Zespół Aicardi - Aicardi syndrome

Zespół Aicardi jest rzadkim zespołem genetycznych wad rozwojowych charakteryzującym się częściowym lub całkowitym brakiem kluczowej struktury w mózgu zwanej ciałem modzelowatym , obecnością nieprawidłowości siatkówki oraz napadami drgawkowymi w postaci dziecięcych skurczów .

Uważa się, że zespół Aicardi jest spowodowany defektem chromosomu X, ponieważ do tej pory obserwowano go tylko u dziewcząt lub chłopców z zespołem Klinefeltera . Potwierdzenie tej teorii czeka na odkrycie genu sprawczego . Objawy zwykle pojawiają się przed ukończeniem przez dziecko około 5 miesiąca życia.

Symptomy i objawy

Dzieci są najczęściej identyfikowane z zespołem Aicardi przed ukończeniem pięciu miesięcy. Znaczna liczba dziewcząt jest produktem normalnych porodów i wydaje się, że rozwija się normalnie do około trzeciego miesiąca życia, kiedy to zaczynają mieć dziecięce skurcze . Początek dziecięcych skurczów w tym wieku jest spowodowany zamknięciem końcowych synaps nerwowych w mózgu, stadium normalnego rozwoju mózgu . Wiele nowotworów zostały przedstawione w związku z zespołem Aicardi: naczyniówki brodawczaka splotu (najczęściej), rdzeniaka , żołądka rozrostowych polipy odbytnicy polipów , podniebienie miękkie łagodnego potworniaka , wątrobowokomórkowy , rak zarodkowy przygardłowej komórek, kończyny krwionośny i głowy tłuszczaka .

Genetyka

Prawie wszystkie zgłoszone przypadki zespołu Aicardi dotyczyły dziewcząt. Kilku chłopców, u których zidentyfikowano zespół Aicardi, wykazało 47 chromosomów, w tym dopełnienie chromosomów płci XXY , stan zwany zespołem Klinefeltera .

Uważa się, że wszystkie przypadki zespołu Aicardi są spowodowane nowymi mutacjami . Nie wiadomo, czy osoba z zespołem Aicardi przekazała gen związany z chromosomem X odpowiedzialny za ten zespół na następne pokolenie.

Diagnoza

Zespół Aicardi zazwyczaj charakteryzuje się następującą triadą cech – jednak brak jednej z „klasycznych” cech nie wyklucza rozpoznania zespołu Aicardi, jeśli występują inne cechy pomocnicze.

1. Częściowy lub całkowity brak ciała modzelowatego w mózgu ( ageneza ciała modzelowatego );
2. nieprawidłowości oka znane jako „luki” siatkówki, które są dość specyficzne dla tego zaburzenia; coloboma nerwu wzrokowego ; oraz
3. Rozwój w okresie niemowlęcym napadów, które są nazywane skurczami dziecięcymi .

Inne typy defektów mózgu, takie jak małogłowie , polimikrogyria , torbiele porencefaliczne i powiększone komory mózgowe z powodu wodogłowia, są również powszechne w zespole Aicardi.

Leczenie

Leczenie zespołu Aicardi obejmuje przede wszystkim leczenie napadów i wczesne/ciągłe programy interwencyjne w przypadku opóźnień rozwojowych. Dodatkowe choroby współistniejące i powikłania czasami obserwowane w zespole Aicardi obejmują torbiele porencefaliczne i wodogłowie oraz problemy żołądkowo-jelitowe. Leczenie torbieli porencefalicznych i / lub wodogłowia często odbywa się za pomocą przetoki lub endoskopowej fenestracji torbieli, chociaż niektóre nie wymagają leczenia. Założenie zgłębnika , fundoplikacja i operacje w celu korekcji przepukliny lub innych problemów strukturalnych przewodu pokarmowego są czasami stosowane w leczeniu problemów żołądkowo-jelitowych.

Rokowanie

Rokowanie różni się znacznie od przypadku do przypadku, w zależności od nasilenia objawów. Jednak prawie wszystkie osoby zgłaszane do tej pory z zespołem Aicardi doświadczyły znacznego opóźnienia rozwoju, zwykle skutkującego łagodną, ​​umiarkowaną lub głęboką niepełnosprawnością intelektualną . Przedział wiekowy osób zgłaszanych z zespołem Aicardi wynosi od urodzenia do połowy lat czterdziestych. Nie ma lekarstwa na ten zespół.

Epidemiologia

Częstość występowania zespołu Aicardi na całym świecie szacowana jest na kilka tysięcy, z czego około 900 zgłoszono w Stanach Zjednoczonych.

Historia

Zaburzenie to zostało po raz pierwszy rozpoznane jako odrębny zespół w 1965 roku przez Jeana Aicardi , francuskiego neurologa dziecięcego i epileptologa .

Bibliografia

Zewnętrzne linki

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW wpis dotyczący zespołu Aicardi
• Wpisy OMIM dotyczące zespołu Aicardi