Chromosom 14 - Chromosome 14
Chromosom 14 | |
---|---|
Cechy | |
Długość ( pz ) | 107 043 718 pz ( GRCh38 ) |
Liczba genów | 583 ( CCDS ) |
Rodzaj | Autosom |
Pozycja centromera |
Akrocentryczny (17,2 Mb /s) |
Kompletne listy genów | |
CCDS | Lista genów |
HGNC | Lista genów |
UniProt | Lista genów |
NCBI | Lista genów |
Zewnętrzne przeglądarki map | |
Zespół | Chromosom 14 |
Entrez | Chromosom 14 |
NCBI | Chromosom 14 |
UCSC | Chromosom 14 |
Pełne sekwencje DNA | |
RefSeq | NC_000014 ( FASTA ) |
GenBank | CM000676 ( FASTA ) |
Chromosom 14 jest jedną z 23 par chromosomów u ludzi . Ludzie zwykle mają dwie kopie tego chromosomu. Chromosom 14 obejmuje około 107 milionów par zasad (materiał budulcowy DNA ) i stanowi od 3 do 3,5% całkowitego DNA w komórkach .
Centromer chromosomu 14 jest umieszczony w przybliżeniu w pozycji 17,2 MBP.
Geny
Liczba genów
Poniżej przedstawiono niektóre oszacowania liczby genów ludzkiego chromosomu 14. Ponieważ naukowcy stosują różne podejścia do adnotacji genomu, ich przewidywania dotyczące liczby genów na każdym chromosomie są różne (szczegóły techniczne można znaleźć w prognozie genu ). Wśród różnych projektów, wspólny projekt sekwencji kodującej konsensus ( CCDS ) przyjmuje niezwykle konserwatywną strategię. Tak więc przewidywanie liczby genów przez CCDS reprezentuje dolną granicę całkowitej liczby genów kodujących ludzkie białka.
Oszacowany przez | Geny kodujące białka | Niekodujące geny RNA | Pseudogenes | Źródło | Data wydania |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 583 | — | — | 2016-09-08 | |
HGNC | 593 | 324 | 513 | 2017-05-12 | |
Zespół | 820 | 856 | 518 | 2017-03-29 | |
UniProt | 720 | — | — | 2018-02-28 | |
NCBI | 621 | 690 | 598 | 2017-05-19 |
Lista genów
Poniżej znajduje się częściowa lista genów na ludzkim chromosomie 14. Aby uzyskać pełną listę, zobacz link w infobox po prawej stronie.
- ACIN1 : kodujący białko Apoptotyczny induktor kondensacji chromatyny w jądrze
- ATXN3 : Ataxin-3 (choroba Machado-Josepha)
- BCL2L2 : kodujący antyapoptotyczne białko Bcl-w z rodziny Bcl-2
- C14orf93 : kodujący białko C14orf93
- CLBA1 : kodujący białko CLBA1
- CDC42BPB : kodujący białkową kinazę wiążącą CDC42 beta
- CHMP4A : Naładowane wielopęcherzykowe białko ciała 4a
- CIDEB : Efektor podobny do DFFA wywołujący śmierć komórki b
- CMA1 : kodujący enzym Chymase
- CNIH : kodujący białko homolog Cornichon białka
- COCH : homolog czynnika krzepnięcia C, cochlin (Limulus polyphemus)
- CRIP2 : Białko bogate w cysteinę 2
- DDX24 : kodowanie enzymu zależnej od ATP helikazy RNA DDX24
- DEGS2 : kodujący białko Delta(4)-desaturazę, sfingolipid 2
- DLGAP5 : Dyski o dużej zawartości białka 5
- DGLUCY : kodujące białko DGLUCY, mitochondrialne
- EAPP : fosfoproteina związana z E2F
- EGLN3 : Egl dziewięć homolog 3
- ENTPD5 : difosfohydrolaza trifosforanu ektonukleozydu 5
- ERG28 : kodujące białko Prawdopodobne białko biosyntetyczne ergosterolu 28
- Fam158a : kodujący białko UPF0172 białko FAM158A
- FAM181A : kodująca rodzina białek o podobieństwie sekwencji 181, członek A
- FAM71D : Rodzina z podobieństwem sekwencji 71, członek D
- FCF1 : homolog FCF1 białka przetwarzającego rRNA
- GALC : galaktozyloceramidaza (choroba Krabbego )
- GARNL1 : domena Rap/Ran-GAP aktywująca GTPazę 1
- GCH1 : GTP cyklohydrolaza 1 (dystonia reagująca na dopa)
- GPHB5 : hormon glikoproteinowy beta-5
- GSKIP kodujący białko oddziałujące z GSK3B
- HHIPL1 : kodujący białko podobne do białka HHIP 1
- IFI27 : kodujące białko indukowane interferonem alfa 27
- IFT43 : transport wewnątrzwiciowy 43
- IGH@ : locus łańcucha ciężkiego immunoglobuliny
- IRF2BPL : kodujące białko wiążące białko interferonu 2, takie jak białko wiążące
- ITPK1 : kodujący enzym kinazę 1-tetrakisfosforanu inozytolu
- JKAMP : kodujący białko błonowe związane z JNK1
- JPH4 : kodujący białko Junctophilin 4
- LINC00520 : długi niekodujący RNA
- MAPK1IP1L : kodujący białko oddziałujące z MAPK i stabilizujące wrzeciono białkopodobne
- MIA2 : kodujące białko białko 2 . aktywności hamującej czerniaka
- MIR494 kodujący białko MicroRNA 494
- MIR3173 : kodujący białko MicroRNA 3173
- MIS18BP1 : kodujący białko wiążące MIS18 1
- MOAP1 : kodujący białkowy Modulator apoptozy 1
- MYH7 : izoforma ciężkiego łańcucha beta miozyny (MHC-β)
- NPC2 : choroba Niemanna-Picka, typ C2
- NUBPL : kodujące białko Białko żelazowo-siarkowe NUBPL (IND1)
- OSGEP : kodujący enzym Prawdopodobna endopeptydaza O-sialoglikoproteiny
- PAPOLA : kodujący enzym Poli(A) polimerazę alfa
- PCNX : kodujące białko białko podobne do Pecanex 1
- PELI2 : kodujący białko Protein pellino homolog 2
- PSEN1 : presenilina 1 (choroba Alzheimera 3)
- RIOX1 : kodujący białko RIOX1
- RTRAF : kodujący białko białko RTRAF
- RPL10L : kodujący białko rybosomalne białko 60S podobne do L10
- SERPINA1 : inhibitor peptydazy serpiny , klad A (antyproteinaza alfa-1, antytrypsyna), członek 1
- SIX6OS1 : kodujący białko SIX6OS1
- SGPP1 : kodujący enzym fosfatazę sfingozyno-1-fosforanową 1
- TC2N : kodujące białko domeny tandemowe C2 białko jądrowe
- TCL1B : kodujący białko białaczki T-komórkowej / 1B białko chłoniaka
- TIMM9 : kodujący enzym podjednostka translokazy wewnętrznej błony komórkowej importująca do mitochondriów Tim9
- TMED10 : kodujące białko transbłonowe białko zawierające domenę emp24 10
- TMEM260 : kodowanie białka TMEM260
- TRAJ56 : kodujący białko receptora komórek T alfa łączących 56
- TRAV12-2 : kodujący zmienną alfa receptora limfocytów T białka 12-2
- TSHR : receptor hormonu stymulującego tarczycę
- TUNAR : długi niekodujący RNA
- VASH1 : kodujący białko Vasohibin-1
- VIPAS39 : kodujący białko VIPAS39
- WARS : kodujący enzym syntetazę tryptofanylo-tRNA, cytoplazmatyczny
- YLPM1 : kodujący białko zawierające motyw YLP 1
- ZBTB1 : kodujący białko cynkowy palec i domenę BTB zawierającą 1
- ZFHX2 : kodujący białko homeobox z palcem cynkowym 2
- ZNF839 : kodujący białko białka cynku palec 839
Choroby i zaburzenia
Następujące choroby to niektóre z tych związanych z genami na chromosomie 14:
- choroba Alzheimera
- chłoniak Burkitta (t8;14)
- wrodzona niedoczynność tarczycy
- dystonia reagująca na dopaminę
- Chłoniak grudkowy (t14;18)
- Zespół FOXG1
- Kardiomiopatia przerostowa
- Choroba Krabbego
- Dysplazja czaszkowo-soczewkowo-szwowa
- choroba Machado-Josepha
- Mozaika monosomia 14
- Szpiczak mnogi
- choroba Niemanna-Picka
- Głuchota niesyndromiczna
- Zespół Sensenbrennera
- Niedobór tetrahydrobiopteryny
- Disomia jednorodzicielska (UPD) 14
Zespół cytogenetyczny
Chr. | Ramię | Zespół muzyczny | Początek ISCN |
przystanek ISCN |
Początek pary bazowej |
Przystanek Basepair |
Plama | Gęstość |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
14 | P | 13 | 0 | 284 | 1 | 3 600 000 | gwar | |
14 | P | 12 | 284 | 624 | 3600,001 | 8 000 000 | łodyga | |
14 | P | 11.2 | 624 | 1249 | 8 000 001 | 16 100 000 | gwar | |
14 | P | 11.1 | 1249 | 1433 | 16 100 001 | 17 200 000 | acen | |
14 | Q | 11.1 | 1433 | 1660 | 17 200 001 | 18 200 000 | acen | |
14 | Q | 11.2 | 1660 | 2043 | 18 200 001 | 24 100 000 | gneg | |
14 | Q | 12 | 2043 | 2313 | 24 100 001 | 32 900 000 | gpos | 100 |
14 | Q | 13.1 | 2313 | 2469 | 32 900 001 | 34 800 000 | gneg | |
14 | Q | 13.2 | 2469 | 2582 | 34 800 001 | 36 100 000 | gpos | 50 |
14 | Q | 13,3 | 2582 | 2724 | 36 100 001 | 37 400 000 | gneg | |
14 | Q | 21,1 | 2724 | 2923 | 37 400 001 | 43 000 000 | gpos | 100 |
14 | Q | 21,2 | 2923 | 3008 | 43 000 001 | 46 700 000 | gneg | |
14 | Q | 21,3 | 3008 | 3264 | 46 700 001 | 50 400 000 | gpos | 100 |
14 | Q | 22,1 | 3264 | 3491 | 50 400 001 | 53 600 000 | gneg | |
14 | Q | 22,2 | 3491 | 3604 | 53 600 001 | 55 000 000 | gpos | 25 |
14 | Q | 22,3 | 3604 | 3718 | 55 000 001 | 57 600 000 | gneg | |
14 | Q | 23,1 | 3718 | 3916 | 57 600 001 | 61 600 000 | gpos | 75 |
14 | Q | 23,2 | 3916 | 4044 | 61 600 001 | 64 300 000 | gneg | |
14 | Q | 23,3 | 4044 | 4186 | 64 300 001 | 67 400 000 | gpos | 50 |
14 | Q | 24,1 | 4186 | 4484 | 67 400 001 | 69 800 000 | gneg | |
14 | Q | 24,2 | 4484 | 4626 | 69 800 001 | 73 300 000 | gpos | 50 |
14 | Q | 24,3 | 4626 | 4839 | 73 300 001 | 78 800 000 | gneg | |
14 | Q | 31,1 | 4839 | 5051 | 78 800 001 | 83 100 000 | gpos | 100 |
14 | Q | 31,2 | 5051 | 5094 | 83 100 001 | 84 400 000 | gneg | |
14 | Q | 31,3 | 5094 | 5349 | 84 400 001 | 89 300 000 | gpos | 100 |
14 | Q | 32.11 | 5349 | 5406 | 89 300 001 | 91 400 000 | gneg | |
14 | Q | 32.12 | 5406 | 5505 | 91 400 001 | 94 200 000 | gpos | 25 |
14 | Q | 32.13 | 5505 | 5619 | 94 200 001 | 95 800 000 | gneg | |
14 | Q | 32,2 | 5619 | 5732 | 95 800 001 | 100 900 000 | gpos | 50 |
14 | Q | 32,31 | 5732 | 5903 | 100 900 001 | 102 700 000 | gneg | |
14 | Q | 32,32 | 5903 | 6016 | 102 700 001 | 103 500 000 | gpos | 50 |
14 | Q | 32,33 | 6016 | 6300 | 103.500,001 | 107 043 718 | gneg |
Bibliografia
- Campo E (2003). „Genetyczne i molekularne badania genetyczne w diagnostyce chłoniaków z komórek B I: chłoniaka z komórek płaszcza, chłoniaka grudkowego i chłoniaka Burkitta”. Hum Pathol . 34 (4): 330-5. doi : 10.1053/hupa.2003.97 . PMID 12733111 .
- Gilberta F (1999). „Geny i chromosomy chorobowe: mapy chorób ludzkiego genomu. Chromosom 14”. Test genetyczny . 3 (4): 379–91. doi : 10.1089/gte.1999.3.379 . PMID 10627948 .
- Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L , Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, Weissenbach J (2003). „Sekwencja DNA i analiza ludzkiego chromosomu 14” . Natura . 421 (6923): 601-7. Kod bib : 2003Natur.421..601H . doi : 10.1038/nature01348 . PMID 12508121 .
- Kamnasaran D, Cox DW (2002). „Aktualny stan ludzkiego chromosomu 14” . J Med Genet . 39 (2): 81–90. doi : 10.1136/jmg.39.2.81 . PMC 1735028 . PMID 11836355 .
- Lemire EG, Cardwell S (1999). „Niezwykły fenotyp w częściowej trisomii 14”. Am J Med Genet . 87 (4): 294–6. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19991203)87:4<294::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S . PMID 10588832 .
- van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC (2002). „Dalsze nakreślenie zespołu delecji końcowej chromosomu 14q”. Am J Med Genet . 110 (1): 65-72. doi : 10.1002/ajmg.10207 . PMID 12116274 .
Zewnętrzne linki
- Narodowy Instytut Zdrowia. „Chromosom 14” . Genetyka Strona główna Referencje . Zarchiwizowane od oryginału w dniu 2012-02-04 . Pobrano 06.05.2017 .
- „Chromosom 14” . Archiwum informacji o projekcie genomu ludzkiego 1990–2003 . Pobrano 06.05.2017 .