Diagnoza zespołu Aspergera - Diagnosis of Asperger syndrome

Diagnoza zespołu Aspergera
Cel, powód kryteria rozpoznania zespołu Aspergera

Kilka czynników komplikuje diagnozę zespołu Aspergera (AS), zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD). Podobnie jak inne formy ASD, zespół Aspergera charakteryzuje się upośledzeniem interakcji społecznych, któremu towarzyszą ograniczone i powtarzalne zainteresowania i zachowania; różni się od innych ASD brakiem ogólnego opóźnienia w rozwoju językowym lub poznawczym . Problemy w diagnozie obejmują niezgodność kryteriów diagnostycznych, kontrowersje dotyczące rozróżnienia pomiędzy ZA i innymi postaciami ASD, a nawet to, czy ZA istnieje jako odrębny zespół, oraz przediagnozowanie lub niedodiagnozowanie z przyczyn nietechnicznych. Podobnie jak w przypadku innych postaci ASD, wczesna diagnoza jest ważna, a diagnostyka różnicowa musi uwzględniać kilka innych stanów.

Kryteria

Zespół Aspergera jest zdefiniowany w Diagnostycznym i Statystycznym Podręczniku Zaburzeń Psychicznych (DSM-IV-TR) jako wszechobecne zaburzenie rozwojowe, które wyróżnia się raczej wzorcem objawów niż pojedynczym objawem. Charakteryzuje się upośledzeniem interakcji społecznych, stereotypowymi i ograniczonymi wzorcami zachowań, czynności i zainteresowań oraz brakiem klinicznie istotnych opóźnień w rozwoju poznawczym lub ogólnym opóźnieniu języka. Upośledzenia muszą być znaczące i wpływać na ważne obszary funkcji, a diagnoza jest wykluczona, jeśli spełnione są również kryteria autyzmu. Intensywne zaabsorbowanie wąskim tematem, jednostronna gadatliwość , ograniczona prozodia i niezdarność fizyczna są typowe dla tego schorzenia, ale nie są wymagane do diagnozy.

Że Światowa Organizacja Zdrowia ICD-10 Kryteria są niemal identyczne z DSM-IV: ICD-10 dodaje się oświadczenie, że niezdarność silnika jest zwykle (choć niekoniecznie cecha diagnostyczna); ICD-10 dodaje stwierdzenie, że izolowane umiejętności specjalne, często związane z anormalnymi zajęciami, są powszechne, ale nie są wymagane do diagnozy; a wymóg DSM-IV dotyczący klinicznie istotnego upośledzenia społecznego, zawodowego lub innych ważnych obszarów funkcjonowania nie jest uwzględniony w ICD-10.

Rozpoznanie zespołu Aspergera może być trudne, ponieważ brakuje standaryzowanych diagnostycznych badań przesiewowych tego zaburzenia. Według amerykańskiego Narodowego Instytutu Zaburzeń Neurologicznych i Udaru Udaru, aby postawić diagnozę, lekarze szukają podstawowej grupy zachowań, takich jak nieprawidłowy kontakt wzrokowy, dystans, brak reakcji na wezwanie po imieniu, nieużywanie gestów wskazujących lub show, brak interaktywnej zabawy z innymi i brak zainteresowania rówieśnikami.

Niezawodność

Diagnozy ZA lub wysokofunkcjonującego autyzmu (HFA) są czasami używane zamiennie; to samo dziecko może otrzymać różne diagnozy w zależności od narzędzia przesiewowego i osoby przeprowadzającej badanie. Na diagnozy mogą mieć wpływ kwestie nietechniczne, takie jak dostępność świadczeń rządowych dla jednego schorzenia, ale nie dla drugiego. Organizacje zajmujące się rzecznictwem i wsparciem dla rodziców rozprzestrzeniły się wokół koncepcji ZA i istnieją przesłanki, że doprowadziło to do częstszych diagnoz ZA, które mogą być podawane jako „diagnoza szczątkowa” dzieciom o normalnej inteligencji, które nie spełniają kryteriów diagnostycznych dla autyzm, ale mają pewne trudności społeczne. I odwrotnie, koszt badań przesiewowych i diagnozy oraz wyzwanie związane z uzyskaniem płatności mogą hamować lub opóźniać diagnozę.

Procedura

Badania przesiewowe w zakresie rozwoju podczas rutynowej kontroli przez lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę mogą zidentyfikować oznaki, które uzasadniają dalsze badania. Będzie to wymagało kompleksowej oceny zespołu w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy AS. W skład tego zespołu wchodzą zazwyczaj psycholog, neurolog, psychiatra, logopeda, terapeuta zajęciowy i inni specjaliści z doświadczeniem w diagnozowaniu dzieci z ZA. Obserwacja odbywa się w wielu ustawieniach; niepełnosprawność społeczna w ZA może być bardziej widoczna w okresach, gdy oczekiwania społeczne są niejasne, a dzieci nie są kierowane przez dorosłych. Kompleksowa ocena obejmuje ocenę neurologiczną i genetyczną, z dogłębnymi testami poznawczymi i językowymi w celu ustalenia IQ i oceny funkcji psychomotorycznych, werbalnych i niewerbalnych mocnych i słabych stron, stylu uczenia się oraz umiejętności samodzielnego życia. Ocena mocnych i słabych stron komunikacji obejmuje ocenę niewerbalnych form komunikacji (spojrzenia i gestów); użycie języka niedosłownego (metafora, ironia, absurdy i humor); wzorce modulacji mowy, stresu i głośności; pragmatyka ( zmienność i wrażliwość na wskazówki werbalne); oraz treść, jasność i spójność rozmowy. Badanie może obejmować skierowanie audiologiczne w celu wykluczenia uszkodzenia słuchu. Ważne jest ustalenie, czy istnieje rodzinna historia chorób ze spektrum autyzmu. Lekarz zdiagnozuje diagnozę na podstawie wyników badań oraz historii rozwoju danej osoby i aktualnych objawów. Ponieważ zaangażowanych jest wiele dziedzin funkcjonowania, wielodyscyplinarne podejście zespołowe ma kluczowe znaczenie; dokładna ocena mocnych i słabych stron jednostki jest bardziej użyteczna niż etykieta diagnostyczna. Opóźniona lub błędna diagnoza jest poważnym problemem, który może być traumatyczny dla jednostek i rodzin; diagnoza oparta wyłącznie na neurologii, mowie i języku lub osiągnięciach edukacyjnych może dać tylko częściową diagnozę.

Postępy w technologii genetycznej pozwalają genetykom klinicznym powiązać około 40% przypadków ASD z przyczynami genetycznymi; w jednym badaniu wydajność diagnostyczna AS, PDD-NOS i atypowego autyzmu była podobna do tej w przypadku klasycznego autyzmu. Diagnoza genetyczna jest stosunkowo droga, a badania genetyczne są generalnie niepraktyczne. W miarę opracowywania testów genetycznych pojawi się kilka kwestii etycznych, prawnych i społecznych. Dostępność testów na rynku może poprzedzać odpowiednie zrozumienie sposobu wykorzystania wyników testów, biorąc pod uwagę złożoność genetyki.

Wczesna diagnoza

Rodzice dzieci z ZA mogą zazwyczaj prześledzić różnice w rozwoju swoich dzieci już w wieku 30 miesięcy, chociaż diagnozy dokonuje się średnio dopiero w wieku 11 lat. Z definicji dzieci z ZA rozwijają umiejętności językowe i samopomocy zgodnie z harmonogramem , więc wczesne objawy mogą nie być widoczne, a stan może zostać zdiagnozowany dopiero w późniejszym dzieciństwie, a nawet w podeszłym wieku. Upośledzenie interakcji społecznych czasami nie jest widoczne, dopóki dziecko nie osiągnie wieku, w którym te zachowania stają się ważne; niepełnosprawność społeczna jest często po raz pierwszy zauważana, gdy dzieci spotykają się z rówieśnikami w żłobku lub przedszkolu. Diagnozę najczęściej stawia się w wieku od czterech do jedenastu lat, a jedno z badań sugeruje, że diagnozy nie można wiarygodnie postawić przed czwartym rokiem życia.

