Olbrzymia neuropatia aksonalna - Giant axonal neuropathy

Olbrzymia neuropatia aksonalna
Autorecessive.svg
Olbrzymia neuropatia aksonalna ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia.
Specjalność Neurologia Edytuj to na Wikidanych

Olbrzymia neuropatia aksonalna jest rzadkim, autosomalnym recesywnym zaburzeniem neurologicznym, które powoduje dezorganizację neurofilamentów . Neurofilamenty tworzą strukturę strukturalną, która pomaga określić kształt i rozmiar neuronów i są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania nerwów . Cechą wyróżniającą jest skojarzenie z kręconymi lub kręconymi włosami; w takich przypadkach nazywano to gigantyczną neuropatią aksonalną z kręconymi włosami .

Genetyka

Olbrzymia neuropatia aksonalna jest wynikiem mutacji w genie GAN , który koduje białko gigaksoninę . Zmienia to kształt białka, zmieniając sposób jego interakcji z innymi białkami podczas organizowania struktury neuronu .

Neurony dotknięte zmienionym białkiem gromadzą nadmiar neurofilamentów w aksonie , długim odcinku z komórki nerwowej, który przekazuje swój sygnał do innych komórek nerwowych i mięśni. Te powiększone lub „gigantyczne” aksony nie mogą prawidłowo przekazywać sygnałów i ostatecznie ulegają pogorszeniu, powodując szereg anomalii neurologicznych związanych z zaburzeniem.

Choroba ta jest chorobą autosomalną recesywną , co oznacza, że ​​wadliwy gen znajduje się w autosomie i oboje rodzice muszą mieć jedną kopię wadliwego genu, aby urodzić dziecko z tą chorobą. Rodzice dziecka z chorobą autosomalną recesywną są nosicielami , ale zwykle nie są dotknięci chorobą.

Diagnoza

Olbrzymia neuropatia aksonalna zwykle pojawia się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie i ma charakter postępujący. Wczesne oznaki zaburzenia często występują w obwodowym układzie nerwowym , co powoduje, że osoby z tym zaburzeniem mają problemy z chodzeniem. Później wpływa to na normalne czucie, koordynację, siłę i refleks. Mogą również wystąpić problemy ze słuchem lub wzrokiem. Nienormalnie skręcone włosy są charakterystyczne dla olbrzymiej neuropatii aksonalnej, która pojawia się prawie we wszystkich przypadkach. W miarę postępu choroby dochodzi do zajęcia ośrodkowego układu nerwowego , co może powodować stopniowy spadek funkcji umysłowych, utratę kontroli nad ruchami ciała i drgawki .

Leczenie

Zobacz też

Bibliografia

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne