Epidemiologia autyzmu - Epidemiology of autism

Epidemiologii autyzmu jest badanie występowania i dystrybucji zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD). W 2012 roku przegląd globalnych szacunków rozpowszechnienia zaburzeń ze spektrum autyzmu wykazał medianę 62 przypadków na 10 000 osób. Z kolei przegląd globalnych szacunków rozpowszechnienia zaburzeń ze spektrum autyzmu z 2016 r. wykazał medianę 18,5 przypadków na 10 000 osób. Brakuje jednak dowodów z krajów o niskim i średnim dochodzie .

ASD ma średnio 4,3:1 stosunek mężczyzn do kobiet w diagnozie, nie uwzględniając ASD w populacjach zróżnicowanych pod względem płci, które w nieproporcjonalnym stopniu pokrywają się z populacjami ASD. Liczba dzieci, o których wiadomo, że mają autyzm, dramatycznie wzrosła od lat 80., przynajmniej częściowo z powodu zmian w praktyce diagnostycznej; nie jest jasne, czy częstość występowania rzeczywiście wzrosła; nie można wykluczyć jeszcze niezidentyfikowanych czynników ryzyka środowiskowego. W 2020 roku sieć Centrum Kontroli Chorób i Autyzmu i Monitorowania Niesprawności Rozwojowych (ADDM) poinformowała, że ​​u około 1 na 54 dzieci w Stanach Zjednoczonych (1 na 34 chłopców i 1 na 144 dziewczynki) zdiagnozowano zaburzenie ze spektrum autyzmu ( ASD), na podstawie danych zebranych w 2016 r. Szacunki te oznaczają wzrost o 10% w stosunku do wskaźnika 1 na 59 w 2014 r., 105% wzrostu w stosunku do wskaźnika 1 na 110 w 2006 r. i 176% wzrostu w stosunku do wskaźnika 1 na 150 w 2000 r. Kryteria diagnostyczne ASD zmieniły się znacząco od lat 80.; na przykład w 1994 r. wprowadzono amerykańską klasyfikację autyzmu według szkół specjalnych .

Autyzm jest złożonym zaburzeniem neurorozwojowym . Zaproponowano wiele przyczyn, ale jego teoria przyczynowości jest nadal wątpliwa i ostatecznie nieznana. Możliwość autyzmu wiąże się z kilkoma czynnikami prenatalnymi , w tym zaawansowanym wiekiem ojca i cukrzycą u matki w czasie ciąży . ASD wiąże się z kilkoma darami intelektualnymi lub emocjonalnymi, co doprowadziło do powstania różnych hipotez w psychiatrii ewolucyjnej, że cechy autystyczne odegrały korzystną rolę w historii ewolucji człowieka. Niektórzy uważają, że ma to związek z zaburzeniami genetycznymi i padaczką . Uważa się, że autyzm jest w dużej mierze dziedziczony , chociaż genetyka autyzmu jest złożona i nie jest jasne, które geny są odpowiedzialne. Istnieje niewiele dowodów potwierdzających powiązania z określonymi narażeniami środowiskowymi.

W rzadkich przypadkach autyzm jest silnie powiązany z czynnikami powodującymi wady wrodzone . Inne proponowane przyczyny , takie jak szczepionki dla dzieci , są kontrowersyjne . Hipoteza szczepionka została szeroko badane i okazał się fałszywy, brakuje jakichkolwiek dowodów naukowych . Andrew Wakefield opublikował w 1998 roku w Wielkiej Brytanii małe badanie sugerujące związek przyczynowy między autyzmem a trójwalentną szczepionką MMR . Po wykazaniu, że dane zawarte w raporcie zostały celowo sfałszowane, dokument został wycofany, a Wakefield został wykreślony z rejestru medycznego w Wielkiej Brytanii.

Porównywanie wskaźników autyzmu w ciągu ostatnich trzech dekad jest problematyczne, ponieważ kryteria diagnostyczne dla autyzmu zmieniały się z każdą aktualizacją Podręcznika Diagnostycznego i Statystycznego (DSM), który określa, które objawy spełniają kryteria diagnozy ASD. W 1983 roku DSM nie rozpoznał PDD-NOS ani zespołu Aspergera , a kryteria zaburzeń autystycznych (AD) były bardziej restrykcyjne. Poprzednia edycja DSM, DSM-IV, obejmowała zaburzenia autystyczne, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne , PDD-NOS i zespół Aspergera. Ze względu na niespójności w diagnozie i jak wiele wciąż się uczy na temat autyzmu, najnowszy DSM ( DSM-5 ) ma tylko jedną diagnozę, zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD), które obejmuje każde z poprzednich czterech zaburzeń. Zgodnie z nowymi kryteriami diagnostycznymi dla ASD, trzeba mieć zarówno zmagania w komunikacji społecznej i interakcji, jak i ograniczone powtarzalne zachowania, zainteresowania i czynności (RRB).

Rozpoznania ASD są nadal ponad czterokrotnie częstsze wśród chłopców (1 na 34) niż wśród dziewcząt (1 na 154) i są zgłaszane we wszystkich grupach rasowych, etnicznych i społeczno - ekonomicznych . Badania przeprowadzono na kilku kontynentach (Azja, Europa i Ameryka Północna), które wykazują wskaźnik chorobowości wynoszący około 1 do 2 procent. Badanie z 2011 roku wykazało, że w Korei Południowej częstość występowania autyzmu wynosi 2,6 procent .

Częstotliwość

Chociaż wskaźniki zachorowalności mierzą występowanie autyzmu bezpośrednio, większość badań epidemiologicznych podaje inne miary częstości, zazwyczaj chorobowość punktowa lub okresowa, a czasem zachorowalność skumulowana. Uwaga skupia się głównie na tym, czy częstość występowania wzrasta z czasem.

Zapadalność i rozpowszechnienie

Epidemiologia określa kilka miar częstości występowania choroby lub stanu:

  • Wskaźnik zapadalności na schorzenie to wskaźnik, w którym pojawiły się nowe przypadki na osobo-rok, na przykład „2 nowe przypadki na 1000 osobolat”.
  • Skumulowana częstość występowania jest odsetek populacji, która stała się nowych przypadków w określonym okresie czasu, na przykład „1,5 na 1000 osób stał nowych przypadków w 2006 r.”
  • Punkt rozpowszechnienie warunku jest odsetek populacji, które miały warunek w jednym punkcie w czasie, na przykład, „10 przypadków na 1000 osób na początku 2006 roku”.
  • Okres rozpowszechnienie jest ta część, która miała stan w dowolnym momencie w określonym czasie, na przykład, „15 na 1000 osób miało przypadków w 2006 r.”

Podczas badania, w jaki sposób warunki są wywoływane, wskaźniki zapadalności są najbardziej odpowiednią miarą częstości występowania warunków, ponieważ bezpośrednio oceniają prawdopodobieństwo. Jednak częstość występowania może być trudna do zmierzenia w przypadku rzadszych schorzeń, takich jak autyzm. W epidemiologii autyzmu częstość występowania punktowa lub okresowa jest bardziej użyteczna niż zapadalność, ponieważ stan zaczyna się na długo przed zdiagnozowaniem, pamiętając o elementach genetycznych, które są nieodłącznie związane z poczęciem, a na lukę między rozpoczęciem a diagnozą ma wpływ wiele czynników niezwiązanych z przypadkiem . Badania koncentrują się głównie na tym, czy częstość występowania w danym punkcie lub okresie wzrasta z czasem; skumulowana częstość występowania jest czasami wykorzystywana w badaniach kohort urodzeniowych .

Metody szacowania

Trzy podstawowe podejścia stosowane do szacowania rozpowszechnienia różnią się kosztem i jakością wyników. Najprostszą i najtańszą metodą jest liczenie znanych przypadków autyzmu ze źródeł takich jak szkoły i przychodnie i dzielenie przez populację. Takie podejście prawdopodobnie nie doceni częstości występowania, ponieważ nie uwzględnia dzieci, które nie zostały jeszcze zdiagnozowane, i prawdopodobnie generuje wypaczone statystyki, ponieważ niektóre dzieci mają lepszy dostęp do leczenia.

Druga metoda poprawia się w stosunku do pierwszej, ponieważ badacze badają dokumentację studentów lub pacjentów w poszukiwaniu prawdopodobnych przypadków, aby wyłapać przypadki, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane. Trzecia metoda, prawdopodobnie najlepsza, polega na badaniu dużej próby całej społeczności w celu zidentyfikowania możliwych przypadków, a następnie bardziej szczegółowej ocenie każdego możliwego przypadku za pomocą standardowych procedur diagnostycznych. Ta ostatnia metoda zazwyczaj daje najbardziej wiarygodne i najwyższe szacunki częstości występowania.

Szacunki częstotliwości

Szacunki dotyczące częstości występowania autyzmu różnią się znacznie w zależności od kryteriów diagnostycznych, wieku badanych dzieci i lokalizacji geograficznej. Najnowsze przeglądy zwykle szacują częstość występowania autyzmu na 1–2 na 1000 i blisko 6 na 1000 na ASD; PDD-NOS to zdecydowana większość ASD, zespół Aspergera to około 0,3 na 1000, a atypowe formy dziecięcego zaburzenia dezintegracyjnego i zespołu Retta są znacznie rzadsze.

Badanie z 2006 r. obejmujące prawie 57 000 brytyjskich dziewięcio- i dziesięciolatków wykazało częstość występowania autyzmu na poziomie 3,89 na 1000 i 11,61 na 1000 osób z ASD; te wyższe liczby mogą być związane z poszerzeniem kryteriów diagnostycznych. Badania oparte na bardziej szczegółowych informacjach, takich jak bezpośrednia obserwacja, a nie badanie dokumentacji medycznej, wskazują na wyższą częstość występowania; sugeruje to, że opublikowane dane mogą nie doceniać rzeczywistej częstości występowania ASD. W badaniu dzieci z Cambridgeshire w Anglii z 2009 r. zastosowano różne metody pomiaru chorobowości i oszacowano, że 40% przypadków ASD pozostaje niezdiagnozowanych, przy czym dwie najmniej obciążone szacunki rzeczywistej chorobowości wynoszą 11,3 i 15,7 na 1000.

W amerykańskim badaniu z 2009 r. opartym na danych z 2006 r. oszacowano, że częstość występowania ASD u ośmioletnich dzieci wynosi 9,0 na 1000 (przybliżony zakres 8,6–9,3). Raport z 2009 r. oparty na badaniu zachorowalności psychiatrycznej dorosłych z 2007 r. przeprowadzonym przez National Health Service ustalił, że częstość występowania ASD u dorosłych wynosi około 1% populacji, przy czym częściej występuje u mężczyzn i nie ma znaczących różnic między grupami wiekowymi; wyniki te sugerują, że częstość występowania ASD wśród dorosłych jest podobna do tej u dzieci, a wskaźniki autyzmu nie rosną.

Zmiany z czasem

Zwrócono uwagę na to, czy częstość występowania autyzmu wzrasta z czasem. Wcześniejsze szacunki częstości występowania autyzmu były niższe i wynosiły około 0,5 na 1000 w przypadku autyzmu w latach 60. i 70. oraz około 1 na 1000 w latach 80., w porównaniu z dzisiejszymi 18-19 na 1000.

Wykres słupkowy w funkcji czasu.  Wykres stale rośnie od 1996 do 2007, od około 0,7 do około 5,3.  Krzywe trendu lekko rosną.
Liczba przypadków autyzmu na 1000 dzieci wzrosła dramatycznie w Stanach Zjednoczonych od 1996 do 2007 roku. Nie wiadomo, ile, jeśli w ogóle, wzrost był wynikiem zmian w częstości występowania autyzmu .

Liczba zgłoszonych przypadków autyzmu dramatycznie wzrosła w latach 90. i na początku XXI wieku, co skłoniło do zbadania kilku potencjalnych przyczyn:

  • Więcej dzieci może mieć autyzm; to znaczy, że prawdziwa częstotliwość autyzmu mogła wzrosnąć.
  • W wyniku zwiększonej świadomości i finansowania może nastąpić pełniejsze rozpoznanie autyzmu (znalezienie przypadku). Na przykład próby pozwania firm zajmujących się szczepionkami mogły spowodować wzrost liczby zgłaszanych przypadków.
  • Diagnoza może być stosowana szerzej niż dotychczas, ze względu na zmieniającą się definicję zaburzenia, w szczególności zmiany w DSM-III-R i DSM-IV.
  • Błąd redakcyjny w opisie kategorii PDD-NOS zaburzeń ze spektrum autyzmu w DSM-IV z 1994 r. niewłaściwie poszerzył konstrukt PDD-NOS. Błąd został skorygowany w DSM-IV-TR w 2000 roku, odwracając konstrukcję PDD-NOS z powrotem do bardziej restrykcyjnych wymagań kryteriów diagnostycznych z DSM-III-R.
  • Sukcesywnie wcześniejsze rozpoznanie w każdej kolejnej kohorcie dzieci, w tym rozpoznanie w żłobku (przedszkolu), mogło wpłynąć na pozorną chorobowość, ale nie na częstość występowania.
  • Przegląd danych dotyczących „rosnącego autyzmu” w porównaniu z innymi niepełnosprawnościami w szkołach pokazuje odpowiedni spadek wyników upośledzenia umysłowego.

Zgłoszony wzrost można w dużej mierze przypisać zmianom w praktykach diagnostycznych, wzorcach skierowań, dostępności usług, wieku w momencie diagnozy i świadomości społecznej. Szeroko cytowane badanie pilotażowe z 2002 r. wykazało, że obserwowanego wzrostu autyzmu w Kalifornii nie można wyjaśnić zmianami kryteriów diagnostycznych, ale analiza z 2006 r. wykazała, że ​​dane dotyczące edukacji specjalnej słabo mierzyły częstość występowania, ponieważ tak wiele przypadków było niezdiagnozowanych, oraz że w latach 1994–2003 USA wzrost był związany ze spadkami w innych kategoriach diagnostycznych, co wskazuje, że nastąpiła substytucja diagnostyczna .

Badanie z 2007 roku, w którym modelowano występowanie autyzmu, wykazało, że poszerzone kryteria diagnostyczne, diagnoza w młodszym wieku i lepsza skuteczność ustalania przypadków mogą powodować wzrost częstości autyzmu sięgający nawet 29-krotnie w zależności od miary częstotliwości, co sugeruje, że metodologiczne czynniki mogą wyjaśniać obserwowany wzrost autyzmu w czasie. Niewielkie badanie z 2008 r. wykazało, że znaczna liczba (40%) osób, u których w dzieciństwie zdiagnozowano pragmatyczne zaburzenia językowe w poprzednich dekadach, zostałaby teraz zdiagnozowana jako autyzm. Badanie wszystkich duńskich dzieci urodzonych w latach 1994–99 wykazało, że dzieci urodzone później częściej były diagnozowane w młodszym wieku, co potwierdza argument, że widoczny wzrost częstości występowania autyzmu był przynajmniej częściowo spowodowany spadkiem wieku diagnozy.

Badanie danych kalifornijskich z 2009 r. wykazało, że zgłaszana częstość występowania autyzmu wzrosła 7-8-krotnie od wczesnych lat 90. do 2007 r., a zmiany w kryteriach diagnostycznych, włączenie łagodniejszych przypadków i wcześniejszy wiek diagnozy prawdopodobnie wyjaśniają tylko 4,25- krotnie wzrost; badanie nie określiło ilościowo skutków większej świadomości na temat autyzmu, zwiększonego finansowania i poszerzenia opcji wsparcia, co skutkuje większą motywacją rodziców do poszukiwania usług. Inne badanie w Kalifornii z 2009 r. wykazało, że zgłoszone wzrosty nie mogą być wyjaśnione zmianami w sposobie rejestrowania kodów stanu kwalifikującego do autyzmu.

Zaproponowano kilka czynników środowiskowych na poparcie hipotezy, że rzeczywista częstotliwość autyzmu wzrosła. Należą do nich niektóre produkty spożywcze, choroby zakaźne, pestycydy . Istnieją przytłaczające dowody naukowe przeciwko hipotezie MMR i brak przekonujących dowodów na hipotezę tiomersalu (lub tiomersalu ), więc tego typu czynniki ryzyka należy wykluczyć. Chociaż nie wiadomo, czy częstotliwość autyzmu wzrosła, każdy taki wzrost sugerowałby skierowanie większej uwagi i środków na czynniki środowiskowe zamiast dalszego koncentrowania się na genetyce.

Częstotliwość geograficzna

Afryka

Częstość występowania autyzmu w Afryce jest nieznana.

Amerykanie

Częstość występowania autyzmu w obu Amerykach jest ogólnie nieznana.

Kanada

W 2003 r. odsetek diagnoz autyzmu w Kanadzie wynosił 1 na 450. Jednak wstępne wyniki badania epidemiologicznego przeprowadzonego w Montrealu Dziecięcym Szpitalu w roku szkolnym 200–2004 wykazały, że częstość występowania autyzmu wynosiła 0,68% (lub 1 na 147).

Przegląd badań medycznych z 2001 r. przeprowadzony przez Kanadyjską Agencję Zdrowia Publicznego wykazał, że nie ma związku między szczepionką MMR a nieswoistym zapaleniem jelit lub autyzmem. W przeglądzie zauważono: „Wzrost liczby przypadków autyzmu odnotowano wraz z rokiem urodzenia od 1979 do 1992; jednak po wprowadzeniu szczepionki MMR nie zaobserwowano wzrostu liczby przypadków”. Po wprowadzeniu MMR „Analiza trendów czasowych nie wykazała korelacji między rozpowszechnieniem szczepienia MMR a występowaniem autyzmu w każdej kohorcie urodzeniowej od 1988 do 1993 roku”.

Stany Zjednoczone

Według najnowszych szacunków CDC 1 na każde 59 dzieci, czyli 16,8 na 1000, miało jakąś formę ASD w 2014 roku. Liczba zdiagnozowanych przypadków autyzmu wzrosła dramatycznie w Stanach Zjednoczonych w latach 90. i na początku XXI wieku. Szacuje się, że w roku obserwacji 2006 zidentyfikowane przypadki ASD wynosiły 9,0 na 1000 dzieci w wieku 8 lat (95% przedział ufności [CI] = 8,6–9,3). Liczby te mierzą to, co czasami nazywa się „prewalencją administracyjną”, czyli liczbę znanych przypadków na jednostkę populacji, w przeciwieństwie do rzeczywistej liczby przypadków. Ta szacunkowa częstość występowania wzrosła o 57% (95% CI 27%-95%) od 2002 do 2006 roku.

National Health Interview Survey (NHIS) z lat 2014–2016 przebadało 30 502 amerykańskich dzieci i młodzieży i wykazało, że ważona częstość występowania ASD wynosiła 2,47% (24,7 na 1000); 3,63% u chłopców i 1,25% u dziewcząt. W 3-letnim okresie sprawozdawczym chorobowość wyniosła 2,24% w 2014 r., 2,41% w 2015 r. i 2,76% w 2016 r.

Liczba nowych przypadków zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) u chłopców rasy kaukaskiej jest około 50% wyższa niż u dzieci latynoskich i około 30% bardziej prawdopodobna niż u białych dzieci nielatynoskich w Stanach Zjednoczonych.

W kolejnym badaniu z 2006 r. stwierdzono, że widoczny wzrost częstości występowania w administracji był wynikiem zastąpienia diagnostycznego, głównie w przypadku ustaleń dotyczących upośledzenia umysłowego i trudności w uczeniu się. „Wiele dzieci zaliczanych obecnie do kategorii autyzmu prawdopodobnie zostałoby zaliczonych do kategorii upośledzenia umysłowego lub trudności w uczeniu się, gdyby zostały one oznaczone 10 lat temu, a nie dzisiaj” – powiedział badacz Paul Shattuck z Waisman Center na Uniwersytecie im. Wisconsin–Madison w oświadczeniu.

Badania populacyjne A na Olmsted County , Minnesota hrabstwo okazało się, że skumulowana częstość występowania autyzmu wzrosła ośmiokrotnie od okresu do okresu 1995-97 latach 1980-83. Wzrost nastąpił po wprowadzeniu szerszych, bardziej precyzyjnych kryteriów diagnostycznych, zwiększonej dostępności usług oraz zwiększonej świadomości autyzmu. W tym samym okresie zgłoszona liczba przypadków autyzmu wzrosła 22-krotnie w tej samej lokalizacji, co sugeruje, że liczby podawane przez kliniki lub szkoły dostarczają mylących szacunków dotyczących rzeczywistej częstości występowania autyzmu.

Wenezuela

Badanie z 2008 roku w Wenezueli wykazało, że częstość występowania autyzmu wynosi 1,1 na 1000 i 1,7 na 1000 ASD.

Azja

Czasopismo donosi, że mediana częstości występowania ASD wśród dzieci w wieku 2–6 lat, które są zgłaszane w Chinach od 2000 r., wyniosła 10,3/10,000.

Hongkong

Badanie przeprowadzone w 2008 r. w Hongkongu wykazało, że wskaźnik zapadalności na ASD jest podobny do obserwowanego w Australii i Ameryce Północnej, a niższy niż u Europejczyków. Odnotowano również częstość występowania 1,68 na 1000 dzieci w wieku poniżej 15 lat.

Japonia

W 2005 roku badanie części Yokohama z populacji stabilnych 300000 podano skumulowaną częstość występowania na wieku 7 lat 48 przypadków ASD na 10.000 dzieci w roku 1989 i 86, 1990. Gdy wskaźnik szczepienia potrójnego MMR spadła do blisko zera i zastąpiono ją szczepionką MR i M, częstość występowania wzrosła do 97 i 161 przypadków na 10 000 dzieci urodzonych odpowiednio w 1993 i 1994 roku, co wskazuje, że skojarzona szczepionka MMR nie powodowała autyzmu. Japońskie stowarzyszenie autyzmu z 2004 roku poinformowało, że około 360 000 osób cierpi na typowy autyzm typu Kannera .

Bliski Wschód

Izrael

Badanie z 2009 roku wykazało, że roczny wskaźnik zapadalności izraelskich dzieci z rozpoznaniem ASD otrzymujących renty inwalidzkie wzrósł z zera w latach 1982-1984 do 190 na milion w 2004 roku. Nie było wiadomo, czy liczby te odzwierciedlają prawdziwy wzrost, czy też inne czynniki, takie jak zmiany w środkach diagnostycznych.

Arabia Saudyjska

Badania nad częstością autyzmu były szczególnie rzadkie na Bliskim Wschodzie . Według przybliżonych szacunków częstość występowania autyzmu w Arabii Saudyjskiej wynosi 18 na 10 000, czyli nieco więcej niż 13 na 10 000 zgłaszanych w krajach rozwiniętych (w porównaniu do 168 na 10 000 w USA).

Europa

Dania

W 1992 roku w Danii usunięto szczepionki zawierające tiomersal . Badanie przeprowadzone na Uniwersytecie w Aarhus wykazało, że w okresie stosowania tej substancji chemicznej (do 1990 r.) nie było tendencji do wzrostu częstości występowania autyzmu. W latach 1991-2000 zachorowalność wzrosła, także wśród dzieci urodzonych po odstawieniu timerosalu.

Francja

Francja uczyniła autyzm centralnym tematem na rok 2012, a Ministerstwo Zdrowia ocenia obecnie wskaźnik autyzmu na 67 na 10 000 (1 ze 150).

Eric Fombonne przeprowadził kilka badań w latach 1992 i 1997. Odkrył, że częstość występowania globalnego wszechobecnego zaburzenia rozwojowego (PDD) wynosi 16 na 10 000 . INSERM znaleźć występowania 27 za 10,000 ASD i występowanie 9 za 10000 na początku autyzmu w 2003. Dane te są uważane za niedoceniane jak WHO daje figury od 30 do 60 10,000. Francuski minister zdrowia podaje na swojej stronie internetowej, że częstość występowania wynosi 4,9 na 10 000, ale uwzględnia tylko wczesny autyzm dziecięcy .

Niemcy

Badanie przeprowadzone w 2008 roku w Niemczech wykazało, że liczba hospitalizowanych dzieci z ASD wzrosła o 30% w latach 2000-2005, przy czym największy wzrost w latach 2000-2001 i spadek w latach 2001-2003. Wskaźniki hospitalizacji dla wszystkich zaburzeń psychicznych również wzrosły w wieku do 15 lat, tak że stosunek ASD do wszystkich przyjęć wzrósł z 1,3% do 1,4%.

Norwegia

Badanie przeprowadzone w 2009 r. w Norwegii wykazało, że wskaźniki chorobowości dla ASD wahają się od 0,21% do 0,87%, w zależności od metody oceny i założeń dotyczących braku odpowiedzi, co sugeruje, że czynniki metodologiczne wyjaśniają duże rozbieżności w zakresie wskaźników chorobowości w różnych badaniach.

Zjednoczone Królestwo

Częstość występowania i zmiany częstości występowania w czasie w Wielkiej Brytanii są niejasne . Zgłoszona zachorowalność na autyzm w Wielkiej Brytanii wzrosła przed pierwszym wprowadzeniem szczepionki MMR w 1989 roku. Jednak dostrzeżony związek między tymi dwoma, wynikający z wyników oszukańczego badania naukowego , wywołał znaczne kontrowersje, mimo że został później obalony. Badanie z 2004 r. wykazało, że zgłaszana częstość występowania wszechobecnych zaburzeń rozwojowych w bazie danych badań ogólnych w Anglii i Walii stale rosła w latach 1988–2001 z 0,11 do 2,98 na 10 000 osobolat i doszła do wniosku, że duża część tego wzrostu może być spowodowana zmianami w praktyce diagnostycznej.

Genetyka

Jeszcze w połowie lat 70. niewiele było dowodów na genetyczną rolę w autyzmie; dowody z badań epidemiologii genetycznej sugerują, że jest to jedna z najbardziej dziedzicznych chorób psychicznych. Pierwsze badania bliźniąt oszacowały dziedziczność na ponad 90%; innymi słowy, że genetyka wyjaśnia ponad 90% przypadków autyzmu. Kiedy tylko jeden bliźniak jednojajowy jest autystyczny, drugi często ma trudności w nauce lub problemy społeczne. W przypadku dorosłego rodzeństwa ryzyko posiadania jednej lub więcej cech szerszego fenotypu autyzmu może wynosić nawet 30%, znacznie wyższe niż ryzyko w grupie kontrolnej. Około 10-15% przypadków autyzmu ma możliwą do zidentyfikowania chorobę mendlowską (jednogenową), anomalie chromosomowe lub inny zespół genetyczny, a ASD jest związane z kilkoma zaburzeniami genetycznymi .

Ponieważ odziedziczalność wynosi mniej niż 100%, a objawy różnią się znacznie u bliźniąt jednojajowych z autyzmem, najprawdopodobniej istotną przyczyną są również czynniki środowiskowe. Jeśli część ryzyka wynika z interakcji gen-środowisko, szacowana dziedziczność 90% może być zbyt wysoka; Potrzebne są nowe dane dotyczące bliźniąt i modele o strukturalnej zmienności genetycznej.

Analiza powiązań genetycznych była niejednoznaczna; wiele analiz asocjacyjnych miało niewystarczającą moc. W badaniach zbadano ponad 100 genów kandydujących; wiele genów musi być zbadanych, ponieważ ponad jedna trzecia genów ulega ekspresji w mózgu i niewiele jest wskazówek, które mają związek z autyzmem.

Czynniki sprawcze

Kilka badań wykazało silny związek między stosowaniem paracetamolu (np. Tylenol, Paracetamol) a autyzmem Autyzm jest również związany z kilkoma czynnikami prenatalnymi, w tym podeszłym wiekiem obojga rodziców, cukrzycą, krwawieniem i stosowaniem leków psychiatrycznych u matki w czasie ciąży. Stwierdzono, że autyzm jest pośrednio związany z otyłością przed ciążą i niską wagą matek. Nie wiadomo, czy mutacje powstające spontanicznie w autyzmie i innych zaburzeniach neuropsychiatrycznych pochodzą głównie od matki lub ojca, czy też mutacje te są związane z wiekiem rodziców. Jednak ostatnie badania wykazały, że zaawansowany wiek ojca jest istotnym wskaźnikiem ASD. Zwiększona szansa na autyzm jest również powiązana z szybkim wzrostem „nadrabiania zaległości” u dzieci urodzonych przez matki, które miały niezdrową wagę w momencie poczęcia.

Duże badanie populacyjne szwedzkich rodziców dzieci z autyzmem z 2008 roku wykazało, że rodzice częściej byli hospitalizowani z powodu zaburzeń psychicznych, że schizofrenia występowała częściej wśród matek i ojców, a depresja i zaburzenia osobowości były częstsze wśród dzieci. matki.

Nie wiadomo, ile rodzeństwa osób z autyzmem samo jest autystyczne. Kilka badań opartych na próbkach klinicznych dało zupełnie inne szacunki, a te próbki kliniczne różnią się w istotny sposób od próbek pobranych od ogólnej społeczności.

Wykazano również, że autyzm skupia się w dzielnicach miejskich o wysokim statusie społeczno-ekonomicznym. Jedno z badań z Kalifornii wykazało trzy do czterokrotnego wzrostu ryzyka autyzmu w małym regionie o wymiarach 30 na 40 km, skupionym w West Hollywood w Los Angeles .

Różnice płci

Chłopcy mają większą szansę na zdiagnozowanie autyzmu niż dziewczynki. Stosunek płci ASD wynosi średnio 4,3:1 i jest silnie modyfikowany przez upośledzenie funkcji poznawczych: może być bliski 2:1 z upośledzeniem umysłowym i ponad 5,5:1 bez. Ostatnie badania nie wykazały związku ze statusem społeczno-ekonomicznym i wykazały niespójne wyniki dotyczące związków z rasą lub pochodzeniem etnicznym .

Niedobór RORA może wyjaśniać niektóre różnice w częstości występowania u mężczyzn i kobiet. Poziomy białka RORA są wyższe w mózgach typowo rozwijających się samic w porównaniu do typowo rozwijających się samców, zapewniając samicom bufor przeciwko niedoborowi RORA. Jest to znane jako efekt ochronny dla kobiet . Niedobór RORA był wcześniej proponowany jako jeden czynnik, który może sprawić, że mężczyźni będą bardziej podatni na autyzm.

Istnieje statystycznie zauważalne nakładanie się populacji ASD i populacji zróżnicowanych pod względem płci.

Warunki współistniejące

Autyzm wiąże się z kilkoma innymi schorzeniami:

  • Zaburzenia genetyczne . Około 10-15% przypadków autyzmu ma możliwą do zidentyfikowaniachorobę Mendla (jednogenową), anomalie chromosomowe lub inny zespół genetyczny, a ASD jest związane z kilkoma zaburzeniami genetycznymi.
  • Niepełnosprawność intelektualna . Odsetek osób z autyzmem, które również spełniają kryteria niepełnosprawności intelektualnej, został zgłoszony jako od 25% do 70%, co stanowi duże zróżnicowanie ilustrujące trudność w ocenie inteligencji autystycznej.
  • Zaburzenia lękowe są powszechne wśród dzieci z ASD, chociaż brak jest jednoznacznych danych. Objawy obejmują uogólniony lęk i lęk separacyjny , na które prawdopodobnie wpływa wiek, poziom funkcjonowania poznawczego, stopień upośledzenia społecznego oraz trudności specyficzne dla ASD. Wiele zaburzeń lękowych, takich jak fobia społeczna , nie jest powszechnie diagnozowanych u osób z ASD, ponieważ takie objawy lepiej wyjaśnia samo ASD i często trudno jest stwierdzić, czy objawy, takie jak kompulsywne sprawdzanie, są częścią ASD, czy współwystępującym lękiem problem. Według doniesień rozpowszechnienie zaburzeń lękowych u dzieci z ASD wynosi od 11% do 84%.
  • Padaczka , ze zmianami ryzyka padaczki ze względu na wiek, poziom poznawczy i rodzaj zaburzeń językowych; 5–38% dzieci z autyzmem ma współistniejącą padaczkę, a tylko 16% z nich ma remisję w wieku dorosłym.
  • Kilka defektów metabolicznych , takich jak fenyloketonuria , wiąże się z objawami autystycznymi.
  • Drobne anomalie fizyczne są znacznie zwiększone w populacji autystycznej.
  • Diagnozy wyprzedzające . Chociaż DSM-IV wyklucza jednoczesną diagnozę wielu innych stanów wraz z autyzmem, pełne kryteria ADHD , zespołu Tourette'a i innych z tych stanów są często obecne i te współistniejące diagnozy są coraz częściej akceptowane. Badanie z 2008 roku wykazało, że prawie 70% dzieci z ASD miało co najmniej jedno zaburzenie psychiczne, w tym prawie 30% z fobią społeczną i podobnymi proporcjami z ADHD i zaburzeniem opozycyjno-buntowniczym . Schizofrenia o początku w dzieciństwie , rzadka i ciężka postać, to kolejna diagnoza z wyprzedzeniem, której objawy są często obecne wraz z objawami autyzmu.

Bibliografia