GPR98 - GPR98

ADGRV1
Identyfikatory
Skróty	ADGRV1 , FEB4, MASS1, USH2B, USH2C, VLGR1, VLGR1b, GPR98, receptor sprzężony z białkiem G V1
Identyfikatory zewnętrzne	OMIM : 602851 MGI : 1274784 HomoloGene : 19815 Karty genowe : ADGRV1
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.	Chromosom 5 (człowiek)
Koniec	91 164 437 pb
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.	Chromosom 13 (mysz)
Koniec	81 633 154 bp
Wzór ekspresji RNA
	; ; ; ;
	Więcej danych o wyrażeniach referencyjnych
Ontologia genów
Funkcja molekularna	• Wiązanie jonów wapnia ; • Aktywność receptora sprzężonego z białkiem G ; • Aktywność przetwornika sygnału ; • Wiązanie z białkiem GO:0001948 ; • Aktywność transbłonowego receptora sygnałowego ; • Wiązanie podjednostek alfa białka G ; • Aktywność inhibitora cyklazy adenylanowej ; • Aktywność hydrolazy;
Komponent komórkowy	• cytoplazma ; • integralną częścią membrany ; • membrana ; • kompleks receptora ; • osoczu membrana ; • Synapsę ; • stereocilium ; • powierzchni komórki ; • zewnątrzkomórkowej exosome ; • fotoreceptorów wewnętrzny odcinek ; • związek rzęski kostki ; • rzęski związek kostki kompleks ; • projekcja komórek ; • stereocilium membrana ; • periciliary membranę przedziału ; • USH2 złożony;
Proces biologiczny	• G receptora sprzężonego z białkiem sygnalizacji szlaku ; • reakcja na bodziec ; • Sposób układ nerwowy ; • postrzeganie zmysłowe światła bodźca ; • postrzeganie zmysłowe dźwięku ; • rozwoju układu nerwowego ; • komunikacji komórkowej ; • receptora na powierzchni komórki sygnalizacji szlaku ; • utrzymywanie komórek fotoreceptorów ; • utrzymanie identyczności narządów zwierząt ; • transdukcja sygnału ; • percepcja wzrokowa ; • adhezja komórka-komórka ; • negatywna regulacja aktywności cyklazy adenylanowej ; • pozytywna regulacja sygnalizacji kinazy białkowej A ; • pozytywna regulacja mineralizacji kości ; • regulacja stabilności białek ; • ustalenie lokalizacji białek ; • rozwój ucha wewnętrznego ; • wykrywanie mechanicznego bodziec zaangażowany w zmysłową percepcję dźwięku ; • organizacja stereocilium komórek ucha wewnętrznego receptora ; • odpowiedź komórkowa na jon wapnia ; • pozytywna regulacja sygnalizacji kinazy białkowej C ; • autoproteoliza;
	Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi
	84059
	110789
	ENSG00000164199
	ENSMUSG00000069170
	Q8WXG9
	Q8VHN7
	NM_032119
	NM_054053
	NP_115495
	NP_473394
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

ADGRV1 , znany również jako receptor sprzężony z białkiem G 98 ( GPR98 ) lub bardzo duży receptor sprzężony z białkiem G 1 ( VLGR1 ) , jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen GPR98 . Opisano kilka transkryptów o alternatywnym splicingu.

Adhezyjny GPCR VLGR1 jest największym znanym GPCR o wielkości 6300 aminokwasów i składającym się z 90 eksonów. Istnieje 8 wariantów splicingowych VlgR1, nazwanych VlgR1a-1e i Mass1.1-1.3. N-koniec składa się z 5800 aminokwasów zawierających 35 domen Calx-beta, jedną domenę pentraksyny i jedno powtórzenie związane z padaczką. Wykazano, że mutacje VlgR1 prowadzą do zespołu Ushera. Wykazano, że nokauty Vlgr1 u myszy powodują fenokopię zespół Ushera i prowadzą do napadów słuchowopochodnych.

Funkcjonować

Ten gen koduje członka rodziny receptorów adhezyjnych GPCR . Białko wiąże wapń i ulega ekspresji w ośrodkowym układzie nerwowym. Jest również znany jako bardzo duży receptor 1 sprzężony z białkiem G, ponieważ ma długość 6300 reszt. Zawiera C-końcową domenę receptora 7-transbłonowego, podczas gdy duży segment N-końcowy (5900 reszt) zawiera 35 domen Calx-beta wiążących wapń i 6 domen EAR .

Ewolucja

Jeżowca genomu ma homolog VLGR1 w nim.

Znaczenie kliniczne

Mutacje w tym genie są związane z zespołem Ushera 2 i rodzinnymi napadami gorączkowymi.

Bibliografia

Dalsza lektura

Staub E, Pérez-Tur J, Siebert R, et al. (2002). „Nowe powtórzenie EPTP definiuje nadrodzinę białek związanych z zaburzeniami padaczkowymi”. Trendy Biochem. Nauka . 27 (9): 441–4. doi : 10.1016/S0968-0004(02)02163-1 . PMID 12217514 .
Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, et al. (1998). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych ludzkich genów. X. Kompletne sekwencje 100 nowych klonów cDNA z mózgu, które mogą kodować duże białka in vitro” . DNA Res . 5 (3): 169-76. doi : 10.1093/dnares/5.3.169 . PMID 9734811 .
Nakayama J, Hamano K, Iwasaki N, et al. (2000). „Istotne dowody na powiązanie drgawek gorączkowych z chromosomem 5q14-q15” . Szum. Mol. Genet . 9 (1): 87–91. doi : 10.1093/hmg/9.1.87 . PMID 10587582 .
Pieke-Dahl S, Möller CG, Kelley PM i in. (2000). „Niejednorodność genetyczna zespołu Ushera typu II: lokalizacja do chromosomu 5q” . J. Med. Genet . 37 (4): 256–62. doi : 10.1136/jmg.37.4.256 . PMC 1734554 . PMID 10745043 .
Nikkila H, McMillan DR, Nunez BS, et al. (2001). „Podobieństwa sekwencji między nowym domniemanym receptorem sprzężonym z białkiem G i wymiennikami Na+/Ca2+ definiują domenę wiążącą kation” . Mol. Endokrynol . 14 (9): 1351–64. doi : 10.1210/me.14.9.1351 . PMID 10976914 .
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). „W kierunku katalogu ludzkich genów i białek: sekwencjonowanie i analiza 500 nowych kompletnych białek kodujących ludzkie cDNA” . Genom Res . 11 (3): 422–35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
Skradski SL, Clark AM, Jiang H, et al. (2001). „Nowy gen powodujący mendlowską audiogenną padaczkę u myszy” . Neuron . 31 (4): 537–44. doi : 10.1016/S0896-6273(01)00397-X . PMID 11545713 . S2CID 14468960 .
McMillan DR, Kayes-Wandover KM, Richardson JA, Biały PC (2002). „Bardzo duży receptor 1 sprzężony z białkiem G, największe znane białko powierzchniowe komórki, ulega silnej ekspresji w rozwijającym się ośrodkowym układzie nerwowym” . J. Biol. Chem . 277 (1): 785–92. doi : 10.1074/jbc.M108929200 . PMID 11606593 .
Nagase T, Kikuno R, Ohara O (2002). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych genów ludzkich. XXII. Kompletne sekwencje 50 nowych klonów cDNA kodujących duże białka” . DNA Res . 8 (6): 319–27. doi : 10.1093/dnares/8.6.319 . PMID 11853319 .
Nakayama J, Fu YH, Clark AM i in. (2002). „Bezsensowna mutacja genu MASS1 w rodzinie z napadami gorączkowymi i bezgorączkowymi”. Anny. Neurol . 52 (5): 654-7. doi : 10.1002/ana.10347 . PMID 12402266 . S2CID 36357793 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21,243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40-5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Weston MD, Luijendijk MW, Humphrey KD i in. (2004). „Mutacje w genie VLGR1 implikują sygnalizację białka G w patogenezie zespołu Ushera typu II” . Jestem. J. Hum. Genet . 74 (2): 357–66. doi : 10.1086/381685 . PMC 1181933 . PMID 14740321 .
Bjarnadóttir TK, Fredriksson R, Höglund PJ, et al. (2005). „Ludzki i mysi repertuar rodziny adhezji receptorów sprzężonych z białkiem G”. Genomika . 84 (1): 23–33. doi : 10.1016/j.ygeno.2003.12.004 . PMID 15203201 .
Fu GK, Wang JT, Yang J, et al. (2005). „Okrągła szybka amplifikacja końców cDNA do wysokoprzepustowego klonowania przedłużenia częściowych genów”. Genomika . 84 (1): 205–10. doi : 10.1016/j.ygeno.2004.01.011 . PMID 15203218 .
Schwartz SB, Aleman TS, Cideciyan AV i in. (2005). „Ekspresja choroby w zespole Ushera spowodowana mutacją genu VLGR1 (USH2C) i porównanie z fenotypem USH2A” . Inwestować. Oftalmol. Vis. Nauka . 46 (2): 734–43. doi : 10.1167/iovs.04-1136 . PMID 15671307 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). „Zróżnicowanie modulacji transkrypcji: identyfikacja na dużą skalę i charakterystyka domniemanych alternatywnych promotorów ludzkich genów” . Genom Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .

Linki zewnętrzne

GeneReviews/NCBI/NIH/UW wpis dotyczący zespołu Ushera typu II

Ten artykuł dotyczący receptorów transbłonowych jest skrótem . Możesz pomóc Wikipedii, rozwijając ją .

Languages

In other projects