FAM178B - FAM178B

FAM178B
Identyfikatory
Skróty FAM178B , rodzina o podobieństwie sekwencji 178 członek B
Identyfikatory zewnętrzne MGI : 3026913 HomoloGene : 87288 Karty genowe : FAM178B
Ortologi
Gatunki Człowiek Mysz
Entrez

51252

381337
Zespół

ENSG00000168754

ENSMUSG00000046337
UniProt

Q8IXR5

Q24JP3
RefSeq (mRNA)

NM_001122646
NM_001172667
NM_016490

NM_001126046
NM_027957
NM_201365
NM_001372416
NM_001372417
RefSeq (białko)

NP_001116118
NP_001166138
NP_057574

NP_001119518
NP_082233
NP_958753
NP_001359345
NP_001359346
Lokalizacja (UCSC) Chr 2: 96,88 – 96,99 Mb Chr 1: 36,56 – 36,68 Mb
Wyszukiwanie w PubMed
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

FAM178B jest białkiem kodującym, które znajduje się na dodatniej nici chromosomu 2 . Locus genu jest 2q11.2. Jest również znany pod aliasami Family with Sequence podobieństwo 178, Member B i HSPC234. W sumie w genie są 24 egzony . FAM178B obejmuje 110 720 par zasad i zawiera 827 aminokwasów.

Formularze

Istnieją dwie izoformy transkryptu genu, które istnieją w wyniku alternatywnego splicingu i jeden prekursor genu.

Izoformy FAM178B z odmiany Splice:
Izoforma: Identyfikator: Długość w aminokwasach: Masa (Daltony):
1 Q8IXR5-1 827 93 514
2 Q8IXR5-2 119 13 809
3 Q8IXR5-3 679 76 515

SLF2 (FAM178A) jest ważnym paralogiem FAM178B. Przewiduje się, że SLF2 będzie odgrywać rolę w szlaku odpowiedzi na uszkodzenie DNA (DDR) poprzez regulację naprawy poreplikacyjnej DNA uszkodzonego przez promieniowanie UV oraz utrzymywanie stabilności genomu.

Struktura białka

Masa cząsteczkowa białka wynosi 76,5 kilodaltonów, a punkt izoelektryczny 5,47. Gen ma 6 wariantów splicingu transkryptu . Białko jest fenotypowo związane z chorobą afektywną dwubiegunową ze względu na jego umiejscowienie, a także wskaźnik masy ciała (BMI) i adhezję komórek . Proponowaną strukturę białka można znaleźć na obrazach proponowanych struktur. Przewiduje się, że struktura drugorzędowa białka FAM178B to głównie alfa helisy. Struktura trzeciorzędowa białka, można przyjąć konstrukcję zwoje cewki.

Wyrażenie

FAM178B jest najbardziej eksprymowany w mięśniach szkieletowych i tkankach mózgu. Struktura, w której jest wysoce skoncentrowana, znajduje się w ciele modzelowatym mózgu. Dodatkowo ma wysoki poziom w nerwie trójdzielnym i rdzeniu kręgowym. Co więcej, występuje również wysokie stężenie genu w pobliżu serca, jąder i regionów węchowych.

Zgodnie z Atlasem Mózgu Allena , regiony węchowe i hipokamp mózgu myszy wykazywały największą ekspresję genu podczas testów eksperymentalnych.

Ekspresja genu FAM178B.png

Regulacja poziomu DNA

Proponowany region promotora białka FAM178B znajduje się poniżej. Zawarta jest również tabela odpowiednich miejsc wiązania czynnika transkrypcyjnego, które odpowiadają sekwencji i kolorom wyróżnionym w regionie promotora.


Region promotora FAM178B jest wysoce konserwatywny we wszystkich jego najbardziej spokrewnionych ortologach i jest prawie identyczny w organizmach człowieka, goryli, szympansów, bonobo i gibonów.


Regulacja poziomu białka

Poniżej znajduje się tabela, która pokazuje modyfikacje białka, które mogą być potencjalnie wprowadzone do FAM178B, oraz potencjalny wpływ tych modyfikacji na samo białko:.


Homologia i ewolucja

Ważnym paralogiem genu jest SLF2, który odgrywa rolę w szlaku odpowiedzi na uszkodzenie DNA (DDR) poprzez regulację naprawy poreplikacyjnej DNA uszkodzonego przez promieniowanie UV. Pomaga również w utrzymaniu stabilności genomowej. Istnieje 74 znanych ortologów białka i można je prześledzić aż do skorupiaków. FAM178B występuje w dużych ilościach zarówno u kręgowców, jak i bezkręgowców. Przestrzeń ortologiczna dla białka FAM178B jest dość duża, ponieważ można ją prześledzić 794 miliony lat temu (mya) do mięczaków z ślimakiem jabłkowym i ostryg pacyficznych. Istnieje 134 znanych ortologów FAM178B. Białka nie można jednak znaleźć u stawonogów ani u owadów, co jest interesujące, ponieważ organizmy te również istniały w tym okresie, co oznacza, że ​​zostało zachowane u niektórych taksonów, ale nie u innych. Białko najłatwiej znaleźć u naczelnych i innych ssaków innych niż naczelne. Białko jest również konserwowane u gadów, niektórych ryb kostnych, ryb chrzęstnych i ptaków.

