Olbrzymia neuropatia aksonalna - Giant axonal neuropathy
Olbrzymia neuropatia aksonalna | |
---|---|
Olbrzymia neuropatia aksonalna ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. | |
Specjalność | Neurologia |
Olbrzymia neuropatia aksonalna jest rzadkim, autosomalnym recesywnym zaburzeniem neurologicznym, które powoduje dezorganizację neurofilamentów . Neurofilamenty tworzą strukturę strukturalną, która pomaga określić kształt i rozmiar neuronów i są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania nerwów . Cechą wyróżniającą jest skojarzenie z kręconymi lub kręconymi włosami; w takich przypadkach nazywano to gigantyczną neuropatią aksonalną z kręconymi włosami .
Genetyka
Olbrzymia neuropatia aksonalna jest wynikiem mutacji w genie GAN , który koduje białko gigaksoninę . Zmienia to kształt białka, zmieniając sposób jego interakcji z innymi białkami podczas organizowania struktury neuronu .
Neurony dotknięte zmienionym białkiem gromadzą nadmiar neurofilamentów w aksonie , długim odcinku z komórki nerwowej, który przekazuje swój sygnał do innych komórek nerwowych i mięśni. Te powiększone lub „gigantyczne” aksony nie mogą prawidłowo przekazywać sygnałów i ostatecznie ulegają pogorszeniu, powodując szereg anomalii neurologicznych związanych z zaburzeniem.
Choroba ta jest chorobą autosomalną recesywną , co oznacza, że wadliwy gen znajduje się w autosomie i oboje rodzice muszą mieć jedną kopię wadliwego genu, aby urodzić dziecko z tą chorobą. Rodzice dziecka z chorobą autosomalną recesywną są nosicielami , ale zwykle nie są dotknięci chorobą.
Diagnoza
Olbrzymia neuropatia aksonalna zwykle pojawia się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie i ma charakter postępujący. Wczesne oznaki zaburzenia często występują w obwodowym układzie nerwowym , co powoduje, że osoby z tym zaburzeniem mają problemy z chodzeniem. Później wpływa to na normalne czucie, koordynację, siłę i refleks. Mogą również wystąpić problemy ze słuchem lub wzrokiem. Nienormalnie skręcone włosy są charakterystyczne dla olbrzymiej neuropatii aksonalnej, która pojawia się prawie we wszystkich przypadkach. W miarę postępu choroby dochodzi do zajęcia ośrodkowego układu nerwowego , co może powodować stopniowy spadek funkcji umysłowych, utratę kontroli nad ruchami ciała i drgawki .
Leczenie
Zobacz też
Bibliografia
- Ten artykuł może zawierać tekst z domeny publicznej z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych
Zewnętrzne linki
- Olbrzymia neuropatia aksonalna w NLM Genetics Home Reference
- Wpis GeneReview/NIH/UW dotyczący olbrzymiej neuropatii aksonalnej
Klasyfikacja | |
---|---|
Zasoby zewnętrzne |