oddzielnie. Móżdżku ataksja może mieć wiele przyczyn, mimo normalnego neuroobrazowania.

zmiany ogniskowe

Każdy rodzaj zmiany ogniskowej z ośrodkowego układu nerwowego (takich jak udar mózgu , guzie mózgu , stwardnienie rozsiane ) powodują rodzaj ataksja odpowiadający miejscu zmiany: móżdżku jeśli w móżdżku, sensorycznych, jeśli w grzbietowego rdzenia kręgowego (i rzadko w wzgórza lub płacie ciemieniowym ), jeśli w przedsionkowego układu przedsionkowego (w tym przedsionkowego obszarów kory mózgowej ).

egzogennych substancji (ataksja metaboliczny)

Substancje egzogenne, które powodują ataksję głównie to zrobić, ponieważ mają działanie hamujące na czynność ośrodkowego układu nerwowego. Najbardziej znanym przykładem jest etanol (alkohol), który jest zdolny do wywoływania odwracalnego ataksja móżdżkowa i przedsionka. Innymi przykładami są różne leki na receptę (np najbardziej leki przeciwpadaczkowe mają ataksja móżdżkowa jako ewentualnego negatywnego wpływu ) poziom litu w ciągu 1.5mEq / l, syntetyczny kannabinoidów HU 211 leku i różnych innych leków rekreacyjnych (np ketaminy , PCP lub dekstrometorfanu , wszystkie które są antagonistami receptora NMDA , które wywołują stan dysocjacyjne w wysokich dawkach). Dalszą klasę leków, które mogą powodować krótkotrwałej ataksja, zwłaszcza w dużych dawkach są benzodiazepiny . Ekspozycja na wysokie poziomy metylortęć , poprzez spożycie ryb o wysokiej koncentracji rtęci, jest również znana przyczyna ataksja i innych zaburzeń neurologicznych.

zatrucie promieniowaniem

Ataksja mogą być indukowane w wyniku ciężkiej ostrej napromieniowania z wchłoniętej dawki większej niż 30 Szaraków .

Witamina B 12 niedobór

Witamina B 12 niedobór może spowodować, wśród kilku zaburzeń neurologicznych, nakładanie móżdżku i ataksji czuciowej.

niedoczynność tarczycy

Objawy zaburzeń neurologicznych może być przedstawienie cecha u niektórych pacjentów z niedoczynnością tarczycy . Należą do nich odwracalną ataksja móżdżkowa , demencji , neuropatię obwodową , psychozy i śpiączka . Większość powikłań neurologicznych poprawić całkowicie po hormon tarczycy terapii zastępczej.

Przyczyny izolowanym sensorycznej ataksja

Neuropatie obwodowe może powodować uogólnione lub miejscowe ataksję zmysłowych (np tylko ramię) w zależności od stopnia zaangażowania neuropatycznego. Zaburzenia rdzenia różnych typów może spowodować sensorycznej ataksję z uszkodzonego poziomie poniżej, gdy dotyczą one kolumny grzbietowe.

Non-dziedziczne zwyrodnienia móżdżku

Dla dziedzicznych przyczyn zwyrodnienie móżdżku obejmują przewlekłe nadużywających etanolu , uraz głowy , paranowotworowe i nie-paranowotworowy autoimmunologiczne ataksja wysokościowy obrzęk mózgu , chorobę trzewną , ciśnienie normalne wodogłowie zakaźne lub pozakaźne cerebellitis .

dziedziczne móżdżkowe

Ataksja może zależeć dziedzicznych zaburzeń składających się z zwyrodnienie móżdżku i / lub kręgosłupa; w większości przypadków wyposażone zarówno w pewnym stopniu, a zatem obecny z nakładających móżdżku i zmysłowe ataksję, choć jeden jest często bardziej widoczne niż inne. Choroby dziedziczne powodujące ataksję obejmują autosomalne dominujące ony, takie jak ataksja rdzeniowo , ataksji napadowej , a zębatego zaniku , a także autosomalne recesywne zaburzeń, takich jak ataksji Friedreicha (czuciowych i móżdżku, z pierwszym przewagą) i choroba Niemann Pick , ataksję telangiektazją (sensoryczne i móżdżku, z przewagą drugiego) i abetalipoproteinemia . Przykład X-linked stanie ataktycznymi jest rzadko łamliwego chromosomu X, zespół związany drżenie / ataksja lub FXTAS.

Arnolda-Chiariego (wrodzonej ataksji)

Zespół Arnolda-Chiariego jest wada w mózgu . Składa się ona z dołu przemieszczenia móżdżku migdałków i rdzenia poprzez otworu potylicznego , czasami powodując wodogłowie wskutek niedrożności płynie mózgowo-rdzeniowym odpływu.

Bursztynowy semialdehydu niedobór dehydrogenazy

Bursztynowy brak dehydrogenazy semialdehydu jest autosomalną - gen recesywny choroba, w której mutacje w wynikach genów ALDH5A1 akumulację kwasu y-hydroksymasłowego (GHB) w organizmie. GHB gromadzi się w układzie nerwowym i może powodować ataksję, jak i innych neurologicznych zaburzeń.

Choroba Wilsona

Choroba Wilsona jest autosomalną - gen recesywny zaburzenie w którym następuje zmiana wyników genów ATP7B w niemożności prawidłowego wydalania miedzi z organizmu. Miedzi odkłada się w układzie nerwowym i wątrobie, która może powodować ataksję, jak również inne neurologiczne i zaburzenia narządów.

gluten ataksja

Gluten ataksja jest proponowany stan, w którym osoba ma inaczej niewyjaśniona (idiopatycznej), ataksja i również serologicznych badań IgA przeciw transglutaminazie przeciwciał . Może ona stanowić 40% móżdżkowe nieznanego pochodzenia i 15% wszystkich móżdżkowe.

pompa sodowo-potasowy

Awaria pompy sodowo-potasowej może być czynnikiem w niektórych móżdżkowe. Na +
- K +
Pompa Wykazano kontrolować i ustawić tryb wewnętrzną aktywność móżdżku neurony Purkinjego . Sugeruje to, że pompa nie może być po prostu homeostazy „housekeeping” cząsteczka dla gradientów jonowych; ale może być obliczeniowa elementem w móżdżku i mózgu . Rzeczywiście, ouabaina blokowy Na +
- K +
Pompy w móżdżku żywej myszy powoduje jej wyświetlanie ataksja i dystonia . Ataksja obserwuje się niższe stężenia ouabainy, dystonia obserwuje się przy wyższych stężeniach ouabainy.

Ataksji związany z przeciwciałami anty-GAD

Przeciwciała wobec enzymu dekarboksylazy kwasu glutaminowego (GAD: Enzym zmiany glutaminianu do GABA) powodują móżdżkowe deficytów. Przeciwciała upośledzać uczenia silnika i spowodować deficytów behawioralnych.

Diagnoza

Leczenie

Leczenie ataksji i jego skuteczność zależy od przyczyny. Leczenie może ograniczyć lub zmniejszyć skutki ataksja, ale jest mało prawdopodobne, aby wyeliminować je całkowicie. Odzyskiwanie wydaje się być lepiej u osób z jednym ogniskowego uszkodzenia (takie jak udar lub łagodnego guza ), w porównaniu do tych, którzy mają neurologiczne stan zwyrodnieniowych. Przegląd zarządzania zwyrodnieniowej ataksja została opublikowana w 2009 roku niewielką liczbę rzadkich warunkach stwarzających z widocznym móżdżku ataksja są podatne do szczególnego traktowania i uznania tych zaburzeń jest krytyczna. Choroby obejmują niedobór witaminy E, abetalipoproteinemia, ksantomatoza mózgowo-ścięgnista, choroby Niemanna-Picka typu C, choroba Refsuma, transportera glukozy typu 1, ataksji napadowej niedoboru typu 2, gluten ataksja, kwas glutaminowy dekarboksylazy ataksji.

Zaburzenia ruchowe związane z ataksja może być zarządzany przez leczenie farmakologiczne i dzięki fizykoterapii i terapii zajęciowej w celu zmniejszenia niepełnosprawności . Niektóre leczenie lekami, które były stosowane do kontrolowania ataksję obejmują: 5-hydroksytryptofanu (5-HTP), idebenon , amantadynę , fizostygminy , L-karnitynę lub pochodne, trimetoprim / , wigabatryna , fosfatydylocholinę , acetazolamide , 4-aminopirydynę , buspiron i połączenie koenzym Q10 i witaminę E .

Fizykoterapia wymaga skupienia się na dostosowaniu działalności i ułatwianie nauki silnika na przekwalifikowanie określonych funkcjonalnych wzorców ruchowych. Niedawny przegląd systematyczny sugerują, że terapia fizyczna jest skuteczne, ale jest tylko umiarkowane dowody na poparcie tego wniosku. Do najczęściej stosowanych terapii interwencje fizyczne móżdżku ataksja są przedsionkowy przyzwyczajenia, ćwiczenia Frenkel , proprioreceptoryczne nerwowo-mięśniowe ułatwianie (PNF), a trening równowagi; Jednak terapia jest często wysoce zindywidualizowane i chód i szkolenia koordynacja są duże elementy terapii.

