Dziedziczna paraplegia spastyczna - Hereditary spastic paraplegia

Dziedziczna paraplegia spastyczna
Specjalność Neurologia Edytuj to na Wikidanych

Dziedziczna paraplegia spastyczna ( HSP ) to grupa chorób dziedzicznych, których główną cechą jest postępujące zaburzenie chodu. Choroba objawia się postępującą sztywnością ( spastyczność ) i przykurczem kończyn dolnych. HSP jest również znany jako dziedziczny niedowład spastyczny, rodzinna paraplegia spastyczna, francuska choroba osadnicza, choroba Strumpella lub choroba Strumpella-Lorraina. Objawy są wynikiem dysfunkcji długich aksonów w rdzeniu kręgowym . Dotknięte komórki są głównymi neuronami ruchowymi ; dlatego choroba jest chorobą górnego neuronu ruchowego . HSP nie jest formą porażenia mózgowego, chociaż fizycznie może pojawić się i zachowywać podobnie jak diplegia spastyczna . Pochodzenie HSP różni się od porażenia mózgowego. Mimo to niektóre z tych samych leków przeciwspastycznych, które stosuje się w spastycznym porażeniu mózgowym, są czasami stosowane w leczeniu objawów HSP.

HSP jest powodowany przez defekty w transporcie białek, białek strukturalnych, białek podtrzymujących komórkę, lipidów i innych substancji przez komórkę. Długie włókna nerwowe (aksony) są dotknięte, ponieważ duże odległości sprawiają, że komórki nerwowe są szczególnie wrażliwe na defekty tych wspomnianych mechanizmów.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1880 roku przez niemieckiego neurologa Adolpha Strümpella . Została ona szerzej opisana w 1888 roku przez Maurice'a Lorraina, francuskiego lekarza. Ze względu na ich wkład w opisanie choroby, w krajach francuskojęzycznych nadal nazywana jest chorobą Strümpella-Lorraina. Termin dziedziczna paraplegia spastyczna została ukuta przez Anitę Harding w 1983 roku.

Symptomy i objawy

Objawy zależą od typu odziedziczonego HSP. Główną cechą choroby jest postępująca spastyczność kończyn dolnych spowodowana dysfunkcją układu piramidowego . Powoduje to również żwawe odruchy, odruchy prostownika podeszwowego, osłabienie mięśni i zmienne zaburzenia pęcherza moczowego. Ponadto do głównych objawów HSP zalicza się również nieprawidłowy chód i trudności w chodzeniu, zmniejszone odczuwanie wibracji w kostkach oraz parestezje . Osoby z HSP mogą doświadczać skrajnego zmęczenia związanego z zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego i nerwowo-mięśniowymi, które mogą prowadzić do kalectwa. Początkowe objawy to zazwyczaj trudności z równowagą, uderzenie palca lub potykanie się. Objawy HSP mogą rozpocząć się w każdym wieku, od niemowlęctwa do wieku powyżej 60 lat. Jeśli objawy pojawią się w wieku młodzieńczym lub później, spastyczne zaburzenia chodu zwykle postępują przez wiele lat. W końcu mogą być potrzebne laski, chodziki i wózki inwalidzkie, chociaż niektórzy ludzie nigdy nie potrzebują urządzeń pomocniczych. Niepełnosprawność została opisana jako postępująca szybciej w postaciach zachorowania w wieku dorosłym.

Dokładniej, pacjenci z autosomalną dominującą czystą postacią HSP wykazują normalne ruchy twarzy i pozagałkowe. Chociaż szarpnięcie żuchwą może być gwałtowne u osób starszych, nie ma zaburzeń mowy ani trudności w połykaniu. Napięcie i siła mięśni kończyn górnych są normalne. W kończynach dolnych zwiększa się napięcie mięśni ścięgien podkolanowych, mięśnia czworogłowego i kostek. Osłabienie jest najbardziej zauważalne w mięśniach biodrowo - lędźwiowych , piszczelowych przednich iw mniejszym stopniu mięśniach ścięgna podkolanowego . W złożonej postaci zaburzenia występują dodatkowe objawy. Należą do nich: neuropatia obwodowa , zanik mięśni , ataksja , niepełnosprawność intelektualna , rybia łuska , padaczka , neuropatia nerwu wzrokowego , otępienie , głuchota lub problemy z mową, połykaniem lub oddychaniem.

Anita Harding sklasyfikowała HSP w czystej i skomplikowanej formie. Czysta HSP objawia się spastycznością kończyn dolnych, związaną z neurogennymi zaburzeniami pęcherza, a także brakiem wrażliwości na wibracje ( palhipestezja ). Z drugiej strony, HSP jest klasyfikowane jako złożone, gdy spastyczność kończyn dolnych łączy się z dowolnym dodatkowym objawem neurologicznym.

Klasyfikacja ta jest subiektywna i u pacjentów ze złożonymi HSP czasami diagnozuje się ataksję móżdżkową ze spastycznością, niepełnosprawność intelektualną (ze spastycznością) lub leukodystrofię . Niektóre z wymienionych poniżej genów zostały wcześniej opisane w innych chorobach niż HSP. Dlatego niektóre kluczowe geny pokrywają się z innymi grupami chorób.

Wiek zachorowania

W przeszłości HSP klasyfikowano jako wczesny początek rozpoczynający się we wczesnym dzieciństwie lub późniejszy początek w wieku dorosłym. Wiek zachorowań ma dwa punkty maksymalne w wieku 2 lat i około 40 roku życia. Nowe odkrycia sugerują, że wcześniejszy początek prowadzi do dłuższego czasu trwania choroby bez utraty możliwości poruszania się lub konieczności korzystania z wózka inwalidzkiego. Zostało to również opisane wcześniej, że formy o późniejszym początku ewoluują szybciej.

Przyczyna

HSP to grupa zaburzeń genetycznych. Wynika ogólny dziedziczenia zasady i może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący , recesywny autosomalny lub X-linked recesywny sposób. Zaangażowany sposób dziedziczenia ma bezpośredni wpływ na szanse odziedziczenia zaburzenia. Opisano ponad 70 genotypów, a ponad 50 loci genetycznych powiązano z tą chorobą. Zidentyfikowano dziesięć genów z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Jeden z nich, SPG4, stanowi ~50% wszystkich genetycznie rozwiązanych przypadków lub około 25% wszystkich przypadków HSP. Wiadomo, że dwanaście genów jest dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Łącznie ta ostatnia grupa stanowi ~ 1/3 przypadków.

Większość zmienionych genów ma znane funkcje, ale dla niektórych funkcja nie została jeszcze zidentyfikowana. Wszystkie z nich są wymienione na poniższej liście genów, w tym ich sposób dziedziczenia. Niektóre przykłady to spastyna (SPG4) i paraplegina (SPG7) to ATPazy AAA.

Genotypy

Geny nazwano SPG (gen chodu spastycznego). Lokalizacje genów są w formacie: chromosom - ramię (krótki lub p : długi lub q ) - numer prążka. Te oznaczenia dotyczą tylko ludzkich genów. Lokalizacje mogą (i prawdopodobnie będą) różnić się w innych organizmach. Pomimo liczby genów, o których wiadomo, że są zaangażowane w ten stan, ~ 40% przypadków nie zostało jeszcze zidentyfikowanych. W tabeli poniżej dział samobieżnych? służy do wskazania genu, który został powiązany z HSP, ale nie otrzymał jeszcze oficjalnego oznaczenia genu HSP.

Genotyp OMIM Symbol genu Locus genów Dziedzictwo Wiek zachorowania Inne nazwy i cechy
SPG1 303350 L1CAM Xq28 Recesywny sprzężony z chromosomem X Wczesny Zespół MASA
SPG2 312920 PLP1 Xq22.2 Recesywny sprzężony z chromosomem X Zmienny Choroba Pelizaeusa-Merzbachera
SPG3A 182600 ATL1 14q22.1 Autosomalna dominująca Wczesny Choroba Strumpella (ta Wiki)
SPG4 182601 SPASTA 2p22.3 Autosomalna dominująca Zmienny
SPG5A 270800 CYP7B1 8q12.3 Autosomalny recesywny Zmienny
SPG6 600363 NIPA1 15q11.2 Autosomalna dominująca Zmienny
SPG7 607259 SPG7 16q24.3 Autosomalna dominująca Zmienny
SPG8 603563 KIAA0196 8q24.13 Autosomalna dominująca Dorosły
SPG9A 601162 ALDH18A1 10q24.1 Autosomalna dominująca Nastolatek Zaćma z neuropatią ruchową, niskim wzrostem i nieprawidłowościami szkieletowymi
SPG9B 616586 ALDH18A1 10q24.1 Autosomalny recesywny Wczesny
SPG10 604187 KIF5A 12q13.3 Autosomalna dominująca Wczesny
SPG11 604360 SPG11 15q21.1 Autosomalny recesywny Zmienny
SPG12 604805 RTN2 19q13,32 Autosomalna dominująca Wczesny
SPG13 605280 HSP60 2q33.1 Autosomalna dominująca Zmienny
SPG14 605229 ? 3q27–q28 Autosomalny recesywny Dorosły
SPG15 270700 ZFYVE26 14q24.1 Autosomalny recesywny Wczesny
SPG16 300266 ? Xq11.2 Recesywny sprzężony z chromosomem X Wczesny
SPG17 270685 BSCL2 11q12.3 Autosomalna dominująca Nastolatek
SPG18 611225 ERLIN2 8p11.23 Autosomalny recesywny Wczesny
SPG19 607152 ? 9q Autosomalna dominująca Początek u dorosłych
SPG20 275900 SPG20 13q13.3 Autosomalny recesywny Wczesny początek Zespół Troyera
SPG21 248900 AKP33 15q22.31 Autosomalny recesywny Wczesny początek Zespół MAST
SPG22 300523 SLC16A2 Xq13.2 Recesywny sprzężony z chromosomem X Wczesny początek Zespół Allana-Herndona-Dudleya
SPG23 270750 RIPK5 1q32,1 Autosomalny recesywny Wczesny początek Zespół Lizona
SPG24 607584 ? 13q14 Autosomalny recesywny Wczesny początek
SPG25 608220 ? 6q23–q24.1 Autosomalny recesywny Dorosły
SPG26 609195 B4GALNT1 12q13.3 Autosomalny recesywny Wczesny początek
SPG27 609041 ? 10q22.1–q24.1 Autosomalny recesywny Zmienny
SPG28 609340 DDHD1 14q22.1 Autosomalny recesywny Wczesny początek
SPG29 609727 ? 1p31.1–p21.1 Autosomalna dominująca Nastolatek
SPG30 610357 KIF1A 2q37,3 Autosomalny recesywny Nastolatek
SPG31 610250 POWT1 2p11.2 Autosomalna dominująca Wczesny początek
SPG32 611252 ? 14q12–q21 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG33 610244 ZFYVE27 10q24.2 Autosomalna dominująca Dorosły
SPG34 300750 ? Xq24–q25 Recesywny sprzężony z chromosomem X Nastolatek/Dorosły
SPG35 612319 FA2H 16q23.1 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG36 613096 ? 12q23–q24 Autosomalna dominująca Nastolatek/Dorosły
SPG37 611945 ? 8p21.1–q13.3 Autosomalna dominująca Zmienny
SPG38 612335 ? 4p16–p15 Autosomalna dominująca Nastolatek/Dorosły
SPG39 612020 PNPLA6 19p13.2 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG41 613364 ? 11p14.1–p11.2 Autosomalna dominująca Adolescencja
SPG42 612539 SLC33A1 3q25,31 Autosomalna dominująca Zmienny
SPG43 615043 C19orf12 19q12 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG44 613206 GJC2 1q42.13 Autosomalny recesywny Dzieciństwo/młodzież
SPG45 613162 NT5C2 10q24.32–q24.33 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG46 614409 GBA2 9p13.3 Autosomalny recesywny Zmienny
SPG47 614066 AP4B1 1p13.2 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG48 613647 AP5Z1 7p22.1 Autosomalny recesywny 6. dekada
SPG49 615041 TECPR2 14q32,31 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG50 612936 AP4M1 7q22.1 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG51 613744 AP4E1 15q21.2 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG52 614067 AP4S1 14q12 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG53 614898 VPS37A 8p22 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG54 615033 DDHD2 8p11.23 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG55 615035 C12orf65 12q24.31 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG56 615030 CYP2U1 4q25 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG57 615658 TFG 3q12.2 Autosomalny recesywny Wczesny
SPG58 611302 KIF1C 17p13.2 Autosomalny recesywny W ciągu pierwszych dwóch dekad Ataksja spastyczna 2
SPG59 603158 USP8 15q21.2 ?Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG60 612167 WDR48 3p22.2 ?Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG61 615685 ARL6IP1 16p12.3 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG62 615681 ERLIN1 10q24,31 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG63 615686 AMPD2 1p13.3 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG64 615683 ENTPD1 10q24.1 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG66 610009 ARSI 5q32 ?Autosomalna dominacja Dzieciństwo
SPG67 615802 PGAP1 2q33.1 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG68 609541 KLC2 11q13.1 Autosomalny recesywny Dzieciństwo Zespół SPOAN
SPG69 609275 RAB3GAP2 1q41 Autosomalny recesywny Dzieciństwo Zespół Martsolf , Warburg Micro syndrom
SPG70 156560 MARS 12q13 ?Autosomalna dominacja Dzieciństwo
SPG71 615635 ZFR 5p13.3 ?Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG72 615625 POWT2 5q31 Autosomalny recesywny;
autosomalna dominująca
Dzieciństwo
SPG73 616282 CPT1C 19q13.33 Autosomalna dominująca Dorosły
SPG74 616451 IBA57 1q42.13 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG75 616680 MAG 19q13.12 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG76 616907 CAPN1 11q13 Autosomalny recesywny Dorosły
SPG77 617046 FARS2 6p25 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
SPG78 617225 ATP13A2 1p36 Autosomalny recesywny Dorosły Zespół Kufora-Rakeba
SPG79 615491 UCHL1 4p13 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
HSNSP 256840 CCT5 5p15.2 Autosomalny recesywny Dzieciństwo Dziedziczna neuropatia czuciowa z paraplegią spastyczną
Działo samobieżne? SERAC1 6q25.3 Nieletni zespół MEGDEL
Działo samobieżne? 605739 KY 3q22.2 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
Działo samobieżne? PLA2G6 22q13.1 Autosomalny recesywny Dzieciństwo
Działo samobieżne? ATAD3A 1p36,33 Autosomalna dominująca Dzieciństwo Zespół Harel-Yoon
Działo samobieżne? KCNA2 1p13.3 Autosomalna dominująca Dzieciństwo
Działo samobieżne? Granulina 17q21,31
Działo samobieżne? POLR3A 10q22,3 Autosomalny recesywny

