autyzm - Autism


Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Autyzm
Boy układania puszek
Powtarzalnie układania lub wyciągający obiektów jest związane z autyzmem.
Specjalność Psychiatria
objawy Kłopoty z interakcji społecznych , zaburzenia komunikacji , ograniczone zainteresowania, powtarzalne zachowania
zwykle początek Według wieku dwóch lub trzech
Trwanie Długoterminowy
przyczyny Genetyczne czynniki środowiskowe i
metoda diagnostyczna Na podstawie zachowania i historii rozwoju
diagnostyka różnicowa Reaktywne zaburzenie przywiązanie , niepełnosprawność intelektualna , schizofrenia
Leczenie Terapia behawioralna , terapia mowy , leki psychotropowe
Lek Leki przeciwpsychotyczne , leki przeciwdepresyjne , używki (objawy towarzyszące)
Rokowanie często ubogich
Częstotliwość 24,8 mln (2015)

Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym charakteryzują się kłopotów z interakcji społecznych i komunikacji , a przez ograniczony i powtarzalnych zachowań . Rodzice zazwyczaj zauważyć oznaki ciągu pierwszych dwóch lub trzech lat życia dziecka. Objawy te często rozwijają się stopniowo, chociaż niektóre dzieci z autyzmem osiągnąć swoje etapy rozwojowe w normalnym tempie przed pogorszeniem .

Autyzm jest związany z kombinacją genetycznych i czynników środowiskowych . Czynniki ryzyka w okresie ciąży obejmują pewne infekcje , takie jak różyczce oraz toksyny, w tym kwas walproinowy , alkoholu , kokainy , środków ochrony roślin oraz zanieczyszczenie powietrza . Kontrowersje otaczają innych proponowanych środowiskowych przyczyn ; Na przykład, hipotezy szczepionek , które są wynikiem negatywnym. Autyzm ma wpływ na przetwarzanie informacji w mózgu poprzez zmianę jak komórki nerwowe i ich synapsy połączyć i zorganizować; jak to nastąpi nie jest dobrze poznany. W DSM-5 , autyzm i łagodniejszych formach, w tym stanie zespół Aspergera i wszechobecną zaburzenia rozwojowego nie określone inaczej (PDD-NOS) zostały połączone w diagnozowaniu zaburzeń spektrum autystycznego (ASD).

Wczesne mowy lub interwencje behawioralne mogą pomóc dzieciom z autyzmem wzmocnienia samoopieki , społecznych i umiejętności komunikacyjnych. Chociaż nie jest znane lekarstwo , zdarzały się przypadki dzieci, które odzyskane. Nie wiele dzieci z autyzmem żyć samodzielnie po osiągnięciu dorosłości, choć niektóre z nich są skuteczne. Autystyczny kultura rozwinęła, ze niektóre osoby poszukują lekarstwa i inni wierzący autyzm powinna być przyjęta jako różnica i nie traktowane jako zaburzenie .

Globalnie, autyzm szacuje się wpłynąć 24,8 mln ludzi, jak z roku 2015. W 2000 roku liczba osób dotkniętych oszacowano na 1-2 na 1000 osób na całym świecie. W krajach rozwiniętych , o 1,5% dzieci z ASD są diagnozowane jako z 2017, bardziej niż dwukrotnie z 0,7% w 2000 roku w Stanach Zjednoczonych. Występuje cztery do pięciu razy częściej u chłopców niż u dziewczynek. Liczba osób zdiagnozowanych dramatycznie wzrosło od 1960 roku, częściowo z powodu zmian w praktyce diagnostycznej; kwestia, czy rzeczywiste stawki wzrosły jest nierozwiązany.

Charakterystyka

Autyzm jest bardzo zmienną zaburzenie neurorozwojowa że najpierw pojawia się podczas niemowlęctwa lub dzieciństwa i na ogół następuje stały kurs bez remisji . Osoby z autyzmem mogą zostać poważnie upośledzona pod pewnymi względami, ale normalnie, a nawet lepsza, w innych. Objawy jawne stopniowo rozpocząć po ukończeniu sześciu miesięcy, stają ustanowiony wieku dwóch lub trzech lat i mają tendencję do kontynuowania przez dorosłości, choć często w formie bardziej wyciszony. To wyróżnia się nie przez jednego objawu, lecz charakterystycznym triada objawów: zaburzeniami interakcji społecznych; zaburzenia w komunikacji; i ograniczone zainteresowania i powtarzalnych zachowań. Inne aspekty, takie jak nietypowego jedzenia, są także wspólne, ale nie są niezbędne do postawienia diagnozy. Poszczególne objawy autyzmu występuje w populacji ogólnej i wydają się nie kojarzy wysoko, bez ostra linia oddzielająca patologicznie dotkliwe ze wspólnych cech.

Rozwój społeczny

Deficyty społeczne odróżnić autyzm i związane zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD patrz klasyfikacji ) od innych zaburzeń rozwojowych. Osoby z autyzmem mają upośledzenie społeczne i często brakuje intuicji o innych, że wiele osób bierze za pewnik. Zauważyć autystyczny Temple Grandin opisana jej niezdolność do zrozumienia komunikacji społecznej z neurotypicals lub osób z prawidłowym rozwoju neuronowych , jak opuszcza jej uczucie „jak antropolog na Marsie”.

Niezwykły rozwój społeczny staje się oczywiste wcześnie w dzieciństwie. Autystycznych dzieci wykazują mniejszą uwagę na bodźce społeczne, uśmiechać się i patrzeć na innych rzadziej, a mniej reagować na ich własnym imieniu. Autystycznych maluchy różnią się bardziej efektownie od norm społecznych ; na przykład, mają mniejszy kontakt wzrokowy i skręcić podejmowania i nie ma możliwości korzystania z prostych ruchów, aby wyrazić siebie, tak jak wskazuje na rzeczy. Trzech do pięciu-letnich dzieci z autyzmem są mniej prawdopodobne, aby wykazywać zrozumienie społeczne, podejście innych spontanicznie, naśladować i reagować na emocje, komunikować się niewerbalnie , i na zmianę z innymi. Jednak oni nie tworzą narzędzia do ich pierwotnych opiekunów. Większość dzieci z autyzmem wyświetlania umiarkowanie mniejszym bezpieczeństwem mocowania niż neurotypical dzieci, choć różnica ta znika w dzieci z wyższym rozwoju umysłowego lub mniej poważnych ASD. Starsze dzieci i dorośli z autyzmem wykonać gorzej w testach rozpoznawania twarzy i emocji , choć może to być częściowo spowodowane mniejszą możliwość definiowania własnych emocji człowieka.

Dzieci z autyzm wysokofunkcjonujący cierpią bardziej intensywnego i częstego samotności porównaniu z nie-autystycznych rówieśników, mimo powszechnego przekonania, że ​​dzieci z autyzmem wolą być sami. Podejmowanie i utrzymywanie przyjaźnie często okazuje się trudne dla osób z autyzmem. Dla nich, jakość przyjaźnie, a nie liczba przyjaciół, mówi, jak czują się samotne. przyjaźnie funkcjonalne, takie jak te w wyniku zaproszenia do stron, może mieć wpływ na jakość życia głębiej.

Istnieje wiele niepotwierdzonych doniesień, ale niewiele systematycznych badań, agresji i przemocy u osób z ASD. Ograniczone dane wskazują, że u dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem jest związane z agresją, zniszczenie mienia i napady złości .

Porozumiewanie się

Około jednej trzeciej do połowy osób z autyzmem nie rozwijają naturalną mowę wystarczającą do zaspokojenia ich codziennych potrzeb komunikacyjnych. Różnice w komunikacji może być obecna od pierwszego roku życia, i może obejmować opóźniony początek gaworzenia , niezwykłe gesty, zmniejszenie reaktywności i wzorców wokalnych, które nie są zsynchronizowane z opiekunem. W drugim i trzecim roku, dzieci z autyzmem mają mniej częste i mniej zróżnicowaną gaworzenia, spółgłoski, słowa i kombinacje słów; ich gesty są często mniej zintegrowane ze słowami. Dzieci z autyzmem są mniej prawdopodobne, aby wnioski lub wymianę doświadczeń i są bardziej prawdopodobne, aby po prostu powtórzyć słowa innych osób ( Echolalia ) lub odwrócenia zaimków . Wspólna uwaga wydaje się być konieczne dla mowy funkcjonalnej i deficyty w joint uwagi wydają się odróżnić dzieci z ASD: na przykład: mogą patrzeć na ręce wskazującego zamiast wskazywanego na obiekcie, a oni konsekwentnie nie wskazują na obiektach w celu komentować lub dzielić doświadczenie. Dzieci z autyzmem mogą mieć trudności z wyobraźni i zabawy z rozwijania symboli do języka.

W parę badań, wysokie funkcjonujących dzieci z autyzmem w wieku 8-15 wykonywane równie dobrze jak i jako dorośli lepsze niż indywidualnie dopasowane kontroli na podstawowych zadaniach językowych obejmujących słownictwo i pisownię. Obie grupy autystycznych wykonywane gorzej niż kontrole w złożonych zadaniach językowych, takich jak język graficzny, zrozumienia i wnioskowania. Jak ludzie są często wielkości się początkowo z ich podstawowych umiejętności językowych, badania te sugerują, że ludzie mówiący do osób z autyzmem są bardziej skłonni do przecenienia co pojmuje ich publiczność.

powtarzalne zachowanie

Chłopiec śpi obok kilkunastu zabawek umieszczonych w jednej linii
Młody chłopiec z autyzmem, który swoje zabawki ułożone w rzędzie

Osoby z autyzmem mogą wyświetlać różne formy powtarzalnego lub ograniczonej zachowań, które powtarzalnych Scale-Revised Zachowanie (RBS-R) klasyfikuje się następująco.

  • Stereotypowe zachowania : powtarzające się ruchy, takie jak trzepotanie ręka, głowa walcowania lub organu biegunach.
  • Kompulsywne zachowania : Zachowania Czasochłonne przeznaczone do zmniejszenia lęku, że dana osoba czuje się zmuszony do wielokrotnego lub według sztywnych reguł, takich jak umieszczanie obiektów w określonej kolejności, sprawdzając rzeczy lub prania ręcznego wykonania.
  • Identyczność: Odporność na zmiany; na przykład, podkreślając, że meble nie mogą być przeniesione lub odmawiając zostać przerwane.
  • Rytualne zachowanie : niezmienny wzorzec codziennych czynności, takich jak niezmiennej menu lub rytuału przebieralni. Jest to ściśle związane z identyczności i niezależna walidacja zasugerował połączenie tych dwóch czynników.
  • Ograniczone zainteresowania: Udziały lub fiksacji, które są nieprawidłowe w temacie lub intensywności ostrości, takie jak zaabsorbowanie jednym programów telewizyjnych, zabawki lub gry.
  • Autoagresja : Zachowania takie jak oka wywiercenie, skin-picking , ręcznie gryzienie i headbangingu.

Żaden pojedynczy powtarzalny lub samookaleczania zachowanie wydaje się być charakterystyczne dla autyzmu, ale autyzm wydaje się mieć podwyższoną wzór występowania i nasilenie tych zachowań.

Inne objawy

Dziewczyna z autyzmem.

Osoby z autyzmem mogą mieć objawy, które są niezależne od diagnozy, ale które mogą mieć wpływ na osobę lub rodzinę. Szacuje się, że 0,5% do 10% osób z ASD wykazują niezwykłe zdolności, począwszy od umiejętności rozłamowych takich jak zapamiętywania ciekawostki do niezwykle rzadkich talentów cudownych autystycznych uczonych . Wiele osób z ASD wykazują doskonałe umiejętności w zakresie percepcji i uwagi, w stosunku do populacji ogólnej. Sensoryczne Nieprawidłowości stwierdzono w ponad 90% osób z autyzmem, i są uważane za podstawowe funkcje, których autorem jest pewne, choć nie ma dowodów, że dobre objawy czuciowe odróżnić autyzm z innymi zaburzeniami rozwojowymi. Różnice są większe dla pod-reagowaniu (na przykład chodzenie do rzeczy) niż nad-reagowaniu (na przykład, niepokoju z hałas) lub na poszukiwanie doznań (na przykład, rytmiczne ruchy). Szacuje się, że 60-80% osób z autyzmem mają objawy ruchowe, które zawierają słabe napięcie mięśniowe , złe planowanie silnika i toe chodzenia ; braki w koordynacji ruchowej są wszechobecne w całej ASD i są większe w autyzmie właściwego.

Nietypowe zachowanie jedzenia występuje u około trzech czwartych dzieci z ASD, do tego stopnia, że niegdyś znajdował się wskaźnik diagnostyczny. Selektywność jest najczęstszym problemem, choć jedzenie rytuały i żywności odmowę również wystąpić; to nie wydaje się prowadzić do niedożywienia . Chociaż niektóre dzieci z autyzmem mają także objawy ze strony przewodu pokarmowego , brak jest danych opublikowanych rygorystycznych wspierać teorię, że dzieci z autyzmem mają bardziej lub różne objawy ze strony przewodu pokarmowego niż zwykle; Badania zgłosić sprzeczne wyniki, a związek między problemami żołądkowo-jelitowymi i ASD jest niejasny.

Rodzice dzieci z ASD mają wyższy poziom stresu . Rodzeństwo dzieci z ASD zgłosić większy podziw i mniej konfliktów z rodzeństwa dotkniętego niż rodzeństwa zdrowych dzieci i były podobne do rodzeństwa dzieci z zespołem Downa w tych aspektach relacji między rodzeństwem. Jednakże oni również niższy poziom bliskości i intymności niż rodzeństwo dzieci z zespołem Downa ; rodzeństwo osób z ASD mają większe ryzyko negatywnego samopoczucia i gorszych relacji rodzeństwa jak dorosłych.

przyczyny

Od dawna istnieje domniemanie, że jest częstą przyczyną u genetycznych, kognitywnych i neuronalnych poziomów autyzm charakterystycznej triady objawów. Jednakże, istnieje podejrzenie, że zwiększenie autyzm jest raczej złożoną chorobą, której rdzeń elementy mają różne przyczyny, które często współwystępują.

Trzy pary chromosomów schematy A, B, które są prawie identyczne.  1: B brakuje segmentu A. 2: B ma dwa sąsiednie kopie segmentu A. 3 copy B jest segmentu A jest w odwrotnej kolejności.
Usunięcie (1), powielanie (2) oraz inwersji (3) są nieprawidłowości chromosomalnych , które są zaangażowane w autyzmie.

Autyzmu silne podłoże genetyczne, chociaż genetyki autyzmu są złożone i nie jest jasne, czy ASD wyjaśnione rzadkich mutacji z głównych skutków lub rzadkich interakcji MultiGeneTM wspólnych wariantów genetycznych. Złożoność powstaje w wyniku oddziaływania między wielu genów, środowiska i epigenetycznych czynników, które nie zmieniają DNA sekwencji, ale nie są dziedziczne i wpływają na ekspresję genu . Wiele genów zostały powiązane z autyzmem poprzez sekwencjonowanie genomów osobników dotkniętych i ich rodziców.

Badania bliźniąt sugerują, że dziedziczność 0,7 autyzmu, a nawet 0,9 ASD i rodzeństwa tych autyzm jest około 25 razy bardziej prawdopodobne, autyzm niż w populacji ogólnej. Jednak większość mutacji, które zwiększają ryzyko autyzmu nie zostały zidentyfikowane. Typowo, autyzm nie można przypisać do mendlowski (pojedynczy) genu lub mutacji w pojedynczym chromosomie nieprawidłowości , i żaden z tych zespołów genetycznych związanych z ASD wykazano selektywnie powodować ASD. Liczne geny kandydujące zostały zlokalizowane, a tylko małe efekty, które można przypisać do żadnego konkretnego genu. Większość loci indywidualnie wyjaśnić mniej niż 1% przypadków autyzmu. Duża liczba osób autystycznych z członków rodziny zdrowych mogą wynikać ze spontanicznej zmienności strukturalnej  - takich jak delecje , powielania lub inwersji w materiale genetycznym podczas mejozy . Stąd, znaczna frakcja przypadkach autyzmu mogą być powiązane z przyczyn genetycznych, które są silnie dziedziczne, ale nie dziedziczone, to znaczy, że mutacja powoduje, że autyzm nie jest obecne w macierzystym genomie. Autyzm może być zbyt rzadko rozpoznawana u kobiet i dziewcząt ze względu na założeniu, że jest to przede wszystkim stan mężczyzna.

Kilka linii dowodów do punktu synaptycznej zaburzeń jako przyczyna autyzmu. W niektórych rzadkich mutacje mogą prowadzić do autyzmu zakłócając pewne ścieżki synaptycznych, takich jak te zaangażowane w adhezję komórek . Badania zamienne gen u myszy sugerują, że objawy autystyczne są ściśle związane z późniejszych etapów rozwojowych, które zależą od aktywności w synapsach i zmian aktywności zależne. Wszystkie znane teratogenne (środki powodujące wady wrodzone ) wiąże się z ryzykiem wystąpienia autyzmu wydaje się działać w ciągu pierwszych ośmiu tygodni od poczęcia , a mimo to nie wyklucza, że autyzm może zostać zainicjowane lub dotkniętych później, nie ma mocnych dowodów, że autyzm pojawia się bardzo wcześnie w rozwoju.

Narażenie na zanieczyszczenia powietrza w czasie ciąży, zwłaszcza metale ciężkie i cząstki, mogą zwiększać ryzyko wystąpienia autyzmu. Czynniki środowiskowe , które została odebrana bez dowodów wkład lub zaostrzyć autyzm zawierać niektórych pokarmów, chorób zakaźnych , rozpuszczalniki , PCB , ftalany i fenole stosowane w produktach z tworzyw sztucznych, pestycydów , bromowane środki zmniejszające palność , alkoholu , paleniem, narkotyków , szczepionki i prenatalnej stres . Niektóre, takie jak szczepionki MMR zostały całkowicie obalone.

Rodzice mogą najpierw uświadomić sobie objawów autystycznych w ich dziecka w czasach rutynowego szczepienia. Doprowadziło to do niepodpartych teorii obwiniającymi szczepionka „przeciążenia” , jak środki konserwujące, szczepionki , lub MMR szczepionki powodujący autyzm. Ta ostatnia teoria był wspierany przez badania finansowane sporów, które od tej pory wykazano, że był „skomplikowany oszustwo”. Mimo, że te teorie brakuje przekonujących dowodów naukowych i są biologicznie nieprawdopodobne, troska rodzicielska o potencjalny związek szczepionki z autyzmem doprowadziło do obniżenia stawek szczepień ochronnych , ogniska poprzednio kontrolowanych chorób dziecięcych w niektórych krajach, a także zapobiec śmierci kilkorga dzieci.

Mechanizm

Objawy autyzmu wynikają ze zmian związanych z dojrzewaniem, w różnych systemach mózgu. Jak autyzm występuje nie jest dobrze poznany. Jego mechanizm może być podzielony na dwa obszary: patofizjologii struktur mózgu i procesów związanych z autyzmem, a neuropsychologicznych powiązań między strukturami mózgu i zachowań. Zachowania wydają się mieć wiele pathophysiologies.

patofizjologia

Dwa schematy głównych struktur mózgu zaangażowanych w autyzmie.  Górny diagram przedstawia kory mózgowej u góry i zwojach podstawy w środku, tuż powyżej migdałowatego i hipokampie.  Dolny wykres modzelowatego w pobliżu środka, do móżdżku w dolnej tylnej i pniu mózgu w dolnym środku.
Autyzm ma wpływ na ciało migdałowate , móżdżek i wiele innych części mózgu.

W przeciwieństwie do wielu innych chorób mózgu, takich jak choroba Parkinsona , autyzm nie ma jasnego mechanizmu jednoczącą albo na molekularnym, komórkowym lub poziomie systemowym; Nie wiadomo, czy autyzm kilku zaburzeń spowodowanych mutacjami zbiegają się kilka wspólnych szlaków molekularnych, lub oznacza (jak upośledzenia intelektualnego) duży zestaw chorób z różnymi mechanizmami. Autyzm wydaje się wynikać z czynników rozwojowych, które wpływają na wiele lub wszystkie funkcjonalne systemy mózgowe i zakłócać harmonogramu rozwoju mózgu więcej niż w produkcie końcowym. Neuroanatomiczne badania i stowarzyszenia z teratogenne silnie sugerują, że mechanizm autyzmu obejmuje zmianę rozwoju mózgu wkrótce po zapłodnieniu. Ta anomalia wydaje się uruchomić kaskadę zdarzeń patologicznych w mózgu, które są znacznie pod wpływem czynników środowiskowych. Tuż po urodzeniu, mózgi dzieci z autyzmem wydają się rosnąć szybciej niż zwykle, a następnie normalnym lub stosunkowo wolniejszego wzrostu w dzieciństwie. Nie wiadomo, czy wcześnie przerost występuje u wszystkich dzieci z autyzmem. To wydaje się być najbardziej widoczne w obszarach mózgu leżących u podstaw rozwoju wyższej specjalizacji poznawczej. Hipotezy komórkowych i molekularnych podstaw patologicznych początku nadmiernego wzrostu, obejmują:

Układ odpornościowy jest myśl, aby odgrywać ważną rolę w autyzmie. Dzieci z autyzmem zostały znalezione przez naukowców mieć zapalenie obu obwodowym i ośrodkowym układem odpornościowym, jak wskazano przez zwiększony poziom prozapalnych cytokin i znaczącej aktywacji mikrogleju . Nieprawidłowe biomarkery funkcji odpornościowej również wiąże się ze zwiększoną upośledzenie zachowania, które są charakterystyczne dla podstawowych cech autystycznych, takie jak, zaburzenia w interakcje społeczne i komunikacji. Interakcje między układu odpornościowego i układu nerwowego rozpocząć wczesnym etapie embrionalnym etapie życia, a sukces neurorozwojowej zależy na zrównoważonym odpowiedzi immunologicznej. Uważa się, że aktywacja układu odpornościowego ciężarnej matki, takie jak z toksyn środowiskowych lub infekcji może przyczynić się do powodując autyzm przez powodując zakłócenia rozwoju mózgu. Potwierdzają to ostatnie badania, które wykazały, że zakażenie w czasie ciąży wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia autyzmu.

Zależność neurochemicznych autyzmem nie jest dobrze poznana; kilka badano, z najbardziej dowodów na rolę serotoniny i różnic genetycznych w jego transporcie. Rola grupy I metabotropowych receptorów glutaminianu (mGluR) w patogenezie zespołu łamliwego chromosomu X , najczęściej zidentyfikowanej przyczyny genetyczne autyzmu, doprowadziła do zainteresowania potencjalnych skutków dla przyszłych badań autyzmu do tego szlaku. Niektóre dane wskazują neuronów przerost potencjalnie związanych ze wzrostem w kilku hormonów wzrostu lub zaburzeniem regulacji receptorów czynników wzrostu . Również niektóre wrodzone błędy metabolizmu są powiązane z autyzmem, ale prawdopodobnie stanowią mniej niż 5% przypadków.

Systemu neuronów lustrzanych (MNS) teoria autyzmu hipotezę, że zakłócenia w rozwoju MNS koliduje z imitacji i prowadzi do zasadniczych cech autyzmu utraty wartości i komunikacyjnych problemów społecznych. MNS działa kiedy zwierzę wykonuje działania lub inne zwierzę zauważa wykonywania tej samej czynności. W MNS może przyczynić się do danej osoby rozumienia innych ludzi, umożliwiając modelowanie ich zachowania poprzez ucieleśnionego symulacji ich działania, intencji i emocji. Kilka badań testowano hipotezę wykazując zmian strukturalnych w MNS regionów osób z autyzmem, opóźnienie aktywacji w układzie rdzeń naśladowania u osób z zespołem Aspergera i korelacja między zmniejszonej aktywności MNS i ciężkości zespołu dzieci z ASD , Jednakże osoby z autyzmem mają także nieprawidłową aktywację mózgu w wielu obwodach poza MNS MNS i teorii nie wyjaśnia normalne działanie dzieci z autyzmem na zadaniach, które wymagają imitacji cel lub przedmiot.

Ludzkiego mózgu, patrząc od góry.  Około 10% jest podświetlony na żółto i 10% w kolorze niebieskim.  Jest tylko małe (być może 0,5%), zielony obszar, gdzie zachodzą na siebie.
autyzmem, zazwyczaj wykorzystuje się do różnych obszarów mózgu (żółty) dla zadania ruchu w porównaniu do grupy kontrolnej (niebieski).

ASD wzorce związane z niską i nieprawidłową aktywację funkcji w mózgu różnią się w zależności od tego, czy mózg robi zadania społeczne lub nonsocial. W autyzmie istnieją dowody na zmniejszenie łączności funkcjonalnej sieci domyślnej (sieć mózg dużą skalę zaangażowanych w przetwarzanie społecznego i emocjonalnego), z nienaruszoną łączności z siecią zadaniowym dodatni (stosowane w koncentracji uwagi i cel skierowane myślenia). U osób z autyzmem dwie sieci nie są ujemnie skorelowane w czasie, co wskazuje na brak równowagi w przełączanie pomiędzy dwoma sieciami, prawdopodobnie odzwierciedla zakłócenia autoreferencyjna myśli.

Underconnectivity teorii autyzmu hipotezę, że autyzm charakteryzuje underfunctioning wysokim poziomie połączenia nerwowe i synchronizacji, wraz z nadmiarem procesów niskiego poziomu. Dowody na tej teorii został znaleziony w funkcjonalne neuroobrazowania badań nad autyzmem i przez fal mózgowych studiów, który sugerował, że dorośli z autyzmem mają lokalny overconnectivity w korze i słabych połączeniach funkcjonalnych między płata czołowego i reszta kory. Inny dowód sugeruje underconnectivity jest głównie w obrębie każdej półkuli kory i że autyzm jest zaburzeniem kory stowarzyszenia .

Z badań w oparciu o potencjały związane ze zdarzeniem , przemijające zmiany aktywności elektrycznej mózgu w odpowiedzi na bodźce, istnieje wiele dowodów na różnice w zakresie osób autystycznych w odniesieniu do uwagi, orientacji na słuchowych i wizualnych bodźców, wykrywanie nowości, przetwarzaniem języka i twarzy, i przechowywania informacji; kilka badań wykazało preferencję dla nonsocial bodźce. Na przykład, magnetoencefalografii badania wykazały dowodów u dzieci z autyzmem opóźnionych reakcji w mózgu przetwarzania sygnałów dźwiękowych.

W obszarze genetycznym, stosunki między stwierdzono autyzm i schizofrenia oparciu o duplikacji i delecji chromosomów; Badania wykazały, że schizofrenia i autyzm są znacznie bardziej powszechne w połączeniu z 1q21.1 zespołem delecji . Badania dotyczące stosunków autyzm / schizofrenii na chromosomie 15 (15q13.3) chromosomu 16 (16p13.1) i chromosomie 17 (17p12) są nieprzekonywujące.

Badania funkcjonalne złącza znalazły zarówno hipo- i hiper-łączność w mózgach osób z autyzmem. Hypo-łączność zdaje się dominować, zwłaszcza dla Interhemispheric i korowo-korowe łączności funkcjonalnej.

Neuropsychologia

Dwie główne kategorie poznawcze teorie zostały zaproponowane na temat powiązań między autyzmem mózgu i zachowania.

Pierwsza kategoria skupia się na deficyty w poznaniu społecznym . Simon Baron-Cohen „s teoria empathizing-usystematyzowania postuluje, że osoby z autyzmem mogą usystematyzować, to znaczy mogą rozwijać wewnętrzne zasady działania do obsługi zdarzeń wewnątrz mózgu, ale są mniej skuteczne w empathizing przez obsługę zdarzeń generowanych przez inne czynniki. Rozszerzenie, skrajna teoria męski mózg, hipotezę, że autyzm jest skrajnym przypadkiem męskiego mózgu, zdefiniowane jako osoby psychometryczne w których usystematyzowania jest lepsza niż empathizing. Teorie te są nieco podobne do Baron-Cohena wcześniejszej teorii umysłu podejścia, które zakłada, że autystyczne zachowanie wynika z niezdolności do przypisywania stanów psychicznych do siebie i innych. Teoria hipotezy umysł jest obsługiwany przez nietypowe reakcje dzieci z autyzmem do testu Sally-Anne do wnioskowania o motywacje innych, oraz system neuronów lustrzanych teoria autyzmu opisanym w Patofizjologii odwzorowuje dobrze do hipotezy. Jednak większość badań nie znaleziono dowodów na utratę zdolności autyzmem, aby zrozumieć podstawowe intencje lub cele innych ludzi; Zamiast tego, dane sugerują, że zaburzenia występują w zrozumieniu bardziej złożone emocje społeczne lub rozważając poglądy innych.

Druga kategoria skupia się na nonsocial lub ogólnego przetwarzania: te funkcje wykonawcze , takie jak pamięci roboczej , planowanie, hamowanie . W jego opinii, Kenworthy stwierdza, że „roszczenie dysfunkcji wykonawczej jako czynnik przyczynowy w autyzmie jest kontrowersyjna”, jednak „jest jasne, że dysfunkcja wykonawczy odgrywa rolę w deficytów społecznych i poznawczych obserwowane u osób z autyzmem”. Badania podstawowych procesów wykonawczych, takich jak zadania Eye Movement wskazać lepszy od późnego dzieciństwa do okresu dojrzewania, ale nigdy nie osiąga wydajność typowych poziomów dla dorosłych. Siłą teorii jest przewidywanie zachowań stereotypowych i wąskie interesy; dwie słabości jest to, że funkcja wykonawcza jest trudne do zmierzenia i że deficyty funkcji wykonawczych nie stwierdzono u małych dzieci z autyzmem.

Centralna koherencja hipotezę, że ograniczona zdolność, aby zobaczyć duże zdjęcie podstawą centralnego zaburzeniom w autyzmie. Jedna siła tej teorii jest przewidywanie szczególne talenty i szczyty wydajności w osoby z autyzmem. Podobną teorię podwyższonym percepcyjne funkcjonowanie-skupia się bardziej na wyższość lokalnie zorientowanych i percepcyjnych operacji u osób autystycznych. Jeszcze inny, monotropism , zakłada, że autyzm wynika z innym stylu poznawczego, tendencją do skupienia uwagi (lub zasobów przetwarzania) intensywnie, z wyłączeniem innych bodźców. Teorie te map dobrze z underconnectivity teorii autyzmu.

Żadna kategoria jest zadowalająca na własną rękę; Teorie poznania społecznego słabo adres sztywne i powtarzalne zachowania, autyzm, podczas gdy większość nonsocial teorie mają trudności z wyjaśnieniem aktualizujących i komunikacyjnych trudności społeczne. Połączona teorii na podstawie wielu deficytu mogą okazać się bardziej użyteczne.

Diagnoza

Rozpoznanie opiera się na zachowaniu, nie powodują lub mechanizm. Zgodnie z DSM-5 , autyzm charakteryzuje trwałych deficytów w komunikacji i interakcji społecznej w wielu kontekstach, a także ograniczone, powtarzające się wzorce zachowań, zainteresowań i aktywności. Deficyty te są obecne we wczesnym dzieciństwie, zwykle przed osiągnięciem wieku trzech i prowadzić do istotnego klinicznie upośledzenia funkcjonalnego. Przykładowe objawy to brak wzajemności społecznej lub emocjonalnej, stereotypowe i powtarzające się użycie języka lub język idiosynkratycznego i uporczywe zaabsorbowanie z niezwykłych przedmiotów. Zaburzenie nie musi być lepiej rozliczane przez zespół Retta , upośledzenia umysłowego lub opóźnienie rozwoju globalnego. ICD-10 stosuje się zasadniczo takie samo znaczenie.

Kilka instrumenty diagnostyczne są dostępne. Dwa z nich są powszechnie wykorzystywane w badaniach autyzmu: the Interview-Revised Autism Diagnostic (ADI-R) jest semistructured wywiad rodzicem, a Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) wykorzystuje obserwację i interakcję z dzieckiem. Dzieciństwo Autyzm Skali (CARS) jest szeroko stosowany w środowiskach klinicznych w celu oceny nasilenia autyzmu na podstawie obserwacji dzieci. Wywiad diagnostyczny do zaburzeń społecznych i komunikacyjnych (DISCO) może być również używany.

Pediatra powszechnie przeprowadza wstępne dochodzenie biorąc historię rozwojowy i fizycznie bada dziecko. Jeżeli jest to uzasadnione, diagnostyka i ocena prowadzone są z pomocą specjalistów z ASD, obserwacji i oceny poznawcze, komunikacja, rodzinne i inne czynniki, używając standardowych narzędzi, a także biorąc pod uwagę wszelkie związane z nimi schorzeń . Pediatrycznym neuropsycholog często poproszony o ocenę zachowań i umiejętności poznawczych, zarówno w celu ułatwienia rozpoznania i pomóc zalecane interwencje edukacyjne. Diagnostyka różnicowa dla ASD na tym etapie może również rozważyć niepełnosprawności intelektualnej , zaburzenia słuchu oraz specyficzne zaburzenia językowe takie jak Zespół Landaua-Kleffnera . Obecność autyzmem mogą utrudnić diagnozować współistniejących zaburzeń psychicznych, takich jak depresja .

