Postępujący zanik mięśni - Progressive muscular atrophy

Postępujący zanik mięśni
Inne nazwy Zanik mięśni Duchenne-Aran, inne
Medycyna wewnętrzna; praca dla praktykującego lekarza na temat diagnostyki i leczenia, wraz z kompletnym indeksem Desk (1920) (14598402017).jpg
Specjalność Neurologia

Postępujący zanik mięśni ( PMA ) jest bardzo rzadkim podtypem choroby neuronu ruchowego (MND), który dotyczy tylko dolnych neuronów ruchowych . Uważa się, że PMA stanowi około 4% wszystkich przypadków MND. Jest to w przeciwieństwie do stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), najczęstszej postaci MND, która atakuje zarówno górne, jak i dolne neurony ruchowe, lub pierwotnej stwardnienia bocznego , innego rzadkiego wariantu MND, który atakuje tylko górne neurony ruchowe. Rozróżnienie jest ważne, ponieważ PMA wiąże się z lepszym rokowaniem niż klasyczny ALS.

Symptomy i objawy

W wyniku degeneracji dolnych neuronów ruchowych objawy PMA obejmują:

Niektórzy pacjenci mają objawy ograniczone tylko do rąk lub nóg (lub w niektórych przypadkach tylko do jednego z nich). Przypadki te są określane jako kończyna cepowa lub ramię cepowe lub noga cepowa i wiążą się z lepszym rokowaniem.

Diagnoza

PMA jest diagnozą z wykluczenia , nie ma specyficznego testu, który mógłby jednoznacznie stwierdzić, czy pacjent ma tę chorobę. Zamiast tego należy wykluczyć szereg innych możliwości, takich jak wieloogniskowa neuropatia ruchowa lub rdzeniowy zanik mięśni . Testy stosowane w procesie diagnostycznym obejmują MRI , badanie kliniczne i EMG . Testy EMG u pacjentów z PMA zwykle wykazują odnerwienie (śmierć neuronów) w większości dotkniętych chorobą części ciała, a także w niektórych niezmienionych częściach ciała.

Zwykle diagnoza PMA zajmuje więcej czasu niż ALS, średnio 20 miesięcy w przypadku PMA w porównaniu do 15 miesięcy w ALS/MND.

Diagnostyka różnicowa

W przeciwieństwie do stwardnienia zanikowego bocznego lub stwardnienia bocznego pierwotnego , PMA wyróżnia się brakiem :

Rokowanie

Znaczenie prawidłowego rozpoznania postępującego zaniku mięśni w przeciwieństwie do ALS jest ważne z kilku powodów.

  • 1) rokowanie jest trochę lepsze. Niedawne badanie wykazało, że 5-letnie przeżycie w PMA wynosi 33% (w porównaniu z 20% w ALS), a 10-letnie przeżycie wynosi 12% (w porównaniu z 6% w ALS).
  • 2) Pacjenci z PMA nie cierpią z powodu zmiany poznawczej zidentyfikowanej w niektórych grupach pacjentów z MND.
  • 3) Ponieważ pacjenci z PMA nie mają objawów UMN, zwykle nie spełniają kryteriów „Światowej Federacji Neurologii El Escorial Research Criteria” dla „definitywnego” lub „prawdopodobnego” ALS, a zatem nie kwalifikują się do udziału w większości badań klinicznych, takich jak jako próby narkotykowe lub skany mózgu.
  • 4) Ze względu na rzadkość występowania (nawet w porównaniu z ALS) i niejasność związaną z chorobą, niektóre polisy ubezpieczeniowe lub lokalne polisy zdrowotne mogą nie rozpoznawać PMA jako choroby zmieniającej życie. W przypadkach, w których zaklasyfikowanie jako PMA, a nie ALS prawdopodobnie ogranicza dostęp do usług, może być preferowane zdiagnozowanie jako „wolno postępującego ALS” lub „SLA z przewagą dolnych neuronów ruchowych ”.

Wstępna diagnoza PMA może okazać się powolnym postępującym ALS wiele lat później, czasami nawet dekady po początkowej diagnozie. Wystąpienie objawów górnych neuronów ruchowych, takich jak szybkie odruchy, spastyczność lub objaw Babińskiego , wskazywałoby na progresję do ALS; prawidłowa diagnoza jest również czasami dokonywana podczas autopsji.

Historia

Pomimo tego, że jest rzadszy niż ALS, PMA został opisany wcześniej, kiedy w 1850 francuski neurolog François Aran opisał 11 przypadków, które nazwał postępującym zanikiem mięśni . Współczesna neurolog Guillaume-Benjamin-Amand Guillaume Duchenne angielskiego: / d ù ʃ ɛ n / również twierdził, że opisany stan 1 rok wcześniej, choć napisany raport nie został znaleziony. Stan ten nazwano postępującym zanikiem mięśni (PMA), rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), chorobą Aran-Duchenne, chorobą Duchenne-Aran, zanikiem mięśni Aran-Duchenne i zanikiem mięśni Duchenne-Aran. Nazwa „rdzeniowy zanik mięśni” jest niejednoznaczna, ponieważ odnosi się do dowolnej z różnych rdzeniowych zaników mięśni , w tym autosomalnego recesywnego rdzeniowego zaniku mięśni spowodowanego defektem genetycznym genu SMN1 .

Choroba lub zespół

Od czasu pierwszego opisu w 1850 roku w literaturze naukowej toczyła się debata na temat tego, czy PMA jest odrębną chorobą o własnych cechach, czy też leży gdzieś w spektrum z ALS , PLS i PBP . Jean-Martin Charcot , który po raz pierwszy opisał ALS w 1870, uważał, że PMA jest odrębnym stanem, z degeneracją dolnych neuronów ruchowych, podczas gdy w ALS najważniejszą zmianą była degeneracja górnych neuronów ruchowych, z dolnymi neuronami ruchowymi zwyrodnienie jest drugorzędne. Takie poglądy wciąż istnieją w archaicznych terminach dla PMA, takich jak „Pierwotny postępujący rdzeniowy zanik mięśni”. Pod koniec XIX wieku odkryto inne stany, które wcześniej uważano za PMA, takie jak porażenie rzekomo przerostowe, dziedziczny zanik mięśni , postępująca miopatia , postępująca dystrofia mięśni , zapalenie nerwów obwodowych i jamistość rdzenia .

Neurolodzy Joseph Jules Dejerine i William Richard Gowers byli wśród tych, którzy uważali, że PMA jest częścią spektrum chorób neuronów ruchowych, które obejmuje ALS, PMA i PBP, po części dlatego, że prawie niemożliwe było rozróżnienie stanów podczas autopsji. Inni badacze sugerowali, że PMA jest po prostu ALS na wcześniejszym etapie rozwoju, ponieważ chociaż górne neurony ruchowe wydają się nienaruszone w badaniu klinicznym, w rzeczywistości podczas autopsji można wykryć patologiczne oznaki uszkodzenia górnych neuronów ruchowych.

Ponadto żaden gen nie został powiązany konkretnie z PMA, a zaburzenie nie pojawia się w bazie danych OMIM .

Na korzyść uznania PMA za odrębną chorobę, niektórzy pacjenci z PMA żyją przez dziesięciolecia po postawieniu diagnozy, co byłoby niezwykłe w typowym ALS.

Do dziś terminologia związana z tymi chorobami pozostaje niejasna, ponieważ w Wielkiej Brytanii choroba neuronu ruchowego odnosi się zarówno konkretnie do ALS, jak i do spektrum ALS, PMA, PLS i PBP. W Stanach Zjednoczonych najczęstszym terminy są ALS (zarówno specjalnie dla ALS i jako termin koc ) lub choroba Lou Gehriga .

Wybitne przypadki

Bibliografia

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja