Selektywny niedobór immunoglobuliny A - Selective immunoglobulin A deficiency

Selektywny niedobór immunoglobuliny A
Dimeryczna cząsteczka IgA. 1 łańcuch H, 2 łańcuch L, 3 łańcuch J, 4 składniki wydzielnicze
Specjalność	Immunologia

Selektywny niedobór immunoglobuliny A (IgA) ( SIgAD ) jest genetycznym niedoborem odporności , rodzajem hipogammaglobulinemii . Osoby z tym niedoborem nie mają immunoglobuliny A (IgA), rodzaju przeciwciała, które chroni przed infekcjami błon śluzowych wyściełających jamę ustną, drogi oddechowe i przewód pokarmowy. Definiuje się ją jako niewykrywalny poziom IgA w surowicy przy prawidłowych stężeniach IgG i IgM w surowicy u osób powyżej 4 roku życia. Jest to najczęstszy z pierwotnych niedoborów przeciwciał. Większość takich osób pozostaje zdrowa przez całe życie i nigdy nie zostaje zdiagnozowana.

Symptomy i objawy

85–90% osób z niedoborem IgA jest bezobjawowych, chociaż przyczyna braku objawów jest stosunkowo nieznana i nadal jest przedmiotem zainteresowania i kontrowersji. Niektórzy pacjenci z niedoborem IgA mają tendencję do rozwoju nawracających infekcji zatokowo-płucnych, infekcji i zaburzeń żołądkowo-jelitowych, alergii, chorób autoimmunologicznych i nowotworów. Te infekcje są na ogół łagodne i zwykle nie prowadzą do dogłębnych badań, z wyjątkiem przypadków niezwykle częstych. Rzadko występują u nich ciężkie reakcje, w tym anafilaksja , na transfuzje krwi lub dożylne immunoglobuliny ze względu na obecność IgA w tych produktach krwiopochodnych. Pacjenci mają zwiększoną podatność na zapalenie płuc i nawracające epizody innych infekcji dróg oddechowych oraz większe ryzyko rozwoju chorób autoimmunologicznych w średnim wieku.

Niedobór IgA i pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) charakteryzują się podobnymi zahamowaniami różnicowania limfocytów B , ale nie wykazują tych samych nieprawidłowości w subpopulacji limfocytów . Pacjenci z niedoborem IgA może prowadzić do panhypogammaglobulinemia charakterystycznej CVID . Selektywne IgA i CVID znajdują się w tej samej rodzinie.

Przyczyna

Selektywny niedobór IgA jest dziedziczny i wiąże się z różnicami w chromosomach 18 , 14 i 6 . Selektywny niedobór IgA jest często dziedziczony, ale wiąże się z niektórymi wrodzonymi zakażeniami wewnątrzmacicznymi .

Patofizjologia

Patogeneza niedoboru IgA

"U pacjentów z niedoborem IgA powszechnym odkryciem jest defekt dojrzewania limfocytów B do produkcji IgA". „W przypadku niedoboru IgA komórki B wyrażają IgA; mają jednak niedojrzały fenotyp z koekspresją IgM i IgD i nie mogą w pełni rozwinąć się w komórki plazmatyczne wydzielające IgA”. Istnieje dziedziczna niezdolność do wytwarzania immunoglobuliny A (IgA) , będącej elementem obrony organizmu przed infekcjami na powierzchni ciała (głównie na powierzchni układu oddechowego i pokarmowego). W rezultacie bakterie w tych lokalizacjach są nieco bardziej zdolne do wywoływania chorób.

Typy obejmują:

Diagnoza

W przypadku podejrzenia diagnozę można potwierdzić laboratoryjnym pomiarem poziomu IgA we krwi. SIgAD to poziom IgA < 7 mg/dl przy normalnym poziomie IgG i IgM (zakres referencyjny 70–400 mg/dl dla dorosłych; nieco mniej dla dzieci).

Leczenie

Leczenie polega na identyfikacji chorób współistniejących, profilaktyce zmniejszającej ryzyko infekcji oraz szybkim i skutecznym leczeniu infekcji. Infekcje u osoby z niedoborem IgA są leczone jak zwykle (tj. za pomocą antybiotyków). Nie ma leczenia choroby podstawowej.

Zastosowanie IVIG jako leczenia

Istnieje historyczna popularność w stosowaniu dożylnej immunoglobuliny (IVIG) w leczeniu SIgAD, ale konsensus jest taki, że nie ma dowodów na to, że IVIG leczy ten stan. W przypadkach, gdy u pacjenta występuje SIgAD i inny stan, który można leczyć za pomocą IVIG, lekarz może leczyć ten stan za pomocą IVIG. Nie zaleca się stosowania IVIG do leczenia SIgAD bez uprzedniego wykazania upośledzenia tworzenia swoistych przeciwciał.

Rokowanie

Rokowanie jest doskonałe, chociaż istnieje związek z chorobą autoimmunologiczną . Warto zauważyć, że selektywny niedobór IgA może skomplikować diagnozę jednego z takich stanów, celiakii , ponieważ niedobór maskuje wysoki poziom niektórych przeciwciał IgA zwykle obserwowany w celiakii.

W przeciwieństwie do choroby pokrewnej CVID , selektywny niedobór IgA nie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka .

Pacjenci z selektywnym niedoborem IgA rzadko mają ciężkie reakcje na transfuzję krwi. Chociaż selektywny niedobór IgA jest powszechny, ciężkie reakcje na transfuzję krwi są bardzo rzadkie. Osoby z selektywnym niedoborem IgA nie wymagają specjalnych produktów krwiopochodnych, chyba że mają historię ciężkiej reakcji alergicznej na transfuzję krwi.

Epidemiologia

Częstość występowania różni się w zależności od populacji, ale jest rzędu 1 na 100 do 1 na 1000 osób, co sprawia, że ​​jest to stosunkowo powszechna choroba genetyczna. SIgAD występuje u 1 na 39 do 1 na 57 osób z celiakią. Jest to znacznie więcej niż częstość występowania selektywnego niedoboru IgA w populacji ogólnej. Jest również znacznie częstsza u osób z cukrzycą typu 1 .

Częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet.

Zobacz też

• Niedobór komórek B

Bibliografia

Zewnętrzne linki