Kontrowersje w autyzmie - Controversies in autism

Rozpoznania autyzmu stają się coraz częstsze od lat 80., co prowadzi do różnych kontrowersji dotyczących zarówno przyczyny autyzmu, jak i charakteru samych diagnoz. To, czy autyzm ma głównie przyczynę genetyczną czy rozwojową , oraz stopień zbieżności między autyzmem a niepełnosprawnością intelektualną , są przedmiotem aktualnych kontrowersji naukowych, a także dociekań. Toczy się również więcej społeczno-politycznej debaty na temat tego, czy autyzm powinien być uważany za niepełnosprawność samą w sobie.

Epidemiologia

Najnowsze przeglądy epidemiologiczne szacują częstość występowania autyzmu od jednego do dwóch przypadków na 1000 osób i około sześciu przypadków na 1000 zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD); z powodu nieodpowiednich danych liczby te mogą zaniżać rzeczywiste występowanie ASD. ASD ma średni stosunek mężczyzn do kobiet 4,3:1. Liczba dzieci ze spektrum autyzmu dramatycznie wzrosła od lat 80., przynajmniej częściowo z powodu zmian w praktyce diagnostycznej; nie jest jasne, czy częstość występowania rzeczywiście wzrosła; nie można wykluczyć jeszcze niezidentyfikowanych czynników ryzyka środowiskowego. Ryzyko autyzmu jest związane z kilkoma czynnikami prenatalnymi, w tym z zaawansowanym wiekiem rodziców i cukrzycą u matki w czasie ciąży. ASD wiąże się z kilkoma zaburzeniami genetycznymi i padaczką. Autyzm wiąże się również z niepełnosprawnością intelektualną .

Genetyka

Rola wpływu genetycznego na ASD była intensywnie badana w ciągu ostatnich kilku lat. Uważa się, że ASD ma cechy poligeniczne, ponieważ nie istnieje jeden czynnik ryzyka, ale wiele.

Przeprowadzono wiele badań nad bliźniakami i rodziną, aby zaobserwować jakikolwiek wpływ genetyczny na diagnozowanie ASD. Szansa na ASD u obu bliźniąt była znacznie wyższa u bliźniąt jednojajowych niż u bliźniąt dwujajowych, co wskazuje, że ASD jest dziedziczne. Powtarzającym się odkryciem jest to, że warianty liczby kopii de novo (nowa mutacja) są główną przyczyną ASD - zmieniają funkcje synaptyczne; Mutacje linii zarodkowej mogą wytwarzać CNV de novo . Te mutacje można przekazać tylko potomstwu; wyjaśnia to zjawisko, które występuje, gdy dziecko ma objawy ASD, ale rodzice nie mają objawów ani historii ASD. Warianty de novo różnią się w zależności od osoby, tj. jeden wariant może wywołać ASD u jednej osoby, podczas gdy inna osoba potrzebowałaby wielu wariantów, aby wywołać to samo zaburzenie. Utrata wariantów funkcji występuje w 16-18% diagnoz ASD, co stanowi prawie dwukrotność normalnej populacji. Te warianty utraty funkcji zmniejszają funkcję białka neureksyny , które łączy neurony w synapsie i jest ważne dla rozwoju neurologicznego; Mutacje delecyjne neureksyny są również bardzo powszechne u osób z autyzmem, a także innych zaburzeń neurologicznych, takich jak schizofrenia , choroba afektywna dwubiegunowa i ADHD .

Gut mikrobiomu ma związek z ASD. Nadmierna Clostridia spp. stwierdzono u dzieci z ASD i trudnościami żołądkowo-jelitowymi; Clostridia spp wytwarza kwas propionowy , który jest zaburzony lub występuje w nadmiarze u osób z ASD. W szczególności C. tetani i C. histolyticum to dwa gatunki tej bakterii, które atakują osoby z ASD. C. tetani wytwarza neurotoksynę tężcową w przewodzie pokarmowym; C. histolyticum jest producentem toksyn, który występuje obficie u osób z rozpoznaniem ASD. Oba te mogą przyczynić się do objawów neurologicznych.

Istnieje również kontrowersje wokół debaty Natura kontra wychowanie . Według badań rodzinnych czynniki genetyczne i środowiskowe mają równy wpływ na ryzyko ASD.

Szczepionki

Później wycofany artykuł z The Lancet zawierający fałszywe twierdzenia wywołał wśród rodziców zaniepokojenie szczepieniami. Okazało się, że jej autor jest na liście płac stron procesowych przeciwko producentom szczepionek.

Pomysł związku między szczepionkami a autyzmem był szeroko badany i okazał się fałszywy. Konsensus naukowej , że nie ma żadnego związku przyczynowe lub nie, pomiędzy szczepionki i częstość autyzmu i składników szczepionki nie wywołują autyzm.

Niemniej jednak ruch antyszczepionkowy nadal promuje mity, teorie spiskowe i dezinformację łączącą te dwie rzeczy. Wydaje się, że rozwijającą się taktyką jest „promowanie nieistotnych badań [jako] aktywnej agregacji kilku wątpliwych lub peryferyjnie powiązanych badań naukowych w celu usprawiedliwienia nauki leżącej u podstaw wątpliwego twierdzenia”.

Inteligencja

Odsetek osób z autyzmem, które również spełniają kryteria niepełnosprawności intelektualnej, wynosił od 25% do 70%, co stanowi dużą różnicę ilustrującą trudność w ocenie inteligencji autystycznej. W przypadku całościowego zaburzenia rozwojowego nieokreślonego inaczej (PDD-NOS) związek z niepełnosprawnością intelektualną jest znacznie słabszy. Rozpoznanie zespołu Aspergera wyklucza istotne klinicznie opóźnienia w zdolnościach umysłowych lub poznawczych.

Badanie z 2007 roku zasugerowało, że Raven's Progressive Matrices (RPM), test abstrakcyjnego rozumowania, może być lepszym wskaźnikiem inteligencji dla dzieci z autyzmem niż częściej używana Skala Inteligencji Wechslera dla Dzieci (WISC). Badacze podejrzewali, że WISC w zbyt dużym stopniu opierała się na języku, aby być dokładnym miernikiem inteligencji osób z autyzmem. Ich badanie wykazało, że dzieci neurotypowe uzyskały podobne wyniki w obu testach, ale dzieci autystyczne radziły sobie znacznie lepiej na RPM niż na WISC. RPM mierzy abstrakcyjne, ogólne i płynne rozumowanie, której brakuje osobom z autyzmem. Badanie z 2008 roku wykazało podobny efekt, ale w znacznie mniejszym stopniu i tylko dla osób z IQ poniżej 85 w skali Wechslera.

Ułatwiona komunikacja

Ułatwiona komunikacja to naukowo zdyskredytowana technika, która ma na celu ułatwienie komunikacji osobom z poważnymi trudnościami edukacyjnymi i komunikacyjnymi. Facylitator podczas tego procesu trzyma lub delikatnie dotyka ramienia lub dłoni osoby niepełnosprawnej i stara się pomóc jej w poruszaniu się do pisania na specjalnej klawiaturze. Był używany przez wielu pełnych nadziei rodziców osób z autyzmem, kiedy został po raz pierwszy wprowadzony na początku lat 90. przez Douglasa Biklena , profesora z Syracuse University.

W środowisku naukowym i organizacjach działających na rzecz osób z wieloma niepełnosprawnościami panuje powszechna zgoda, że FC nie jest właściwą techniką autentycznego zwiększania umiejętności komunikacyjnych osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Zamiast tego, badania wskazują, że facylitator jest źródłem komunikatów otrzymywanych przez FC (obejmujące kierowanie efektem ideomotorycznym ramienia pacjenta przez facylitatora). W związku z tym badania konsekwentnie wykazały, że pacjenci nie są w stanie udzielić prawidłowej odpowiedzi nawet na proste pytania, gdy moderator nie zna odpowiedzi na pytania (np. pokazując pacjentowi, ale nie moderatorowi przedmiotu). Ponadto badacze odnotowali liczne przypadki, w których osoby niepełnosprawne były zakładane przez facylitatorów, że piszą spójną wiadomość, gdy pacjent ma zamknięte oczy lub gdy odwraca wzrok lub nie wykazuje szczególnego zainteresowania tablicą z literami. Pomimo dowodów przeciwnych FC, wielu nadal używa i promuje tę technikę.

Należy zauważyć, że ułatwiona komunikacja jest odrębna i różni się od szeregu wspieranych naukowo urządzeń i procesów komunikacji wspomagającej i alternatywnej (AAC) , które ułatwiają komunikację osobom mającym trudności z komunikacją.

Inicjatywy rzecznicze

W ramach propagowania autyzmu istnieją dwie główne konceptualizacje autyzmu. Ci, którzy opowiadają się za paradygmatem patologii, który jest zgodny z medycznym modelem niepełnosprawności , postrzegają autyzm jako zaburzenie, które należy leczyć lub wyleczyć. Zwolennicy paradygmatu patologii twierdzą, że nietypowe zachowania osób z autyzmem są szkodliwe i dlatego należy je redukować lub eliminować poprzez terapie modyfikujące zachowanie . Ich działania rzecznicze skupiają się przede wszystkim na badaniach medycznych mających na celu identyfikację genetycznych i środowiskowych czynników ryzyka autyzmu. Ci, którzy opowiadają się za paradygmatem neuroróżnorodności, który jest zgodny ze społecznym modelem niepełnosprawności , postrzegają autyzm jako naturalnie występującą odmianę mózgu. Zwolennicy neuroróżnorodności argumentują, że wysiłków na rzecz wyeliminowania autyzmu nie należy porównywać, na przykład, z leczeniem raka, ale z przestarzałym pojęciem leczenia leworęczności . Ich działania rzecznicze skupiają się przede wszystkim na akceptacji, zakwaterowaniu i wsparciu dla osób z autyzmem jako „neuro-mniejszości” w społeczeństwie. Te dwa paradygmaty nie wykluczają się całkowicie i wielu ludzi podziela te punkty widzenia.

Paradygmat patologii

Paradygmat patologii to tradycyjne spojrzenie na autyzm przez pryzmat biomedyczny , w którym jest on postrzegany jako zaburzenie charakteryzujące się różnymi upośledzeniami, głównie w zakresie komunikacji i interakcji społecznych. Osoby przyjmujące tę perspektywę uważają, że autyzm jest ogólnie rodzajem szkodliwej dysfunkcji. Sposoby funkcjonowania, które odbiegają od typowego mózgu, są „niewłaściwe” lub „niezdrowe” i dlatego muszą być leczone lub wyleczone. Nietypowe zachowania osób z autyzmem są uważane za szkodę dla sukcesu społecznego i zawodowego i dlatego należy je redukować lub eliminować poprzez terapię .

Zwolennicy tego poglądu obejmują zarówno niewielką, ale znaczącą mniejszość dorosłych osób z autyzmem, jak i znaczną większość rodziców dzieci z autyzmem, ale zawierają wyższy odsetek rodziców w porównaniu z osobami przyjmującymi paradygmat neuroróżnorodności. Ci zwolennicy uważają, że badania medyczne są niezbędne, aby zaradzić „epidemii autyzmu”, zmniejszyć cierpienie i zapewnić najlepsze wyniki dla osób z autyzmem. Oprócz badań etiologicznych, inne obszary zainteresowania mogą obejmować biologię, diagnostykę i leczenie, w tym leki, interwencje behawioralne i psychologiczne oraz leczenie współistniejących schorzeń.

Grupy rzecznictwa, które koncentrują się głównie na badaniach medycznych, obejmują Autism Speaks , Autism Science Foundation i jej poprzedniczki, Autism Coalition for Research and Education, National Alliance for Autism Research i Cure Autism Now oraz dawny Autism Research Institute .

Paradygmat neuroróżnorodności

Paradygmat neuroróżnorodności to spojrzenie na autyzm jako inny sposób bycia, a nie chorobę lub zaburzenie, które należy wyleczyć. Uważa się, że osoby z autyzmem mają różnice neuropoznawcze, które dają im wyraźne mocne i słabe strony, i są w stanie odnieść sukces, gdy są odpowiednio przystosowane i wspierane. Wysiłki zmierzające do wyeliminowania autyzmu nie powinny być porównywane na przykład z leczeniem raka, ale z przestarzałym pojęciem leczenia leworęczności .

Nie ma lidera ruchu neuroróżnorodności i przeprowadzono niewiele badań naukowych nad nim jako zjawiskiem społecznym. Jako tacy, zwolennicy paradygmatu neuroróżnorodności mają heterogeniczne przekonania, ale są konsekwentni w poglądzie, że autyzmu nie można oddzielić od osoby z autyzmem. Działania rzecznicze mogą obejmować sprzeciw wobec terapii, których celem jest uczynienie dzieci „niemożliwymi do odróżnienia od ich rówieśników”, zakwaterowanie w szkołach i środowiskach pracy oraz lobbowanie na rzecz włączenia osób autystycznych w podejmowanie decyzji, które ich dotyczą.

Zwolennicy neuroróżnorodności sprzeciwiają się badaniom medycznym w celu wyleczenia, wierząc, że doprowadzi to do eugeniki, a zamiast tego wspierają badania, które pomagają ludziom z autyzmem rozwijać się takimi, jakimi są. Na przykład autor NeuroTribes, Steve Silberman, zauważył brak badań dotyczących leków kontrolujących napady i mózgów autystycznych; że różnice sensoryczne u osób z autyzmem były niespotykane, dopóki Temple Grandin nie mówiła o swoich doświadczeniach; oraz że tylko niewielki procent funduszy na badania jest przeznaczany na potrzeby dorosłych osób z autyzmem.

Grupy rzecznictwa, które skupiają się głównie na akceptacji i przystosowaniu, obejmują Autism Network International , Autism National Committee , Autistic Self Advocacy Network oraz Autistic Women & Nonbinary Network .

Powikłania diagnostyczne

Chociaż piąta wersja Podręcznika diagnostyczno-statystycznego zaburzeń psychicznych ( DSM-5 ) z 2013 r. ma większą swoistość, zawiera również doniesienia o bardziej ograniczonej czułości. Ze względu na zmiany w DSM i zmniejszenie wrażliwości istnieje możliwość, że osoby, u których zdiagnozowano zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) przy użyciu czwartej rewizji ( DSM-IV-TR ) nie otrzymają takiej samej diagnozy za pomocą DSM- 5.

Spośród 933 ocenianych osób 39 procent próbek, u których zdiagnozowano ASD za pomocą kryteriów DSM-IV-TR, nie spełniało kryteriów DSM-5 dla tego zaburzenia. Zasadniczo kryteria DSM-5 nie klasyfikowały ich już jako osoby z ASD, uznając je za bez diagnozy. Prawdopodobnie osoby, które wykazywały wyższe funkcjonowanie poznawcze i miały inne zaburzenia, takie jak zespół Aspergera lub PDD-NOS, zostały całkowicie wykluczone z kryteriów. Ponadto jest bardziej prawdopodobne, że młodsze dzieci, które nie wykazują wszystkich objawów i cech charakterystycznych ASD, są bardziej narażone na wykluczenie według nowych kryteriów, ponieważ mogą mieć zespół Aspergera, ponieważ objawy zespołu Aspergera pojawiają się zwykle dopiero w późniejszym dzieciństwie . Ponieważ wiek zachorowania różni się w przypadku zespołu Aspergera od autyzmu, grupowanie zaburzeń zazwyczaj nie pozwala na różnicowanie wieku zachorowania, co jest problematyczne w diagnostyce. Dzięki różnym badaniom widać wyraźnie, że liczba diagnozowanych osób również znacznie się zmniejszy, co jest wyraźnie spowodowane nowymi kryteriami DSM-5.

Dalsza lektura

Decoteau, CL i Daniel, M. (2020). Hegemonia naukowa i dziedzina autyzmu . Amerykański Przegląd Socjologiczny .

Zobacz też

Neuroróżnorodność

Languages

In other projects