Postępujące porażenie opuszkowe - Progressive bulbar palsy

Postępujące porażenie opuszkowe
Specjalność Neurologia

Postępujące porażenie opuszkowe ( PBP ) jest stanem chorobowym. Należy do grupy zaburzeń zwanych chorobami neuronu ruchowego . PBP to choroba, która atakuje nerwy zaopatrujące mięśnie opuszkowe . Zaburzenia te charakteryzują się degeneracją neuronów ruchowych w korze mózgowej , rdzeniu kręgowym , pniu mózgu i drogach piramidowych . Dotyczy to w szczególności nerwu językowo-gardłowego (IX), nerwu błędnego (X) i nerwu podjęzykowego (XII).

Zaburzenie to nie powinno być mylone z porażeniem rzekomoopuszkowym lub postępującym rdzeniowym zanikiem mięśni . Terminu dziecięcego postępującego opuszkowego porażenia dziecięcego używa się do opisania postępującego opuszkowego porażenia dziecięcego u dzieci. ICD11 wymienia postępujące porażenie opuszkowe jako wariant stwardnienia zanikowego bocznego (ALS).

Symptomy i objawy

Rokowanie dla pacjentów z PBP jest złe. Postępujące objawy porażenia opuszkowego mogą obejmować postępujące trudności z mówieniem i połykaniem. Pacjenci mogą również wykazywać zmniejszone odruchy wymiotne, słabe ruchy podniebienia , drgawki i słaby ruch mięśni twarzy i języka. W zaawansowanych przypadkach PBP pacjent może nie być w stanie wysunąć języka lub manipulować jedzeniem w ustach.

Pacjenci z wczesnymi przypadkami PBP mają trudności z wymową, zwłaszcza spółgłosek bocznych (językowych) i miedniczkowych , i mogą wykazywać problemy ze śliną. W przypadku uszkodzenia przewodu korowo-opuszkowego może wystąpić afekt pseudoopuszkowy ze zmianami emocjonalnymi. Ponieważ pacjenci z PBP mają takie trudności z połykaniem, pokarm i ślina mogą być wdychane do płuc. Może to powodować krztuszenie się i dławienie oraz zwiększa ryzyko zapalenia płuc. Śmierć, która często jest spowodowana zapaleniem płuc, zwykle następuje od 1 do 3 lat po rozpoczęciu choroby.

Około dwudziestu pięciu procent pacjentów z PBP ostatecznie rozwija szeroko rozpowszechnione objawy wspólne dla ALS.

Przyczyna

Przyczyna PBP jest nieznana. Stwierdzono, że jedna forma PBP występuje u pacjentów z mutacją dysmutazy ponadtlenkowej CuZn ( SOD1 ). Pacjenci z postępującym porażeniem opuszkowym, którzy mają tę mutację, są klasyfikowani jako pacjenci z FALS, rodzinne ALS (FALS) stanowi około 5%-10% wszystkich przypadków ALS i jest spowodowane czynnikami genetycznymi. W ich obrębie około 20–25% jest powiązanych z mutacją SOD1 . Obecnie nie wiadomo, czy iw jaki sposób zmniejszona aktywność SOD1 przyczynia się do postępującego porażenia opuszkowego lub FALS, a prowadzone są badania na pacjentach i myszach transgenicznych, aby lepiej zrozumieć wpływ tego genu na chorobę.

Studium przypadku przeprowadzono na 42-letniej kobiecie, która skarżyła się na osłabienie mięśni 10 miesięcy przed przyjęciem do szpitala. W badaniu neurologicznym pacjentka wykazała zanik mięśni , drżenie pęczkowe we wszystkich kończynach oraz zmniejszenie odruchów ścięgnistych głębokich. Starszy brat, ojciec i wujek pacjenta wcześniej wszyscy zmarli z powodu ALS lub zespołu typu ALS. U pacjenta rozwinęło się postępujące porażenie opuszkowe, uzależnił się od respiratora i miał dwa epizody zatrzymania krążenia . Pacjent zmarł na zapalenie płuc dwa lata po zachorowaniu. Po zbadaniu pacjenta stwierdzono, że pacjent miał delecję dwóch par zasad w kodonie 126 w eksonie 5 genu SOD1 . Mutacja ta wytworzyła mutację przesunięcia ramki odczytu , co doprowadziło do kodonu stop w pozycji 131. Aktywność SOD1 zmniejszyła się o około 30%. Badanie histologiczne pacjentki wykazało znaczną redukcję dolnych neuronów ruchowych. Po dalszych badaniach przypadek ten okazał się ważny, ponieważ wykazał, że mutacje SOD1 mogą nie wpływać na stałe zmiany neuropatologiczne, a czynniki środowiskowe i genetyczne mogą wpływać na fenotyp mutacji SOD1.

Leczenie

PBP jest agresywne i nieustępliwe, a od 2005 roku nie było leczenia tej choroby. Jednak wczesne wykrycie PBP jest optymalnym scenariuszem, w którym lekarze mogą nakreślić plan postępowania z chorobą. Zazwyczaj obejmuje to leczenie objawowe, które jest często stosowane w wielu schorzeniach motoryki dolnej.

Historia

Choroba została po raz pierwszy rozpoznana przez francuskiego neurologa Guillaume Duchenne w 1860 roku i nazwana „porażeniem wargowo-gardłowym”. W 1859 roku Wachsmuth zmienił nazwę na postępujące porażenie opuszkowe. W 1869 Charcot badał zajęcie dróg korowo - rdzeniowych i wraz z Joffroyem, który zauważył utratę jąder ruchowych gałki ocznej , odkrył podobieństwa do stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Zaobserwowano , że różnicą od ALS było zmęczenie , które dominowało w mięśniach unerwionych przez dolne jądra nerwów czaszkowych , a nie górne neurony ruchowe .

Zobacz też

Bibliografia

Bibliografia

  • Lapiedra RC, Moreno Lopez LA i Esparza Gomez GC. Postępujące porażenie opuszkowe: opis przypadku zdiagnozowany na podstawie objawów językowych. J Oral Pathol Med. 31: 277-279. (2002)
  • Hughes TAT ​​i Wiles CM. Dysfagia neurogenna: rola neurologa. J Neurol Neurosurg Psychiatria. 64:569-572. (1998)
  • Zaburzenia neuronu ruchowego: zaburzenia obwodowego układu nerwowego. Podręcznik Merck Professional, rozdział 16, rozdział 223f. Internetowa biblioteka medyczna Merck www.merck.com. (2005)
  • Collins, Józefie. Postępujące porażenie opuszkowe. „Leczenie chorób układu nerwowego: podręcznik dla praktyków”. W. Wood and Company. (1900)
  • Swash M i Desai J. Choroba neuronu ruchowego: klasyfikacja i nazewnictwo. ALS i inne zaburzenia neuronów ruchowych. 1:105-112. (2000)
  • Kadekawa J i in. Badanie kliniczno-patologiczne pacjenta z rodzinnym stwardnieniem zanikowym bocznym związanym z delecją dwóch par zasad w genie dysmutazy ponadtlenkowej miedzi/cynku (SOD1). Działaj Neuropatol. 94:617-622. (1997)
  • Campbell, William W. Nerwy czaszkowe. Badanie neurologiczne DeJonga. Lippincott Williams i Wilkins. (2005)
  • JW Fawcett, AE Rosser i SB Dunnett . Choroba neuronu ruchowego (lub „stwardnienie zanikowe boczne”, ALS). „Uszkodzenie mózgu, naprawa mózgu”. Oxford University Press. (2000)

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja