Hiperoksaluria - Hyperoxaluria
| Hiperoksaluria | |
|---|---|
| Inne nazwy | Choroba ptaków |
 | |
| Szczawian | |
| Specjalność |
Endokrynologia 
|
Hiperoksaluria to nadmierne wydalanie szczawianów z moczem . Osoby z hiperoksalurią często mają kamienie nerkowe szczawianu wapnia . Czasami nazywana jest chorobą ptaków , od imienia Golding Bird , który jako pierwszy opisał ten stan.
Przyczyny
Hiperoksaluria może być pierwotna (w wyniku wady genetycznej) lub wtórna do innego procesu chorobowego.
Pierwotna hiperoksaluria typu I (PH1) jest powiązaną mutacją genu kodującego AGXT , kluczowego enzymu zaangażowanego w metabolizm szczawianów . PH1 jest przykładem choroby błędnego kierowania białek, w której AGXT wykazuje defekt związany z handlem. Zamiast trafiać do peroksysomów , kierowany jest do mitochondriów , gdzie pomimo aktywności katalitycznej wykazuje niedobór metaboliczny. Typ II jest powiązany z GRHPR .
Wtórna hiperoksaluria może wystąpić jako powikłanie pomostowania jelita czczego lub u pacjenta, który utracił dużą część jelita krętego z zachowaną okrężnicą . W takich przypadkach hiperoksaluria jest spowodowana nadmiernym wchłanianiem szczawianów z przewodu pokarmowego.
W rzadkich przypadkach przyczyną może być również nadmierne spożycie żywności zawierającej szczawian, takiej jak rabarbar .
Diagnoza
Rodzaje
- Pierwotna hiperoksaluria
- Hiperoksaluria jelitowa
- Idiopatyczna hiperoksaluria
- Zatrucie szczawianami
Leczenie
Główne podejście terapeutyczne do pierwotnej hiperoksalurii jest nadal ograniczone do leczenia objawowego, tj. Przeszczepienia nerki, gdy choroba osiągnęła już stadium dojrzałe lub końcowe. Jednak dzięki podejściu genomiki i proteomiki podejmuje się obecnie wysiłki w celu wyjaśnienia kinetyki fałdowania AGXT, które ma bezpośredni wpływ na jego ukierunkowanie na odpowiednią lokalizację subkomórkową. Wtórna hiperoksaluria jest znacznie częstsza niż pierwotna hiperoksaluria i należy ją leczyć poprzez ograniczenie ilości szczawianów w diecie i zapewnienie suplementacji wapnia. Dziecko z pierwotną hiperoksalurią leczono przeszczepem wątroby i nerki. Korzystny wynik jest bardziej prawdopodobny, jeśli przeszczep nerki jest uzupełniony przeszczepem wątroby, biorąc pod uwagę, że choroba pochodzi z wątroby.
Spór
Być może kluczowa trudność w zrozumieniu patogenezy pierwotnej hiperoksalurii, a dokładniej, dlaczego AGXT trafia do mitochondriów zamiast do peroksysomów, wynika z dość osobliwej ewolucji AGXT. Mianowicie, przed obecnym „przeznaczeniem” w peroksysomach, AGXT rzeczywiście był związany z mitochondriami. Peroksysomalna sekwencja kierująca AGXT jest wyjątkowo specyficzna dla gatunków ssaków, co sugeruje obecność dodatkowych informacji o kierowaniu peroksysomów w innym miejscu cząsteczki AGT. Ponieważ AGXT został przekierowany do peroksysomów w trakcie ewolucji, jest prawdopodobne, że jego obecna nieprawidłowa lokalizacja w mitochondriach wynika z jakiejś ukrytej sygnatury molekularnej w konfiguracji przestrzennej AGXT, zdemaskowanej przez mutacje PH1 wpływające na gen AGXT.
Bibliografia
Linki zewnętrzne
| Klasyfikacja | |
|---|---|
| Zasoby zewnętrzne |