PCDH15 - PCDH15

PCDH15
dostępne konstrukcje
PDB	Ortholog wyszukiwania: PDBe RCSB
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
	4APX , 4AQ8 , 4AQA , 4AQE , 4AXW
identyfikatory
pseudonimy	PCDH15 , CDHR15, DFNB23, USH1F, 15-protokadheryny związane, związane protokadheryny 15
identyfikatory zewnętrzne	MGI: 1891428 HomoloGene: 23401 GeneCards: PCDH15
lokalizacja genu (ludzki)
Chr.	Chromosom 10 (ludzka)
Koniec	55627942 bp
lokalizacja genu (mysz)
Chr.	Chromosom 10 (mysz)
Koniec	74649737 bp
gen ontologia
funkcja cząsteczkowa	• wiązanie jonów wapniowych;
komponent komórkowa	• integralną częścią membrany ; • region zewnątrzkomórkowy ; • błona ; • fotoreceptorów Segment zewnętrzny ; • Synapsę ; • membrana ; • stereocilium ; • przestrzeni pozakomórkowej ; • integralny składnik błony komórkowej;
proces biologiczny	• rozwój wewnętrzny Ucho ; • utrzymanie fotoreceptory ; • zaburzenia spostrzegania światła bodźca ; • sensoryczne wrażenia dźwięku ; • zmysł równowagi ; • adhezji homophilic przez cząsteczki adhezyjne błona ; • adhezyjnej ; • komórkową komórki sygnalizacji ; • rozwoju układu nerwowego;
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	65217
	11994
	ENSG00000150275
	ENSMUSG00000052613
	Q96QU1
	Q99PJ1
NM_033056 ; NM_001142763 ; NM_001142764 ; NM_001142765 ; NM_001142766;
	NM_001142767 ; NM_001142768 ; NM_001142769 ; NM_001142770 ; NM_001142771 ; NM_001142772 ; NM_001142773 ; NM_001354404 ; NM_001354411 ; NM_001354420 ; NM_001354429 ; NM_001354430
NM_001142735 ; NM_001142736 ; NM_001142737 ; NM_001142738 ; NM_001142739;
	NM_001142740 ; NM_001142741 ; NM_001142742 ; NM_001142743 ; NM_001142746 ; NM_001142747 ; NM_001142748 ; NM_001142760 ; NM_023115
NP_001136235 ; NP_001136236 ; NP_001136237 ; NP_001136238 ; NP_001136239;
	NP_001136240 ; NP_001136241 ; NP_001136242 ; NP_001136243 ; NP_001136244 ; NP_001136245 ; NP_149045 ; NP_001341333 ; NP_001341340 ; NP_001341349 ; NP_001341358 ; NP_001341359
NP_001136207 ; NP_001136208 ; NP_001136209 ; NP_001136210 ; NP_001136211;
	NP_001136212 ; NP_001136213 ; NP_001136214 ; NP_001136215 ; NP_001136218 ; NP_001136219 ; NP_001136220 ; NP_001136232 ; NP_075604
	wikidane
Wyświetl / Edytuj Ludzki	Wyświetl / Edytuj Mouse

Protokadheryny-15 jest białkiem , które u ludzi jest kodowany przez PCDH15 genu .

Funkcjonować

Gen ten jest członkiem kadheryny nadrodziny. Członkowie rodziny kodują białek błonowych, które pośredniczą wapnia komórkowej zależnej od komórek przyczepność . Produkt białkowy genu składa się z peptydu sygnałowego , 11 zewnątrzkomórkowych domen wiążących wapń, a domeny transbłonowej i unikalną domenę cytoplazmatyczną . Odgrywa ważną rolę w utrzymaniu prawidłowej siatkówki i ślimaka funkcji. Przypuszcza się, aby wchodzić w interakcje z CDH23 tworząc tip-Link włókna.

Znaczenie kliniczne

Mutacje w tym genie są związane ze straty, co jest zgodne z jego położenia na słuch Usher zespół typu 1F (USH1F) obszarze krytycznym na chromosomie 10. Wariant w nim Stwierdzono również być związane z normalnymi różnice w wyglądzie twarzy człowieka.

Referencje

Dalsza lektura

Alagramam KN, Murcia CL, Kwon HY, et al. (2001). „Mysz Amesa Waltzer utrata słuchu mutanta spowodowana mutacją Pcdh15, nowego genu protokadheryny”. Nat. Genet . 27 (1): 99-102. doi : 10.1038 / 83837 . PMID 11138007 .
Alagramam KN Yuan H Kuehn MH i in. (2001). „Mutacje w nowej PCDH15 protokadheryny powodować Usher typu zespół 1F”. Szum. Mol. Genet . 10 (16): 1709/18. doi : 10.1093 / HMG / 16.10.1709 . PMID 11487575 .
Ben-Yosef T Ness SL, Madeo AC, et al. (2003). „Mutacja PCDH15 wśród Żydów aszkenazyjskich z zespołem Ushera typu 1”. N. Engl. J. Med . 348 (17): 1664/70. doi : 10,1056 / NEJMoa021502 . PMID 12711741 .
Zheng QY Yan D Ouyang XM, et al. (2005). „Digenic spadku głuchoty spowodowane mutacjami w genach kodujących kadherynę 23 i protokadheryny 15 u myszy i ludzi” . Szum. Mol. Genet . 14 (1): 103-11. doi : 10.1093 / HMG / ddi010 . PMC 2858222 . PMID 15537665 .
Ouyang xm Yan D Du LL et al. (2005). „Charakterystyka Usherów typu zespół mutacji I w zespół Usher populacji pacjentów”. Szum. Genet . 116 (4): 292-9. doi : 10.1007 / s00439-004-1227-2 . PMID 15660226 .
Roux AF Faugère V. Le Guédard S, i in. (2007). „Badanie częstości mutacji USH1 w kohorcie pacjentów Usher pokazuje znaczenie kadheryny 23 i protokadheryny 15 genów i ustala stopień wykrywalności powyżej 90%” . J. Med. Genet . 43 (9): 763-8. doi : 10,1136 / jmg.2006.041954 . PMC 2564578 . PMID 16679490 .
Zheng QY, Yu H, Waszyngton JL, et al. (2007). „Nowa spontaniczna mutacja w genie protokadheryny mysz 15” . Słyszeć. Res . 219 (1-2): 110-20. doi : 10,1016 / j.heares.2006.06.010 . PMC 2855306 . PMID 16887306 .
Le Guédard S Faugère V Malcolm S, i in. (2007). „Duże rearanżacji genomu w obrębie genu PCDH15 są istotną przyczyną syndromu USH1F” . Mol. Vis . 13 : 102-7. PMC 2533038 . PMID 17277737 .

Linki zewnętrzne

Wpis GeneReviews / NCBI / NIH / UW na Usher Syndrome typu I

Ten artykuł w genie na ludzkim chromosomie 10 jest en . Można źródło Wikipedia rozszerza ją .

Languages

In other projects