Poniżej znajduje się tabela ilustrująca niektóre ortologi dla FAM178B przy użyciu BLAST i BLAT .

Nazwa naukowa: Nazwa zwyczajowa: Numer dostępowy

z NCBI:

Długość sekwencji:

(Aminokwasy)

Data odejścia od linii ludzkiej:

(miliony lat temu)

Procent tożsamości: Procent podobieństwa:
Homo Sapiens Człowiek Q8IXR5.2 827 -- -- --
Macaca Mulatta Macque XP_014968433 709 28,1 80 83
Chlorocebus Sabaeus Zielona Małpa XP_008006245 724 28,1 91 94
Cebus Capucinus kapucyn XP_017379417 808 42,6 88 91
Otolemur Garnettii Galago XP_012666502 675 73,0 74 81
Marmota Marmota Świstak XP_015355109 692 88,0 74 80
Microtus Ochrogaste r Szlem XP_026641579 561 88,0 68 75
Felis Catus Kot XP_019682636 720 94,0 71 77
Equus Caballus Koń XP_023474395 659 94,0 78 84
Panthera Tigris Tygrys XP_007097881 674 94,0 75 80
Miniopterus Natalensis Nietoperz XP_016077151 649 94,0 73 81
Żubr Żubr Bizon XP_010828157 664 94,0 65 73
Tursiops Truncatus Delfin JH473473 827 94,0 61 68
Aligator Missisippiensis Aligator XP_019343229 802 320,0 34 47
Pogona Vitticeps Brodaty smok XP_020635880 1003 320,0 41 56
Apteryx Rowi kiwi XP_025941058 512 320,0 42 58
Gallus Gallus kurczak XP_024998603 547 320,0 37 50
Typ Rhincodon Rekin wielorybi XP_020388490 1155 465,0 34 53
Callorhinchus Milii Australijski rekin widmo XP_007910600 860 465,0 33 50
Crassostrea Gigas Pacyfik Oyser EKC42969 1222 794,0 24 38
Pomacea Canaliculta Jabłkoślimak PVD30455 1229 794,0 24 45

Drzewo czasu dla FAM178B

Interakcja Białka

Istnieją 2 białka, które mają wysokie przewidywane wartości interakcji z FAM178B: LRSAM 1 i ZNF598. LRSAM1 jest również znane jako białko bogate w leucynę i sterylne białko z motywem alfa 1. Wartość białka wynosi 0,29, a dowody są fizyczne z podejść hybrydowych. LRSAM1 była wcześniej znana jako ligaza związana z Tsg i znajduje się w genie LRSAM1. Mutacje powiązano z neuropatią obwodową i zaburzeniami czucia. Jest silnie wyrażany w rdzeniu kręgowym, podobnie jak FAM178B. Obecnie nie jest znana struktura białka. ZNF598 to białko z palca cynkowego o wartości 0,13. Odgrywa kluczową rolę w kontroli jakości rybosomów. Przewidywane struktury są poniżej dla obu białek.

FAM178B Interakcja Białka.pngBiałka oddziałujące z MENTHA dla FAM178B.

Białka oddziałujące STRING dla FAM178B.


Bibliografia

Dalsza lektura

  1. Hillier, Ladeana W.; Groby, Tina A.; Fulton, Robert S.; Fulton, Lucinda A.; Pepin, Kymberlie H.; Minx, Patryk; Wagner- McPherson, Caryn; Laik, Dan; Wylie, Kristine (2005-04-07). „Generowanie i adnotacja sekwencji DNA ludzkich chromosomów 2 i 4” . Natura . 434 (7034): 724-731. doi : 10.1038/nature03466 . ISSN  1476-4687 . PMID  15815621 .
  2. Stelzl, Ulrich; Robak, Uwe; Lałowskiego, Macieja; Haeniga, chrześcijanina; Brembeck, Felix H.; Goehlera, Heike; Stroedickego, Martina; Zenkner, Martina; Schoenherr, Anke (2005-09-23). „Ludzka sieć interakcji białko-białko: zasób do opisywania proteomu” . Komórka . 122 (6): 957–968. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ISSN  0092-8674 . PMID  16169070 . S2CID  8235923 .
  3. Klonowanie i analiza funkcjonalna cDNA z otwartymi ramkami odczytu dla 300 wcześniej niezdefiniowanych genów wyrażanych w hematopoetycznych komórkach macierzystych/progenitorowych CD34+