Rdzeniowy zanik mięśni - Spinal muscular atrophies
Rdzeniowy zanik mięśni | |
---|---|
Lokalizacja neuronów dotkniętych rdzeniowym zanikiem mięśni | |
Specjalność | Neurologia |
Objawy | Utrata neuronów ruchowych prowadząca do zaniku mięśni |
Rdzeniowe zaniki mięśni ( SMA ) to genetycznie i klinicznie niejednorodna grupa rzadkich wyniszczających zaburzeń charakteryzujących się zwyrodnieniem dolnych neuronów ruchowych ( komórek neuronalnych znajdujących się w przednim rogu rdzenia kręgowego ) i następczym zanikiem (wyniszczeniem) różnych grup mięśni w ciało. Podczas gdy niektóre SMA prowadzą do wczesnej śmierci niemowląt, inne choroby z tej grupy pozwalają na normalne dorosłe życie z jedynie łagodnym osłabieniem.
Klasyfikacja
W zależności od rodzaju dotkniętych mięśni rdzeniowe zaniki mięśni można podzielić na:
- Proksymalne rdzeniowe zaniki mięśni , tj. stany, które wpływają głównie na mięśnie proksymalne ;
- Zanik mięśni dystalnych rdzenia kręgowego (które w znacznym stopniu pokrywają się z dystalnymi dziedzicznymi neuronopatiami ruchowymi ), gdzie dotyczą głównie mięśni dystalnych .
Biorąc pod uwagę częstość występowania , rdzeniowe zaniki mięśni tradycyjnie dzieli się na:
- Autosomalny recesywny bliższy rdzeniowy zanik mięśni , odpowiedzialnych za 90-95% przypadków i zazwyczaj nazywany po prostu rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - zaburzenie związane z mutacją genetyczną na SMN1 genu na chromosomie 5q ( locus 5q13), rozpoznano głównie u małych dzieci aw swojej najcięższej postaci jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt, jeśli nie jest leczona;
- Zlokalizowane rdzeniowe zaniki mięśni – znacznie rzadsze stany, w niektórych przypadkach opisane tylko u nielicznych pacjentów na świecie, które są związane z mutacjami genów innych niż SMN1 iz tego powodu czasami określane są po prostu rdzeniowymi zanikami mięśni innych niż 5q ; żaden nie ma obecnie leczenia przyczynowego.
Bardziej szczegółowa klasyfikacja oparta jest na genie związanym z chorobą (gdzie zidentyfikowano) i została przedstawiona w tabeli poniżej.
Grupa | Imię Nazwy alternatywne |
OMIM | Gen | Umiejscowienie |
Tryb dziedziczenia |
Charakterystyka |
---|---|---|---|---|---|---|
SMA |
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
|
253300 253550 253400 271150 |
SMN1 | 5q13.2 | Autosomalny recesywny | Wpływa przede wszystkim na mięśnie proksymalne u osób w każdym wieku, progresywnie, stosunkowo często |
XLSMA |
Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 (SMAX1) sprzężony z chromosomem X
|
313200 | NR3C4 | Xq12 | Recesywny sprzężony z chromosomem X | Atakuje przede wszystkim mięśnie opuszkowe, a także nerwy czuciowe głównie u dorosłych mężczyzn, progresywnie |
Rdzeniowy zanik mięśni typu 2 (SMAX2) sprzężony z chromosomem X
|
301830 | UBA1 | Xp11.23 | Recesywny sprzężony z chromosomem X | Charakteryzuje się złamaniami kości, dotyczy głównie mięśni dystalnych u noworodków chłopców, zwykle śmiertelny w okresie niemowlęcym | |
Rdzeniowy zanik mięśni typu 3 (SMAX3) sprzężony z chromosomem X
|
300489 | ATP7A | Xq21.1 | Recesywny sprzężony z chromosomem X | Wpływa na mięśnie dystalne wszystkich kończyn głównie u chłopców, powoli postępująca | |
DSMA |
Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 1 (DSMA1)
|
604320 | IGHMBP2 | 11q13.3 | Autosomalny recesywny | Dotyczy głównie małych chłopców, podobnie jak SMA typu 1, ale z porażeniem przepony |
Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 2 (DSMA2)
|
605726 | SIGMAR1 | 19p13.3 | Autosomalny recesywny | Powoli postępujący | |
Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3 (DSMA3)
|
607088 | ? | 11q13.3 | Autosomalny recesywny | Powoli postępujący | |
Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 4 (DSMA4) | 611067 | PLEKHG5 | 1p36,31 | Autosomalny recesywny | Powoli postępujący, opisany tylko w jednej rodzinie | |
Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 5 (DSMA5) | 614881 | DNAJB2 | 2q35 | Autosomalny recesywny | Początek u młodych dorosłych, powoli postępujący | |
Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu VA (DSMAVA)
|
600794 | GARS | 7p14.3 | Autosomalna dominująca | Z przewagą kończyny górnej; alleliczny i nakładający się z CMT2D , fenotyp nakładający się z zespołem Silvera | |
Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu VB (DSMAVB)
|
614751 | POWT1 | 2p11 | Autosomalna dominująca | Z przewagą kończyny górnej; alleliczne i nakładające się z HSP -31 | |
Dystalny zanik mięśni kręgosłupa z przewagą łydek
|
615575 | FBXO38 | 5q32 | Autosomalna dominująca | Początek choroby w wieku młodzieńczym lub dorosłym, powoli postępujący, atakuje zarówno mięśnie proksymalne, jak i dystalne, początkowo objawia się osłabieniem łydek, które przechodzi w ręce | |
Zanik mięśni dystalnego rdzenia z porażeniem strun głosowych
|
158580 | SLC5A7 | 2q12.3 | Autosomalna dominująca | Początek choroby w wieku dorosłym z porażeniem strun głosowych, bardzo rzadko | |
Wrodzona dystalna dystalna atrofia mięśni kręgosłupa
|
600175 | TRPV4 | 12q24.11 | Autosomalna dominująca | Wpływa przede wszystkim na mięśnie dystalne kończyn dolnych, niepostępujące , rzadkie, alleliczne z SPSMA i CMT2C | |
Rdzeniowy zanik mięśni łopatkowo- strzałkowych (SPSMA)
|
181405 | TRPV4 | 12q24.11 |
Dominująca autosomalnie lub dominująca sprzężona z chromosomem X |
Wpływa na mięśnie kończyn dolnych, niepostępujący , rzadki, alleliczny z wrodzonym dystalnym dystalnym zanikiem mięśni i CMT2C | |
Autosomalny dominujący dystalny rdzeniowy zanik mięśni
|
158590 | HSPB8 | 12q24.23 | Autosomalna dominująca | Początek w wieku dorosłym. Allel z chorobą Charcota- Mariego -Tootha typu 2L (CMT2L) | |
Autosomalny dominujący młodzieńczy dystalnie rdzeniowy zanik mięśni
|
182960 | ? | 7q34–q36 | Autosomalna dominująca | Młodzieńczy początek | |
Młodzieńczy segmentalny rdzeniowy zanik mięśni (JSSMA) | 183020 | ? | 18q21.3 | ? | Początek młodzieńczy, postępujący ze stabilizacją po 2–4 latach, dotyczy głównie rąk, bardzo rzadko | |
Rdzeniowy zanik mięśni typu Finkel (SMAFK) | 182980 | VAPB | 20q13,32 | Autosomalna dominująca | Późny początek, wpływa na mięśnie proksymalne u dorosłych | |
Rdzeniowy zanik mięśni typu Jamesa (SMAJI) | 619042 | GARS1 | 7p14.3 | Autosomalna dominująca | Hipotonia o początku niemowlęcym, powoli postępująca, powodująca opóźnienie kamieni milowych motorycznych i utratę poprzednich umiejętności motorycznych. Dzieci nigdy nie chodzą. Łagodniejsze zaburzenia spowodowane mutacjami GARS1 to CMT2D i HMN5A . | |
Rdzeniowy zanik mięśni typu Jokela (SMAJ) | 615048 | CHCHD10 | 22q11.2–q13.2 | Autosomalna dominująca | Późny początek, powoli postępujący, wpływa zarówno na mięśnie proksymalne, jak i dystalne u dorosłych | |
Rdzeniowy zanik mięśni z przewagą kończyn dolnych 1 (SMALED1) | 158600 | DYNC1H1 | 14q32 | Autosomalna dominująca | Wpływa na mięśnie proksymalne u niemowląt | |
Rdzeniowy zanik mięśni z przewagą kończyn dolnych 2A (SMALED2A) | 615290 | BICD2 | 9q22.31 | Autosomalna dominująca | Wczesny początek, głównie dotyczący kończyn dolnych, wolno postępujący, nieograniczający życia, bardzo rzadko | |
Rdzeniowy zanik mięśni z przewagą kończyn dolnych 2B (SMALED2B) | 618291 | BICD2 | 9q22.31 | Autosomalna dominująca | Przy urodzeniu występuje hipotonia, przykurcze i zajęcie układu oddechowego, często śmiertelne we wczesnym dzieciństwie, bardzo rzadko | |
Rdzeniowy zanik mięśni z postępującą padaczką miokloniczną (SMAPME) | 159950 | ASAH1 | 8p22 | Autosomalny recesywny | ||
Rdzeniowy zanik mięśni z wrodzonymi złamaniami kości 1 (SMABF1) | 616866 | TRIP4 | 15q22.31 | Autosomalny recesywny | Początek prenatalny, charakteryzujący się ciężkim zanikiem mięśni, niewydolnością oddechową i żywieniową oraz złamaniami kości po urodzeniu, jak w artrogrypozie multiplex congenita , zwykle śmiertelnym w okresie niemowlęcym | |
Rdzeniowy zanik mięśni z wrodzonymi złamaniami kości 2 (SMABF2) | 616867 | ASCC1 | 10q22.1 | Autosomalny recesywny | Początek prenatalny, charakteryzujący się ciężkim zanikiem mięśni, niewydolnością oddechową i żywieniową oraz złamaniami kości po urodzeniu, jak w artrogrypozie multiplex congenita , zwykle śmiertelnym w okresie niemowlęcym | |
PCH |
Rdzeniowy zanik mięśni z hipoplazją mostowo-móżdżkową (SMA-PCH)
|
607596 | VRK1 | 14q32 | Autosomalna dominująca | → patrz hipoplazja mostkowo-móżdżkowa |
MMA |
Młodzieńczy asymetryczny segmentowy rdzeniowy zanik mięśni (JASSMA)
|
602440 | ? | ? | ? | → patrz Amyotrofia monomeryczna |
PMA | Postępujący rdzeniowy zanik mięśni
|
? | ? | ? | ? | → zobacz Postępujący zanik mięśni |
We wszystkich postaciach SMA (z wyjątkiem rdzeniowego zaniku mięśni typu 1 ), związanego z chromosomem X, zajęte są tylko neurony ruchowe zlokalizowane w przednim rogu rdzenia kręgowego ; neurony czuciowe , które znajdują się w tylnym rogu rdzenia kręgowego , pozostają nienaruszone. Natomiast zaburzenia dziedziczne, które powodują zarówno osłabienie spowodowane odnerwieniem motorycznym, jak i upośledzenie czuciowe spowodowane odnerwieniem czuciowym, są znane jako dziedziczne neuropatie ruchowe i czuciowe (HMSN).
Zobacz też
Bibliografia
Dalsza lektura
- Van Den Berg-Vos RM, Van Den Berg LH, Visser J, de Visser M, Franssen H, Wokke JH (listopad 2003). „Widmo zespołów dolnych neuronów ruchowych” . Czasopismo Neurologii . 250 (11): 1279–92. doi : 10.1007/s00415-003-0235-9 . PMID 14648143 .
- Guillot N, Cuisset JM, Cuvellier JC, Hurtevent JF, Joriot S, Vallee L (marzec 2008). „Niezwykłe cechy kliniczne w niemowlęcym rdzeniowym zaniku mięśni” . Mózg i rozwój . 30 (3): 169-78. doi : 10.1016/j.braindev.2007.07.008 . PMID 17804187 .
Zewnętrzne linki
Klasyfikacja |
---|