Patofizjologia

Główną cechą HSP jest zależna od długości degeneracja aksonów. Należą do nich skrzyżowane i nie skrzyżowane drogi korowo-rdzeniowe do nóg oraz fasciculus gracilis . W mniejszym stopniu zaangażowana jest droga rdzeniowo-móżdżkowa . Ciała komórek neuronalnych degenerujących się aksonów są zachowane i nie ma dowodów na pierwotną demielinizację . W niektórych przypadkach obserwuje się utratę komórek rogu przedniego rdzenia kręgowego. Zwoje korzeni grzbietowych, tylne korzenie i nerwy obwodowe nie są bezpośrednio dotknięte.

HSP wpływa na kilka ścieżek w neuronach ruchowych. Zidentyfikowano i powiązano wiele genów z HSP. Wyzwaniem pozostaje dokładne zdefiniowanie kluczowych graczy w każdym z zaatakowanych szlaków, głównie dlatego, że wiele genów pełni wiele funkcji i jest zaangażowanych w więcej niż jeden szlak.

Przegląd patogenezy HSP na poziomie komórkowym. Przedstawiono zidentyfikowane dotknięte geny w każdym szlaku.

Axon odnajdywanie ścieżek

Odnajdywanie drogi jest ważne dla wzrostu aksonów we właściwe miejsce (np. inna komórka nerwowa lub mięsień). Istotny dla tego mechanizmu jest gen L1CAM, glikoproteina powierzchni komórki z nadrodziny immunoglobulin. Mutacje prowadzące do utraty funkcji w L1CAM występują również w innych zespołach sprzężonych z chromosomem X. Wszystkie te zaburzenia wykazują upośledzenie układu korowo-rdzeniowego (cecha charakterystyczna HSP). L1CAM uczestniczy w zestawie oddziaływań, wiążąc inne cząsteczki L1CAM, jak również zewnątrzkomórkowe cząsteczki adhezyjne, integryny i proteoglikany lub białka wewnątrzkomórkowe, takie jak ankiryny.

Defekt odnajdywania ścieżki występuje poprzez połączenie L1CAM z neuropiliną-1 . Neuropilina-1 oddziałuje z białkami Pleksyny-A, tworząc kompleks receptora Semaforyny-3A . Semaforyna-a3A jest następnie uwalniana w brzusznej części rdzenia kręgowego, aby odciągnąć neurony korowo-rdzeniowe od linii środkowej rdzenia kręgowego / połączenia rdzeniowego. Jeśli L1CAM nie działa prawidłowo z powodu mutacji, neurony korowo-rdzeniowe nie są kierowane do właściwej pozycji i dochodzi do upośledzenia.

Metabolizm lipidów

Aksony w ośrodkowym i obwodowym układzie nerwowym są pokryte izolacją, warstwą mielinową, w celu zwiększenia szybkości propagacji potencjału czynnościowego. Nieprawidłowa mielinizacja w OUN jest wykrywana w niektórych postaciach hsp HSP. Kilka genów zostało powiązanych z malformacją mieliny, a mianowicie PLP1, GFC2 i FA2H. Mutacje zmieniają skład, grubość i integralność mieliny.

Retikulum endoplazmatyczne (ER) jest głównym organelli do syntezy lipidów. Z HSP powiązano mutacje w genach kodujących białka, które odgrywają rolę w kształtowaniu morfologii ER i metabolizmu lipidów. Mutacje w ATL1 , BSCL2 i ERLIN2 zmieniają strukturę ER, w szczególności sieć kanalikową i tworzenie trójdrożnych połączeń w kanalikach ER. Wiele zmutowanych genów jest powiązanych z nieprawidłowym metabolizmem lipidów. Najbardziej rozpowszechniony wpływ dotyczy metabolizmu kwasu arachidonowego ( CYP2U1 ) i cholesterolu ( CYP7B1 ), aktywności fosfolipazy (DDHD1 i DDHD2), tworzenia gangliozydów ( B4GALNT-1 ) oraz równowagi między metabolizmem węglowodanów i tłuszczów (SLV33A1).

Handel endosomalny

Neurony pobierają substancje z otoczenia poprzez endocytozę. Pęcherzyki endocytarne łączą się z endosomami w celu uwolnienia ich zawartości. Istnieją trzy główne przedziały, w których występuje handel endosomami: Golgi do/z endosomów; błona plazmatyczna do/od wczesnych endosomów (poprzez recykling endosomów) i późnych endosomów do lizosomów. Dysfunkcja handlu endosomalnego może mieć poważne konsekwencje w neuronach ruchowych z długimi aksonami, jak donosi HSP. Mutacje w AP4B1 i KIAA0415 są związane z zaburzeniami w tworzeniu pęcherzyków i przemieszczaniu się przez błonę, w tym selektywnym wychwytywaniu białek do pęcherzyków. Oba geny kodują białka, które oddziałują z kilkoma innymi białkami i zakłócają szlaki sekrecyjne i endocytarne.

Funkcja mitochondrialna

Dysfunkcje mitochondrialne powiązano z neurologicznymi zaburzeniami rozwojowymi i zwyrodnieniowymi. Tylko kilka genów HSP koduje białka mitochondrialne. Dwa białka rezydujące w mitochondriach są zmutowane w HSP: paraplegina i chaperonina 60. Paraplegina jest metaloproteazą m-AAA wewnętrznej błony mitochondrialnej. Funkcjonuje w montażu rybosomów i kontroli jakości białek. Upośledzona aktywność chaperoniny 60 prowadzi do upośledzenia kontroli jakości mitochondriów. Dwa geny DDHD1 i CYP2U1 wykazały zmianę architektury mitochondrialnej w fibroblastach pacjentów. Te geny kodują enzymy biorące udział w metabolizmie kwasów tłuszczowych.

Diagnoza

Wstępna diagnoza HSP opiera się na wywiadzie rodzinnym, obecności lub braku dodatkowych objawów oraz wykluczeniu innych niegenetycznych przyczyn spastyczności, przy czym te ostatnie są szczególnie ważne w sporadycznych przypadkach.

MRI mózgu i rdzenia kręgowego jest ważną procedurą wykonywaną w celu wykluczenia innych częstych schorzeń neurologicznych, takich jak stwardnienie rozsiane , ale także w celu wykrycia związanych z nimi nieprawidłowości, takich jak zanik móżdżku lub ciała modzelowatego, a także nieprawidłowości istoty białej . Diagnostyka różnicowa HSP powinna również wykluczyć diplegię spastyczną, która ma niemal identyczne skutki na co dzień, a nawet można ją leczyć podobnymi lekami, takimi jak baklofen i chirurgia ortopedyczna ; czasami te dwa stany mogą wyglądać i czuć się tak podobnie, że jedyną dostrzeganą różnicą może być dziedziczna natura HSP w porównaniu z wyraźnie niedziedziczną naturą diplegii spastycznej (jednak w przeciwieństwie do diplegii spastycznej i innych form spastycznego porażenia mózgowego , HSP nie może być wiarygodnie leczone selektywną rizotomią grzbietową ).

Ostateczne potwierdzenie diagnozy HSP można uzyskać jedynie poprzez wykonanie testów genetycznych ukierunkowanych na znane mutacje genetyczne .

Klasyfikacja

Dziedziczne paraplegie spastyczne można sklasyfikować na podstawie objawów; tryb dziedziczenia; wiek pacjenta na początku; dotknięte geny; zaangażowane szlaki biochemiczne.

Leczenie

Nie jest znane żadne specyficzne leczenie, które mogłoby zapobiegać, spowalniać lub odwracać HSP. Dostępne terapie polegają głównie na objawowym leczeniu medycznym oraz promowaniu dobrego samopoczucia fizycznego i emocjonalnego. Terapie oferowane pacjentom z HSP obejmują:

  • Baklofen – dobrowolny środek zwiotczający mięśnie, który rozluźnia mięśnie i zmniejsza napięcie. Może być podawany doustnie lub dooponowo. (Studia w HSP)
  • Tyzanidyna – w leczeniu nocnych lub sporadycznych skurczów (dostępne badania)
  • Diazepam i klonazepam – w celu zmniejszenia intensywności skurczów
  • Chlorek oksybutyniny – mimowolny środek zwiotczający mięśnie i spazmolityczny, stosowany w celu zmniejszenia spastyczności pęcherza moczowego u pacjentów z problemami z kontrolą pęcherza
  • Winian tolterodyny – mimowolny środek zwiotczający mięśnie i spazmolityczny, stosowany w celu zmniejszenia spastyczności pęcherza moczowego u pacjentów z problemami z kontrolą pęcherza
  • Cro System – w celu zmniejszenia nadaktywności mięśni (istniejące badania nad spastycznością)
  • Toksyna botulinowa – w celu zmniejszenia nadaktywności mięśni (istniejące badania dla pacjentów z HSP)
  • Leki przeciwdepresyjne (m.in. selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne oraz inhibitory monoaminooksydazy) – dla pacjentów z depresją kliniczną
  • Fizjoterapia – przywrócenie i utrzymanie zdolności do poruszania się; zmniejszyć napięcie mięśniowe; utrzymanie lub poprawa zakresu ruchu i mobilności; zwiększyć siłę i koordynację; aby zapobiec powikłaniom, takim jak zamarznięte stawy, przykurcze lub odleżyny.

Rokowanie

Chociaż HSP jest stanem postępującym, rokowanie dla osób z HSP jest bardzo zróżnicowane. Dotyczy to przede wszystkim nóg, chociaż u niektórych osób może wystąpić pewne zaangażowanie górnej części ciała. Niektóre przypadki są poważnie upośledzające, podczas gdy inne są mniej upośledzające i są zgodne z produktywnym i pełnym życiem. Większość osób z HSP ma normalną długość życia .

Epidemiologia

Szacuje się, że na całym świecie częstość występowania wszystkich dziedzicznych paraplegii spastycznych wynosi od 2 do 6 na 100 000 osób. Norweski badanie ponad 2,5 miliona ludzi opublikowanych w marcu 2009 roku znalazła wskaźnik rozpowszechnienia HSP 7,4 / 100,000 populacji - szybszym tempie, ale w tym samym zakresie jak w poprzednich badaniach. Nie stwierdzono różnic w częstości występowania w zależności od płci, a średni wiek w momencie zachorowania wynosił 24 lata. W Stanach Zjednoczonych dziedziczna paraplegia spastyczna jest wymieniona jako „rzadka choroba” przez Biuro Chorób Rzadkich (ORD) Narodowego Instytutu Zdrowia, co oznacza, że ​​choroba dotyka mniej niż 200 000 osób w populacji USA.

Bibliografia

Dalsza lektura

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne