Heterochromia iryd -Heterochromia iridum

Heterochromia
Czerwcowy-dziwaczny-kot cropped.jpg
Kot domowy z całkowitą heterochromią
Specjalność Okulistyka Edytuj to na Wikidata
Objawy Inny lub częściowo inny kolor oczu
Czas trwania Trwający całe życie
Leczenie Zabieg wszczepienia implantu tęczówki (kontrowersyjny dla celów kosmetycznych)

Heterochromia to odmiana ubarwienia . Termin ten jest najczęściej używany do opisania różnic kolorystycznych tęczówki , ale może być również stosowany do określenia różnic kolorystycznych włosów lub skóry . Heterochromia jest determinowana przez produkcję, dostarczanie i stężenie melaniny ( pigmentu ). Może być dziedziczona lub spowodowana mozaiką genetyczną , chimeryzmem , chorobą lub urazem . Występuje u ludzi i niektórych ras zwierząt udomowionych.

Heterochromia oka nazywa się heterochromia iridum lub heterochromia iridis . Może być kompletny lub sektorowy. W całkowitej heterochromii jedna tęczówka ma inny kolor niż druga. W heterochromii sektorowej część jednej tęczówki ma inny kolor niż reszta. W centralnej heterochromii wokół źrenicy znajduje się pierścień lub ewentualnie kolce w różnych kolorach promieniujące od źrenicy.

Chociaż przedstawiono wiele przyczyn, naukowy konsensus jest taki, że brak różnorodności genetycznej jest głównym powodem heterochromii, przynajmniej u zwierząt domowych. Wynika to z mutacji genów determinujących dystrybucję melaniny na szlaku 8-HTP, które zwykle ulegają uszkodzeniu tylko z powodu jednorodności chromosomów. Chociaż heterochromia jest powszechna u niektórych ras kotów, psów, bydła i koni z powodu chowu wsobnego, u ludzi występuje rzadko, dotyka mniej niż 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych i nie jest związana z brakiem różnorodności genetycznej.

Zajęte oko może być przebarwione (hiperchromiczne) lub hipopigmentacyjne (hipochromiczne). U ludzi wzrost produkcji melaniny w oczach wskazuje na przerost tkanek tęczówki, natomiast brak melaniny wskazuje na hipoplazję .

Termin pochodzi ze starożytnej greki : ἕτερος , héteros „różny” i χρῶμα , chrôma „kolor”.

Tło

Kolor oczu , a konkretnie kolor tęczówek, zależy przede wszystkim od stężenia i rozmieszczenia melaniny. Chociaż procesy determinujące kolor oczu nie są w pełni poznane, wiadomo, że odziedziczony kolor oczu jest determinowany przez wiele genów . Czynniki środowiskowe lub nabyte mogą zmienić te odziedziczone cechy.

Kolor tęczówki ssaków, w tym człowieka, jest bardzo zmienny. Jednak obecne są tylko dwa pigmenty, eumelanina i feomelanina . Ogólna koncentracja tych pigmentów, ich proporcje, zmienność rozmieszczenia pigmentu w warstwach zrębu tęczówki oraz efekty rozpraszania światła odgrywają rolę w określaniu koloru oczu.

Klasyfikacja

Wrodzona heterochromia: dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (od mężczyzn lub kobiet)

Heterochromia jest klasyfikowana głównie według początku: jako genetyczna lub nabyta. Chociaż często rozróżnia się heterochromię, która dotyczy oka całkowicie lub tylko częściowo (heterochromia sektorowa), często klasyfikuje się ją jako genetyczną (z powodu mozaikowatości lub wrodzoną ) lub nabytą, ze wskazaniem, czy dotknięta tęczówka lub część oka tęczówka jest ciemniejsza lub jaśniejsza. Większość przypadków heterochromii jest dziedziczna lub spowodowana czynnikami genetycznymi, takimi jak chimeryzm, i jest całkowicie łagodna i niezwiązana z żadną patologią, jednak niektóre są związane z pewnymi chorobami i zespołami. Czasami jedno oko może zmienić kolor w wyniku choroby lub urazu.

Genetyczny

Nieprawidłowa tęczówka ciemniejsza

Nieprawidłowa tęczówka jaśniejsza

Osoba z zespołem Waardenburga typu II wykazująca całkowitą heterochromia iridum
  • Prosta heterochromia – rzadki stan charakteryzujący się brakiem innych problemów ocznych lub ogólnoustrojowych. Jaśniejsze oko jest zwykle uważane za oko dotknięte chorobą, ponieważ zwykle wykazuje hipoplazję tęczówki . Może wpływać na tęczówkę całkowicie lub tylko częściowo.
  • Wrodzony zespół Hornera – czasami dziedziczny, choć zwykle nabyty.
  • Zespół Waardenburga – zespół, w którym heterochromia wyraża się w niektórych przypadkach jako obustronna hipochromia tęczówki. Japoński przegląd 11 dzieci z albinizmem wykazał, że stan ten był obecny. Wszyscy mieli sektorową/częściową heterochromię.
  • Piebaldyzm – podobny do zespołu Waardenburga, rzadkie zaburzenie rozwoju melanocytów charakteryzujące się białą grzywką i wieloma symetrycznymi , odbarwionymi lub odbarwionymi plamkami .
  • Choroba Hirschsprunga – zaburzenie jelit związane z heterochromią w postaci hipochromii sektorowej. Wykazano, że dotknięte sektory mają zmniejszoną liczbę melanocytów i zmniejszoną pigmentację zrębu.
  • Nietrzymanie moczu
  • Zespół Parry'ego-Romberga

Nabyty

Pies zaprzęgowy rasy husky z Alaski z heterochromią. Husky to rasa znana z wysokiej częstości występowania heterochromii.

Nabyta heterochromia jest zwykle spowodowana urazem, stanem zapalnym, użyciem pewnych kropli do oczu, które uszkadzają tęczówkę lub guzami.

Nieprawidłowa tęczówka ciemniejsza

  • Osadzanie materiału
    • Syderoza – odkładanie się żelaza w tkankach oka z powodu penetrującego urazu i zatrzymanego ciała obcego zawierającego żelazo, wewnątrzgałkowego.
    • Hemosyderoza – długo utrzymująca się hyphema (krew w komorze przedniej) po tępym urazie oka może prowadzić do odkładania się żelaza z produktów krwiopochodnych.
  • Niektóre krople do oczu – analogi prostaglandyn ( latanoprost , unoproston izopropylowy, trawoprost i bimatoprost ) są stosowane miejscowo w celu obniżenia ciśnienia wewnątrzgałkowego u pacjentów z jaskrą . U niektórych pacjentów stosujących te leki rozwinęła się koncentryczna heterochromia. Zrąb wokół mięśnia zwieracza tęczówki staje się ciemniejszy niż zrąb obwodowy. Postulowano stymulację syntezy melaniny w melanocytach tęczówki.
  • Nowotwory – znamiona i czerniaki.
  • Zespół śródbłonka tęczówkowo-rogówkowego
  • Zespół ektropionu tęczówki

Nieprawidłowa tęczówka jaśniejsza

  • Heterochromiczne zapalenie tęczówki i ciała rzęskowego Fuchsa – stan charakteryzujący się bezobjawowym zapaleniem błony naczyniowej oka o niskim stopniu zaawansowania, w którym tęczówka chorego oka staje się hipochromiczna i ma wygląd wypłukanego, nieco zjedzonego przez mole. Heterochromia może być bardzo subtelna, szczególnie u pacjentów z jaśniejszymi tęczówkami. Często najłatwiej jest go zobaczyć w świetle dziennym. Częstość występowania heterochromii związanej z Fuchsem została oszacowana w różnych badaniach, a wyniki sugerują, że rozpoznanie zmian koloru tęczówki u osób o ciemnych oczach jest trudniejsze.
  • Nabyty zespół Hornera – zwykle nabyty, jak w nerwiaku niedojrzałym , choć czasami dziedziczony.
  • NowotwórCzerniaki mogą być również bardzo słabo pigmentowane, a jaśniejsza tęczówka może być rzadkim objawem choroby przerzutowej do oka.
  • Zespół Parry'ego-Romberga – z powodu utraty tkanek.

Heterochromię obserwowano również u osób z zespołem Duane .

Częściowa heterochromia – różne kolory w tej samej tęczówce

Częściowa heterochromia jest najczęściej łagodną cechą pochodzenia genetycznego, ale podobnie jak heterochromia całkowita może być nabyta lub być związana z zespołami klinicznymi.

Heterochromia sektorowa

Sektorowy

W heterochromii sektorowej obszary tej samej tęczówki zawierają dwa różne kolory, przy czym kontrastujące kolory są rozgraniczone promieniście lub sektorowo. Heterochromia sektorowa może dotyczyć jednego lub obu oczu. Nie wiadomo, jak rzadka jest heterochromia sektorowa u ludzi, ale uważa się, że jest mniej powszechna niż heterochromia całkowita.

Centralny

Ludzkie oko z wyraźną centralną heterochromią

Centralna heterochromia jest również stanem oka, w którym występują dwa kolory w tej samej tęczówce; ale układ jest raczej koncentryczny niż sektorowy. Środkowa (źrenicowa) strefa tęczówki ma inny kolor niż strefa środkowa (rzęskowa). Centralna heterochromia jest bardziej widoczna w tęczówkach zawierających niewielkie ilości melaniny .

W historii i kulturze

Heterochromia oka została po raz pierwszy opisana jako stan człowieka przez Arystotelesa , który nazwał ją heteroglaucos .

Do godnych uwagi postaci historycznych, które uważa się za mające heterochromię, należy bizantyjski cesarz Anastazjusz Pierwszy , nazwany dikoros (po grecku „posiadający dwoje uczniów”). „Jego prawe oko było jasnoniebieskie, a lewe czarne, jednak jego oczy były najbardziej atrakcyjne” – opisuje historyk John Malalas . Nowszym przykładem jest niemiecki poeta, dramaturg, powieściopisarz, naukowiec, mąż stanu, reżyser teatralny, i krytyk Johann Wolfgang Goethe .

Alexander Romance , wczesne literackie przedstawienie życia Aleksandra Wielkiego , przypisuje mu heterochromię. W nim jest opisany jako mający jedno oko jasne i jedno oko ciemne. Jednak żadne starożytne źródło historyczne o tym nie wspomina. Służy do podkreślenia nieziemskich i heroicznych cech Aleksandra.

W Ars Amatoria rzymski poeta Owidiusz opisuje czarownicę Dipsas jako mającą „podwójne uczennice”. Kirby Flower Smith zasugerował, że można to rozumieć jako heterochromię, chociaż inni uczeni się z tym nie zgodzili. Rzymski prawnik i pisarz Cyceron wspomina również o tej samej cesze „podwójnych uczniów”, którą można znaleźć u niektórych italskich kobiet. Pliniusz Starszy powiązał tę cechę z pojęciem „ złego oka ”.

XII-wieczny uczony Eustacjusz w swoim komentarzu do Iliady przytacza tradycję, w której Trak Thamyris (syn nimfy Argiope ), słynący ze swoich zdolności muzycznych, miał jedno oko szare, a drugie czarne. . WB McDaniel sugeruje, że należy to interpretować jako heterochromię.

U innych zwierząt

Chociaż rzadko spotykana u ludzi, całkowita heterochromia jest częściej obserwowana u gatunków ssaków udomowionych. Niebieskie oko występuje w białej plamce, gdzie melanina jest nieobecna w skórze i włosach (patrz Leucyzm ). Do gatunków tych zalicza się kota , w szczególności rasy takie jak turecka furgonetka , turecka angora , khao manee i (rzadko) japoński bobtail . Te tak zwane koty o dziwnych oczach są białe lub w większości białe, z jednym normalnym okiem (miedzianym, pomarańczowym, żółtym, zielonym) i jednym niebieskim. Wśród psów kompletną heterochromię często obserwuje się u husky syberyjskiego i kilku innych ras, zwykle owczarka australijskiego i Catahoula Leopard Dog , a rzadko u Shih Tzu . Konie z całkowitą heterochromią mają jedno brązowe i jedno białe, szare lub niebieskie oko – całkowita heterochromia występuje częściej u koni o zabarwieniu pinto . Całkowita heterochromia występuje również u bydła , a nawet u bawołów wodnych . Można go również zaobserwować u fretek z zespołem Waardenburga , chociaż czasami może być bardzo trudno powiedzieć, ponieważ kolor oczu jest często granatowy.

Sektorowa heterochromia, zwykle sektorowa hypochromia, jest często obserwowana u psów , szczególnie u ras o umaszczeniu merle . Do ras tych należą owczarek australijski , border collie , collie , owczarek szetlandzki , walijski corgi , owczarek pirenejski , mudi , beauceron , catahoula cur , dunker , dog niemiecki , jamnik i chihuahua . Występuje również w niektórych rasach, które nie posiadają cechy merle, takich jak Siberian Husky i rzadko Shih Tzu . Istnieją przykłady ras kotów, które mają tę chorobę, takich jak kot Van .

Galeria

Błędna atrybucja

Angielski piosenkarz David Bowie wykazywał anizokorię (jeden uczeń był większy od drugiego), z powodu kontuzji u nastolatków. Czasami mylono to z heterochromia iridum.

Zobacz też

Bibliografia

Zewnętrzne linki