Genetyka kliniczna oceny są często wykonywane raz ASD jest diagnozowana, szczególnie gdy inne objawy sugerują już przyczynę genetyczną. Chociaż technologia genetyczna pozwala genetycy kliniczni połączyć szacunkowo 40% przypadków do przyczyn genetycznych, wytyczne konsensusu w USA i Wielkiej Brytanii są ograniczone do wysokiej rozdzielczości chromosomie i łamliwego chromosomu X testów. Genotyp-pierwszy model diagnozy został zaproponowany, które rutynowo ocenić różnice numerycznych kopia w genomie. Jak rozwijają się nowe testy genetyczne kilka kwestii etycznych, prawnych i społecznych wyjdzie. Komercyjna dostępność badań może poprzedzać odpowiednie zrozumienie sposobu wykorzystania wyników badań, ze względu na złożoność genetyki autyzmu. Metaboliczne i neuroobrazowania testy bywają pomocne, ale nie są rutynowe.

ASD może czasem być zdiagnozowane przez wiek 14 miesięcy, chociaż diagnoza staje się coraz bardziej stabilny w ciągu pierwszych trzech lat życia, na przykład: jeden-letni, który spełnia kryteria diagnostyczne dla ASD jest mniej prawdopodobne niż trzy-letni, aby kontynuować do tego kilka lat później. W Wielkiej Brytanii Narodowy Plan dla Dzieci Autyzm zaleca co najwyżej 30 tygodni od pierwszego dotyczy zakończonego diagnozy i oceny, choć nieliczne przypadki są traktowane tak szybko w praktyce. Chociaż objawy autyzmu oraz ASD rozpocząć wczesnym dzieciństwie, są one czasami brakowało; rok później, dorośli mogą zasięgnąć diagnozy ich lub ich przyjaciół i rodziny pomóc zrozumieć siebie, aby pomóc ich pracodawcy dokonanie zmian lub, w niektórych miejscach zastrzeżenia uprawnień życia niepełnosprawności lub inne korzyści. Dziewczęta są często zdiagnozowane później niż chłopców.

Underdiagnosis i nadrozpoznawalności są problemy w krańcowych przypadkach, a wiele z niedawnego wzrostu liczby zgłoszonych przypadków ASD jest prawdopodobne, ze względu na zmiany w praktykach diagnostycznych. Rosnąca popularność opcji leczenia uzależnień oraz rozszerzenie korzyści dał dostawców połączenia zachęt do zdiagnozowania ASD, w wyniku jakiegoś nadrozpoznawalności dzieci z objawami niepewnych. Z drugiej strony, koszt badania przesiewowego i diagnozowania i trudności z uzyskaniem płatności mogą zahamować lub opóźnić diagnozę. Jest to szczególnie trudne do zdiagnozowania autyzmu wśród osób niedowidzących , częściowo dlatego, że niektóre z jego kryteriów diagnostycznych zależy od wizji, a częściowo dlatego, że objawy autystyczne pokrywają się z tych wspólnych zespołach ślepota lub blindisms .

Klasyfikacja

Autyzm jest jednym z pięciu do całościowych zaburzeń rozwojowych (PDD), które charakteryzują się powszechne zaburzenia interakcji społecznych i komunikacji oraz surowo ograniczonych zainteresowań i wysoce powtarzalnych zachowań. Objawy te nie oznaczają choroby, słabości lub zaburzenia emocjonalne.

Spośród pięciu formach PDD, zespół Aspergera jest najbliżej autyzmem w znakach i prawdopodobnych przyczyn; Zespół Retta i dziecięce zaburzenia dezintegracyjne udostępnić kilka znaki z autyzmem, ale może mieć innych przyczyn; PDD nie określone inaczej (PDD-NOS; zwana także nietypowy autyzm ) rozpoznaje się, gdy nie są spełnione kryteria dla bardziej specyficznym zaburzeniem. W przeciwieństwie do autyzmu, osoby z zespołem Aspergera nie mają znaczącego opóźnienia w rozwoju mowy . Terminologia autystycznych może być zbyt skomplikowana, autyzm, zespół Aspergera i PDD-NOS często nazywany zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) lub czasami zaburzeń autystycznych , natomiast sam autyzm nazywany autyzm , autyzmu dziecięcego , lub autyzmu dziecięcego . W tym artykule, autyzm odnosi się do klasycznych zaburzeń autyzmem; w praktyce klinicznej, chociaż, autyzm , ASD i PDD są często używane zamiennie. ASD, z kolei, jest podzbiorem szerszej autyzmu fenotypem , który opisuje osoby, które nie mogą mieć ASD ale mam autystyczne-podobne cechy , takie jak unikanie kontaktu wzrokowego.

Objawy autyzmu obejmują szerokie spektrum , począwszy od osób z ciężkimi zaburzeniami-kto może być cichy, rozwojowo wyłączony i zamknięty w ręce trzepotanie i kołyszącej się do wysoko funkcjonujących osób, które mogą mieć aktywne ale wyraźnie dziwne podejście społeczne, zawężone interesy, i gadatliwy, pedantyczny komunikacja. Ponieważ widmo zachowanie jest ciągła, granice między kategoriami diagnostycznymi muszą być nieco arbitralne. Czasami zespół podzielony jest na nisko-, średnio- lub autyzm wysokofunkcjonujący (LFA, MSZ i HFA), w oparciu o IQ progów, lub na ile dana osoba wymaga wsparcia w codziennym życiu; te podziały nie są standaryzowane i są kontrowersyjne. Autystycznych może być podzielony na syndromal i nie syndromal autyzmu; autyzm syndromal jest związany z ciężkim lub głębokim upośledzeniem umysłowym lub wrodzonym zespołem z objawami fizycznymi, takimi jak stwardnienie guzowate . Chociaż osoby z zespołem Aspergera są skuteczniejsze niż poznawczo z autyzmem, zasięg zachodzenia między zespołem Aspergera, HFA i non-syndromal autyzmem jest niejasny.

Niektóre badania wykazały diagnozy autyzmu u dzieci z powodu utraty umiejętności językowych i społecznych, w przeciwieństwie do awarii dokonać postępu, zwykle od 15 do 30 miesiąca życia. Ważność tego rozróżnienia pozostaje kontrowersyjna; możliwe jest, że wsteczna autyzm jest specyficznym podtypem i że istnieje ciągłość zachowań między autyzmem i bez regresji.

Badania przyczyn jest utrudnione ze względu na niemożność identyfikacji biologicznie znaczące podgrupach w obrębie populacji autystycznego oraz tradycyjnych granicach między dziedzin psychiatrii , psychologię , neurologii i pediatrii . Nowe technologie, takie jak fMRI oraz obrazowania tensora dyfuzji może pomóc w identyfikacji biologicznie odpowiednie fenotypy (obserwowalne cechy), które mogą być wyświetlane na skanach mózgu , aby pomóc w dalszych neurogenetycznymi studia autyzmem; Jednym z przykładów jest obniżona aktywność w powierzchni czołowej wrzecionowatym mózgu, co jest związane z zaburzeniami postrzegania ludzi w porównaniu do obiektów. Zaproponowano, aby klasyfikować autyzm za pomocą genetyki, a także zachowanie.

Ekranizacja

Około połowa rodziców dzieci z ASD wystąpienia nietypowych zachowań ich dzieci według wieku 18 miesięcy, a około cztery piąte zawiadomienie od wieku 24 miesięcy. Zgodnie z artykułem, brak spełnienia jednego z następujących etapów „jest absolutnie wskazania do podjęcia dalszych ocen. Opóźnienie skierowania takiego badania może opóźniać wczesnej diagnozy i leczenia, wpływ na wynik długotrwałego”.

  • Brak gaworzenia przez 12 miesięcy.
  • Nie gestu (wskazując, wskazując, etc.) przez 12 miesięcy.
  • Brak pojedyncze słowa przez 16 miesięcy.
  • Nie ma dwóch słów (spontaniczny, nie tylko echolalic ) wyrażenia przez 24 miesięcy.
  • Każda utrata jakiegokolwiek języka lub umiejętności społecznych, w każdym wieku.

United States Preventive Services Task Force w 2016 roku okazało się, że było jasne, czy badania przesiewowe było korzystne lub szkodliwe wśród dzieci, u których nie ma obawy. Japoński praktyką jest ekran wszystkie dzieci na ASD w wieku 18 i 24 miesięcy, stosując specyficzne autyzmu formalnych badań przesiewowych. Natomiast w Wielkiej Brytanii, dzieci, których rodziny lub lekarzy rozpoznać ewentualne objawy autyzmu są ekranowane. Nie wiadomo, które podejście jest bardziej skuteczne. Badania przesiewowe narzędzia obejmują Modified Checklist autyzmu u małych dzieci (M-Chat), wczesny projekcja cech autystycznych kwestionariusza oraz wykaz pierwszego roku; Wstępne dane na temat M-CHAT i jego poprzednika, lista kontrolna dla autyzmu u małych dzieci (czat), u dzieci w wieku 18-30 miesięcy sugeruje, że najlepiej jest stosować w warunkach klinicznych i że ma niską czułość (wiele fałszywie ujemnych), ale dobry specyficzność (kilka fałszywie dodatnich). To może być bardziej dokładne, aby wyprzedzać te testy z przesiewacza szerokopasmowego że nie odróżnia się od innych ASD zaburzeń rozwojowych. Badania przesiewowe narzędzi przeznaczonych do norm jednej kultury dla zachowania podobne do oczu mogą być nieodpowiednie dla innej kultury. Chociaż badaniach genetycznych autyzmu na ogół wciąż niemożliwe, można uznać, w niektórych przypadkach, takich jak dzieci z objawami neurologicznymi i dysmorficznych funkcji .

Zapobieganie

Podczas gdy zakażenie różyczki podczas ciąży, powoduje, że mniej niż 1% przypadków autyzmu, szczepionka przeciw różyczce może zapobiegać wielu przypadkach.

Zarządzanie

A młodzi punkty dziecko, przed kobietą, która się uśmiecha i punktów w tym samym kierunku.
A trzy-latek z punktów autyzmu do ryb w akwarium, w ramach eksperymentu na skutek intensywnego treningu dzielonego uwagę na rozwój języka.

Główne cele przy leczeniu dzieci z autyzmem mają zmniejszyć deficyty i zaburzenia związane z nimi rodziny, a także zwiększenie jakości życia i niezależności funkcjonalnej. Na ogół, wyższe IQ zostały skorelowane z większą reaktywnością na leczenie i lepszych wyników leczenia. Żaden pojedynczy zabieg jest najlepszy i leczenie jest zwykle dostosowane do potrzeb dziecka. Rodziny i system edukacyjny to główne środki na leczenie. Usługi powinny być wykonywane przez analityków zachowań , kształcenia specjalnego nauczyciele , logopedzi i licencjonowanych psychologów . Badania interwencje mają problemy metodologiczne, które uniemożliwiają ostateczne wnioski na temat skuteczności . Jednak rozwój interwencji opartych na dowodach awansowała w ostatnich latach. Chociaż wiele psychospołeczne interwencje mają pewne pozytywne dowody sugerujące, że niektóre formy leczenia zaleca się bez leczenia, metodologiczna jakości przeglądów systematycznych tych badań została generalnie słaba, ich wyniki kliniczne są głównie niepewny, i niewiele wskazuje na względne skuteczność metod leczenia. Intensywny, trwały specjalne edukacyjne programy i terapia zachowań we wczesnym okresie życia może pomóc dzieciom nabyć samoopieki, komunikacji i umiejętności pracy i często poprawić funkcjonowanie i zmniejszać nasilenie objawów i zachowań nieprzystosowawczym; twierdzi, że interwencja w wieku około trzech lat, jest kluczowe nie są uzasadnione. Podczas gdy leki nie stwierdzono, aby pomóc objawów podstawowych, mogą być wykorzystywane do związanych z tym objawów, takich jak: drażliwość, nieuwagi lub powtarzających się zachowań.

Edukacja

Interwencje edukacyjne często stosowane obejmują Stosowana analiza behawioralna (ABA), modele rozwojowe, o strukturze nauczania, mowy i terapii językowej , społecznej umiejętności leczenia i terapii zajęciowej . Wśród tych podejść, interwencje albo traktować cechy autystyczne kompleksowo lub focalize leczenie na określonym obszarze deficytu. Jakość badań wczesnej intensywnej interwencji behawioralnej (EIBI) -a Zabieg obejmujący ponad trzydzieści godzin tygodniowo w uporządkowany typu ABA , która jest prowadzone z bardzo małymi dziećmi, jest obecnie niskie, a bardziej energiczne projekty badawcze z większymi rozmiarami próbek są potrzebne. Dwie ramy teoretyczne przedstawione za wczesna interwencja obejmują strukturyzowane i naturalistyczne interwencje ABA i rozwojowych społeczne modele pragmatyczne (DSP). Jeden zabiegowej strategia wykorzystuje model szkoleniowy rodzica, który uczy rodziców, jak zaimplementować różne techniki ABA i DSP, umożliwiając rodzicom rozpowszechniać same interwencje. Różne programy DSP zostały opracowane jawnie dostarczyć systemy interwencji poprzez wdrożenie w domu macierzystego. Pomimo niedawnego rozwoju modeli szkoleniowych rodzicem, interwencje te wykazały skuteczność w licznych badaniach, oceniany jako prawdopodobny tryb skutecznego leczenia.

Wczesna, intensywna terapia ABA wykazał skuteczność w zwiększaniu globalnego funkcjonowania dzieci w wieku przedszkolnym i jest ugruntowane na poprawę wydajności intelektualny tej grupy wiekowej. Podobnie interwencja nauczyciela realizowane że wykorzystuje bardziej naturalistyczną formę ABA połączeniu z rozwoju społecznego pragmatyczne podejście okazało się korzystne w poprawie umiejętności społeczno-komunikacyjnych w małych dzieci, chociaż jest mniej dowodów w leczeniu objawów globalnych. Neuropsychologiczne raporty są często słabo przekazywane wychowawcy, w wyniku luki pomiędzy tym, co raport zaleca i co jest edukacja. Nie wiadomo, czy programy terapeutyczne dla dzieci prowadzić do znacznej poprawy po dzieci dorastają, a ograniczone badania na temat skuteczności programów mieszkaniowych dla dorosłych pokazuje mieszane rezultaty. Stosowność w tym dzieci z różnym nasileniu zaburzeń ze spektrum autyzmu w populacji ogólnej edukacji jest przedmiotem obecnej debaty wśród pedagogów i badaczy.

Lek

Leki mogą być stosowane w leczeniu objawów ASD, które zaburzają integracji dziecka do domu lub w szkole, kiedy leczenie behawioralne zawiedzie. Mogą być również wykorzystywane do powiązanych problemów zdrowotnych, takich jak ADHD lub niepokoju . Ponad połowa amerykańskich dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem są przepisywane psychoaktywnych lub leki przeciwdrgawkowe , z najczęstszymi klasy leków są leki przeciwdepresyjne , używki i leki przeciwpsychotyczne . Nietypowy przeciwpsychotyczne leki risperidon i arypiprazolFDA -approved do leczenia związanych z nimi zachowań agresywnych i samookaleczenia. Jednak ich skutki uboczne muszą być ważone przed ich potencjalnych korzyści, a osoby z autyzmem mogą reagować nietypowo. Skutki uboczne, na przykład, mogą obejmować przyrost masy ciała, zmęczenie, ślinotok i agresję. Antydepresanty SSRI , takie jak fluoksetyna i fluwoksaminy , okazały się skuteczne w zakresie zmniejszania zachowania powtarzalne i ritualistic, podczas gdy leki pobudzające metylofenidatu jest korzystne dla niektórych dzieci współwystępować nieuwagi lub nadpobudliwości. Jest skąpe wiarygodne badania na temat skuteczności i bezpieczeństwa terapii lekowych dla młodzieży i dorosłych z ASD. Nie znany lek łagodzi objawy autyzmu w podstawowych zaburzeń społecznych i komunikacyjnych. Eksperymenty na myszach odwrócone lub zmniejszyć pewne objawy związane z autyzmem, zastępując lub modulowania funkcji genu, co wskazuje na możliwość kierowania do konkretnych terapii rzadkich mutacji, które mogą powodować autyzm.

Medycyna alternatywna

Mimo, że wiele alternatywnych metod leczenia i interwencje są dostępne, niektóre są poparte badaniami naukowymi. Metody leczenia mają niewielkie empiryczne poparcie w jakości z eksploatacji kontekstach, a wiele programów koncentrują się na sukces, którym brakuje środków predykcyjną ważność i znaczenie w świecie rzeczywistym. Niektóre alternatywne metody leczenia mogą umieścić dziecko na niebezpieczeństwo. Badania wykazały, że 2008 w porównaniu z rówieśnikami, z autyzmem chłopcy mają znacznie cieńsze kości czy na bezkazeinowa diet ; w 2005 roku, nieudana chelatacja zabił pięć-letniego dziecka z autyzmem. Inną alternatywą praktyka medycyny bez dowodów jest terapia przestają mieszaninę homeopatii , suplementów i „detoxing szczepionka”.

Chociaż popularnie stosowany jako alternatywnego leczenia dla osób z autyzmem, nie ma dowody, że dieta bezglutenowa jest korzystne. W podgrupie osób, które glutenu czułość istnieją ograniczone dowody, które sugerują, że dieta bezglutenowa może poprawić niektóre autystycznych zachowań. Istnieje wstępny dowód, że muzykoterapia może poprawić interakcji społecznych, komunikacji werbalnej i niewerbalnej umiejętności komunikacyjnych. Nastąpił na początku badania, patrząc na hiperbarycznej terapii u dzieci z autyzmem.

Społeczeństwo i kultura

Pojawienie się ruchu na rzecz praw autyzm służył jako próba, by zachęcić ludzi do bardziej tolerancyjne wobec osób z autyzmem. Poprzez ten ruch, ludzie nadzieję spowodować innym myśleć autyzmu jako różnicę zamiast choroby. Zwolennicy tego ruchu chcą szukać akceptacji, a nie „leczy”. Istnieje również wiele na całym świecie imprezy promujące autyzm, takich jak Światowy Dzień Świadomości Autyzmu , lekkie to do góry niebieski , Autyzm niedzielę , Autystyczny Dzień Dumy , Autreat i innych. Istnieje również wiele organizacji zajmujących się do zwiększenia świadomości na temat autyzmu i efekty, że autyzm ma na czyimś życiu. Organizacje te obejmują Autism Speaks , Autism Komitet Narodowy , Autism Society of America , i wiele innych. Uczeni nauk społecznych miały zwiększone koncentruje się na badaniu osób z autyzmem, w nadziei, aby dowiedzieć się więcej o „autyzm jako kultura, Transcultural porównań ... i badań nad ruchami społecznymi.” Media miały wpływ na sposób społeczeństwo postrzega osoby z autyzmem. Rain Man , film, który zdobył 4 Oscary w tym dla najlepszego filmu, przedstawia postać z autyzmem, który ma niesamowite talenty i zdolności. Podczas gdy wiele osób z autyzmem nie mają te specjalne zdolności, są tacy, którzy mają sukcesy w swoich dziedzinach.

Koszt

Leczenie jest kosztowne; Koszty pośrednie są bardziej. Dla kogoś, urodzonego w 2000 roku, studium USA szacuje średni koszt życiowy $ 4,21 mln EUR ( wartość bieżąca netto w 2017 dolarów, po uwzględnieniu inflacji od 2003 oszacowania), z czego około 10% opieki medycznej , 30% dodatkowej edukacji i innych opieki, a 60 % spadek wydajności gospodarczej. Publicznie wspierane programy są często niewystarczające lub nieodpowiednie dla danego dziecka i niepokrytych out-of-pocket koszty leczenia lub terapii są związane z prawdopodobieństwem rodzinnych problemów finansowych; jeden 2008 badanie US znaleźli 14% średniej rocznej utraty dochodu w rodzinach dzieci z ASD i powiązany Badania wykazały, że ASD jest związane z większym prawdopodobieństwem, że opieki nad dzieckiem problemy będzie miał znaczący wpływ zatrudnienia rodziców. USA coraz częściej wymagają prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego na pokrycie usług autyzm, przeniesienie kosztów z finansowanych ze środków publicznych programów edukacyjnych finansowanych prywatnie ubezpieczenia zdrowotnego. Po dzieciństwie kluczowe zagadnienia leczenia obejmują opieki mieszkaniowej, szkolenia zawodowego i pośrednictwa pracy, seksualności, umiejętności społecznych i planowania nieruchomości .

Rokowanie

Nie jest znane lekarstwo. Dzieci odzyskać czasami tak, że tracą one swoją diagnozę ASD; W takiej sytuacji czasami po intensywnym leczeniu, a czasami nie. Nie wiadomo, jak często zdarza odzysku; zgłoszonych wskaźników w próbkach niewyselekcjonowanych wahały się od 3% do 25%. Większość dzieci z autyzmem języku nabywa przez pięć lat lub młodszych, choć niewielu rozwiniętych umiejętności komunikacyjnych w latach późniejszych. Większość dzieci z autyzmem brak wsparcia społecznego , znaczące relacje, przyszłe możliwości zatrudnienia lub samostanowienia . Chociaż podstawowe trudności zazwyczaj ustępują, objawy często stają się łagodniejsze wraz z wiekiem.

Kilka badań wysokiej jakości rozwiązania długoterminowe rokowania . Niektórzy dorośli wykazują niewielką poprawę w zakresie umiejętności komunikacyjnych, ale kilka spadek; no badanie skupiło się na autyzm po średnim wieku. Nabywania języka przed osiągnięciem wieku sześciu, o IQ powyżej 50, posiadające umiejętności handlowej wszystko przewidzieć lepszych wyników; niezależnego życia jest mało prawdopodobne z ciężkim autyzmem. Większość osób z autyzmem w obliczu istotnych przeszkód w przejściu do dorosłości.

Epidemiologia

Bar wykres w funkcji czasu.  Wykres wzrasta stopniowo od 1996 do 2007, od około 0,7 do około 5,3.  Krzywe trendu nieznacznie w górę.
Doniesienia o przypadkach autyzmu na 1000 dzieci wzrosła dramatycznie w Stanach Zjednoczonych od 1996 do 2007. Nie wiadomo, ile, jeśli w ogóle, wzrost przyszedł ze zmian stóp autyzmu.

Aktualne opinie mają tendencję do oszacowania częstości 1-2 na 1000 na autyzm i blisko do 6 na 1000 dla ASD, a 11 na 1000 dzieci w Stanach Zjednoczonych dla ASD od 2008 r; z powodu niewystarczających danych, liczby te mogą zaniżać prawdziwą stawkę za ASD. Globalnie, autyzm dotyka około 24,8 mln ludzi, jak od 2015 roku, natomiast zespół Aspergera wpływa na dalsze 37,2 miliona. W 2012 roku NHS szacuje, że ogólna częstość występowania autyzmu wśród osób dorosłych w wieku 18 lat i starszych w Wielkiej Brytanii wyniosła 1,1%. Stopy PDD-NOS jest szacuje się na 3,7 za 1000, zespół Aspergera w przybliżeniu 0,6 na 1000, a dezyntegracyjne zaburzenia dziecięce w 0,02 1,000. Najnowsze szacunki CDC jest to, że 1 na każde 68 dzieci, czyli 14,7 na 1000, ma ASD od 2010 r.

Liczba zgłoszonych przypadków autyzmu wzrosła dramatycznie w 1990 i na początku 2000 roku. Wzrost ten jest w dużej mierze wynika ze zmiany praktyk diagnostycznych, skierowania wzorów, dostępności usług, wieku w momencie rozpoznania i świadomości społecznej, choć niezidentyfikowane środowiskowych czynników ryzyka nie można wykluczyć. Dostępne dowody nie wyklucza, że ​​autyzm jest prawdziwa częstość wzrosła; prawdziwy wzrost sugeruje skierowanie większej uwagi i finansowanie ku zmianie czynniki środowiskowe zamiast nadal koncentrować się na genetyce.

Chłopcy są w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia ASD niż dziewczynek. Średnie stosunek płciowy 4,3: 1 i jest znacznie zmodyfikowany przez zaburzenia funkcji poznawczych: może być zbliżona do 2: 1 z niepełnosprawnością intelektualną i więcej niż 5,5: 1 bez. Wiele teorii na temat częstszego występowania u mężczyzn, badano, ale przyczyną różnicy niepotwierdzony; Jedna z teorii jest to, że kobiety są zbyt rzadko rozpoznawana.

Chociaż dowody nie wplątać dowolny pojedynczy czynnik ryzyka związany z ciążą jako przyczyna autyzmu, ryzyko autyzmu jest związana z zaawansowanym wiekiem u jednego z rodziców, a także z cukrzycą, krwawienie, oraz stosowanie leków psychiatrycznych u matki w czasie ciąży. Ryzyko jest większe niż w starszych ojców ze starszych matek; dwa potencjalne wyjaśnienia są znane wzrost obciążeń mutacji w starszym plemników, a hipoteza, że ​​mężczyźni poślubić później, jeśli niosą odpowiedzialność genetyczną i wykazują pewne oznaki autyzmu. Większość specjalistów wierzy, że rasa, pochodzenie etniczne, a tło społeczno-ekonomiczne nie mają wpływu na występowanie autyzmu.