Obecne badania sugerują, że jeśli dana osoba jest w stanie chodzić z lub bez pomocy mobilności , fizykoterapia powinien zawierać program ćwiczeń adresowania pięć elementów: równowagi statycznej, dynamicznej równowagi, koordynacji tułowia kończyn, schody, i przykurcz zapobiegawczych. Po fizykoterapeuta stwierdzi, że dana osoba jest w stanie bezpiecznie wykonywać części programu niezależnie, ważne jest, że poszczególne być przepisywany i regularnie angażują się w program ćwiczeń uzupełniających domowego, który zawiera te składniki w celu dalszej poprawy długotrwałych rezultatów. Wyniki te obejmują zadania równowagi, chodu i poszczególne czynności życia codziennego. Podczas gdy ulepszenia są przypisywane przede wszystkim do zmian w mózgu i nie tylko biodra i / lub stawów skokowych, to nadal nie wiadomo, czy zmiany są spowodowane zmianami w móżdżku lub rekompensaty za pomocą innych obszarów mózgu.

Rozkładu uproszczenie lub spowalnianie multijoint przepływu mogą być również stanowić skuteczną strategię że terapie mogą stosować w celu poprawy funkcji u pacjentów z ataksji. Szkolenie prawdopodobnie musi być intensywny i skoncentrowany, jak wskazano jednym badaniu przeprowadzonym u pacjentów z udarem mózgu, którzy doświadczają ataksja kończyn górnych kończyn poddanych intensywnej przekwalifikowania. Ich leczenie składa się z więzów ruchu wywołaną leczeniem co spowodowało poprawy ich funkcjonowania ramienia. Leczenie powinno obejmować prawdopodobnie strategie zarządzania trudności z codziennych czynności, takich jak chodzenie. Chód AIDS (takie jak trzcina lub Walker) mogą być zapewnione, aby zmniejszyć ryzyko upadku związanych z zaburzeniami równowagi lub słabą koordynację . Ciężka ataksja może ostatecznie doprowadzić do konieczności inwalidzkim . Aby uzyskać lepsze rezultaty, ewentualne deficyty ruchowe współistnienia należy zająć się w dodatku do tych wywołanych przez ataksji. Na przykład, osłabienie mięśni i zmniejszenie wytrzymałości może prowadzić do zmęczenia i coraz uboższych wzorców ruchowych.

Istnieje kilka narzędzi oceny dostępnych do terapeutów i pracowników służby zdrowia pracujących z pacjentami z ataksji. International Cooperative Ataksja Rating Scale (ICARS) jest jednym z najbardziej powszechnie stosowane i okazał się mieć bardzo wysoką niezawodność i ważności. Inne narzędzia, które oceniają silnika funkcji, równowagi i koordynacji są również bardzo cenne, aby pomóc terapeuta śledzić postęp ich pacjenta, jak również do określenia funkcjonalności pacjenta. Testy te obejmują, ale nie ograniczają się do:

  • Berg Bilans Skala
  • Tandem Walking (do testowania Tandem gaitability )
  • Skala do oceny i ocena ataksji (SARA)
  • testy gwintowania - Osoba musi szybko i wielokrotnie dotknij swoją rękę lub nogę, podczas gdy terapeuta monitoruje ilość adiadochokineza .
  • Testy palec nosa - Test ten ma kilka odmian, w tym do palcowych, terapeuta palca, palców do palca i alternatywne nosa do palca.

Inne zastosowania

Określenie „ataksja” jest czasem używane w szerszym znaczeniu aby wskazać brak koordynacji w niektórych fizjologicznego procesu. Przykłady obejmują nerwu ataksja (brak koordynacji pomiędzy wejściami wizualnych ruchów rąk, w wyniku niezdolności do osiągnięcia i obiektów chwytającymi), a ataktycznymi oddychanie (brak koordynacji ruchów oddechowych, zwykle z powodu zaburzeń oddechowych ośrodków w rdzeniu przedłużonym ). Ataksja optyczne mogą być spowodowane przez zmiany do części kory ciemieniowej, które są odpowiedzialne za połączenie i ekspresję informacji pozycyjnej i odnoszące się do ruchu. Wyjścia tylnej ciemieniowej kory to rdzenia kręgowego, pnia mózgu szlaków ruchowych, przed silnikiem i kora przedczołowa, zwoje podstawy mózgu i móżdżku. Niektóre neurony w korze ciemieniowej posterior są modulowane przez intencji. Optyka ataksji jest zwykle częścią zespół bálinta , ale może być postrzegane w oderwaniu z urazami najwyższej ciemieniowej płaciku, gdyż reprezentuje odłączenie pomiędzy wzrokowo-stowarzyszeniowej i korze czołowej przedruchowej i kory ruchowej.

Zobacz też

Referencje

Dalsza lektura