Pierwotne stwardnienie boczne - Primary lateral sclerosis

Pierwotne stwardnienie boczne
Inne nazwy Pierwotne stwardnienie boczne o początku w wieku dorosłym
Autosomalna dominacja - en.svg
Ten stan jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący
Specjalność Neurologia Edytuj to na Wikidanych

Pierwotna stwardnienie boczne ( PLS ) jest bardzo rzadką chorobą nerwowo-mięśniową charakteryzującą się postępującym osłabieniem mięśni w mięśniach dobrowolnych . PLS należy do grupy schorzeń znanych jako choroby neuronu ruchowego . Choroby neuronu ruchowego rozwijają się, gdy komórki nerwowe kontrolujące ruchy mięśni ulegają degeneracji i obumierają, powodując osłabienie kontrolowanych przez nie mięśni.

PLS wpływa tylko na górne neurony ruchowe . Nie ma dowodów na degeneracji neuronów ruchowych rdzenia kręgowego lub Zanik mięśni ( amiotrofii ), który występuje w stwardnienie zanikowe boczne (ALS).

Objawy i oznaki

Początek PLS zwykle pojawia się spontanicznie po 50 roku życia i postępuje stopniowo przez kilka lat, a nawet dekad. Zaburzenie zwykle zaczyna się w nogach, ale może rozpocząć się w języku lub rękach. Objawy mogą obejmować trudności z równowagą , osłabienie i sztywność nóg oraz niezdarność . Inne częste objawy to spastyczność (mimowolne skurcze mięśni spowodowane rozciąganiem mięśni, które zależy od szybkości rozciągania) w dłoniach, stopach lub nogach, ciągnięcie stóp oraz problemy z mową i połykaniem spowodowane zaangażowaniem mięśni twarzy . Oddychanie może również zostać upośledzone w późniejszych stadiach choroby, powodując, że pacjenci, u których rozwinie się niewydolność oddechowa, będą wymagać nieinwazyjnego wspomagania wentylacji. Hiperrefleksja to kolejna kluczowa cecha PLS obserwowana u pacjentów z objawem Babińskiego . U niektórych osób występuje labilność emocjonalna i parcie pęcherza moczowego, a czasami osoby z PLS doświadczają łagodnych zmian poznawczych wykrywalnych w testach neuropsychologicznych , szczególnie w pomiarach funkcji wykonawczych .

PLS nie jest uważany za dziedziczny, gdy zachorowanie następuje w wieku dorosłym; jednak młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne (JPLS) powiązano z mutacją w genie ALS2, który koduje białko alsin sygnalizujące komórki.

Kwestia, czy PLS istnieje jako inna jednostka niż ALS, nie jest jasna, ponieważ niektórzy pacjenci początkowo zdiagnozowani jako mający PLS ostatecznie rozwijają objawy dolnych neuronów ruchowych. Kiedy tak się dzieje, jest klasyfikowany jako ALS.

Spastyczność

Pierwotne stwardnienie boczne (PLS) zwykle objawia się stopniowym, postępującym, sztywnością kończyn dolnych i bólem z powodu spastyczności mięśni. Początek jest często asymetryczny. Chociaż mięśnie nie wydają się zanikać, jak w ALS (przynajmniej początkowo), upośledzającym aspektem PLS jest spastyczność i skurcze mięśni oraz intensywny ból, gdy te mięśnie są rozciągnięte, co powoduje unieruchomienie stawów. Normalny krok może przerodzić się w niewielkie tasowanie z towarzyszącą niestabilnością i upadkiem.

Przyczyna

Naukowcy nie w pełni rozumieją, co powoduje PLS, chociaż uważa się, że może to być spowodowane kombinacją czynników środowiskowych i genetycznych. Prowadzone są badania w celu oceny możliwych przyczyn, chociaż powiązanie przyczynowości może być trudne ze względu na stosunkowo małą liczbę osób, u których zdiagnozowano PLS.

Młodzieńcze PLS może być spowodowane przez gen ALS2, chociaż stan ten występuje bardzo rzadko.

Diagnoza

Nie ma specjalnych testów do diagnozowania PLS. Dlatego diagnoza pojawia się w wyniku wyeliminowania innych możliwych przyczyn objawów i dłuższego okresu obserwacji.

Podobnie jak ALS, diagnozowanie PLS jest diagnozą z wykluczenia, ponieważ nie ma jednego testu, który może potwierdzić diagnozę PLS. Kryteria Pringle, zaproponowane przez Pringle i wsp., dostarczają wskazówek na temat dziewięciu punktów, które, jeśli zostaną potwierdzone, mogą sugerować rozpoznanie PLS. Ze względu na fakt, że osoba z ALS może początkowo wykazywać tylko objawy górnego neuronu ruchowego, wskazujące na PLS, jednym z kluczowych aspektów Kryteriów Pringle'a jest wymaganie co najmniej trzech lat między wystąpieniem objawów a rozpoznaniem objawów. Gdy te kryteria są spełnione, diagnoza PLS jest bardzo prawdopodobna. Inne aspekty kryteriów Pringle'a obejmują prawidłowe wyniki EMG, co wyklucza zaangażowanie dolnych neuronów ruchowych, które jest wskaźnikiem ALS, oraz brak historii rodzinnej dla dziedzicznej paraplegii spastycznej (HSP) i ALS. Można również przeprowadzić badania obrazowe w celu wykluczenia zmian strukturalnych lub demielinizacyjnych. Objaw Hoffmana i odruch Babińskiego mogą być obecne i wskazywać na uszkodzenie górnych neuronów ruchowych.

Leczenie

Leczenie osób z PLS jest objawowe. Baklofen i tyzanidyna mogą zmniejszać spastyczność. Chinina lub fenytoina mogą zmniejszać skurcze. Niektórzy pacjenci, którzy nie otrzymują wystarczającej ulgi w leczeniu doustnym, mogą rozważyć dooponowy wlew baklofenu (tj. wlew leku bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego za pomocą chirurgicznie umieszczonej pompy do ciągłego wlewu). Jednak pacjenci są starannie dobierani do tego typu procedury, aby mieć pewność, że prawdopodobnie odniosą korzyści z tej inwazyjnej procedury.

Fizjoterapia często pomaga zapobiegać unieruchomieniu stawów. Terapia mowy może być przydatna dla osób z zajęciem mięśni twarzy. Leczenie fizjoterapeutyczne koncentruje się na zmniejszeniu napięcia mięśniowego, utrzymaniu lub poprawie zakresu ruchu, zwiększeniu siły i koordynacji oraz poprawie mobilności funkcjonalnej. Uważa się, że w PLS rozciąganie poprawia elastyczność, a także może zmniejszyć spastyczność i skurcze mięśni.

Pacjenci z PLS mogą uznać za korzystne przeprowadzenie oceny, a także wizyty kontrolne w multidyscyplinarnych klinikach, podobnych do tych dostępnych dla osób z ALS. Te multidyscyplinarne kliniki mogą zapewnić pacjentom niezbędne leczenie dzięki obecności terapeuty zajęciowego, fizjoterapeuty, patologa mowy, dietetyka i dietetyka w jednym miejscu.

Rokowanie

Pacjenci często mogą żyć z PLS przez wiele lat i bardzo często przeżywają chorobę neurologiczną i zapadają na jakiś niepowiązany stan. Obecnie nie ma skutecznego lekarstwa, a progresja objawów jest różna. Niektóre osoby mogą zachować zdolność chodzenia bez pomocy, ale inne w końcu wymagają wózków inwalidzkich , lasek lub innych urządzeń wspomagających.

Bibliografia

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne