Plama z wina porto - Port-wine stain

Plama z wina porto
Inne nazwy	Nevus flammeus, Firemark
Grzbiet dłoni z wyraźnym poplamieniem winem porto
Specjalność	Genetyka medyczna

Plama port-wine ( znamię flammeus ) jest przebarwienie skóry ludzkiej spowodowanej naczyniowych anomalii (a kapilary wady rozwojowe w skórze). Są tak nazwane ze względu na ich zabarwienie, które jest podobne do wina porto , wzmocnionego czerwonego wina z Portugalii .

Plama z wina porto to zniekształcenie naczyń włosowatych, widoczne po urodzeniu . Plamy z wina porto utrzymują się przez całe życie. Obszar dotkniętej skóry rośnie proporcjonalnie do ogólnego wzrostu.

Plamy z wina porto występują najczęściej na twarzy, ale mogą pojawić się na całym ciele, szczególnie na szyi, tułowiu, rękach i nogach. Wczesne plamy są zwykle płaskie i różowe. W miarę dojrzewania dziecka kolor może pogłębiać się do ciemnoczerwonego lub fioletowego koloru. W wieku dorosłym może dojść do zgrubienia zmiany lub powstania małych grudek.

Plamy z wina porto mogą być częścią zespołu, takiego jak zespół Sturge-Webera lub zespół Klippel-Trénaunay-Weber .

Rodzaje

Michaił Gorbaczow , ostatni przywódca Związku Radzieckiego , z widoczną plamą wina porto na czole

Nevus flammeus można podzielić w następujący sposób:

• Nevus flammeus nuchae
• Nevus flammeus linii środkowej

Genetyka

Wykazano, że plamy z wina porto są powodowane przez aktywującą somatycznie mutację c.548G → A w genie GNAQ . Opisano również powiązanie z RASA1 .

Diagnoza

Thomas Handasyd Perkins , amerykański handlarz niewolników i kupiec z wyraźną plamą wina porto na policzku

Pracownik służby zdrowia może zazwyczaj zdiagnozować plamę z wina porto na podstawie całkowicie historii i wyglądu. W nietypowych przypadkach może być konieczna biopsja skóry w celu potwierdzenia diagnozy. W zależności od lokalizacji znamieniem i innych objawów towarzyszących, lekarz może zdecydować się na zamówienie pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego lub rentgenowskim w czaszce .

MRI mózgu mogą być wykonywane (w znieczuleniu) u niemowląt, które mają plamy wina portu w obszarze głowy w celu sprawdzenia pod kątem objawów zespołu Sturge-Webera .

Jeśli plama z wina porto znajduje się w jamie ustnej, lekarz może sprawdzić wnętrze gardła noworodka lunetą, aby sprawdzić, czy są jakieś zmiany (narośle) inne niż tylko kolor.

Jeśli plama z wina porto znajduje się wokół oka lub na powiece, można skierować do optyka lub okulisty w celu zbadania ciśnienia w oku. Jeśli w plamie z wina porto pojawi się obrzęk, może to spowodować problemy ze wzrokiem, jaskrę lub ślepotę .

Leczenie

Próbowano wielu metod leczenia plam z wina porto, w tym zamarzanie, zabiegi chirurgiczne , napromienianie i tatuaże ; Plamy z wina porto można również pokryć kosmetykami .

Lasery mogą być w stanie zniszczyć naczynia włosowate bez znaczącego uszkodzenia skóry, która je pokrywają. Lasery i inne źródła światła mogą więc być w stanie zmniejszyć zaczerwienienie plam z wina porto, chociaż nie ma wystarczających dowodów, aby zalecać jedną formę zamiast drugiej.

U większości osób poddanych próbom pulsacyjnego lasera barwnikowego ponad 25% zaczerwienienia zostało zredukowane przez laser po jednym do trzech zabiegów. Działania niepożądane były rzadkie w tych badaniach, chociaż niektórzy ludzie mieli zmiany koloru skóry, zwłaszcza Chińczycy z ciemniejszą skórą. W ciągu dwóch tygodni po zabiegu może wystąpić ból, strupy i pęcherze. W badaniach obserwowano ludzi tylko przez sześć miesięcy, więc długoterminowe wyniki nie są znane. Do poprawy może być konieczne do 10 zabiegów, ale całkowite usunięcie może nie przynieść rezultatu. Stosowanie miejscowo rapamycyny jako uzupełnienia pulsacyjnego lasera barwnikowego może poprawić wyniki.

Leczenie jest zwykle podawane przed ukończeniem pierwszego roku życia. Jednak ze względu na to, że zaleca się wykonywanie go w znieczuleniu (15 minut) na małych dzieciach, nie zawsze jest możliwe wykonanie częstych zabiegów. Na przykład w Finlandii dziecko jest leczone 2-3 razy w roku, co skutkuje „gotowością do nauki w wieku szkolnym” (7 lat).

Po zabiegu laserem na skórze pojawiają się czarne ślady wielkości długopisu. Wynika to z wielkości instrumentu laserowego; czarne ślady znikają w ciągu 1–3 tygodni. Leczony obszar może być obolały i opuchnięty przez kilka dni.

Rokowanie

W przypadku braku skutecznego leczenia przerost (zwiększona masa tkanki) plam może powodować problemy w późniejszym życiu, takie jak utrata funkcji (zwłaszcza jeśli plama znajduje się w pobliżu oka lub ust), krwawienie i nasilenie oszpecenia . Uszkodzenia powieki lub w jej pobliżu mogą być związane z jaskrą . Jeśli plama z wina porto znajduje się na twarzy lub innej dobrze widocznej części ciała, jej obecność może również powodować problemy emocjonalne i społeczne u osoby dotkniętej chorobą.

Epidemiologia

W badaniach odnotowano częstość występowania około 3–5 przypadków na 1000 noworodków.

Bibliografia