Zespół Landau – Kleffnera - Landau–Kleffner syndrome

Zespół Landau – Kleffnera
Eeg raw.svg
Zespół Landau – Kleffnera charakteryzuje się afazją i nieprawidłowym zapisem EEG
Specjalność Neurologia , psychiatria  Edytuj to w Wikidanych

Zespół Landaua-Kleffnera (LKS) -Również nazywa infantylne nabytej afazji , nabyta afazja epileptyczne lub afazja z zaburzenia konwulsyjne -jest rzadkie dzieciństwa neurologicznego zespołu .

Jej nazwa pochodzi od Williama Landaua i Franka Kleffnera , którzy scharakteryzowali ją w 1957 roku, diagnozując sześcioro dzieci.

objawy i symptomy

Zespół Landau – Kleffnera charakteryzuje się nagłym lub stopniowym rozwojem afazji (niezdolność rozumienia lub wyrażania mowy) i nieprawidłowym elektroencefalogramem (EEG). LKS wpływa na części mózgu, że rozumienie mowy i kontrola ( obszar Broca i Ośrodek Wernickego ). Zaburzenie występuje zwykle u dzieci w wieku od 3 do 7 lat. Wydaje się, że w rozpoznaniu zespołu dominuje mężczyzna (stosunek 1,7: 1 mężczyzn do kobiet).

Zazwyczaj dzieci z LKS rozwijają się normalnie, ale potem tracą umiejętności językowe. Podczas gdy wiele osób dotkniętych chorobą ma napady kliniczne, niektóre mają tylko napady elektrograficzne, w tym elektrograficzny stan padaczkowy snu (ESES). Pierwszą oznaką problemu językowego jest zwykle agnozja słuchowo-werbalna . U pacjentów objawia się to na wiele sposobów, w tym niezdolność do rozpoznawania znanych dźwięków i upośledzenie zdolności do późniejszej lokalizacji lub lokalizacji dźwięku. Ponadto język receptywny jest często krytycznie upośledzony, jednak u niektórych pacjentów upośledzenie języka ekspresyjnego jest najgłębsze. W badaniu 77 przypadków zespołu Landau – Kleffnera stwierdzono u 6 tego typu afazji. Ponieważ syndrom ten pojawia się w tak krytycznym w życiu dziecka okresie przyswajania języka, mowa może być zaburzona tak samo, jak rozumienie języka. Początek LKS występuje zwykle w okresie od 18 miesięcy do 13 lat, przy czym najbardziej dominujący okres pojawienia się to między 3 a 7 lat.

Ogólnie rzecz biorąc, wcześniejsze wystąpienie choroby koreluje z gorszą regeneracją języka i występowaniem napadów nocnych, które trwają dłużej niż 36 miesięcy. LKS charakteryzuje się szerokim zakresem różnic w objawach i brakiem jednolitości kryteriów diagnostycznych między przypadkami, a wiele badań nie obejmuje obserwacji pacjentów, więc nie są znane żadne inne związki między objawami a wyzdrowieniem.

Pogorszenie się języka u pacjentów zwykle występuje w okresie tygodni lub miesięcy. Jednak zgłaszano również ostry początek choroby, a także epizodyczną afazję.

Napady, zwłaszcza w nocy, są silnie ważonym wskaźnikiem LKS. Częstość występowania napadów klinicznych w nabytej afazji padaczkowej (LKS) wynosi 70–85%. U jednej trzeciej pacjentów zarejestrowano tylko jeden epizod napadu. Napady pojawiają się zwykle w wieku od 4 do 10 lat i ustępują przed osiągnięciem dorosłości (około 15 roku życia).

Często postępowi LKS towarzyszą zaburzenia behawioralne i neuropsychologiczne. Problemy behawioralne są widoczne aż w 78% wszystkich przypadków. Nadpobudliwość i zmniejszona koncentracja uwagi obserwuje się aż u 80% pacjentów, a także wściekłość, agresję i lęk. Te wzorce zachowań są uważane za drugorzędne w stosunku do upośledzenia językowego w LKS. Upośledzona pamięć krótkotrwała jest cechą odnotowaną w długotrwałych przypadkach nabytej afazji padaczkowej.

Przyczyna

Większość przypadków LKS nie ma znanej przyczyny. Czasami stan ten może być wywołany wtórnie do innych diagnoz, takich jak guzy mózgu o niskim stopniu złośliwości, urazy głowy z zamknięciem, neurocysticerkoza i choroba demielinizacyjna. Zapalenie naczyń ośrodkowego układu nerwowego również może być związane z tą chorobą.

Diagnoza

Zespół może być trudny do zdiagnozowania i może zostać błędnie zdiagnozowany jako autyzm , wszechobecne zaburzenia rozwojowe, upośledzenie słuchu, trudności w uczeniu się, zaburzenia przetwarzania słuchowo -werbalnego, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi , niepełnosprawność intelektualna , schizofrenia dziecięca lub problemy emocjonalne / behawioralne. Do postawienia diagnozy niezbędne jest badanie EEG (elektroencefalogram). Wiele przypadków pacjentów z LKS będzie wykazywać nieprawidłową aktywność elektryczną mózgu zarówno w prawej, jak i lewej półkuli mózgu; objawia się to często podczas snu. Chociaż nieprawidłowy odczyt EEG jest powszechny u pacjentów z LKS, nie zidentyfikowano związku między nieprawidłowościami EEG a obecnością i intensywnością problemów językowych. Jednak w wielu przypadkach nieprawidłowości w badaniu EEG poprzedziły pogorszenie jakości języka, a poprawa zapisów EEG poprzedzała poprawę języka (dotyczy to około połowy wszystkich dzieci dotkniętych chorobą). Wiele czynników ogranicza wiarygodność danych EEG: deficyty neurologiczne nie podążają ściśle za maksymalnymi zmianami EEG w czasie.

Najskuteczniejszym sposobem potwierdzenia LKS jest wykonanie nocnych zapisów EEG, w tym EEG na wszystkich etapach snu. Wiele schorzeń, takich jak demielinizacja i guzy mózgu, można wykluczyć za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI). W LKS skanowanie fluorodeoksyglukozy (FDG) i pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) może wykazać zmniejszony metabolizm w jednym lub obu płatach skroniowych - hipermetabolizm obserwowano u pacjentów z nabytą afazją padaczkową.

Większość przypadków LKS nie ma znanej przyczyny. Czasami stan może być wywołany wtórnie do innych diagnoz, takich jak guzy mózgu o niskim stopniu złośliwości, uraz głowy zamkniętej, neurocysticerkoza i choroba demielinizacyjna . Zapalenie naczyń ośrodkowego układu nerwowego również może być związane z tą chorobą.

Diagnostyka różnicowa

Poniższa tabela przedstawia obszerną i różnicową diagnostykę nabytej afazji padaczkowej wraz z regresją poznawczą i behawioralną:

Diagnoza Pogorszenie Wzorce EEG
Autystyczna regresja epileptopodobna Język ekspresyjny, RL, S, komunikacja werbalna i niewerbalna Kolce centrotronowe
Regresja autystyczna Język ekspresyjny, RL, S, komunikacja werbalna i niewerbalna Normalna
Nabyta afazja epileptyczna RL, prawdopodobnie behawioralna Lewe lub prawe kolce skroniowe lub ciemieniowe, prawdopodobnie ESES
Nabyta ekspresyjna afazja epileptyczna Ekspresyjny język, apraksja ustno-ruchowa Kolce centrotronowe
(ESES) Ekspresyjny język, RL, prawdopodobnie behawioralny ESES
Dysfazja rozwojowa (choroba rozwojowa języka ekspresyjnego) Nie; brak ekspresyjnej nauki języka Skoki skroniowe lub ciemieniowe
Dezintegracyjne zaburzenie padaczkowe Ekspresyjny język, RL, S, komunikacja werbalna i niewerbalna, prawdopodobnie behawioralna ESES
Jąkanie Ekspresyjny język, brak agnozji werbalno-słuchowej Wyładowania kolczasto-falowe w lewym rejonie skroniowo-centralnym i czołowym

Uwaga: EEG = elektroencefalograficzny; ESES = stan padaczkowy podczas snu; RL = język receptywny; S = towarzyskość

  • Ciągły wzrost i fala snu wolnofalowego (> 85% snu wolnofalowego).

Leczenie

Leczenie LKS zwykle polega na przyjmowaniu leków, takich jak leki przeciwdrgawkowe i kortykosteroidy (np. Prednizon ), oraz terapii mowy , którą należy rozpocząć wcześnie. U niektórych pacjentów poprawa następuje po zastosowaniu kortykosteroidów lub hormonu adrenokortykotropiny (ACTH), co pozwala badaczom przypuszczać, że w niektórych przypadkach nabytej afazji padaczkowej może odgrywać rolę zapalenie i skurcz naczyń.

Kontrowersyjna opcją leczenia obejmuje technikę chirurgiczną nazwie stwardnienie subpial przecięciu w którym wiele nacięcia są wykonane przez korę z dotkniętej części mózgu pod mater pia , odcinając aksonalne połacie w leżącej poniżej istoty białej . Kora jest przecinana równolegle do zakrętu skroniowego i obszaru okołogłosowego w celu złagodzenia rozprzestrzeniania się aktywności padaczkopodobnej bez powodowania dysfunkcji kory. Istnieje badanie Morrella i wsp. w którym przedstawiono wyniki dla 14 pacjentów z nabytą afazją padaczkową, którzy przeszli wielokrotne przecięcia podbrzusza. Siedmiu z czternastu pacjentów odzyskało odpowiednią dla wieku mowę i nie wymagało już terapii logopedycznej. Kolejnych 4 z 14 wykazało poprawę instrukcji dotyczących mowy i rozumienia podawanych ustnie, ale nadal wymagali oni terapii logopedycznej. Jedenastu pacjentów miało dysfunkcje językowe przez dwa lub więcej lat. Inne badanie przeprowadzone przez Sawhney i wsp. zgłosili poprawę u wszystkich trzech pacjentów z nabytą afazją padaczkową, którzy przeszli tę samą procedurę.

Różne szpitale oferują programy przeznaczone do leczenia schorzeń, takich jak LKS, np. Children's Hospital Boston i jego program Augmentative Communication. Jest znany na całym świecie z pracy z dziećmi i dorosłymi, którzy nie mówią lub są poważnie upośledzeni. Zazwyczaj zespół opiekuńczy dla dzieci z LKS składa się z neurologa, neuropsychologa i logopedy lub audiologa. Niektóre dzieci z problemami behawioralnymi mogą również wymagać wizyty u psychologa dziecięcego i psychofarmakologa. Terapia logopedyczna rozpoczyna się natychmiast w momencie diagnozy wraz z leczeniem, które może obejmować sterydy i leki przeciwpadaczkowe lub przeciwdrgawkowe.

W leczeniu LKS pomocna okazała się również edukacja pacjenta. Nauczanie języka migowego jest pomocnym środkiem komunikacji, a jeśli dziecko umiało czytać i pisać przed wystąpieniem LKS, jest to również niezwykle pomocne.

Rokowanie

Rokowanie dla dzieci z LKS jest różne. Niektóre dzieci dotknięte chorobą mogą mieć trwałe, poważne zaburzenia językowe, podczas gdy inne mogą odzyskać większość swoich zdolności językowych (chociaż może to zająć miesiące lub lata). W niektórych przypadkach może wystąpić remisja i nawrót. Rokowanie poprawia się, gdy choroba zaczyna się po 6 roku życia i gdy terapia mowy jest wcześnie rozpoczęta. Napady zwykle ustępują w wieku dorosłym. Krótkoterminowe remisje nie są rzadkością w LKS, ale powodują trudności w ocenie odpowiedzi pacjenta na różne metody terapeutyczne.

Poniższa tabela przedstawia długoterminową obserwację nabytej afazji padaczkowej w wielu różnych badaniach instrumentalnych:

Nauka Liczba pacjentów Średnia kontynuacja, y Liczba pacjentów z normalnymi lub łagodnymi problemami językowymi
Soprano i in. (1994) 12 8 3
Mantovani i Landau (1980) 9 22 6
Paquier (1992) 6 8.1 3
Rossi (1999) 11 9.7 2
Robinson i wszyscy (2001) 18 5.6 3
Duran i in. (2009) 7 9.5 1
Całkowity 63 18 (28,6%)

Odnotowano niższe wskaźniki dobrych wyników, wynoszące od 14% do 50%. Duran i in. zastosował w swoim badaniu 7 pacjentów (wszyscy mężczyźni w wieku 8–27 lat) z LKS. Podczas długoterminowej obserwacji większość jego pacjentów nie wykazywała całkowitej remisji epilepsji, a problemy językowe utrzymywały się. Spośród siedmiu pacjentów jeden zgłosił normalną jakość życia, podczas gdy pozostałych sześciu zgłosiło, że afazja jest znaczną walką. Duran i in. badanie jest jednym z nielicznych, które zawiera długoterminowe raporty kontrolne LKS i wykorzystuje testy EEG, MRI, Skale Zachowania Adaptacyjnego Vineland, skorygowane Skale Oceny Connora i Skróconą Ankietę Zdrowia do analizy pacjentów.

Na całym świecie w literaturze opisano ponad 200 przypadków nabytej afazji padaczkowej. W latach 1957–1980 odnotowano 81 przypadków nabytej afazji padaczkowej, przy czym 100 przypadków diagnozowano na ogół co 10 lat.

Bibliografia

Dalsza lektura

Linki zewnętrzne

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne