Napadowe tonizujące spojrzenie - Paroxysmal tonic upgaze
Napadowy tonik upgaze (PTU) od dzieciństwa jest rzadkim i charakterystyczny neuro-oczna zespół charakteryzuje się epizodami utrzymujących się odchyleniu oczu. Objawy zwykle pojawiają się u niemowląt poniżej pierwszego roku życia i charakteryzują się patrzeniem w górę lub spojrzeniem w górę, z oczami odwróconymi do tyłu, podczas gdy podbródek jest zwykle trzymany nisko.
Prezentacja
Dzieci cierpiące na PTU mogą wykazywać normalne lub lekko szarpane ruchy gałek ocznych na boki, nudności , drażliwość, częsty sen, opóźnienia rozwojowe i językowe , zawroty głowy i utratę napięcia mięśniowego .
Stan jest ogólnie uważany za łagodny w tym sensie, że z czasem się poprawia, a nie pogarsza. Średni wiek zdrowienia to około 2,5 roku.
Genetyka
Ten stan jest związany z mutacjami w genach: CACNA1A , GRID2 i SEPSECS .
Leczenie
Ze względu na rzadkość występowania tego schorzenia niewiele jest doniesień o skutecznym leczeniu. Doniesiono, że hamowanie anhydrazy węglanowej działa w małych seriach.
Historia
PTU została po raz pierwszy opisana w 1988 r. Do 2002 r. zdiagnozowano około 50 przypadków. Ponieważ choroba jest tak rzadka, większość lekarzy nigdy jej nie widziała, a zatem może jej nie rozpoznać. Filmowanie dziecka zarówno w stanie podniesienia wzroku, jak i poza nim może być kluczowe dla postawienia diagnozy.