SCN3B - SCN3B
Podjednostka beta-3 kanału sodowego jest białkiem, które u ludzi jest kodowane przez gen SCN3B . Zidentyfikowano dwa warianty o alternatywnym splicingu, kodujące to samo białko.
Funkcjonować
Kanały sodowe bramkowane napięciem to transbłonowe kompleksy glikoproteinowe składające się z dużej podjednostki alfa i jednej lub więcej podjednostek regulacyjnych beta. Odpowiadają za generowanie i propagację potencjałów czynnościowych w neuronach i mięśniach. Gen ten koduje jednego członka rodziny genów podjednostek beta kanału sodowego i wpływa na kinetykę inaktywacji kanału sodowego.
Znaczenie kliniczne
Mutacje w genie są związane z nieprawidłową elektrofizjologią serca.
Zobacz też
Bibliografia
Dalsza lektura
- Hirosawa M, Nagase T, Ishikawa K, et al. (2000). „Charakterystyka klonów cDNA wyselekcjonowanych przez analizę GeneMark z bibliotek cDNA frakcjonowanych pod względem wielkości z ludzkiego mózgu” . DNA Res . 6 (5): 329–36. doi : 10.1093/dnares/6.5.329 . PMID 10574461 .
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Klonowanie DNA przy użyciu rekombinacji specyficznej dla miejsca in vitro" . Genom Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
- Stevens EB, Cox PJ, Shah BS i in. (2001). „Rozmieszczenie tkankowe i ekspresja funkcjonalna podjednostki beta3 ludzkiego kanału sodowego bramkowanego napięciem”. Łuk Pflügera . 441 (4): 481–8. doi : 10.1007/s004240000449 . PMID 11212211 . S2CID 25170955 .
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). „Ku katalogowi ludzkich genów i białek: sekwencjonowanie i analiza 500 nowych kompletnych ludzkich cDNA kodujących białko” . Genom Res . 11 (3): 422–35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). „Systematyczna lokalizacja subkomórkowa nowych białek zidentyfikowanych przez sekwencjonowanie cDNA na dużą skalę” . Przedstawiciel EMBO . 1 (3): 287–92. doi : 10.1093/embo-raporty/kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
- Ratcliffe CF, Westenbroek RE, Curtis R, Catterall WA (2001). „Podjednostki β1 i β3 kanałów sodowych łączą się z neurofascyną poprzez ich domenę zewnątrzkomórkową podobną do immunoglobuliny” . J. Cell Biol . 154 (2): 427–34. doi : 10.1083/jcb.200102086 . PMC 2150779 . PMID 11470829 .
- Meadows LS, Chen YH, Powell AJ i in. (2002). „Funkcjonalna modulacja kanałów sodowych Nav1.3 ludzkiego mózgu, wyrażona w komórkach ssaków, przez pomocnicze podjednostki beta 1, beta 2 i beta 3”. Neuronauka . 114 (3): 745–53. doi : 10.1016/S0306-4522(02)00242-7 . PMID 12220575 . S2CID 54320603 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości ludzkich i mysich sekwencji cDNA” . Proc. Natl. Acad. Nauka. Stany Zjednoczone . 99 (26): 16899-903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21,243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40-5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Casula MA, Facer P, Powell AJ i in. (2004). „Ekspresja podjednostki beta3 kanału sodowego w uszkodzonych ludzkich neuronach czuciowych”. NeuroRaport . 15 (10): 1629–32. doi : 10.1097/01.wnr.0000134927.02776.ae . PMID 15232296 . S2CID 26263724 .
- Adachi K, Toyota M, Sasaki Y, et al. (2004). „Identyfikacja SCN3B jako nowego genu proapoptotycznego indukowanego p53” . Onkogen . 23 (47): 7791-8. doi : 10.1038/sj.onc.1208067 . PMID 15334053 .
- Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et al. (2004). „Porównanie sekwencji ludzkich i mysich genów ujawnia homologiczną strukturę blokową w regionach promotora” . Genom Res . 14 (9): 1711–8. doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121-7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). „Od ORFeome do biologii: funkcjonalny potok genomiczny” . Genom Res . 14 (10B): 2136-44. doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). „Zróżnicowanie modulacji transkrypcji: identyfikacja na dużą skalę i charakterystyka domniemanych alternatywnych promotorów ludzkich genów” . Genom Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). „Baza danych LIFEdb w 2006 r . ” . Kwasy nukleinowe Res . 34 (Problem z bazą danych): D415-8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501 . PMID 16381901 .
- Hakim P, Gurung IS, Pedersen TH i in. (2008). „Myszy z nokautem Scn3b wykazują nieprawidłowe właściwości elektrofizjologiczne komór” . Prog Biophys Mol Biol . 98 (2–3): 251–66. doi : 10.1016/j.pbiomolbio.2009.01.005 . PMC 2764399 . PMID 19351516 .
Zewnętrzne linki
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW wpis dotyczący zespołu Brugadów
- SCNB3+białko,+człowiek w Narodowej Bibliotece Medycznej USA Medical Subject Headings (MeSH)
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .