Stany współistniejące z zaburzeniami ze spektrum autyzmu - Conditions comorbid to autism spectrum disorders

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to zaburzenia rozwojowe, które zaczynają się we wczesnym dzieciństwie, utrzymują się przez całe dorosłość i wpływają na trzy kluczowe obszary rozwoju: komunikację, interakcje społeczne i ograniczone wzorce zachowań. Istnieje wiele schorzeń współwystępujących z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, takich jak zespół łamliwego chromosomu X i epilepsja .

W medycynie i psychiatrii współchorobowość to obecność jednego lub więcej dodatkowych schorzeń współwystępujących z pierwotnym lub efekt takich dodatkowych zaburzeń. Około 10-15% przypadków autyzmu ma możliwą do zidentyfikowania chorobę mendlowską (jednogenową), anomalie chromosomowe lub inny zespół genetyczny, a ASD jest związane z kilkoma zaburzeniami genetycznymi , być może z powodu nakładania się przyczyn genetycznych.

Odróżnienie ASD od innych diagnoz może być trudne, ponieważ cechy ASD często pokrywają się z objawami innych zaburzeń, a cechy ASD utrudniają tradycyjne procedury diagnostyczne.

Warunki współistniejące

Lęk

Zaburzenia lękowe są powszechne wśród dzieci i dorosłych z ASD. Na objawy prawdopodobnie wpływa wiek, poziom funkcjonowania poznawczego, stopień upośledzenia społecznego i trudności specyficzne dla ASD. Wiele zaburzeń lękowych, takich jak zespół lęku społecznego i uogólnione zaburzenie lękowe , nie jest powszechnie diagnozowanych u osób z ASD, ponieważ takie objawy lepiej wyjaśnia samo ASD i często trudno jest stwierdzić, czy objawy takie jak kompulsywne sprawdzanie są częścią ASD, czy współwystępujący problem lękowy. Według doniesień rozpowszechnienie zaburzeń lękowych u dzieci z ASD wynosi od 11% do 84%; szeroki zakres jest prawdopodobnie spowodowany różnicami w sposobach prowadzenia badań.

W przeglądzie systematycznym podsumowano dostępne dowody dotyczące interwencji mających na celu zmniejszenie lęku u dzieci w wieku szkolnym z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Spośród 24 przeanalizowanych badań w 22 zastosowano podejście terapii poznawczo-behawioralnej (CBT). Przegląd wykazał, że CBT była umiarkowanie lub bardzo skuteczna w zmniejszaniu lęku u dzieci w wieku szkolnym z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, ale efekty te różniły się w zależności od tego, czy zostały zgłoszone przez klinicystów, rodziców, czy osoby zgłaszające się samodzielnie. Leczenie z udziałem rodziców i leczenie indywidualne w porównaniu z leczeniem grupowym było bardziej skuteczne.

Zaćmienie mózgu

Mgła mózgowa to konstelacja objawów, które obejmują osłabienie funkcji poznawczych, niezdolność do koncentracji i wielozadaniowości, a także utratę pamięci krótko- i długoterminowej. Mgła mózgowa może występować u pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Jego rozpowszechnienie pozostaje jednak nieznane.

Zaburzenie afektywne dwubiegunowe

Choroba afektywna dwubiegunowa lub depresja maniakalna często jest uważana za współwystępującą z wieloma schorzeniami, w tym autyzmem. Autyzm obejmuje niektóre objawy często występujące w zaburzeniach nastroju i lęku.

Choroba jelit

Objawy żołądkowo-jelitowe są częstą chorobą współistniejącą u pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), chociaż mechanizmy leżące u ich podstaw są w dużej mierze nieznane. Najczęstsze objawy żołądkowo-jelitowe zgłaszane przez zastrzeżone narzędzie opracowane i podawane przez Mayera, Padwę i Tillischa (2014) to ból brzucha, zaparcia, biegunka i wzdęcia, zgłaszane u co najmniej 25 procent uczestników. Trawienie i transport węglowodanów jest upośledzone u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, które uważa się za przypisywane zaburzeniom czynnościowym, które powodują zwiększoną przepuszczalność jelit, niedobór aktywności enzymatycznej disacharydów, zwiększone wydzielanie trzustkowo-żółciowe indukowane sekretyną oraz nieprawidłową florę kałową Clostridia taksony Zmienione Funkcja przewodu pokarmowego z towarzyszącym bólem może wywoływać problemy z karmieniem i nasilać postrzegane negatywne zachowania, w tym samookaleczenia , u osób z autyzmem.

Depresja

W kilku badaniach wykazano, że duże zaburzenie depresyjne jest jednym z najczęstszych schorzeń współistniejących u osób z ASD i uważa się, że rozwija się i występuje częściej u osób dobrze funkcjonujących w okresie dojrzewania, kiedy dana osoba ma większy wgląd w różnice między nimi a innymi . Ponadto prezentacja depresji w ASD może zależeć od poziomu funkcjonowania poznawczego jednostki, przy czym gorzej funkcjonujące dzieci wykazują więcej problemów behawioralnych, a lepiej funkcjonujące dzieci wykazują bardziej tradycyjne objawy depresji.

Dyspraksja

Wstępne opisy zespołu Aspergera i innych schematów diagnostycznych zawierają opisy zaburzeń koordynacji rozwojowej . Dzieci z ASD mogą być opóźnione w nabywaniu umiejętności motorycznych, które wymagają sprawności ruchowej, takich jak jazda na rowerze lub otwieranie słoika, i mogą wydawać się niezręczne lub „niewygodne we własnej skórze”. Mogą być słabo skoordynowane, mieć dziwny lub sprężysty chód lub postawę, słabe pismo ręczne, inne upośledzenia dłoni/zręczności lub problemy z integracją wzrokowo-ruchową, umiejętnościami wzrokowo-percepcyjnymi i uczeniem się koncepcyjnym. Mogą wykazywać problemy z propriocepcją (odczuciem pozycji ciała) w miarach zaburzeń koordynacji rozwojowej , równowagi, chodu tandemowego i przyłożenia palców do kciuka.

Padaczka

ASD jest również związane z padaczką , ze zmianami ryzyka padaczki ze względu na wiek, poziom poznawczy i rodzaj zaburzeń językowych. Co czwarte dziecko z autyzmem rozwija napady padaczkowe , często rozpoczynające się we wczesnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Napady, spowodowane nieprawidłową aktywnością elektryczną mózgu, mogą powodować tymczasową utratę przytomności ("zaciemnienie"), drgawki ciała, nietypowe ruchy lub zaklęcia wpatrywania się. Czasami przyczyną jest brak snu lub wysoka gorączka. EEG może pomóc potwierdzić obecność zajęcia za. Zazwyczaj początek padaczki występuje przed ukończeniem piątego roku życia lub w okresie dojrzewania i występuje częściej u kobiet i osób, które również mają współistniejącą niepełnosprawność intelektualną .

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą dziedziczną formą niepełnosprawności intelektualnej . Został tak nazwany, ponieważ jedna część chromosomu X ma wadliwy fragment, który wydaje się ściśnięty i delikatny pod mikroskopem. Zespół łamliwego chromosomu X dotyka około dwóch do pięciu procent osób z ASD. Jeśli jedno dziecko ma łamliwość chromosomu X, istnieje 50% szans na to, że chłopcy urodzeni przez tych samych rodziców będą mieli łamliwość chromosomu X (patrz genetyka Mendla ). Inni członkowie rodziny, którzy mogą rozważać posiadanie dziecka, mogą również chcieć zostać zbadani pod kątem zespołu.

Dysforia płci

Dysforia płciowa to diagnoza podawana osobom transpłciowym, które odczuwają dyskomfort związany z tożsamością płciową. Osoby z autyzmem częściej doświadczają dysforii płci. Około 20% osób oceniających tożsamość płciową w klinice zgłosiło cechy ASD.

Nieprawidłowy metabolizm folianów

Kilka linii dowodów wskazuje na nieprawidłowości metabolizmu folianów w ASD. Nieprawidłowości te mogą prowadzić do zmniejszenia produkcji 5-metylotetrahydrofolianu, zmienić produkcję metabolitów folianu i zmniejszyć transport folianu przez barierę krew-mózg oraz w neuronach. Najbardziej znaczącymi nieprawidłowościami metabolizmu folianu związanymi z ASD mogą być autoprzeciwciała przeciwko receptorowi alfa folianu (FRα). Te autoprzeciwciała są związane z niedoborem folianu mózgowego . Autoprzeciwciała mogą wiązać się z FRα i znacznie zaburzać jego funkcję.

W 2013 roku w jednym badaniu stwierdzono, że 60% i 44% z 93 dzieci z ASD miało, odpowiednio, obecność autoprzeciwciał blokujących FRα i wiążących. Ten wysoki odsetek autoprzeciwciał anty-FRα został potwierdzony przez Ramaekers i wsp., którzy porównali 75 dzieci z ASD z 30 nieautystyczną kontrolą z opóźnieniem rozwojowym. Autoprzeciwciała blokujące FRα były dodatnie u 47% dzieci z ASD, ale tylko u 3% dzieci z grupy kontrolnej.

Wiele dzieci z ASD i niedoborem folianów mózgowych odnotowało znaczną poprawę stanu klinicznego podczas przyjmowania kwasu folinowego.

Grupa pięciorga dzieci z niedoborem folianów mózgowych i słabo funkcjonującym autyzmem z deficytami neurologicznymi wykazała całkowite wyleczenie objawów ASD po zastosowaniu kwasu folinowego u dziecka i znaczną poprawę komunikacji u dwojga innych dzieci.

Nieprawidłowy metabolizm redoks

Wykazano, że brak równowagi w metabolizmie redoks zależnym od glutationu jest związany z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Synteza glutationu i wewnątrzkomórkowa równowaga redoks są związane z metabolizmem folianów i metylacją, szlakami metabolicznymi, które również okazały się nieprawidłowe w ASD. Razem te nieprawidłowości metaboliczne definiują odrębny endofenotyp TSA ściśle związany z nieprawidłowościami genetycznymi, epigenetycznymi i mitochondrialnymi, a także czynnikami środowiskowymi związanymi z ASD. Glutation bierze udział w neuroprotekcji przed stresem oksydacyjnym i neurozapaleniem poprzez poprawę systemu stresu antyoksydacyjnego.

Badania wykazały, że u dzieci autystycznych metabolizm glutationu może ulec poprawie. - Podskórnie poprzez wstrzyknięcie metylokobalaminy. - Doustny kwas folinowy. - Suplement witaminowo-mineralny zawierający antyoksydanty, koenzym Q10 i witaminy B. - Tetrahydrobiopterynę. Co ciekawe, ostatnie badania DBPC wykazały, że N-acetylo-1-cysteina, suplement będący prekursorem glutationu, skutecznie łagodzi objawy i zachowania związane z ASD. Jednak w tych badaniach nie mierzono glutationu.

Małe, średnie i duże badania DPBC oraz otwarte małe i średnie badania kliniczne wykazują, że nowe terapie dla dzieci z ASD na stres oksydacyjny wiążą się z poprawą podstawowych objawów ASD, snu, objawów żołądkowo-jelitowych, nadpobudliwości, drgawek i wrażeń rodzicielskich, czuciowych i objawy motoryczne. Te nowe metody leczenia obejmują N-acetylo-l-cysteinę, metylokobalaminę z doustnym kwasem folinowym lub bez niego, witaminę C oraz suplement witaminowo-mineralny, który zawiera przeciwutleniacze, enzym Q10 i witaminy z grupy B.

Kilka innych terapii, które mają właściwości przeciwutleniające, w tym karnozyna, również znacząco poprawia zachowania ASD, co sugeruje, że leczenie stresu oksydacyjnego może być korzystne dla dzieci z ASD. Wiele przeciwutleniaczy może również pomóc w poprawie funkcji mitochondriów, co sugeruje, że kliniczna poprawa za pomocą przeciwutleniaczy może nastąpić poprzez zmniejszenie stresu oksydacyjnego i/lub poprawę funkcji mitochondriów.

Niektóre z tych metod leczenia mogą mieć częste poważne skutki uboczne ( skurcz oskrzeli itp.).

Anomalie neuroprzekaźników

Choroby mitochondrialne

Centralnym graczem w bioenergetyce jest mitochondrium . Mitochondria wytwarzają około 90% energii komórkowej, regulują komórkowy stan redoks, wytwarzają ROS, utrzymują homeostazę Ca2+, syntetyzują i degradują wysokoenergetyczne biochemiczne produkty pośrednie oraz regulują śmierć komórek poprzez aktywację mitochondrialnego poru przejściowego przepuszczalności (mtPTP). Kiedy zawodzą, w komórce wytwarza się coraz mniej energii. Następuje uszkodzenie komórki, a nawet śmierć komórki. Jeśli ten proces powtarza się w całym ciele, całe układy narządów zaczynają zawodzić.

Choroby mitochondrialne to niejednorodna grupa zaburzeń, które mogą dotyczyć wielu narządów z różnym nasileniem. Objawy mogą być ostre lub przewlekłe z okresową dekompensacją. Objawy neurologiczne obejmują encefalopatię , udar , regresję poznawczą, drgawki , kardiopatie (wady przewodzenia w sercu , nadciśnieniową chorobę serca , kardiomiopatię itp.), cukrzycę , utratę wzroku i słuchu , niewydolność narządów , ból neuropatyczny i neuropatię obwodową .

Szacunki częstości występowania chorób i dysfunkcji mitochondriów w badaniach wahają się od około 5 do 80%. Może to częściowo wynikać z niejasnego rozróżnienia między chorobą mitochondrialną a dysfunkcją. Choroby mitochondrialne są trudne do zdiagnozowania i stały się lepiej znane i wykrywane. Badania wskazujące na najwyższe wskaźniki diagnozy mitochondrialnej są zwykle najnowsze.

Niektóre leki są toksyczne dla mitochondriów. Mogą one wywoływać lub nasilać dysfunkcje lub choroby mitochondrialne.

• Leki przeciwpadaczkowe :

Najbardziej toksyczne są kwas walproinowy (stosowany również w różnych innych wskazaniach) i fenytoina. Fenobarbital, karbamazepina, okskarbazepina, etosuksymid, zonisamid, topiramat, gabapentyna i wigabatryna są również.

• Inne rodzaje leków :

Kortykosteroidy (kortyzon), accutan (izotretynoina) i inne pochodne witaminy A, barbiturany, niektóre antybiotyki, propofol, anestetyki lotne, niedepolaryzujące środki zwiotczające mięśnie, niektóre leki miejscowo znieczulające, statyny, fibraty, glitazony, beta-blokery, biguanidy, amiodaron, niektóre chemioterapie , niektóre neuroleptyki, nukleozydowe inhibitory odwrotnej transkryptazy i różne inne leki.

Neurofibromatoza typu I

ASD jest również związane z neurofibromatozą typu I (NF-1). NF-1 jest złożonym, wieloukładowym zaburzeniem ludzkim spowodowanym mutacją genu na chromosomie 17, który jest odpowiedzialny za produkcję białka zwanego neurofibrominą 1 , które jest potrzebne do prawidłowego funkcjonowania wielu typów komórek ludzkich. NF-1 powoduje powstawanie guzów wzdłuż układu nerwowego, które mogą rosnąć w dowolnym miejscu na ciele. NF-1 jest jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych i nie ogranicza się do rasy czy płci żadnej osoby. NF-1 jest zaburzeniem autosomalnym dominującym , co oznacza, że ​​mutacja lub delecja jednej kopii (lub allelu) genu NF-1 jest wystarczająca do rozwoju NF-1, chociaż prezentacja jest bardzo zróżnicowana i często jest różna nawet między dotkniętymi chorobą krewnymi przez NF-1.

Zapalenie nerwów i zaburzenia odporności

Rola układu odpornościowego i neurozapalenia w rozwoju autyzmu jest kontrowersyjna. Do niedawna istniało niewiele dowodów potwierdzających hipotezy immunologiczne, ale badania nad rolą odpowiedzi immunologicznej i zapalenia nerwów mogą mieć ważne implikacje kliniczne i terapeutyczne. Dokładna rola zwiększonej odpowiedzi immunologicznej w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN) pacjentów z autyzmem jest niepewna, ale może być głównym czynnikiem w wyzwalaniu i podtrzymywaniu wielu współistniejących stanów związanych z autyzmem. Ostatnie badania wskazują na obecność podwyższonej aktywności neuroimmunologicznej zarówno w tkance mózgowej, jak i płynie mózgowo-rdzeniowym pacjentów z autyzmem, potwierdzając pogląd, że podwyższona odpowiedź immunologiczna może być istotnym czynnikiem w wystąpieniu objawów autyzmu. W przeglądzie z 2013 r. znaleziono również dowody na aktywację mikrogleju i zwiększoną produkcję cytokin w pośmiertnych próbkach mózgu osób z autyzmem.

Neuropatie

Częstość występowania neuropatii obwodowych byłaby znacznie zwiększona w ASD. Neuropatie obwodowe mogą przebiegać bezobjawowo. Neuropatia obwodowa jest częstym objawem chorób mitochondrialnych, a polineuropatie są stosunkowo częste. Neuropatie mogą być również spowodowane innymi cechami ASD.

Zaburzenia uczenia się niewerbalnego

Nerwica natręctw

Zaburzenie obsesyjno-kompulsywne charakteryzuje się nawracającymi myślami obsesyjnymi lub czynnościami kompulsywnymi. Około 30% osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ma również OCD.

Obsesyjno-kompulsyjne zaburzenie osobowości

Obsesyjno-kompulsywne zaburzenie osobowości (OCPD) to zaburzenie osobowości skupienia c charakteryzujące się ogólnym wzorcem nadmiernej troski o porządek, perfekcjonizm , dbałość o szczegóły, kontrolę umysłową i interpersonalną oraz potrzebę kontroli nad własnym otoczeniem, co zakłóca elastyczność osobistą , otwartość do doświadczenia i skuteczności, a także ingerowania w relacje.

Istnieją znaczne podobieństwa i nakładanie się zespołu Aspergera i OCPD, takie jak tworzenie list, nieelastyczne przestrzeganie zasad i obsesyjne aspekty zespołu Aspergera, chociaż ten ostatni można odróżnić od OCPD, zwłaszcza w odniesieniu do zachowań afektywnych , gorszych umiejętności społecznych, trudności z teorią umysł i intensywne zainteresowania intelektualne, np. umiejętność przypominania sobie każdego aspektu hobby. Badanie z 2009 roku z udziałem dorosłych osób z autyzmem wykazało, że 40% osób ze zdiagnozowanym zespołem Aspergera spełnia wymagania diagnostyczne dla diagnozy współistniejącego OCPD.

Psychoza i schizofrenia

Schizofrenia o początku wieku dziecięcego jest poprzedzona zaburzeniami ze spektrum autyzmu dziecięcego w prawie połowie przypadków i odkrywa się coraz więcej podobieństw między tymi dwoma zaburzeniami.

Badania wykazały również, że obecność psychozy w wieku dorosłym jest znacznie wyższa u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, zwłaszcza tych z PDD-NOS , niż w populacji ogólnej. Ta psychoza na ogół występuje w nietypowy sposób, a większość osób z ASD doświadcza bardzo nietypowego zestawu objawów. Ostatnie badania wykazały również, że podstawowe objawy ASD na ogół prezentują się w nieco inny sposób w dzieciństwie osób, które później staną się psychotyczne, na długo przed rozwojem faktycznej psychozy.

Schizoidalne zaburzenie osobowości

Schizoidalne zaburzenie osobowości (SPD) to zaburzenie osobowości charakteryzujące się brakiem zainteresowania relacjami społecznymi , tendencją do samotnego lub chronionego stylu życia, skrytością, emocjonalnym chłodem, oderwaniem i apatią . Inne cechy towarzyszące to sztuczna mowa , brak czerpania przyjemności z większości, jeśli nie wszystkich czynności, poczucie, że jest się „obserwatorem”, a nie uczestnikiem życia, niezdolność do tolerowania emocjonalnych oczekiwań innych, pozorna obojętność, gdy się ją chwali. lub krytykowane, pewien stopień aseksualności i idiosynkratycznych przekonań moralnych lub politycznych. Objawy zwykle zaczynają się w późnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania.

Kilka badań wykazało nakładanie się, splątanie lub współwystępowanie z zespołem Aspergera ze spektrum autyzmu . Zespół Aspergera był tradycyjnie nazywany „ schizoidalnym zaburzeniem wieku dziecięcego ”, a Eugen Bleuler ukuł oba terminy „autyzm” i „schizoidalny”, aby opisać wycofanie się do wewnętrznej fantazji, wobec której jakikolwiek wpływ z zewnątrz staje się nie do zniesienia. W badaniu z 2012 roku na próbie 54 młodych dorosłych z zespołem Aspergera stwierdzono, że 26% z nich spełniało również kryteria SPD, najwyższego współwystępowania spośród wszystkich zaburzeń osobowości w badanej próbie (pozostałe choroby współistniejące 19% dotyczyły obsesyjno- kompulsywne zaburzenie osobowości , 13% dla osobowości unikającej i jedna kobieta ze schizotypowym zaburzeniem osobowości ). Dodatkowo dwukrotnie więcej mężczyzn z zespołem Aspergera spełniało kryteria SPD niż kobiet. Podczas gdy 41% całej próby było bezrobotnych bez wykonywania zawodu, odsetek ten wzrósł do 62% w grupie współwystępujących z zespołem Aspergera i SPD. Chociaż przyczyna tej choroby współistniejącej nie jest jeszcze pewna, znaleziono genetyczne dowody na występowanie spektrum pomiędzy zaburzeniami osobowości / schizofrenią z klastra A a zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Tantam zasugerował, że zespół Aspergera może zwiększać ryzyko rozwoju SPD.

W tym samym badaniu z 2012 r. zauważono, że DSM może skomplikować diagnozę SPD, wymagając wykluczenia całościowego zaburzenia rozwojowego (PDD) przed ustaleniem diagnozy SPD. Badanie wykazało, że interakcje społeczne, stereotypowe zachowania i specyficzne zainteresowania były bardziej nasilone u osób z zespołem Aspergera, które również spełniały kryteria SPD, w przeciwieństwie do poglądu, że umiejętności interakcji społecznych są nienaruszone w przypadku SPD. Autorzy uważają, że znaczna podgrupa osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu lub PDD ma wyraźne „cechy schizoidalne” i odpowiada w dużej mierze „samotnikom” w klasyfikacji Lorny Wing Spektrum autyzmu ( Lancet 1997), opisanej przez Sulę Wolff .

Problemy sensoryczne

Nietypowe reakcje na bodźce sensoryczne są częstsze i bardziej widoczne u osób z autyzmem, a zaburzenia sensoryczne są powszechnie uznawane za kryteria diagnostyczne w zaburzeniach ze spektrum autyzmu (ASD), jak opisano w Podręczniku Diagnostyki i Statystyki Zaburzeń Psychicznych (DSM-V); chociaż nie ma dobrych dowodów na to, że objawy czuciowe odróżniają autyzm od innych zaburzeń rozwojowych. Zaburzenie przetwarzania sensorycznego współwystępuje z ASD, przy czym współczynniki współwystępowania wynoszą 42–88%. Z lub bez spełniania standardów SPD; około 90% osób z ASD ma pewien rodzaj nietypowych doznań zmysłowych, opisywanych zarówno jako nadreaktywność, jak i hiporeaktywność. Większa jest również częstość zgłaszanych „niezwykłych zachowań sensorycznych ”, które wpływają na funkcjonowanie w życiu codziennym; w zakresie od 45 do 95% w zależności od czynników takich jak wiek, IQ i użyta grupa kontrolna.

Kilka badań donosiło o powiązanych problemach motorycznych, które obejmują słabe napięcie mięśniowe , złe planowanie motoryczne i chodzenie na palcach ; ASD nie wiąże się z poważnymi zaburzeniami motorycznymi.

Wiele osób z ASD często uważa za niewygodne siedzenie lub stanie w sposób, który ludzie neurotypowi uznają za zwyczajny, i mogą stać w niezręcznej pozycji, na przykład ze złączonymi obiema stopami, supinacją, siedzeniem ze skrzyżowanymi nogami lub z jedną stopą na górze inne lub po prostu niezgrabny chód. Jednak pomimo tego, że ewidentnie występuje częściej u osób z ASD, wszystkie dowody są w tym momencie anegdotyczne i niezbadane. Niektórzy psychologowie zaobserwowali, że istnieje podobieństwo sposobu, w jaki te „niezręczne” stanowiska mogą się manifestować.

Zredukowana funkcja receptora NMDA

Zmniejszona funkcja receptora NMDA została powiązana między innymi ze zmniejszonymi interakcjami społecznymi, nadpobudliwością lokomotoryczną, samookaleczeniami, deficytami hamowania przed impulsami (PPI) i nadwrażliwością czuciową. Wyniki sugerują, że dysregulacja NMDA może przyczynić się do głównych objawów ASD.

Zaburzenia snu

Zaburzenia snu są często zgłaszane przez rodziców osób z ASD, w tym późne zasypianie, budzenie się wcześnie rano i słabe utrzymanie snu; zaburzenia snu występują u 53–78% osób z ASD. W przeciwieństwie do ogólnej bezsenności u dzieci , która ma swoje korzenie w zachowaniu, zaburzenia snu u osób z ASD współistnieją z innymi problemami neurobiologicznymi, medycznymi i psychiatrycznymi.

Jeśli nie zostaną rozwiązane, poważne zaburzenia snu mogą nasilać zachowania ASD, takie jak samookaleczenia ; jednak obecnie nie ma zatwierdzonych przez Food and Drug Administration leczenia farmakologicznego leczenia bezsenności u dzieci.

Badania wykazały nieprawidłowości w fizjologii melatoniny i rytmu dobowego u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Te nieprawidłowości fizjologiczne obejmują niższe stężenia melatoniny lub metabolitów melatoniny w ASD w porównaniu z kontrolami. Niektóre dowody sugerują, że suplementy melatoniny poprawiają wzorce snu u dzieci z autyzmem, ale ogólnie brakuje solidnych, wysokiej jakości badań.

szum w uszach

Według jednego z badań, 35% osób z zespołem Aspergera dotknęłoby szum w uszach, który jest znacznie wyższy niż w populacji ogólnej.

zespół Tourette'a

Częstość występowania zespołu Tourette'a wśród osób z autyzmem szacuje się na 6,5%, więcej niż 2 do 3% w populacji ogólnej. Wysunięto kilka hipotez dotyczących tego związku, w tym wspólne czynniki genetyczne i nieprawidłowości dopaminy , glutaminianu lub serotoniny .

Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje wzrost łagodnych guzów w mózgu, a także w innych ważnych narządach. Ma konsekwentnie silny związek ze spektrum autyzmu. Od jednego do czterech procent osób z autyzmem ma również stwardnienie guzowate. Badania wykazały, że od 25% do 61% osób ze stwardnieniem guzowatym spełnia kryteria diagnostyczne autyzmu, przy czym jeszcze wyższy odsetek wykazuje cechy szerszego, wszechobecnego zaburzenia rozwojowego .

Niedobory witamin

Niedobory witamin są częstsze w zaburzeniach ze spektrum autyzmu niż w populacji ogólnej.

• Witamina D  : Niedobór witaminy D był przedmiotem niemieckiego badania 78% hospitalizowanej populacji z autyzmem. 52% całej grupy ASD w badaniu miało ciężki niedobór, czyli znacznie więcej niż w populacji ogólnej. Inne badania pokazują również wyższy wskaźnik niedoborów witaminy D w ASD. Witamina D znacząco łagodzi niektóre objawy autyzmu.
• Witamina B12  : Naukowcy odkryli, że ogólnie poziom witaminy B12 w tkance mózgowej dzieci autystycznych był trzykrotnie niższy niż w tkance mózgowej dzieci nie dotkniętych ASD. Ten niższy niż normalny profil witaminy B12 utrzymywał się przez całe życie w tkankach mózgowych pacjentów z autyzmem. Te braki nie są widoczne przy konwencjonalnym pobieraniu krwi. Jeśli chodzi o klasyczny niedobór witaminy B12, to dotknąłby on do 40% populacji, jego występowanie nie zostało jeszcze zbadane w zaburzeniach ze spektrum autyzmu. Niedobór witaminy B12 jest jednym z najpoważniejszych.
• Witamina B9 (kwas foliowy): Przeprowadzono badania dotyczące suplementacji kwasem foliowym u dzieci z autyzmem. „Wyniki wykazały, że suplementacja kwasem foliowym znacząco poprawiła niektóre objawy autyzmu, takie jak towarzyskość, werbalny/prewerbalny język poznawczy, język receptywny oraz ekspresja i komunikacja emocjonalna. Ponadto leczenie to poprawiło stężenie kwasu foliowego, homocysteiny i metabolizmu redoks. standaryzowany glutation.”
• Witamina A  : Witamina A może wywoływać dysfunkcję mitochondriów. Według niespecyficznego badania dotyczącego ASD: „Witamina A i jej pochodne, retinoidy, są mikroelementami niezbędnymi w diecie człowieka w celu utrzymania kilku komórkowych funkcji rozwoju człowieka w wieku dorosłym, a także w okresie starzenia (...) jest niezbędnym mikroskładnikiem odżywczym stosowanym w zastosowaniach klinicznych, witamina A ma kilka toksycznych skutków dla środowiska redoks i funkcji mitochondriów.Zgłaszano spadek jakości życia i wzrost śmiertelności wśród osób stosujących suplementy witaminy A. Chociaż dokładny mechanizm, za pomocą którego witamina A powoduje jej szkodliwe skutki, nie jest jeszcze jasny. (...) Witamina A i jej pochodne, retinoidy, zaburzają funkcje mitochondriów w mechanizmie, który nie jest w pełni poznany."
• Cynk  : Częstość występowania niedoboru cynku u dzieci w wieku od 0 do 3, 4 do 9 i 10 do 15 lat oszacowano na 43,5%, 28,1% i 3,3% u chłopców oraz 52,5%, 28,7% i 3,5% u dziewcząt.
• Magnez  : Wskaźniki występowania niedoboru magnezu u dzieci w wieku od 0 do 3, 4 do 9 i 10 do 15 lat oszacowano na 27%, 17,1% i 4,2% dla chłopców oraz na 22,9%, 12,7% i 4,3% wśród dziewcząt.
• Wapń  : Wskaźniki występowania niedoboru wapnia u dzieci w wieku 0-3, 4-9 lat i 10-15 lat oszacowano na 10,4%, 6,1% i 0,4% u chłopców oraz 3,4%, 1,7% i 0,9% u dziewcząt.

Stwierdzono, że specjalne diety, które są nieodpowiednie dla dzieci z ASD, zwykle powodują nadmierne ilości niektórych składników odżywczych i utrzymujące się niedobory witamin.

Inne zaburzenia psychiczne

Fobie i inne zaburzenia psychopatologiczne były często opisywane wraz z ASD, ale nie było to oceniane systematycznie.

Upośledzenie intelektualne

Odsetek osób z autyzmem, które również spełniają kryteria niepełnosprawności intelektualnej, został zgłoszony jako od 25% do 70%, co stanowi duże zróżnicowanie ilustrujące trudność w ocenie inteligencji autystycznej. Na przykład brytyjskie badanie z 2001 r. obejmujące 26 dzieci z autyzmem wykazało, że około 30% z inteligencją w normalnym zakresie ( IQ powyżej 70), 50% z łagodną do umiarkowanej niepełnosprawnością intelektualną i około 20% z ciężką lub głęboką niepełnosprawnością intelektualną (IQ poniżej 35). W przypadku ASD innego niż autyzm związek jest znacznie słabszy: to samo badanie wykazało normalną inteligencję u około 94% z 53 dzieci z PDD-NOS . Szacuje się, że 40–69% osób z ASD ma pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej, przy czym kobiety są bardziej narażone na poważny stopień niepełnosprawności intelektualnej. Trudności w uczeniu się są również wysoce współistniejące u osób z ASD. Około 25-75% osób z ASD ma również pewien stopień trudności w uczeniu się, chociaż rodzaje trudności w uczeniu się różnią się w zależności od konkretnych mocnych i słabych stron danej osoby.

Przegląd z 2006 roku zakwestionował powszechne założenie, że większość dzieci z autyzmem ma niepełnosprawność intelektualną. Możliwe, że związek między niepełnosprawnością intelektualną a autyzmem nie wynika z tego, że zwykle mają one wspólne przyczyny, ale dlatego, że ich obecność zwiększa prawdopodobieństwo zdiagnozowania obu.

CDC stwierdza, że ​​na podstawie informacji z 11 stanów zgłaszających 46% osób z autyzmem ma IQ powyżej 85.

Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi

Wcześniej podręcznik diagnostyczny DSM-IV nie pozwalał na współdiagnozowanie ASD i zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) . Jednak po latach badań klinicznych najnowsza publikacja ( DSM-5 ) z 2013 r. usunęła zakaz współwystępowania. Tak więc osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu mogą również mieć diagnozę ADHD, z modyfikatorami nieuważności, nadpobudliwości, typu kombinowanego lub nieokreślonego inaczej. Klinicznie istotne objawy tych dwóch stanów często współwystępują, a dzieci z obydwoma zestawami objawów mogą słabo reagować na standardowe leczenie ADHD. Osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu mogą skorzystać z dodatkowych rodzajów leków.

Zobacz też

• Autyzm i pamięć robocza

Uwagi

Bibliografia