Zaburzenia neurorozwojowe - Neurodevelopmental disorder

Zaburzenia neurorozwojowe
Specjalność	Psychiatria , neurologia

Zaburzenia neurorozwojowe to grupa zaburzeń , które wpływają na rozwój układu nerwowego , prowadząc do nieprawidłowego funkcjonowania mózgu , co może wpływać na emocje , zdolność uczenia się , samokontrolę i pamięć . Skutki zaburzeń neurorozwojowych zwykle utrzymują się przez całe życie danej osoby.

Rodzaje

Zaburzenia neurorozwojowe to zaburzenia wzrostu i rozwoju mózgu i (lub) ośrodkowego układu nerwowego . Węższe użycie tego terminu odnosi się do zaburzenia funkcji mózgu, które wpływa na emocje , zdolność uczenia się , samokontrolę i pamięć, które rozwijają się wraz z rozwojem i wzrostem jednostki.

W neurorozwojowych zaburzeń obecnie uznane są następujące:

1. Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
2. DLD - Rozwojowe zaburzenie językowe (wcześniej znane jako upośledzenie językowe SLI)
3. Komunikacji, mowy lub języka zaburzenia , zaburzenia ekspresyjny język , zaburzenia płynność , społeczne (pragmatyczne) zaburzenia komunikacji i zaburzenia dźwięk mowy .
4. Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD)
5. Niepełnosprawność intelektualna (ID) lub zaburzenie rozwoju intelektualnego (IDD, wcześniej nazywane upośledzeniem umysłowym) i globalne opóźnienie rozwoju (GDD)
6. Zaburzenia ruchowe tym zaburzeniem rozwojowym koordynacji , zaburzenia ruchów stereotypowych i zaburzeń tic (takich jak syndrom Tourette'a ) i CAS - Apraksja Mowy
7. Zaburzenia neurogenetycznymi , takie jak zespół łamliwego chromosomu X , zespołem Downa , zespołem Retta , hipogonadyzmu hipogonadyzmem zespołach
8. Specyficzne zaburzenia uczenia się , takie jak dysleksja lub dyskalkulia .
9. Urazowe uszkodzenie mózgu (w tym uszkodzenia wrodzone, takie jak te, które powodują porażenie mózgowe ) i zaburzenia spowodowane neurotoksynami, takimi jak alkoholowe zaburzenia płodowe , choroba Minamata spowodowana rtęcią , zaburzenia zachowania, w tym zaburzenia zachowania itp. spowodowane przez inne metale ciężkie, takie jak ołów , chrom , platyna itp., węglowodory, takie jak dioksyny, PBDE i PCB, leki i nielegalne narkotyki, takie jak kokaina i inne.

Obecnie w trakcie badań

Istnieją projekty badań neurorozwojowych badające potencjalne nowe klasyfikacje zaburzeń, w tym:

1. Zaburzenie uczenia się niewerbalnego (NLD lub NVLD), zaburzenie neurorozwojowe uważane za związane z istotą białą prawej półkuli mózgu i ogólnie uważane za obejmujące (a) niską inteligencję wzrokowo-przestrzenną; (b) rozbieżność między inteligencją werbalną a wzrokowo-przestrzenną; (c) umiejętności wizualno-konstrukcyjne i koordynacyjne; (d) zadania pamięci wzrokowo-przestrzennej; (e) czytanie lepsze niż osiągnięcia matematyczne; oraz (f) umiejętności społeczno-emocjonalne. Chociaż zaburzenia uczenia się niewerbalnego nie są klasyfikowane w IDC lub DSM jako dyskretna klasyfikacja, „większość badaczy i klinicystów zgadza się, że profil NLD wyraźnie istnieje (ale zobacz Spreen, 2011, jako wyjątek), ale nie zgadzają się co do potrzeby dla określonej kategorii klinicznej i kryteriów jej identyfikacji."

Prezentacja

Konsekwencje

Mnogość zaburzeń neurorozwojowych obejmuje szeroki zakres powiązanych objawów i nasilenia, co skutkuje różnym stopniem psychicznych, emocjonalnych, fizycznych i ekonomicznych konsekwencji dla poszczególnych osób, a z kolei dla rodzin, grup społecznych i społeczeństwa.

Powoduje

Rozwoju układu nerwowego jest ściśle regulowana i czasie; ma na nią wpływ zarówno programy genetyczne, jak i środowisko. Każde znaczące odchylenie od normalnej trajektorii rozwoju we wczesnym okresie życia może skutkować brakiem lub nieprawidłową architekturą neuronalną lub łącznością. Ze względu na czasową i przestrzenną złożoność trajektorii rozwojowej istnieje wiele potencjalnych przyczyn zaburzeń neurorozwojowych, które mogą dotyczyć różnych obszarów układu nerwowego w różnym czasie i wieku. Obejmują one deprywację społeczną, choroby genetyczne i metaboliczne , zaburzenia immunologiczne , choroby zakaźne , czynniki żywieniowe , urazy fizyczne oraz czynniki toksyczne i środowiskowe. Niektóre zaburzenia neurorozwojowe, takie jak autyzm i inne wszechobecne zaburzenia rozwojowe , są uważane za zespoły wieloczynnikowe , które mają wiele przyczyn, które zbiegają się w bardziej specyficzną manifestację neurorozwojową.

Ubóstwo społeczne

Pozbawienie opieki społecznej i emocjonalnej powoduje poważne opóźnienia w rozwoju mózgu i poznawczym. Badania z dziećmi dorastającymi w rumuńskich sierocińcach pod rządami Nicolae Ceauşescu ujawniają głęboki wpływ deprywacji społecznej i językowej na rozwijający się mózg. Te efekty są zależne od czasu. Im dłużej dzieci pozostawały pod zaniedbaną opieką instytucjonalną, tym większe konsekwencje. Natomiast adopcja w młodym wieku złagodziła niektóre skutki wcześniejszej instytucjonalizacji (psychologia anormalna) .

Zaburzenia genetyczne

Znaczącym przykładem genetycznie uwarunkowanego zaburzenia neurorozwojowego jest trisomia 21, znana również jako zespół Downa . Zaburzenie to zwykle wynika z dodatkowego chromosomu 21 , chociaż w rzadkich przypadkach jest związane z innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi, takimi jak translokacja materiału genetycznego. Charakteryzuje się niskim wzrostem , fałdami epikantalnymi ( powiekami ), nieprawidłowymi odciskami palców i dłoni , wadami serca , słabym napięciem mięśniowym (opóźnienie rozwoju neurologicznego) oraz niepełnosprawnością intelektualną (opóźnienie rozwoju intelektualnego).

Mniej powszechnie znane genetycznie uwarunkowanej zaburzenia neurorozwojowe, to zespół łamliwego chromosomu X . Zespół łamliwego chromosomu X został po raz pierwszy opisany w 1943 roku przez Martina i Bella, badając osoby z rodzinną historią „wad psychicznych” związanych z płcią . Zespół Retta , inne zaburzenie sprzężone z chromosomem X, powoduje poważne ograniczenia funkcjonalne. Zespół Williamsa jest spowodowany małymi delecjami materiału genetycznego z chromosomu 7 . Najczęstszym nawracającym zaburzeniem wariancji liczby kopii jest zespół delecji 22q11.2 (dawniej DiGeorge lub zespół velocardiofacial), a następnie zespół Pradera-Williego i zespół Angelmana .

Dysfunkcja układu odpornościowego

Reakcje immunologiczne w czasie ciąży , zarówno matki, jak i rozwijającego się dziecka, mogą powodować zaburzenia neurorozwojowe. Jedną z typowych reakcji immunologicznych u niemowląt i dzieci jest PANDAS , czyli Pediatryczne Autoimmunologiczne Zaburzenia Neuropsychiatryczne związane z zakażeniem paciorkowcami . Innym zaburzeniem jest pląsawica Sydenhama , która powoduje więcej nieprawidłowych ruchów ciała i mniej następstw psychologicznych. Oba są reakcjami immunologicznymi przeciwko tkance mózgowej, które następują po zakażeniu bakteriami Streptococcus . Podatność na te choroby immunologiczne może być uwarunkowana genetycznie, więc czasami kilku członków rodziny może cierpieć z powodu jednego lub obu z nich po epidemii infekcji Strep.

Choroba zakaźna

Infekcje ogólnoustrojowe mogą skutkować konsekwencjami neurorozwojowymi, gdy występują w niemowlęctwie i dzieciństwie ludzi, ale nie są nazywane pierwotnym zaburzeniem neurorozwojowym. Na przykład zakażenia wirusem HIV w głowie i mózgu, takie jak ropnie mózgu, zapalenie opon mózgowych lub zapalenie mózgu, wiążą się z wysokim ryzykiem wywołania problemów neurorozwojowych i ostatecznie zaburzeń. Na przykład odra może przejść w podostre stwardniające zapalenie mózgu .

Szereg chorób zakaźnych mogą być transmitowane z wrodzoną (przed lub po urodzeniu), i może prowadzić do poważnych problemów neurologicznego, jak na przykład wirusy HSV, CMV, różyczka ( zespół różyczka wrodzona ), wirus Zika, lub bakterie, takie jak Treponema pallidum w wrodzona kiła , która może przejść w kiłę nerwową, jeśli nie jest leczona. Pierwotniaki, takie jak Plasmodium lub Toxoplasma, mogą powodować wrodzoną toksoplazmozę z wieloma torbielami w mózgu i innych narządach, co prowadzi do różnych deficytów neurologicznych.

Niektóre przypadki schizofrenii mogą być związane z infekcjami wrodzonymi, chociaż większość ma nieznane przyczyny.

Zaburzenia metaboliczne

Zaburzenia metaboliczne u matki lub dziecka mogą powodować zaburzenia neurorozwojowe. Dwa przykłady to cukrzyca ( choroba wieloczynnikowa ) i fenyloketonuria ( wrodzona wada metabolizmu ). Wiele takich dziedzicznych chorób może bezpośrednio wpływać na metabolizm i rozwój nerwowy dziecka, ale rzadziej mogą pośrednio wpływać na dziecko w czasie ciąży . (Patrz także teratologia ).

U dziecka cukrzyca typu 1 może powodować uszkodzenia neurorozwojowe w wyniku nadmiaru lub niedoboru glukozy . Problemy utrzymują się i mogą nasilać się przez całe dzieciństwo, jeśli cukrzyca nie jest dobrze kontrolowana. Cukrzyca typu 2 może być poprzedzona zaburzeniami funkcji poznawczych.

Płód bez cukrzycy może być również poddany działaniu glukozy, jeśli jego matka ma niewykrytą cukrzycę ciążową . Cukrzyca matek powoduje nadmierną wielkość urodzeniową, utrudniając niemowlęciu przejście przez kanał rodny bez urazu lub może bezpośrednio powodować wczesne deficyty neurorozwojowe. Zwykle objawy neurorozwojowe ustępują w późniejszym dzieciństwie.

Fenyloketonuria , znana również jako PKU, może wywoływać problemy neurorozwojowe, a dzieci z PKU wymagają ścisłej diety, aby zapobiec upośledzeniu umysłowemu i innym zaburzeniom. W matczynej postaci PKU nadmiar matczynej fenyloalaniny może zostać wchłonięty przez płód, nawet jeśli płód nie odziedziczył choroby. Może to powodować opóźnienie umysłowe i inne zaburzenia.

Odżywianie

Zaburzenia odżywiania i niedobory żywieniowe mogą powodować zaburzenia neurorozwojowe, takie jak rozszczep kręgosłupa i rzadko występujący bezmózgowie , które są wadami cewy nerwowej z wadami rozwojowymi i dysfunkcją układu nerwowego i jego struktur wspierających, prowadząc do poważnej niepełnosprawności fizycznej i następstw emocjonalnych. Najczęstszą przyczyną żywieniową wad cewy nerwowej jest niedobór kwasu foliowego u matki, witaminy B zwykle występującej w owocach, warzywach, produktach pełnoziarnistych i produktach mlecznych. (Defekty cewy nerwowej są również powodowane przez leki i inne przyczyny środowiskowe, z których wiele zakłóca metabolizm folianów, dlatego uważa się, że mają one wieloczynnikowe przyczyny). Inny niedobór, niedobór jodu , powoduje szereg zaburzeń neurorozwojowych, od łagodnych zaburzeń emocjonalnych do poważne upośledzenie umysłowe. (patrz także zespół wrodzonego niedoboru jodu )

Nadmiar zarówno w diecie matek, jak i niemowląt może również powodować zaburzenia, ponieważ żywność lub suplementy diety okazują się toksyczne w dużych ilościach. Na przykład w 1973 roku KL Jones i DW Smith z University of Washington Medical School w Seattle odkryli wzorzec „wady twarzoczaszki, kończyn i układu sercowo-naczyniowego związane z prenatalnym niedoborem wzrostu i opóźnieniem rozwoju” u dzieci matek alkoholików , obecnie nazywany alkoholem płodowym. Syndrom , Ma znaczące nakładanie się objawów z kilkoma innymi całkowicie niezwiązanymi zaburzeniami neurorozwojowymi.

Trauma fizyczna

Uraz mózgu u rozwijającego się człowieka jest częstą przyczyną (ponad 400 000 urazów rocznie w samych Stanach Zjednoczonych, bez jasnych informacji, ile z nich powoduje następstwa rozwojowe) zespołów neurorozwojowych. Można ją podzielić na dwie główne kategorie, urazy wrodzone (w tym urazy wynikające z nieskomplikowanego przedwczesnego porodu) oraz urazy występujące w niemowlęctwie lub dzieciństwie. Częste przyczyny uszkodzenia są wrodzonej niedotlenienie (niedrożność tchawicy ), niedotlenienie narządów i tkanek (brak tlenu do mózgu), a mechaniczny uraz z procesu narodzin siebie.

Łożysko

Chociaż nie jest jasne, jak silna jest korelacja między łożyskiem a mózgiem, coraz więcej badań łączy łożysko z rozwojem mózgu płodu.

Diagnoza

Zaburzenia neurorozwojowe diagnozuje się na podstawie oceny obecności charakterystycznych objawów lub zachowań u dziecka, zazwyczaj po zgłoszeniu przez rodzica, opiekuna, nauczyciela lub innej odpowiedzialnej osobie dorosłej obaw lekarzowi.

Zaburzenia neurorozwojowe można również potwierdzić badaniami genetycznymi . Tradycyjnie czynniki genetyczne i genomowe związane z chorobą są wykrywane za pomocą analizy kariotypu , która wykrywa klinicznie istotne nieprawidłowości genetyczne u 5% dzieci ze zdiagnozowanym zaburzeniem. Od 2017 r. zaproponowano, aby analiza mikromacierzy chromosomowych (CMA) zastąpiła kariotypowanie ze względu na jej zdolność do wykrywania mniejszych nieprawidłowości chromosomowych i wariantów liczby kopii , co prowadzi do większej wydajności diagnostycznej w około 20% przypadków. American College of Medical Genetics i genomiki i American Academy of Pediatrics polecić CMA jako standard opieki w USA.

Zobacz też

• Niepełnosprawność rozwojowa
• Epigenetyka
• Małogłowie
• Teratologia

Bibliografia

Dalsza lektura

Zewnętrzne linki

• Zaburzenia neurorozwojowe w Curlie
• Przegląd zaburzeń neurorozwojowych – przegląd Medscape