DFNB31 - DFNB31
Whirlin to białko, które u ludzi jest kodowane przez gen DFNB31 .
W mózgu szczura WHRN oddziałuje z kinazą serynową zależną od kalmoduliny, CASK , i może brać udział w tworzeniu kompleksów białkowych rusztowania, które ułatwiają przekaźnictwo synaptyczne w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN). Mutacje w tym genie, znanym również jako WHRN, powodują autosomalną recesywną głuchotę.
Organizmy modelowe
| Charakterystyka | Fenotyp |
|---|---|
| Żywotność homozygoty | Normalna |
| Płodność | Normalna |
| Masy ciała | Normalna |
| Lęk | Normalna |
| Ocena neurologiczna | Normalna |
| Siła uścisku | Normalna |
| Gorący talerz | Nieprawidłowy |
| Dysmorfologia | Normalna |
| Kalorymetria pośrednia | Normalna |
| Test tolerancji glukozy | Normalna |
| Reakcja słuchowa pnia mózgu | Nieprawidłowy |
| DEXA | Normalna |
| Radiografia | Normalna |
| Temperatura ciała | Normalna |
| Morfologia oka | Normalna |
| Chemia kliniczna | Normalna |
| Hematologia | Normalna |
| Limfocyty krwi obwodowej | Normalna |
| Test mikrojądrowy | Normalna |
| Waga serca | Normalna |
| Wszystkie testy i analizy z |
W badaniu funkcji WHRN wykorzystano organizmy modelowe. Warunkową linię myszy knockout , zwaną Whrn tm1a(EUCOMM)Wtsi, wygenerowano w ramach programu International Knockout Mouse Consortium — wysokoprzepustowego projektu mutagenezy w celu generowania i rozpowszechniania zwierzęcych modeli choroby wśród zainteresowanych naukowców.
Samce i samice poddano standaryzowanemu przesiewowi fenotypowemu w celu określenia skutków delecji. Przeprowadzono dwadzieścia testów na zmutowanych myszach i zaobserwowano dwie istotne nieprawidłowości. Whrn tm1a (EUCOMM) Wtsi homozygota myszy wykazują umiarkowaną do ciężkiej utraty słuchu w wieku 14 tygodni. Samice homozygotycznych mutantów wykazywały również podwyższony próg nocyceptywności termicznej w teście gorącej płyty .
Bibliografia
Dalsza lektura
- Holm G, Björkholm M, Mellstedt H, Johansson B (1976). „Aktywność cytotoksyczna limfocytów od pacjentów z chorobą Hodgkina” . Clin. Do potęgi. Immunol . 21 (3): 376–83. PMC 1538308 . PMID 1081933 .
- Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K, et al. (2000). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych genów ludzkich. XVII. Kompletne sekwencje 100 nowych klonów cDNA z mózgu, które kodują duże białka in vitro” . DNA Res . 7 (2): 143–50. doi : 10.1093/dnares/7.2.143 . PMID 10819331 .
- Mustapha M, Chouery E, Chardenoux S, et al. (2002). „DFNB31, recesywna forma niedosłuchu odbiorczego, mapuje się na chromosomie 9q32-34” . Eur. J. Hum. Genet . 10 (3): 210–2. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200780 . PMID 11973626 .
- Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2003). „Interakcje białko-białko między dużymi białkami: przesiewowe dwie hybrydy przy użyciu funkcjonalnie sklasyfikowanej biblioteki złożonej z długich cDNA” . Genom Res . 12 (11): 1773–84. doi : 10.1101/gr.406902 . PKW 187542 . PMID 12421765 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości ludzkich i mysich sekwencji cDNA” . Proc. Natl. Acad. Nauka. Stany Zjednoczone . 99 (26): 16899-903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21,243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40-5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). „Zróżnicowanie modulacji transkrypcji: identyfikacja na dużą skalę i charakterystyka domniemanych alternatywnych promotorów ludzkich genów” . Genom Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- van Wijk E, van der Zwaag B, Peters T, et al. (2006). „Produkt genu DFNB31 wirowy łączy się z siecią białek Ushera w ślimaku i siatkówce poprzez bezpośredni związek z USH2A i VLGR1” . Szum. Mol. Genet . 15 (5): 751-65. doi : 10,1093/hmg/ddi490 . PMID 16434480 .