Dziedziczność - Heredity

Dziedziczność , zwana także dziedziczeniem lub dziedziczeniem biologicznym , to przekazywanie cech z rodziców na ich potomstwo; albo poprzez rozmnażanie bezpłciowe, albo rozmnażanie płciowe , komórki lub organizmy potomne nabywają informacje genetyczne swoich rodziców. Dzięki dziedziczności różnice między osobnikami mogą się kumulować i powodować ewolucję gatunków w wyniku doboru naturalnego . Nauka o dziedziczności w biologii to genetyka .

Przegląd

Dziedziczność cech fenotypowych: Ojciec i syn z wydatnymi uszami i koronami.
Struktura DNA . W centrum znajdują się podstawy , otoczone łańcuchami fosforanowo-cukrowymi w podwójnej helisie .

U ludzi kolor oczu jest przykładem cechy dziedzicznej: osoba może odziedziczyć „cechę brązowych oczu” od jednego z rodziców. Odziedziczone cechy są kontrolowane przez geny, a cały zestaw genów w genomie organizmu nazywany jest jego genotypem .

Pełen zestaw obserwowalnych cech struktury i zachowania organizmu nazywamy jego fenotypem . Cechy te wynikają z interakcji jego genotypu ze środowiskiem . W rezultacie wiele aspektów fenotypu organizmu nie jest dziedziczonych. Na przykład opalona skóra pochodzi z interakcji między genotypem osoby a światłem słonecznym; dlatego opalenizna nie jest przekazywana dzieciom ludzi. Jednak niektórzy ludzie opalają się łatwiej niż inni, ze względu na różnice w ich genotypie: uderzającym przykładem są osoby z wrodzoną cechą albinizmu , które w ogóle się nie opalają i są bardzo wrażliwe na oparzenia słoneczne .

Wiadomo, że cechy dziedziczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie za pośrednictwem DNA , cząsteczki, która koduje informację genetyczną. DNA to długi polimer, który zawiera cztery rodzaje zasad , które są wymienne. Sekwencję kwasu nukleinowego (sekwencja zasad wzdłuż określonej cząsteczki DNA) stanowi informację genetyczną: jest porównywalna z sekwencją liter sprecyzowania fragmentu tekstu. Zanim komórka podzieli się przez mitozę , DNA jest kopiowane, tak że każda z powstałych dwóch komórek odziedziczy sekwencję DNA. Część cząsteczki DNA, która określa pojedynczą jednostkę funkcjonalną, nazywana jest genem ; różne geny mają różne sekwencje zasad. W komórkach długie nici DNA tworzą skondensowane struktury zwane chromosomami . Organizmy dziedziczą materiał genetyczny od swoich rodziców w postaci homologicznych chromosomów , zawierających unikalną kombinację sekwencji DNA kodujących geny. Określona lokalizacja sekwencji DNA w chromosomie jest znana jako locus . Jeśli sekwencja DNA w określonym locus różni się między osobnikami, różne formy tej sekwencji nazywane są allelami . Sekwencje DNA mogą zmieniać się poprzez mutacje , tworząc nowe allele. Jeśli w genie wystąpi mutacja, nowy allel może wpłynąć na cechę kontrolowaną przez gen, zmieniając fenotyp organizmu.

Jednak chociaż ta prosta zależność między allelem a cechą działa w niektórych przypadkach, większość cech jest bardziej złożona i kontrolowana przez wiele oddziałujących genów w organizmach i między nimi. Biolodzy rozwojowi sugerują, że złożone interakcje w sieciach genetycznych i komunikacji między komórkami mogą prowadzić do dziedzicznych zmian, które mogą leżeć u podstaw niektórych mechanizmów plastyczności i kanalizacji rozwojowej .

Ostatnie odkrycia potwierdziły ważne przykłady dziedzicznych zmian, których nie można wyjaśnić bezpośrednim działaniem cząsteczki DNA. Zjawiska te są klasyfikowane jako epigenetyczne systemy dziedziczenia, które ewoluują przyczynowo lub niezależnie przez geny. Badania nad trybami i mechanizmami dziedziczenia epigenetycznego są wciąż w powijakach naukowych, jednak ta dziedzina badań wzbudziła ostatnio wiele aktywności, ponieważ poszerza zakres odziedziczalności i ogólnie biologii ewolucyjnej. Metodacja DNA oznaczająca chromatynę , samopodtrzymujące się pętle metaboliczne , wyciszanie genów przez interferencję RNA oraz trójwymiarowa konformacja białek (takich jak priony ) to obszary, w których odkryto epigenetyczne systemy dziedziczenia na poziomie organizmu. Odziedziczalność może również wystąpić w jeszcze większej skali. Na przykład dziedziczenie ekologiczne poprzez proces budowania nisz jest definiowane przez regularne i powtarzające się działania organizmów w ich środowisku. Generuje to spuściznę efektu, która modyfikuje i łączy się z reżimem selekcji kolejnych pokoleń. Potomkowie dziedziczą geny oraz cechy środowiskowe generowane przez ekologiczne działania przodków. Inne przykłady dziedziczenia w ewolucji, które nie są pod bezpośrednią kontrolą genów, obejmują dziedziczenie cech kulturowych , dziedziczenie grupowe i symbiogenezę . Te przykłady odziedziczalności, które działają ponad genem, są szeroko omawiane pod nazwą selekcji wielopoziomowej lub hierarchicznej , która była przedmiotem intensywnej debaty w historii nauk ewolucyjnych.

Związek z teorią ewolucji

Kiedy Karol Darwin zaproponował swoją teorię ewolucji w 1859 roku, jednym z jej głównych problemów był brak mechanizmu dziedziczenia. Darwin wierzył w mieszankę dziedziczenia mieszanego i dziedziczenia cech nabytych ( pangeneza ). Dziedziczenie mieszane doprowadziłoby do ujednolicenia populacji w ciągu zaledwie kilku pokoleń, a następnie usunęłoby zmienność z populacji, na którą mógłby działać dobór naturalny. Doprowadziło to do przyjęcia przez Darwina pewnych idei Lamarcka w późniejszych wydaniach O powstawaniu gatunków i jego późniejszych prac biologicznych. Podstawowym podejściem Darwina do dziedziczności było nakreślenie, w jaki sposób to działa (zauważenie, że cechy, które nie były wyraźnie wyrażone u rodzica w czasie reprodukcji, mogą być dziedziczone, że pewne cechy mogą być powiązane z płcią itp.), a nie sugerowanie mechanizmów .

Pierwotny model dziedziczności Darwina został zaadoptowany, a następnie mocno zmodyfikowany przez jego kuzyna Francisa Galtona , który stworzył ramy dla biometrycznej szkoły dziedziczności. Galton nie znalazł dowodów na poparcie aspektów modelu pangenezy Darwina, który opierał się na cechach nabytych.

Wykazano, że dziedziczenie cech nabytych miało niewielkie podstawy w latach 80. XIX wieku, kiedy August Weismann odcinał ogony wielu pokoleniom myszy i odkrył, że ich potomstwo nadal rozwija ogony.

Historia

Arystotelesowski model dziedziczenia . Część ciepła/zimna jest w dużej mierze symetryczna, choć ze strony ojca mają wpływ inne czynniki; ale część formularza nie jest.

Starożytni naukowcy mieli różne poglądy na temat dziedziczności: Teofrast twierdził, że męskie kwiaty powodują dojrzewanie kwiatów żeńskich; Hipokrates spekulował, że „nasiona” były wytwarzane przez różne części ciała i przekazywane potomstwu w momencie poczęcia; i Arystoteles uważał, że płyny męskie i żeńskie mieszane w momencie poczęcia. Ajschylos , w 458 pne, zaproponował mężczyznę jako rodzica, a kobietę jako „pielęgniarkę dla młodego życia zasianego w niej”.

W XVIII wieku starożytne rozumienie dziedziczności przekształciło się w dwie dyskutowane doktryny. Doktryna Epigenezy i Doktryna Preformacji to dwa różne poglądy na rozumienie dziedziczności. Doktryna Epigenezy, zapoczątkowana przez Arystotelesa , głosiła, że ​​embrion stale się rozwija. Modyfikacje cech rodzicielskich są przekazywane embrionowi w trakcie jego życia. Podstawą tej doktryny była teoria dziedziczenia cech nabytych . W bezpośredniej opozycji, Doktryna Preformacji twierdziła, że ​​„podobne rodzi podobne”, gdzie zarodek ewoluował, by wydać potomstwo podobne do rodziców. Pogląd preformacjonistyczny uważał, że prokreacja jest aktem ujawniania tego, co zostało stworzone na długo przedtem. Zostało to jednak zakwestionowane przez powstanie teorii komórki w XIX wieku, w której podstawową jednostką życia jest komórka, a nie niektóre preformowane części organizmu. Przewidywano również różne mechanizmy dziedziczne, w tym dziedziczenie mieszane, które nie zostały odpowiednio przetestowane ani określone ilościowo, a później zostały zakwestionowane. Niemniej jednak ludzie byli w stanie wyhodować domowe rasy zwierząt, a także uprawy poprzez sztuczną selekcję. Dziedziczenie cech nabytych stanowiło również część wczesnych lamarckich koncepcji ewolucji.

W XVIII wieku holenderski mikroskopista Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) odkrył „zwierzęta” w nasieniu ludzi i innych zwierząt. Niektórzy naukowcy spekulowali, że w każdym plemniku widzieli „małego człowieka” ( homunkulusa ) . Naukowcy ci utworzyli szkołę myślenia znaną jako „spermiści”. Twierdzili, że jedynym wkładem samicy w następne pokolenie była macica, w której rósł homunkulus, oraz prenatalne wpływy macicy. Przeciwna szkoła myślenia, owiści, wierzyła, że ​​przyszły człowiek znajduje się w komórce jajowej, a plemnik jedynie stymuluje wzrost komórki jajowej. Owiści uważali, że kobiety noszą jaja zawierające chłopców i dziewczynki, a płeć potomstwa została określona na długo przed poczęciem.

Wczesna inicjatywa badawcza pojawiła się w 1878 roku, kiedy Alpheus Hyatt poprowadził dochodzenie w celu zbadania praw dziedziczności poprzez gromadzenie danych na temat fenotypów rodzinnych (wielkość nosa, kształt ucha itp.) oraz ekspresję stanów patologicznych i nieprawidłowych cech, szczególnie w odniesieniu do wieku wyglądu. Jednym z celów projektu było zestawienie danych, aby lepiej zrozumieć, dlaczego niektóre cechy są konsekwentnie wyrażane, podczas gdy inne są wysoce nieregularne.

Gregor Mendel: ojciec genetyki

Tabela przedstawiająca wymianę genów według segregacji lub niezależnego asortymentu podczas mejozy i jak to się przekłada na prawa Mendla

Pomysł cząstek dziedziczenia genów może być nadana morawskich mnich Grzegorz Mendel , który opublikował swoją pracę na roślinach grochu w 1865 roku, jednak jego praca nie był powszechnie znany i został odnaleziony w 1901 roku został on wstępnie założyć, że Prawa Mendla stanowił jedynie duże (jakościowe) różnice, takie jak te obserwowane przez Mendla w jego roślinach grochu – a idea addytywnego efektu (ilościowych) genów nie została zrealizowana aż do pracy RA Fishera (1918) „ The Correlation Between Relatives on the Supposition of Dziedziczenie Mendla „ Ogólny wkład Mendla dał naukowcom użyteczny pogląd na to, że cechy są dziedziczne. Jego pokaz roślin grochu stał się podstawą badań nad cechami mendlowskimi. Cechy te można prześledzić w jednym miejscu.

Współczesny rozwój genetyki i dziedziczności

W latach trzydziestych prace Fishera i innych zaowocowały połączeniem szkół mendlowskich i biometrycznych we współczesną syntezę ewolucyjną . Nowoczesna synteza wypełniła lukę między eksperymentalnymi genetykami a przyrodnikami; oraz między nimi a paleontologami, stwierdzając, że:

  1. Wszystkie zjawiska ewolucyjne można wyjaśnić w sposób zgodny ze znanymi mechanizmami genetycznymi i dowodami obserwacyjnymi przyrodników.
  2. Ewolucja jest stopniowa: drobne zmiany genetyczne, rekombinacja uporządkowana przez dobór naturalny . Nieciągłości między gatunkami (lub innymi taksonami) są wyjaśnione jako powstające stopniowo poprzez separację geograficzną i wymieranie (nie solenie).
  3. Selekcja jest w przeważającej mierze głównym mechanizmem zmiany; nawet niewielkie korzyści są ważne, gdy kontynuujemy. Przedmiotem selekcji jest fenotyp w otaczającym go środowisku. Rola dryfu genetycznego jest niejednoznaczna; choć początkowo silnie wspierany przez Dobzhansky'ego , później został zdegradowany, gdy uzyskano wyniki z genetyki ekologicznej.
  4. Prymat myślenia populacyjnego: różnorodność genetyczna w naturalnych populacjach jest kluczowym czynnikiem ewolucji. Siła doboru naturalnego na wolności była większa niż oczekiwano; wpływ czynników ekologicznych, takich jak zajmowanie nisz i znaczenie barier w przepływie genów, są ważne.

Pomysł, że specjacja występuje po reprodukcji izolacji populacji, był szeroko dyskutowany. W roślinach poliploidalność musi być uwzględniona w każdym ujęciu specjacji. Sformułowania takie jak „ewolucja polega głównie na zmianach częstości alleli między jednym pokoleniem a drugim” zaproponowano nieco później. Tradycyjny pogląd jest taki, że biologia rozwojowa („ evo-devo ”) odegrała niewielką rolę w syntezie, ale opis pracy Gavina de Beera autorstwa Stephena Jaya Goulda sugeruje, że może on być wyjątkiem.

Prawie wszystkie aspekty syntezy były czasami kwestionowane, z różnym powodzeniem. Nie ma jednak wątpliwości, że synteza ta była wielkim przełomem w biologii ewolucyjnej. Wyjaśnił wiele nieporozumień i był bezpośrednio odpowiedzialny za stymulowanie wielu badań w erze po II wojnie światowej .

Trofim Łysenko wywołał jednak w Związku Radzieckim sprzeciw wobec tego, co obecnie nazywa się Łysenkoizmem, kiedy podkreślał idee Lamarcka na temat dziedziczenia cech nabytych . Ruch ten wpłynął na badania rolnicze i doprowadził do niedoborów żywności w latach 60. i poważnie dotknął ZSRR.

Istnieje coraz więcej dowodów na istnienie międzypokoleniowego dziedziczenia zmian epigenetycznych u ludzi i innych zwierząt.

Powszechne zaburzenia genetyczne

Rodzaje

Przykładowy wykres rodowodowy zaburzenia autosomalnego dominującego.
Przykładowy wykres rodowodowy choroby autosomalnej recesywnej.
Przykładowa tabela rodowodowa zaburzenia związanego z płcią (gen znajduje się na chromosomie X )

Opis sposobu dziedziczenia biologicznego składa się z trzech głównych kategorii:

1. Liczba zaangażowanych loci
2. Zaangażowane chromosomy
3. Genotyp korelacji – fenotyp

Te trzy kategorie są częścią każdego dokładnego opisu sposobu dziedziczenia w powyższej kolejności. Ponadto można dodać więcej specyfikacji w następujący sposób:

4. Przypadkowe i środowiskowe interakcje
5. Interakcje powiązane z płcią
6. Interakcje locus-locus

Ustalenie i opisanie sposobu dziedziczenia odbywa się również przede wszystkim poprzez analizę statystyczną danych rodowodowych. W przypadku, gdy znane są zaangażowane loci, można również zastosować metody genetyki molekularnej .

Allele dominujące i recesywne

Allel mówi się, że dominujący, jeżeli jest zawsze wyrażony w wyglądzie organizmu (fenotypu), pod warunkiem, że co najmniej jedna kopia jest obecna. Na przykład w grochu allel zielonych strąków G dominuje nad allelem żółtych strąków g . Zatem grochu z parą alleli albo GG (homozygoty) lub Gg (heterozygoty) będzie strąków. Allel dla żółtych strąków jest recesywny. Efekty tego allelu są widoczne tylko wtedy, gdy jest on obecny w obu chromosomach, gg (homozygocie). Wynika to z Zygosity , stopnia, w jakim obie kopie chromosomu lub genu mają tę samą sekwencję genetyczną, innymi słowy, stopień podobieństwa alleli w organizmie.

Zobacz też

Bibliografia

Zewnętrzne linki