KvLQT2 - KvLQT2

KCNQ2
Identyfikatory
Skróty	KCNQ2 , BFNC, BFNS1, EBN, EBN1, EIEE7, ENB1, HNSPC, KCNA11, KV7.2, KVEBN1, członek podrodziny kanału bramkowanego potasem 2, DEE7
Identyfikatory zewnętrzne	OMIM : 602235 MGI : 1309503 HomoloGene : 26174 Karty genetyczne : KCNQ2
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.	Chromosom 20 (człowiek)
Koniec	63 472 677 bp
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.	Chromosom 2 (mysz)
Koniec	181 135 300 pz
Wzór ekspresji RNA
	; ; ; ;
	Więcej danych o wyrażeniach referencyjnych
Ontologia genów
Funkcja molekularna	• ankirynowymi wiązania ; • aktywności kanału jonowego ; • aktywności kanałów jonowych bramkowanych napięciem ; • aktywności kanału potasowego bramkowane napięciem ; • aktywności kanału potasowego ; • wiążącego kalmodulinę ; • GO: białko wiążące 0001948 ; • opóźniony prostownik aktywności kanału potasowego;
Komponent komórkowy	• początkowy segment aksonu ; • węzeł Ranviera ; • błona ; • integralny składnik błony ; • integralny składnik błony plazmatycznej ; • kompleks kanałów potasowych bramkowanych napięciem ; • błona plazmatyczna;
Proces biologiczny	• regulacja jonów transportu przezbłonowego ; • transport jonów ; • transport przezbłonowy ; • rozwoju układu nerwowego ; • chemiczny transmisja synaptyczna ; • transport jonów potasu ; • transport przezbłonowy jonów potasu;
	Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi
	3785
	16536
	ENSG00000075043 ; ENSG00000281151
	ENSMUSG00000016346
	O43526
	Q9Z351
NM_004518 ; NM_172106 ; NM_172107 ; NM_172108 ; NM_172109;
	NM_001382235
NM_001003824 ; NM_001003825 ; NM_001006668 ; NM_001006669 ; NM_001006674;
	NM_001006675 ; NM_001006676 ; NM_001006677 ; NM_001006678 ; NM_001006679 ; NM_001006680 ; NM_010611 ; NM_001302888
NP_004509 ; NP_742104 ; NP_742105 ; NP_742106 ; NP_742107;
	NP_001369164
NP_001003824 ; NP_001003825 ; NP_001006669 ; NP_001006670 ; NP_001006675;
	NP_001289817 ; NP_034741
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

K _V 7.2 (KvLQT2) jest napięciowozależne i lipidów bramkowane potasu kanał białko kodowane przez gen KCNQ2.

Wiąże się z łagodną rodzinną padaczką noworodkową .

Funkcjonować

Kanał M to wolno aktywujący i dezaktywujący kanał potasowy, który odgrywa kluczową rolę w regulacji pobudliwości neuronalnej. Kanał M jest tworzony przez połączenie białka kodowanego przez ten gen i pokrewnego białka kodowanego przez gen KCNQ3, oba integralne białka błonowe. Prądy kanału M są hamowane przez muskarynowe receptory acetylocholiny M1 i aktywowane przez retigabinę , nowy lek przeciwdrgawkowy. Defekty tego genu są przyczyną łagodnych drgawek rodzinnych noworodków typu 1 (BFNC), znanych również jako padaczka, łagodny noworodkowy typ 1 (EBN1). Dla tego genu znaleziono co najmniej pięć wariantów transkrypcyjnych kodujących pięć różnych izoform .

Ligandy

ICA-069673

Związek #40 (Amato 2011)

ICA-069673: otwieracz kanałów w KCNQ2/ Q3 , 20-krotnie selektywny w stosunku do KCNQ3/ Q5 , brak mierzalnej aktywności wobec panelu kanałów jonowych serca ( hERG , Nav1.5 , kanały typu L i KCNQ1 ) i brak aktywności na GABA _A bramkowane kanały przy 10 μM. Aktywność wykazywał szereg pokrewnych benzamidów, z których związek numer 40 pokazano tutaj.
ML252: inhibitory kanału IC ₅₀ = 70 nm.
Fosfatydyloinozytol 4,5-bisfosforan (PIP ₂ )

Bibliografia

Dalsza lektura

Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stühmer W, Wang X (grudzień 2005). „Międzynarodowa Unia Farmakologii. LIII. Nazewnictwo i związki molekularne kanałów potasowych bramkowanych napięciem”. Recenzje farmakologiczne . 57 (4): 473–508. doi : 10.1124/pr.57.4.10 . PMID 16382104 . S2CID 219195192 .
Yokoyama M, Nishi Y, Yoshii J, Okubo K, Matsubara K (październik 1996). „Identyfikacja i klonowanie genów specyficznych dla nerwiaka niedojrzałego i specyficznych dla tkanki nerwowej poprzez skompilowane profile ekspresji” . Badania DNA . 3 (5): 311–20. doi : 10.1093/dnares/3.5.311 . PMID 9039501 .
Singh NA, Charlier C, Stauffer D, DuPont BR, Leach RJ, Melis R, Ronen GM, Bjerre I, Quattlebaum T, Murphy JV, McHarg ML, Gagnon D, Rosales TO, Peiffer A, Anderson VE, Leppert M (styczeń 1998 ). „Nowy gen kanału potasowego, KCNQ2, jest zmutowany w dziedzicznej padaczce noworodków”. Genetyka przyrody . 18 (1): 25–9. doi : 10.1038/ng0198-25 . PMID 9425895 . S2CID 30469895 .
Biervert C, Schroeder BC, Kubisch C, Berkovic SF, Propping P, Jentsch TJ, Steinlein OK (styczeń 1998). „Mutacja kanału potasowego w epilepsji noworodków”. Nauka . 279 (5349): 403-6. Kod Bibcode : 1998Sci...279..403B . doi : 10.1126/science.279.5349.403 . PMID 9430594 .
Yang WP, Levesque PC, Little WA, Conder ML, Ramakrishnan P, Neubauer MG, Blanar MA (lipiec 1998). „Funkcjonalna ekspresja dwóch kanałów potasowych związanych z KvLQT1 odpowiedzialnych za dziedziczną epilepsję idiopatyczną” . Czasopismo Chemii Biologicznej . 273 (31): 19419/23. doi : 10.1074/jbc.273.31.19419 . PMID 9677360 .
Tinel N, Lauritzen I, Chouabe C, Lazdunski M, Borsotto M (listopad 1998). „Kanał potasowy KCNQ2: warianty splicingowe, ekspresja funkcjonalna i rozwojowa. Lokalizacja mózgu i porównanie z KCNQ3”. Listy FEBS . 438 (3): 171–6. doi : 10.1016/S0014-5793(98)01296-4 . PMID 9827540 . S2CID 33708352 .
Wang HS, Pan Z, Shi W, Brown BS, Wymore RS, Cohen IS, Dixon JE, McKinnon D (grudzień 1998). „KCNQ2 i KCNQ3 podjednostki kanału potasowego: molekularne korelaty kanału M”. Nauka . 282 (5395): 1890-3. doi : 10.1126/science.282.5395.1890 . PMID 9836639 .
Schroeder BC, Kubisch C, Stein V, Jentsch TJ (grudzień 1998). „Umiarkowana utrata funkcji modulowanych cyklicznie AMP kanałów KCNQ2/KCNQ3 K+ powoduje epilepsję”. Natura . 396 (6712): 687–90. Kod Bibcode : 1998Natur.396..687S . doi : 10.1038/25367 . PMID 9872318 . S2CID 4417442 .
Biervert C, Steinlein OK (marzec 1999). „Analiza strukturalna i mutacyjna KCNQ2, głównego locus genu łagodnych rodzinnych konwulsji noworodkowych”. Genetyka człowieka . 104 (3): 234–40. doi : 10.1007/PL00008713 . PMID 10323247 . S2CID 30751027 .
Selyanko AA, Hadley JK, Wood IC, Abogadie FC, Delmas P, Buckley NJ, Londyn B, Brown DA (wrzesień 1999). „Dwa typy podjednostek kanału K(+), Erg1 i KCNQ2/3, przyczyniają się do powstania prądu podobnego do M w ssaczej komórce nerwowej” (PDF) . Dziennik Neuronauki . 19 (18): 7742–56. doi : 10.1523/jneurosci.19-18-07742.1999 . PMC 6782456 . PMID 10479678 .
Shapiro MS, Roche JP, Kaftan EJ, Cruzblanca H, Mackie K, Hille B (marzec 2000). „Odtworzenie modulacji muskarynowej kanałów KCNQ2/KCNQ3 K(+), które leżą u podstaw neuronalnego prądu M” . Dziennik Neuronauki . 20 (5): 1710–21. doi : 10.1523/jneurosci.20-05-01710.2000 . PMC 6772928 . PMID 10684873 .
Rundfeldt C, Netzer R (marzec 2000). „Nowa retygabina przeciwdrgawkowa aktywuje prądy M w komórkach jajnika chomika chińskiego transfekowanych ludzkimi podjednostkami KCNQ2/3”. Listy o neuronauce . 282 (1–2): 73–6. doi : 10.1016/S0304-3940(00)00866-1 . PMID 10713399 . S2CID 28431577 .
Selyanko AA, Hadley JK, Wood IC, Abogadie FC, Jentsch TJ, Brown DA (luty 2000). „Hamowanie kanałów potasowych KCNQ1-4 wyrażonych w komórkach ssaków za pośrednictwem receptorów muskarynowych acetylocholiny M1” . Czasopismo Fizjologii . 522 (3): 349–55. doi : 10.1111/j.1469-7793.2000.t01-2-00349.x . PMC 2269765 . PMID 10713961 .
Cooper EC, Aldape KD, Abosch A, Barbaro NM, Berger MS, Peacock WS, Jan YN, Jan LY (kwiecień 2000). „Kolokalizacja i połączenie dwóch podjednostek kanału potasowego typu M w mózgu człowieka, które są zmutowane w epilepsji” . Materiały Narodowej Akademii Nauk Stanów Zjednoczonych Ameryki . 97 (9): 4914-9. Kod bib : 2000PNAS...97.4914C . doi : 10.1073/pnas.090092797 . PMC 18332 . PMID 10781098 .
Schwake M, Pusch M, Charków T, Jentsch TJ (maj 2000). „Ekspresja powierzchniowa i właściwości pojedynczego kanału KCNQ2/KCNQ3, kanałów K+ typu M zaangażowanych w epilepsję” . Czasopismo Chemii Biologicznej . 275 (18): 13343-8. doi : 10.1074/jbc.275.18.13343 . PMID 10788442 .
Główny MJ, Cryan JE, Dupere JR, Cox B, Clare JJ, Burbidge SA (sierpień 2000). „Modulacja kanałów potasowych KCNQ2/3 przez nową retygabinę przeciwdrgawkową”. Farmakologia molekularna . 58 (2): 253-62. doi : 10.1124/mol.58.2.253 . PMID 10908292 .
Wickenden AD, Yu W, Zou A, Jegla T, Wagoner PK (wrzesień 2000). „Retigabina, nowy środek przeciwdrgawkowy, zwiększa aktywację kanałów potasowych KCNQ2/Q3”. Farmakologia molekularna . 58 (3): 591-600. doi : 10.1124/mol.58.3.591 . PMID 10953053 .
Tinel N, Diochot S, Lauritzen I, Barhanin J, Lazdunski M, Borsotto M (wrzesień 2000). „Kanały potasowe KCNQ2-KCNQ3 typu M są modulowane przez podjednostkę KCNE2” . Listy FEBS . 480 (2-3): 137-41. doi : 10.1016/S0014-5793(00)01918-9 . PMID 11034315 . S2CID 8386123 .
Smith JS, Iannotti CA, Dargis P, Christian EP, Aiyar J (luty 2001). „Różnicowa ekspresja wariantów splicingowych kcnq2: implikacje dla m aktualnej funkcji podczas rozwoju neuronów” . Dziennik Neuronauki . 21 (4): 1096–103. doi : 10.1523/jneurosci.21-04-01096.2001 . PMC 6762257 . PMID 11160379 .
Miraglia del Giudice E, Coppola G, Scuccimarra G, Cirillo G, Bellini G, Pascotto A (grudzień 2000). „Łagodne rodzinne konwulsje noworodkowe (BFNC) wynikające z mutacji czujnika napięcia KCNQ2” . European Journal of Human Genetics . 8 (12): 994–7. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200570 . PMID 11175290 .