Zespół Landau – Kleffnera - Landau–Kleffner syndrome
Zespół Landau – Kleffnera | |
---|---|
Zespół Landau – Kleffnera charakteryzuje się afazją i nieprawidłowym zapisem EEG | |
Specjalność | Neurologia , psychiatria |
Zespół Landaua-Kleffnera (LKS) -Również nazywa infantylne nabytej afazji , nabyta afazja epileptyczne lub afazja z zaburzenia konwulsyjne -jest rzadkie dzieciństwa neurologicznego zespołu .
Jej nazwa pochodzi od Williama Landaua i Franka Kleffnera , którzy scharakteryzowali ją w 1957 roku, diagnozując sześcioro dzieci.
objawy i symptomy
Zespół Landau – Kleffnera charakteryzuje się nagłym lub stopniowym rozwojem afazji (niezdolność rozumienia lub wyrażania mowy) i nieprawidłowym elektroencefalogramem (EEG). LKS wpływa na części mózgu, że rozumienie mowy i kontrola ( obszar Broca i Ośrodek Wernickego ). Zaburzenie występuje zwykle u dzieci w wieku od 3 do 7 lat. Wydaje się, że w rozpoznaniu zespołu dominuje mężczyzna (stosunek 1,7: 1 mężczyzn do kobiet).
Zazwyczaj dzieci z LKS rozwijają się normalnie, ale potem tracą umiejętności językowe. Podczas gdy wiele osób dotkniętych chorobą ma napady kliniczne, niektóre mają tylko napady elektrograficzne, w tym elektrograficzny stan padaczkowy snu (ESES). Pierwszą oznaką problemu językowego jest zwykle agnozja słuchowo-werbalna . U pacjentów objawia się to na wiele sposobów, w tym niezdolność do rozpoznawania znanych dźwięków i upośledzenie zdolności do późniejszej lokalizacji lub lokalizacji dźwięku. Ponadto język receptywny jest często krytycznie upośledzony, jednak u niektórych pacjentów upośledzenie języka ekspresyjnego jest najgłębsze. W badaniu 77 przypadków zespołu Landau – Kleffnera stwierdzono u 6 tego typu afazji. Ponieważ syndrom ten pojawia się w tak krytycznym w życiu dziecka okresie przyswajania języka, mowa może być zaburzona tak samo, jak rozumienie języka. Początek LKS występuje zwykle w okresie od 18 miesięcy do 13 lat, przy czym najbardziej dominujący okres pojawienia się to między 3 a 7 lat.
Ogólnie rzecz biorąc, wcześniejsze wystąpienie choroby koreluje z gorszą regeneracją języka i występowaniem napadów nocnych, które trwają dłużej niż 36 miesięcy. LKS charakteryzuje się szerokim zakresem różnic w objawach i brakiem jednolitości kryteriów diagnostycznych między przypadkami, a wiele badań nie obejmuje obserwacji pacjentów, więc nie są znane żadne inne związki między objawami a wyzdrowieniem.
Pogorszenie się języka u pacjentów zwykle występuje w okresie tygodni lub miesięcy. Jednak zgłaszano również ostry początek choroby, a także epizodyczną afazję.
Napady, zwłaszcza w nocy, są silnie ważonym wskaźnikiem LKS. Częstość występowania napadów klinicznych w nabytej afazji padaczkowej (LKS) wynosi 70–85%. U jednej trzeciej pacjentów zarejestrowano tylko jeden epizod napadu. Napady pojawiają się zwykle w wieku od 4 do 10 lat i ustępują przed osiągnięciem dorosłości (około 15 roku życia).
Często postępowi LKS towarzyszą zaburzenia behawioralne i neuropsychologiczne. Problemy behawioralne są widoczne aż w 78% wszystkich przypadków. Nadpobudliwość i zmniejszona koncentracja uwagi obserwuje się aż u 80% pacjentów, a także wściekłość, agresję i lęk. Te wzorce zachowań są uważane za drugorzędne w stosunku do upośledzenia językowego w LKS. Upośledzona pamięć krótkotrwała jest cechą odnotowaną w długotrwałych przypadkach nabytej afazji padaczkowej.
Przyczyna
Większość przypadków LKS nie ma znanej przyczyny. Czasami stan ten może być wywołany wtórnie do innych diagnoz, takich jak guzy mózgu o niskim stopniu złośliwości, urazy głowy z zamknięciem, neurocysticerkoza i choroba demielinizacyjna. Zapalenie naczyń ośrodkowego układu nerwowego również może być związane z tą chorobą.
Diagnoza
Zespół może być trudny do zdiagnozowania i może zostać błędnie zdiagnozowany jako autyzm , wszechobecne zaburzenia rozwojowe, upośledzenie słuchu, trudności w uczeniu się, zaburzenia przetwarzania słuchowo -werbalnego, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi , niepełnosprawność intelektualna , schizofrenia dziecięca lub problemy emocjonalne / behawioralne. Do postawienia diagnozy niezbędne jest badanie EEG (elektroencefalogram). Wiele przypadków pacjentów z LKS będzie wykazywać nieprawidłową aktywność elektryczną mózgu zarówno w prawej, jak i lewej półkuli mózgu; objawia się to często podczas snu. Chociaż nieprawidłowy odczyt EEG jest powszechny u pacjentów z LKS, nie zidentyfikowano związku między nieprawidłowościami EEG a obecnością i intensywnością problemów językowych. Jednak w wielu przypadkach nieprawidłowości w badaniu EEG poprzedziły pogorszenie jakości języka, a poprawa zapisów EEG poprzedzała poprawę języka (dotyczy to około połowy wszystkich dzieci dotkniętych chorobą). Wiele czynników ogranicza wiarygodność danych EEG: deficyty neurologiczne nie podążają ściśle za maksymalnymi zmianami EEG w czasie.
Najskuteczniejszym sposobem potwierdzenia LKS jest wykonanie nocnych zapisów EEG, w tym EEG na wszystkich etapach snu. Wiele schorzeń, takich jak demielinizacja i guzy mózgu, można wykluczyć za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI). W LKS skanowanie fluorodeoksyglukozy (FDG) i pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) może wykazać zmniejszony metabolizm w jednym lub obu płatach skroniowych - hipermetabolizm obserwowano u pacjentów z nabytą afazją padaczkową.
Większość przypadków LKS nie ma znanej przyczyny. Czasami stan może być wywołany wtórnie do innych diagnoz, takich jak guzy mózgu o niskim stopniu złośliwości, uraz głowy zamkniętej, neurocysticerkoza i choroba demielinizacyjna . Zapalenie naczyń ośrodkowego układu nerwowego również może być związane z tą chorobą.
Diagnostyka różnicowa
Poniższa tabela przedstawia obszerną i różnicową diagnostykę nabytej afazji padaczkowej wraz z regresją poznawczą i behawioralną:
Diagnoza | Pogorszenie | Wzorce EEG |
---|---|---|
Autystyczna regresja epileptopodobna | Język ekspresyjny, RL, S, komunikacja werbalna i niewerbalna | Kolce centrotronowe |
Regresja autystyczna | Język ekspresyjny, RL, S, komunikacja werbalna i niewerbalna | Normalna |
Nabyta afazja epileptyczna | RL, prawdopodobnie behawioralna | Lewe lub prawe kolce skroniowe lub ciemieniowe, prawdopodobnie ESES |
Nabyta ekspresyjna afazja epileptyczna | Ekspresyjny język, apraksja ustno-ruchowa | Kolce centrotronowe |
(ESES) | Ekspresyjny język, RL, prawdopodobnie behawioralny | ESES |
Dysfazja rozwojowa (choroba rozwojowa języka ekspresyjnego) | Nie; brak ekspresyjnej nauki języka | Skoki skroniowe lub ciemieniowe |
Dezintegracyjne zaburzenie padaczkowe | Ekspresyjny język, RL, S, komunikacja werbalna i niewerbalna, prawdopodobnie behawioralna | ESES |
Jąkanie | Ekspresyjny język, brak agnozji werbalno-słuchowej | Wyładowania kolczasto-falowe w lewym rejonie skroniowo-centralnym i czołowym |
Uwaga: EEG = elektroencefalograficzny; ESES = stan padaczkowy podczas snu; RL = język receptywny; S = towarzyskość
- Ciągły wzrost i fala snu wolnofalowego (> 85% snu wolnofalowego).
Leczenie
Leczenie LKS zwykle polega na przyjmowaniu leków, takich jak leki przeciwdrgawkowe i kortykosteroidy (np. Prednizon ), oraz terapii mowy , którą należy rozpocząć wcześnie. U niektórych pacjentów poprawa następuje po zastosowaniu kortykosteroidów lub hormonu adrenokortykotropiny (ACTH), co pozwala badaczom przypuszczać, że w niektórych przypadkach nabytej afazji padaczkowej może odgrywać rolę zapalenie i skurcz naczyń.
Kontrowersyjna opcją leczenia obejmuje technikę chirurgiczną nazwie stwardnienie subpial przecięciu w którym wiele nacięcia są wykonane przez korę z dotkniętej części mózgu pod mater pia , odcinając aksonalne połacie w leżącej poniżej istoty białej . Kora jest przecinana równolegle do zakrętu skroniowego i obszaru okołogłosowego w celu złagodzenia rozprzestrzeniania się aktywności padaczkopodobnej bez powodowania dysfunkcji kory. Istnieje badanie Morrella i wsp. w którym przedstawiono wyniki dla 14 pacjentów z nabytą afazją padaczkową, którzy przeszli wielokrotne przecięcia podbrzusza. Siedmiu z czternastu pacjentów odzyskało odpowiednią dla wieku mowę i nie wymagało już terapii logopedycznej. Kolejnych 4 z 14 wykazało poprawę instrukcji dotyczących mowy i rozumienia podawanych ustnie, ale nadal wymagali oni terapii logopedycznej. Jedenastu pacjentów miało dysfunkcje językowe przez dwa lub więcej lat. Inne badanie przeprowadzone przez Sawhney i wsp. zgłosili poprawę u wszystkich trzech pacjentów z nabytą afazją padaczkową, którzy przeszli tę samą procedurę.
Różne szpitale oferują programy przeznaczone do leczenia schorzeń, takich jak LKS, np. Children's Hospital Boston i jego program Augmentative Communication. Jest znany na całym świecie z pracy z dziećmi i dorosłymi, którzy nie mówią lub są poważnie upośledzeni. Zazwyczaj zespół opiekuńczy dla dzieci z LKS składa się z neurologa, neuropsychologa i logopedy lub audiologa. Niektóre dzieci z problemami behawioralnymi mogą również wymagać wizyty u psychologa dziecięcego i psychofarmakologa. Terapia logopedyczna rozpoczyna się natychmiast w momencie diagnozy wraz z leczeniem, które może obejmować sterydy i leki przeciwpadaczkowe lub przeciwdrgawkowe.
W leczeniu LKS pomocna okazała się również edukacja pacjenta. Nauczanie języka migowego jest pomocnym środkiem komunikacji, a jeśli dziecko umiało czytać i pisać przed wystąpieniem LKS, jest to również niezwykle pomocne.
Rokowanie
Rokowanie dla dzieci z LKS jest różne. Niektóre dzieci dotknięte chorobą mogą mieć trwałe, poważne zaburzenia językowe, podczas gdy inne mogą odzyskać większość swoich zdolności językowych (chociaż może to zająć miesiące lub lata). W niektórych przypadkach może wystąpić remisja i nawrót. Rokowanie poprawia się, gdy choroba zaczyna się po 6 roku życia i gdy terapia mowy jest wcześnie rozpoczęta. Napady zwykle ustępują w wieku dorosłym. Krótkoterminowe remisje nie są rzadkością w LKS, ale powodują trudności w ocenie odpowiedzi pacjenta na różne metody terapeutyczne.
Poniższa tabela przedstawia długoterminową obserwację nabytej afazji padaczkowej w wielu różnych badaniach instrumentalnych:
Nauka | Liczba pacjentów | Średnia kontynuacja, y | Liczba pacjentów z normalnymi lub łagodnymi problemami językowymi |
---|---|---|---|
Soprano i in. (1994) | 12 | 8 | 3 |
Mantovani i Landau (1980) | 9 | 22 | 6 |
Paquier (1992) | 6 | 8.1 | 3 |
Rossi (1999) | 11 | 9.7 | 2 |
Robinson i wszyscy (2001) | 18 | 5.6 | 3 |
Duran i in. (2009) | 7 | 9.5 | 1 |
Całkowity | 63 | 18 (28,6%) |
Odnotowano niższe wskaźniki dobrych wyników, wynoszące od 14% do 50%. Duran i in. zastosował w swoim badaniu 7 pacjentów (wszyscy mężczyźni w wieku 8–27 lat) z LKS. Podczas długoterminowej obserwacji większość jego pacjentów nie wykazywała całkowitej remisji epilepsji, a problemy językowe utrzymywały się. Spośród siedmiu pacjentów jeden zgłosił normalną jakość życia, podczas gdy pozostałych sześciu zgłosiło, że afazja jest znaczną walką. Duran i in. badanie jest jednym z nielicznych, które zawiera długoterminowe raporty kontrolne LKS i wykorzystuje testy EEG, MRI, Skale Zachowania Adaptacyjnego Vineland, skorygowane Skale Oceny Connora i Skróconą Ankietę Zdrowia do analizy pacjentów.
Na całym świecie w literaturze opisano ponad 200 przypadków nabytej afazji padaczkowej. W latach 1957–1980 odnotowano 81 przypadków nabytej afazji padaczkowej, przy czym 100 przypadków diagnozowano na ogół co 10 lat.
Bibliografia
Dalsza lektura
- „Strona informacyjna o zespole Landau – Kleffnera” . National Institute of Neurological Disorders and Stroke . 2007-02-13. Zarchiwizowane od oryginału w dniu 2007-08-21 . Źródło 2007-08-23 .
- „Zespół Landau – Kleffnera” . Narodowy Instytut Głuchoty i Innych Zaburzeń Komunikacji. 2002. Zarchiwizowane od oryginału w dniu 2007-08-13 . Źródło 2007-08-23 .
- Rotenberg J, Pearl PL (2003). „Zespół Landau – Kleffnera”. Arch Neurol . 60 (7): 1019–21. doi : 10.1001 / archneur.60.7.1019 . PMID 12873863 .
Linki zewnętrzne
Klasyfikacja | |
---|---|
Zasoby zewnętrzne |