Historia rodziny (medycyna) - Family history (medicine)

W medycynie , o historii rodziny ( FH lub FHX ) składa się z szalonego informacji na temat zaburzeń, z których bezpośrednimi więzami krwi pacjenta ponieśli. Genealogia zwykle zawiera bardzo mało historii medycyny z rodziną , ale historia choroby można uznać za specyficzny podzbiór ogólnej historii rodziny. Dokładna wiedza na temat historii rodzinnej pacjenta może wskazywać na predyspozycje do rozwoju pewnych chorób, co może wpływać na decyzje kliniczne i umożliwiać skuteczne leczenie, a nawet zapobieganie stanom.

Eugeniczne pochodzenie i zastosowania

Wczesne wzmianki o rodzinnych historiach medycznych w literaturze medycznej pochodzą z lat czterdziestych XIX wieku. Henry Ancell wspomniał o pytaniu o historię rodzinną pacjentki w medycznym studium przypadku w 1842 roku, zauważając, że obawy pacjentki wydają się być obecne u jej krewnych i zauważając płodną reprodukcję jej żeńskich krewnych. W 1849 r. WH Walshe argumentował na wykładzie w University College Hospital, że oprócz historii samej choroby, lekarz powinien również zebrać historię rodzinną. Wykład Walshe nie definiuje ani nie uzasadnia historii rodzinnej, co może sugerować, że zażywanie jednego było już w powszechnej praktyce. Jednak późniejsi lekarze XIX-wieczni przedstawili konkretną apologię historii rodzinnych, aw niektórych przypadkach wyraźnie zaznaczyli, że nie są one jeszcze rutynowo przyjmowane.

James Begbie twierdził, że zrozumienie stanu zdrowia całej rodziny, w tym kuzynów, może pomóc przewidzieć nieprzewidywalne choroby, które występują w rodzinie. Wykorzystanie historii rodziny przez Begbie zarówno do predykcyjnej, jak i normatywnej oceny rodziny wyprzedziło Francisa Galtona , który bronił rutynowej historii rodziny jako strategii eugenicznej w swoim tekście z 1883 roku, Inquiries into Human Faculty and Its Development . Galton pisze:

„Badanie ludzkiej eugeniki – to znaczy warunków, w jakich powstają ludzie wysokiego typu – jest obecnie niezwykle utrudnione przez brak pełnych historii rodzinnych, zarówno medycznych, jak i ogólnych, rozciągających się na trzy lub cztery pokolenia. nie ma takich trudności w badaniu eugeniki zwierzęcej, ponieważ pokolenia koni, bydła, psów itp. są krótkie, a hodowca takiego gatunku żyje wystarczająco długo, aby zdobyć duże doświadczenie na podstawie własnej osobistej obserwacji. jednak rzadko może być zaznajomiony z więcej niż dwoma lub trzema pokoleniami swoich współczesnych, zanim wiek zacznie sprawdzać jego moc; jego doświadczenie zawodowe musi zatem opierać się głównie na zapisach. Wierząc, tak jak ja, że ​​ludzka eugenika zostanie wkrótce rozpoznana jako studium o najwyższym praktycznym znaczeniu wydaje mi się, że nie należy tracić czasu na zachęcanie i kierowanie nawykiem kompilowania historii osobistych i rodzinnych”.

Francis Galton argumentował na początku XX wieku za rozwojem certyfikacji eugenicznej w oparciu o zapoznanie się z tymi historiami. Począwszy od lat dwudziestych, rodzinne historie medyczne były wykorzystywane przez rządowe organy eugeniczne do oceny kandydatów do przymusowej sterylizacji . Rady Eugeniczne, takie jak Rada Eugeniczna Karoliny Północnej, brały również pod uwagę historię medyczną rodziny w celu wydawania świadectw eugenicznych oznaczających kandydata jako nadającego się do małżeństwa i reprodukcji. W Muzeum Historii Niepełnosprawności znajduje się udawany certyfikat eugeniczny z około 1924 roku, który miał zostać wysłany jako notatka miłosna.

Zastosowania

Chociaż czasami zaniedbywane, wielu pracowników służby zdrowia zebrać informacje na temat zachorowalności rodzinnym poszczególnych chorób (np choroby układu krążenia , chorób autoimmunologicznych , zaburzeń psychicznych , cukrzycy , raka ), aby ocenić, czy dana osoba jest na ryzyko wystąpienia podobnych problemów.

Historie rodzinne mogą być nieprecyzyjne z różnych możliwych powodów:

  • Adopcja, wychowywanie, bezprawie i cudzołóstwo
  • Brak kontaktu między bliskimi krewnymi
  • Niepewność co do dokładnej diagnozy krewnego
  • W złożonych sytuacjach do uporządkowania uzyskanych informacji można wykorzystać drzewo genealogiczne lub genogram .

Niektóre schorzenia są przenoszone tylko przez linię żeńską, takie jak schorzenia sprzężone z chromosomem X i niektóre choroby mitochondrialne . Odnalezienie żeńskich przodków może być trudne w społeczeństwach, które zmieniają nazwisko kobiety po ślubie. Akta zgonów często podają nazwisko panieńskie zmarłego, a być może także nazwisko panieńskie matki zmarłego. Niektóre z najbardziej przydatnych zapisów do śledzenia kobiet to testamenty i akta spadkowe.

Inne schorzenia są przenoszone tylko przez linię męską, chociaż te stany sprzężone z Y są rzadkie ze względu na mały rozmiar chromosomu Y. Odnalezienie męskich przodków może być niemożliwe, jeśli poczęcie nastąpiło w wyniku gwałtu lub aktywności seksualnej poza małżeństwem.

Osiągnięcie wieku, w którym u członków rodziny zostanie zdiagnozowana określona choroba, może być również pomocne w badaniach przesiewowych, takich jak rak jelita grubego i piersi.

Konsekwencje

Nie wszystkie pozytywne historie rodzinne implikują przyczynę genetyczną. Jeśli różni członkowie tej samej rodziny zostali narażeni na tę samą toksynę , mogą rozwinąć podobne objawy bez przyczyny genetycznej.

Jeśli pacjent ma silną historię rodzinną konkretnego zaburzenia (lub grupy zaburzeń), na ogół prowadzi to do niższego progu badania objawów lub rozpoczęcia leczenia. Widać to szczególnie w chorobach serca, gdzie silny wywiad rodzinny jest uważany za istotny czynnik ryzyka sercowo-naczyniowego.

W przypadku chorób o znanym składniku dziedzicznym wiele zdrowych osób z dodatnim wywiadem rodzinnym jest wcześnie przebadanych w celu wczesnej diagnozy i interwencji, aby zapobiec rozwojowi objawów. Zostało to zaakceptowane w hemochromatozie i różnych innych zaburzeniach.

Definicje

CMS wymagane elementy historii
Rodzaj historii CC HPI ROS Przeszłość , rodzina i/lub kontakty towarzyskie
Skoncentrowany na problemie Wymagany Krótki Nie dotyczy Nie dotyczy
Rozszerzony problem skoncentrowany Wymagany Krótki Problem dotyczy Nie dotyczy
Szczegółowy Wymagany Przedłużony Przedłużony Trafny
Wyczerpujący Wymagany Przedłużony Kompletny Kompletny

Bibliografia