Diagnostyka różnicowa

Zespół Aspergera może zostać błędnie zdiagnozowany jako szereg innych schorzeń, co prowadzi do przyjmowania leków, które są niepotrzebne lub nawet pogarszają zachowanie; stan ten może być przyczyną opornej na leczenie choroby psychicznej u dorosłych. Pomyłka diagnostyczna obciąża jednostki i rodziny i może powodować, że będą poszukiwać nieprzydatnych terapii. Warunki, które muszą być brane pod uwagę w diagnostyce różnicowej zawierać inne całościowych zaburzeń rozwojowych (autyzm PDD-NOS, dezyntegracyjne zaburzenia dziecięce zaburzenie Retta) spektrum schizofrenii zaburzenia ( schizofrenia , zaburzenia schizotypowe , schizoidalne zaburzenia osobowości ), zaburzenia nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi , zaburzenia obsesyjno zaburzenie kompulsywne , depresja , semantyczne zaburzenie pragmatyczne , złożone złożone zaburzenie rozwojowe i zaburzenie uczenia się niewerbalnego (NLD).

Odróżnienie AS od innych ASD zależy od oceny doświadczonych klinicystów. ZA i NLD w dużym stopniu się pokrywają: oba mają objawy przedwczesnego czytania, gadatliwości i niezdarności, ale różnią się tym, że dzieci z ZA mają ograniczone zainteresowania, powtarzalne zachowania i mniej typowe interakcje społeczne. Zespół Tourette'a (ZT) powinien być również brany pod uwagę w diagnostyce różnicowej: „W przypadku nieopóźnionych, sztywnych osób ze spektrum autyzmu, szczególnie tych z tak zwanym zespołem Aspergera, mogą wystąpić różnice z mniej ciężko dotkniętymi osobami z ZT i zaburzeniami obsesyjno-kompulsywnymi. niewyraźne lub że oba zaburzenia mogą współistnieć”. Inne problemy, które należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej należą mutyzm wybiórczy , zaburzenia ruchu stereotypowe i choroby afektywnej dwubiegunowej , jak również urazie mózgu lub urodzenia traumy , zaburzenia zachowania , zespołem Cornelia de Lange , alkoholowy zespół płodowy , zespołem łamliwego chromosomu X , dysleksją , zespołem Fahr , hiperleksja , leukodystrofia , stwardnienie rozsiane i zespół potrójnego chromosomu X .

Wiele zestawów kryteriów diagnostycznych

Diagnoza AS jest skomplikowana przez zastosowanie kilku różnych narzędzi do badań przesiewowych. Oprócz kryteriów DSM-IV i ICD-10, inne zestawy kryteriów diagnostycznych dla ZA to Szatmari i in. kryteria oraz kryteria Gillberga i Gillberga .

Częściowe Kryteria Diagnostyczne Zespołu Aspergera Na
podstawie Mattila et al.
Puste = niezdefiniowane przez kryteria
Istotne różnice między wymienionymi kryteriami:
nie uwzględniono wszystkich podsekcji kryteriów
DSM-IV ICD-10 Gillberg Szatmari
Opóźnienie języka Nie Nie Być może
Opóźnienie rozwoju poznawczego Nie Nie
Opóźnienie umiejętności samopomocy Nie Nie
Upośledzenie interakcji społecznych tak tak tak tak
– Zaburzona komunikacja niewerbalna Być może Być może tak tak
– Nieodpowiednie przyjaźnie Być może Być może Być może tak
Powtarzające się, stereotypowe zachowanie tak tak tak
– Wszechogarniające zainteresowanie Być może Być może tak
– Rutyny lub rytuały Być może Być może tak
Dziwna mowa tak tak
Niezdarność ruchowa Być może tak
Wyizolowane umiejętności specjalne Pospolity
Klinicznie istotne upośledzenie a tak
Wykluczenie innego zaburzenia Tak b Tak c Nie Tak d
a Upośledzenie społeczne, zawodowe lub inne ważne obszary funkcjonowania
b Nie spełnia kryteriów innego wszechogarniającego zaburzenia rozwojowego lub schizofrenii
c Nie przypisuje się wszechobecnemu zaburzeniu rozwojowemu, zaburzeniu schizotypowemu, schizofrenii prostej, reaktywnemu i odhamowanemu zaburzeniu przywiązania, obsesyjnemu zaburzeniu osobowości, obsesyjnemu zaburzenie kompulsywne
d Nie spełnia kryteriów zaburzeń autystycznych

W porównaniu z kryteriami DSM-IV i ICD-10, Szatmari et al. , natomiast opóźnienie językowe jest dozwolone w kryteriach Gillberga i Gillberga. Szatmari i in. podkreślają samotność, a zarówno Gillberg, jak i Szatmari uwzględniają w swoich kryteriach „nieparzystą mowę” i „język”. Chociaż Szatmari nie wspomina o zachowaniach stereotypowych, jedna z czterech opisanych funkcji stereotypowych jest wymagana przez DSM-IV i ICD-10, a dwie są wymagane przez Gillberga i Gillberga. W żadnym schemacie diagnostycznym nie wspomina się o nieprawidłowych odpowiedziach na bodźce czuciowe , chociaż wiąże się je z ZA. Ponieważ DSM-IV i ICD-10 wykluczają trudności z mową i językiem, definicje te wykluczają niektóre z oryginalnych przypadków opisanych przez Hansa Aspergera. Według jednego z badaczy, większość osób z ZA ma nieprawidłowości w mowie i języku, a DSM-IV-TR mówi, że „wystąpienie„ braku klinicznie istotnych opóźnień w mowie nie oznacza, że ​​osoby z zespołem Aspergera nie mają problemów z komunikacja” (Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne, 2000, s. 80)”. Kryteria Gillberga i Gillberga są uważane za najbliższe oryginalnemu opisowi zespołu Aspergera; agresja i nienormalna prozodia, o których inni autorzy mówią, że zdefiniowani pacjenci z zespołem Aspergera nie są wymieniani w żadnych kryteriach.

Kryteria diagnostyczne DSM-IV i ICD-10 były krytykowane za zbyt szerokie i nieadekwatne do oceny dorosłych, zbyt wąskie (szczególnie w odniesieniu do oryginalnego opisu osób z ZA) Hansa Aspergera i niejasne; wyniki dużego badania z 2007 r. porównującego cztery zestawy kryteriów wskazują na „ogromną potrzebę ponownego rozważenia kryteriów diagnostycznych ZA”. Badanie wykazało całkowite nakładanie się wszystkich zestawów kryteriów diagnostycznych w upośledzeniu interakcji społecznych z wyjątkiem czterech przypadków nie zdiagnozowanych przez Szatmari et al. kryteria ze względu na nacisk na społeczną samotność. Brak nakładania się był najsilniejszy w przypadku opóźnień językowych i wymagań dotyczących mowy nieparzystej w wymaganiach Gillberga i Szatmari w stosunku do DSM-IV i ICD-10, a także w różnych wymaganiach dotyczących opóźnień ogólnych. Niewielkie badanie z 2008 r. na dzieciach skierowanych z wstępną diagnozą ZA wykazało słabą zgodność pomiędzy czterema zestawami kryteriów, przy czym jeden pokrywający się wynosił tylko 39%. W 2007 Szatmari i in. zaproponowali nowy system klasyfikacji ASD oparty na cechach rodzinnych znalezionych przez epidemiologię genetyczną .

Różnice od wysokofunkcjonującego autyzmu

Rozróżnienie między zespołem Aspergera a innymi postaciami ASD jest do pewnego stopnia artefaktem tego, jak odkryto autyzm. Chociaż osoby z zespołem Aspergera mają zwykle lepsze wyniki poznawcze niż osoby z autyzmem, zakres nakładania się zespołu Aspergera i wysokofunkcjonującego autyzmu jest niejasny. Ogólnie rzecz biorąc, odnotowano stosunkowo niewiele różnic między zespołem Aspergera a autyzmem w zakresie parametrów związanych z przyczynami. Standardowym założeniem jest to, że zespół Aspergera i autyzm mają wspólną przyczynę i są zmiennymi przejawami tego samego zaburzenia. Przegląd badań klasyfikacyjnych z 2008 r. wykazał, że wyniki w dużej mierze nie potwierdzają różnic między diagnozami, a najistotniejsze cechy grupy pochodzą z charakterystyk IQ. Obecna klasyfikacja ASD może nie odzwierciedlać prawdziwego charakteru warunków. Sesja panelowa na konferencji poświęconej planowaniu badań nad autyzmem związanym z diagnozą w 2008 r. zwróciła uwagę na problemy z klasyfikacją AS jako odrębnej podgrupy ASD, a dwie z trzech grup przełomowych zaleciły wyeliminowanie AS jako oddzielnej diagnozy.

Zaproponowano profil neuropsychologiczny dla ZA; jeśli zostanie zweryfikowany, może rozróżnić AS i HFA i pomóc w diagnostyce różnicowej. W porównaniu z HFA, osoby z ZA mają deficyty umiejętności niewerbalnych, takich jak rozwiązywanie problemów wzrokowo-przestrzennych i koordynacja wzrokowo-ruchowa, a także silniejsze zdolności werbalne. Kilka badań wykazało, że ZA z neuropsychologicznym profilem aktywów i deficytów jest zgodny z trudnościami w uczeniu się niewerbalnym, ale kilka innych badań nie powtórzyło tego. Przegląd literatury nie ujawnił spójnych wyników „niewerbalnych słabości lub zwiększonych problemów przestrzennych lub motorycznych w stosunku do osób z HFA”, co skłoniło niektórych badaczy do twierdzenia, że ​​zwiększona zdolność poznawcza jest potwierdzona w AS w stosunku do HFA, niezależnie od różnic w zdolnościach werbalnych i niewerbalnych.

Zmiany w DSM-5

Podręcznik diagnostyczny i statystyczny zaburzeń psychicznych, wydanie piąte (DSM-5), który został opublikowany w maju 2013 roku, anulował zaburzenie Aspergera jako odrębną diagnozę i ujednolicił je pod kątem zaburzeń ze spektrum autyzmu, z miarami ciężkości w ramach szerszej diagnozy. DSM 5 zauważył, że „Osoby z dobrze ugruntowaną diagnozą DSM-IV [...] zespołu Aspergera [...] powinny otrzymać diagnozę zaburzenia ze spektrum autyzmu”.

Kryteria diagnostyczne DSM 5 dla stanów zaburzeń ze spektrum autyzmu

A. Utrzymujące się deficyty w komunikacji społecznej i interakcjach społecznych w wielu kontekstach, przejawiające się w następujących sytuacjach, obecnie lub w historii (przykłady są ilustracyjne, nie wyczerpujące; patrz tekst):
Deficyty w społeczno-emocjonalnej wzajemności, na przykład od nienormalnego podejścia społecznego i niepowodzenia normalnej rozmowy w tę i z powrotem; do ograniczonego dzielenia się zainteresowaniami, emocjami lub afektem ; do braku inicjowania lub reagowania na interakcje społeczne.
Deficyty w niewerbalnych zachowaniach komunikacyjnych wykorzystywanych do interakcji społecznych, począwszy od słabo zintegrowanej komunikacji werbalnej i niewerbalnej; na nieprawidłowości w kontakcie wzrokowym i mowie ciała lub deficyty w rozumieniu i używaniu gestów; do całkowitego braku mimiki i komunikacji niewerbalnej.
Deficyty w rozwijaniu, utrzymywaniu i rozumieniu relacji, obejmujące na przykład trudności w dostosowaniu zachowania do różnych kontekstów społecznych; na trudności w dzieleniu się pomysłową zabawą lub nawiązywaniu przyjaźni; na brak zainteresowania rówieśnikami.
B. Ograniczone, powtarzające się wzorce zachowań, zainteresowań lub działań, przejawiające się w co najmniej dwóch z poniższych, obecnie lub w historii (przykłady są ilustracyjne, nie wyczerpujące; patrz tekst):
Stereotypowe lub powtarzające się ruchy motoryczne, używanie przedmiotów lub mowa (np. proste stereotypy ruchowe, układanie zabawek lub przerzucanie przedmiotów, echolalia, idiosynkratyczne zwroty).
Naleganie na identyczność, nieelastyczne trzymanie się rutyny lub zrytualizowane wzorce zachowań werbalnych lub niewerbalnych (np. skrajne cierpienie przy niewielkich zmianach, trudności z przejściami, sztywne wzorce myślenia, rytuały powitania, konieczność podążania tą samą trasą lub spożywania tego samego jedzenia każdego dnia ).
Wysoce ograniczone, skupione zainteresowania, których intensywność lub skupienie są nienormalne (np. silne przywiązanie lub zaabsorbowanie niezwykłymi przedmiotami, nadmiernie ograniczone lub perseweracyjne zainteresowania).
Nadmierna lub hiporeaktywność na bodźce sensoryczne lub niezwykłe zainteresowanie sensorycznymi aspektami otoczenia (np. pozorna obojętność na ból/temperaturę, niekorzystna reakcja na określone dźwięki lub tekstury, nadmierne wąchanie lub dotykanie przedmiotów, wizualna fascynacja światłem lub ruchem).
Objawy muszą być obecne we wczesnym okresie rozwojowym (ale mogą nie ujawnić się w pełni, dopóki wymagania społeczne nie przekroczą ograniczonych możliwości lub mogą zostać zamaskowane przez wyuczone strategie w późniejszym życiu).
Objawy powodują klinicznie istotne upośledzenie w społecznym, zawodowym lub innych ważnych obszarach bieżącego funkcjonowania.
Zaburzeń tych nie można lepiej wyjaśnić niepełnosprawnością intelektualną (zaburzeniem rozwoju intelektualnego) lub globalnym opóźnieniem rozwoju. Niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia ze spektrum autyzmu często współwystępują; aby diagnozować współistniejące zaburzenia ze spektrum autyzmu i niepełnosprawność intelektualną, komunikacja społeczna powinna być poniżej oczekiwanego poziomu ogólnego rozwoju.

Diagnoza jest podzielona na 3 poziomy nasilenia.

Usunięcie zaburzenia Aspergera z DSM budzi kontrowersje, ponieważ jest ono powszechnie stosowane przez ubezpieczycieli zdrowotnych, naukowców, agencje państwowe, szkoły i osoby z tym zaburzeniem. Eksperci obawiają się, że wyeliminowanie oznaczenia Aspergera zapobiegnie ocenie osób z łagodnym schorzeniem pod kątem autyzmu. Metaanaliza 14 badań opublikowanych na Uniwersytecie Columbia na początku 2014 r. wykazała, że ​​po opublikowaniu DSM 5 nastąpił łączny spadek liczby diagnoz zaburzeń ze spektrum autyzmu o 30%.

Bibliografia

Dalsza lektura