HLA-B51 - HLA-B51
|
||
| B*5101-β2M ze związanym peptydem 1e28 | ||
|
główny układ zgodności tkankowej (człowiek), klasa I, B51
|
||
| Allele | B*5101, 5102, 5103,. . . |
|
| Struktura (patrz HLA-B ) | Dostępne struktury 3D |
|
| EBI-HLA | B*5101 | 1e28 , 1e27 |
HLA-B51 ( B51 ) jest HLA - B serotypu . Serotyp identyfikuje bardziej powszechne produkty genu HLA-B*51.
B51 jest rozłam antygenu w szerokim antygenu B5 i jest siostra serotypu B52 . W grupie alleli B*51 występuje wiele alleli. B51 wiąże się z kilkoma chorobami, w tym z chorobą Behçeta .
Serotyp
| B*51 | B51 | B5 | B52 | B53 | Próba |
| allel | % | % | % | % | rozmiar (N) |
| * 5101 | 96 | 2 | 1 | 1899 | |
| *5102 | 73 | 3 | 6 | 11 | 218 |
| *5104 | 83 | 17 | 6 | ||
| * 5105 | 48 | 16 | 24 | 25 | |
| *5106 | 64 | 7 | 12 | 42 | |
| *5107 | 78 | 9 | 68 | ||
| *5108 | 77 | 3 | 154 | ||
| *5109 | 86 | 43 | |||
| B* *5102 reaguje również na B5102 - 3%, * *5103 z B5103 | |||||
| Powiązanie alleli z bazą danych IMGT / HLA w EBI | |||||
Allele
Istnieje 71 alleli, 57 wariantów sekwencji aminokwasowych w B51, z których 4 są zerowe. Spośród nich tylko 9 jest wystarczająco częstych, aby zostały wiarygodnie serotypowane. B*5101 jest najczęstszy, ale inne mają dużą obfitość regionalną.
| częst | ||
| nr ref. | Populacja | (%) |
| Bułgaria | 20,9 | |
| Gruzja Tibilisi Gruzini | 15,7 | |
| Indie Tamil Nadu Nadar | 15,6 | |
| Chiny Północny Han | 14,8 | |
| Gruzja Tibilisi Kurdowie | 12,1 | |
| Indie Andhra Pradesh Golla | 12,0 | |
| Chiny Qinghai Hui | 11,4 | |
| Indie Nowe Delhi | 9,8 | |
| Madera | 9,7 | |
| Republika Południowej Afryki Natal Tamil | 9,2 | |
| USA Hawaje Okinawa | 8,7 | |
| Wyspy Zielonego Przylądka Północno-Zachodnie | 8.1 | |
| Wyspy Zielonego Przylądka Południowo-Wschodnie | 7,3 | |
| Indie Mumbai Marathas | 6,8 | |
| Rosja Tuwa pop 2 | 6,1 | |
| izraelskie arabskie druzy | 6,0 | |
| Chiny Mongolia Wewnętrzna | 5,9 | |
| Republika Czeska | 5,7 | |
| Finlandia | 5,6 | |
| irański beludż | 8.1 | |
| Brazylia | 5.1 | |
| Meksyk Guadalajara Metysów | 4,9 | |
| Nowy Meksyk Canoncito Navajo | 4,9 | |
| Chiny Południowy Han | 4,6 | |
| Indie Północni Hindusi | 3,8 | |
| Tajlandia | 3.1 | |
| Wybrzeże Kości Słoniowej Akan Adiopodoume | 2,3 | |
| Singapur chiński Han | 2,3 | |
| Singapur Jawajski Indonezyjczycy | 2,0 | |
| Tajwan Saisiat | 2,0 | |
| Kenia | 1,7 | |
| Kamerun Jaunde | 1,6 | |
| Senegal Niokholo Mandenka | 1,6 | |
| Gwinea Bissau | 1,5 | |
| Stany Zjednoczone Arizona Pima | 1,1 | |
| Wenezuela Perja Mountain Bari | 1,1 | |
| Tajwan Pazeh | 0,9 | |
| Chiny Guangdong Meizhou Han | 0,5 | |
| Izrael Aszk. & Bez Ashk. Żydzi | 0,5 | |
| Singapur Tajski | 3,0 | |
| irański beludż | 1,0 | |
| USA Azjatycka | 1,0 |
Stowarzyszenia chorób Disease
Według serotypu
Bw51 był związany z chorobą Behçeta , w endemicznym (w porównaniu z epidemią) zespołem węzłów chłonnych skórno- śluzówkowych , podatnością na wirus wywołujący niemiecką odrę .
| częst | ||
| nr ref. | Populacja | (%) |
| Meksyk Sonora Seri | 1,5 | |
| Tajlandia | 1,4 | |
| Singapur chiński | 1,3 | |
| Hongkong chiński | 1,0 | |
| Rdzenni mieszkańcy USA | 0,8 | |
| Meksyk Zaptotec Oaxaca | 0,7 | |
| Korea Południowa pop 3 | 0,6 | |
| Shijiazhuang Tianjian Han | 0,5 | |
| Chiny Guangxi Maonan | 0,5 | |
| Japonia (5) | 0,4 | |
| USA Azjatycka | 0,4 | |
| USA Hiszpanie | 0,4 | |
| USA Ameryka Afrykańska | 0,2 |
W chorobie Behçeta
Choroba Behçeta to zapalenie ścian naczyń krwionośnych, które może obejmować oczy, skórę i resztę ciała. Kilka alleli B51 (B*5101, B*5108, B*5105 i B*5104) znaleziono w chorobie, a powiązanie z markerami D6S285 w locus HLA było silne (P<0,005). Homozygoty B51 wykazywały znacznie wysokie ryzyko choroby, co wskazuje na możliwy efekt dawki genowej. B51 jest w stanie rozróżnić kilka odmian choroby. HLA-B51 występuje częściej w chorobie, która obejmuje oko. Jednak jest mniej powszechny w niektórych regionach, w których występuje zwiększone zaangażowanie neurologiczne. Stwierdzono, że allel MICA *009 jest również związany z ABD, gdy obecny jest również B51, mogą być również zaangażowane IL-8 i inne cytokiny. Wymianę chromatyd siostrzanych obserwowano również częściej w B51(+) ABD.
Jednak B51 zwykle nie występuje w ABD, gdy zaangażowany jest pewien wariant genu SUMO4 , a objawy wydają się być łagodniejsze, gdy obecny jest HLA-B27 .