Kilka innych warunki są powszechne u dzieci z autyzmem. Zawierają:

  • Zaburzenia genetyczne . Około 10-15% przypadków autyzmu do zidentyfikowania Mendelian (pojedynczy gen), stan nieprawidłowy chromosom , albo inny zespół genetycznej i ASD jest związane z kilkoma zaburzeniami genetycznymi.
  • Niepełnosprawność intelektualna . Odsetek osób z autyzmem, które również spełniają kryteria niepełnosprawności intelektualnej została zgłoszona jako dowolnym miejscu z 25% do 70%, duże zróżnicowanie ilustrujący trudności oceny inteligencji jednostek na spektrum autyzmu. Dla porównania, na PDD-NOS związek z niepełnosprawnością intelektualną jest znacznie słabszy i definicji, diagnoza Aspergera wyklucza niepełnosprawności intelektualnej.
  • Zaburzenia lękowe są powszechne wśród dzieci z ASD; nie istnieją żadne dane twarde, ale badania wykazały chorobowości w zakresie od 11% do 84%. Wiele zaburzeń lękowych ma objawy, które są lepiej wyjaśnione przez samego ASD lub są trudne do odróżnienia od objawów ASD jest.
  • Padaczka , ze zmianami ryzyka padaczki ze względu na wiek, poziom funkcji poznawczych i rodzaju zaburzeń językowych .
  • Kilka wad metabolicznych , takich jak fenyloketonuria , są związane z objawami autystycznych.
  • Drobne anomalie fizyczne są znacznie wzrosła w populacji autyzmem.
  • Wywłaszczony diagnozy . Chociaż DSM-IV wyklucza jednoczesnego rozpoznania wielu innych warunków wraz z autyzmem, pełne kryteria nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) , zespół Tourette'a , a drugi z tych warunków są często obecne i te współistniejące diagnozy są coraz bardziej akceptowane.
  • Zaburzenia snu wpływają na około dwie trzecie osób z ASD w pewnym momencie w dzieciństwie. Są to najczęściej objawy bezsenności , takie jak trudności w zasypianiu, częste nocnych wybudzeń i wczesnych porannych przebudzeń. Zaburzenia snu są związane z trudnymi zachowaniami i stres rodziny i często są przedmiotem uwagi klinicznej ponad pierwotnej diagnozy ASD.

Historia

Portret Victor z Aveyron , a dzikie dzieci złowionych w 1798 roku, który wyświetlany możliwe objawy autyzmu

Kilka przykładów objawów autystycznych i zabiegi zostały opisane na długo przed autyzm został nazwany. Talk Table of Martin Luther , opracowywane przez jego-notatnik, Mathesiusa, zawiera historię 12-letniego chłopca, który może zostały poważnie autyzmem. Luther podobno myślał chłopiec był bezduszny masa ciała posiadanej przez diabła, i zasugerował, że on się dusi, choć później krytyk ma wątpliwości co do prawdziwości tego raportu. Najwcześniejszym dobrze udokumentowany przypadek autyzmu jest to, że Hugh Blair Borgue, jak wyszczególniono w przypadku 1.747 sądu, w którym jego brat powodzeniem petycję do unieważnienia małżeństwa Blaira, aby uzyskać dziedziczenia Blaira. Dziki chłopiec z Aveyron , A dzikie dzieci złapany w 1798 roku, pokazał kilka objawów autyzmu; student medyczne Jean Itard traktowali go z programem behawioralnym zaprojektowany, aby pomóc mu tworzyć załączników społecznych i indukować wystąpienie poprzez naśladowanie.

Nowy łaciński wyraz autismus (angielskie autyzm ) został wymyślony przez szwajcarski psychiatra Eugen Bleuler w 1910 roku, kiedy było określenie objawów schizofrenii . On pochodzi to od greckiego słowa Autos (αὐτός, czyli „ja”), a używane to znaczy chorobliwą samouwielbienia, odnosząc się do „autystycznego wycofania pacjenta do swoich fantazjach, na które żadnego wpływu z zewnątrz staje się nieznośny zakłóceń” ,

badań klinicznych i diagnoz

Łysiejący mężczyzna w jego wczesnych latach 60-tych w płaszcz i krawat, z poważnym, ale lekko uśmiechnięta wyrażenie
Leo Kanner wprowadzono etykiety wczesnego autyzmu dziecięcego w 1943 roku.

Słowo autyzm pierwszy wziął nowoczesnym sensie w 1938 roku, kiedy Hans Asperger od Szpitala Uniwersyteckiego w Wiedniu przyjęto terminologię Bleuler za autystyczne psychopatów w wykładzie w języku niemieckim o psychologii dziecka . Aspergera badał ASD obecnie znany jako syndrom Aspergera , choć z różnych powodów nie został powszechnie uznany jako oddzielny diagnozy aż 1981. Leo Kanner z Hopkins Hospital Johns pierwszy zastosowano autyzm w nowoczesnym sensie w języku angielskim, kiedy wprowadzono etykiety wcześnie infantylne autyzm w raporcie 1943 11 dzieci z uderzające podobieństwa zachowań. Prawie wszystkie cechy opisane w pierwszym papieru Kanner na ten temat, zwłaszcza „autystycznego aloneness” i „nacisk na identyczność”, nadal uważane za typowe dla autystycznego spektrum zaburzeń. Nie wiadomo, czy Kanner pochodzi określenie niezależnie Aspergera.

Donald Triplett był pierwszą osobą zdiagnozowano autyzm. Został zdiagnozowany przez Kanner po raz pierwszy zbadano w 1938 roku i został oznaczony jako „przypadek 1”. Triplett było zauważyć jego Savant umiejętności, szczególnie będąc w stanie nazwać nuty grane na fortepianie i psychicznie mnożyć liczby. Jego ojciec, Oliver, opisał go jako społecznie wycofane, ale zainteresowany wzorów numerycznych, nuty, litery alfabetu i obrazów prezydent USA. W wieku 2, miał zdolność do recytować Psalm 23 i pamięć 25 pytań i odpowiedzi z Presbyterian katechizmu. On również był zainteresowany w tworzeniu akordy muzyczne.

Ponowne Kanner jest z autyzmem doprowadził do dekadach niejasnym terminologii jak infantylne schizofrenii , a ostrość Psychiatria dzieci i młodzieży w sprawie matek pozbawienia doprowadził do nieporozumień autyzmu jako odpowiedź niemowlęcia do „ matek lodówek ”. Począwszy od autyzmu koniec 1960 powstała jako oddzielny zespół.

Terminologia i rozróżnienie schizofrenię

Jeszcze w połowie 1970 roku było niewiele dowodów na genetyczne rolę w autyzmie; podczas gdy w 2007 roku była uważana za jedną z najbardziej dziedzicznych zaburzeń psychicznych. Chociaż powstanie organizacji rodzicielskich i destigmatization dzieciństwa ASD wpłynęły jak ASD jest oglądany, rodzice nadal czuć piętno społeczne w sytuacji, gdy autystyczne zachowanie ich dziecka jest postrzegane negatywnie, a wielu lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i lekarzy specjalistów wyrazić pewne przekonania zgodne z przestarzały badania autyzm.

Dopiero w 1980 roku dla DSM-III odróżnić autyzm od dzieciństwa schizofrenii. W 1987 roku, DSM-III-R, pod warunkiem kontrolną do diagnozowania autyzm. W maju 2013 roku DSM-5 została wydana, aktualizację klasyfikacji dla całościowych zaburzeń rozwojowych. Grupowanie zaburzeń, w tym PDD-NOS , autyzm, zespół Aspergera , zespół Retta i CDD , zostały usunięte i zastąpione ogólnym terminem zaburzeń ze spektrum autyzmu. Te dwie kategorie, które istnieją są upośledzone komunikacji społecznej i / lub interakcji, a ograniczone i / lub powtarzające się zachowania.

Internet pomógł Osoby autystyczne ominąć niewerbalne sygnały emocjonalne i dzielenie, że trudne do czynienia, i dał im możliwość tworzenia społeczności internetowych i pracować zdalnie. Społeczne i kulturowe aspekty autyzmu opracowali: niektórzy w społeczności szukać lekarstwa, podczas gdy inni uważają, że autyzm jest po prostu inny sposób bycia .

Referencje

Linki zewnętrzne

Klasyfikacja
zasoby zewnętrzne