Niedobór biotyny - Biotin deficiency

Niedobór biotyny
Biotyna
Specjalność	Endokrynologia

Niedobór biotyny jest zaburzeniem odżywiania, które może stać się poważne, a nawet śmiertelne, jeśli pozwoli się na postęp bez leczenia. Może wystąpić u osób w każdym wieku, pochodzenia lub płci. Biotyna należy do rodziny witamin z grupy B. Niedobór biotyny u zdrowych ludzi występuje rzadko, ponieważ dzienne zapotrzebowanie na biotynę jest niskie, wiele pokarmów dostarcza jej odpowiednią ilość, bakterie jelitowe syntetyzują jej niewielkie ilości, a organizm skutecznie wymiata i przetwarza ją w nerkach podczas produkcji moczu. Jednak niedobory mogą być spowodowane spożywaniem surowego białka jaj przez okres tygodni lub miesięcy. Białka jaj zawierają wysoki poziom awidyny , białka silnie wiążącego biotynę. Po ugotowaniu awidyna jest częściowo denaturowana, a wiązanie z biotyną jest zmniejszone. Jednak jedno badanie wykazało, że 30-40% aktywności awidyny było nadal obecne w bieli po smażeniu lub gotowaniu. Zaburzenia genetyczne, takie jak niedobór biotynidazy , wielokrotny niedobór karboksylazy i niedobór syntetazy holokarboksylazy, mogą również prowadzić do wrodzonych lub późnych postaci niedoboru biotyny. We wszystkich przypadkach – dietetycznych, genetycznych lub innych – suplementacja biotyną jest podstawową metodą leczenia.

objawy i symptomy

• Wysypki, w tym czerwone, plamiste w pobliżu ust (rumieniowa wysypka plamkowa wokół twarzy)
• Cienkie i łamliwe włosy

Psychologiczny

• Halucynacje
• Letarg
• Łagodna depresja , która może prowadzić do głębokiego zmęczenia i ostatecznie do senności
• Uogólnione bóle mięśni ( mialgia )
• Parestezje

Przyczyny

1. Całkowite żywienie pozajelitowe bez suplementacji biotyną: Zgłoszono kilka przypadków niedoboru biotyny u pacjentów otrzymujących przedłużoną terapię całkowitego żywienia pozajelitowego (TPN) bez dodatku biotyny. Dlatego wszyscy pacjenci otrzymujący TPN muszą również otrzymywać biotynę w zalecanej dziennej dawce, zwłaszcza jeśli oczekuje się, że terapia TPN będzie trwać dłużej niż 1 tydzień. Obecnie wszystkie apteki szpitalne zawierają biotynę w preparatach TPN.
2. Niedobór białka: Niedobór białek zaangażowanych w homeostazę biotyny może powodować niedobór biotyny. Główne białka biorące udział w homeostazie biotyny to HCS, BTD ( niedobór biotynidazy ) i SMVT
3. Terapia przeciwdrgawkowa: Długotrwałe stosowanie niektórych leków (szczególnie bardzo popularnych leków przeciwpadaczkowych na receptę, takich jak fenytoina , prymidon i karbamazepina ) może prowadzić do niedoboru biotyny; jednak terapia kwasem walproinowym jest mniej prawdopodobna, aby spowodować ten stan. Niektóre leki przeciwdrgawkowe hamują transport biotyny przez błonę śluzową jelita. Dowody sugerują, że te leki przeciwdrgawkowe przyspieszają katabolizm biotyny, co oznacza, że ​​konieczne jest, aby ludzie przyjmowali dodatkowo biotynę, oprócz zwykłych minimalnych dziennych wymagań, jeśli są leczeni lekami przeciwdrgawkowymi, które zostały powiązane z niedoborem biotyny.
4. Poważne niedożywienie
5. Przedłużona antybiotykoterapia doustna: Długotrwałe stosowanie antybiotyków doustnych wiąże się z niedoborem biotyny. Przypuszcza się, że przyczyną niedoboru biotyny są zmiany we florze jelitowej spowodowane długotrwałym podawaniem antybiotyków.
6. Mutacja genetyczna: Mikati i in. (2006) opisali przypadek częściowego niedoboru biotynidazy (poziom biotynidazy w osoczu 1,3 nm/min/ml) u 7-miesięcznego chłopca. U chłopca wystąpiły zaburzenia okołoporodowe, po których nastąpiło opóźnienie rozwoju, hipotonia , drgawki i dziecięce skurcze bez łysienia i zapalenia skóry . Objawy neurologiczne dziecka ustąpiły po suplementacji biotyną i terapii lekami przeciwpadaczkowymi. Analiza mutacji DNA wykazała, że ​​dziecko było homozygotyczne pod względem nowej mutacji E64K, a jego matka i ojciec byli heterozygotyczni pod względem nowej mutacji E64K.

Potencjalne przyczyny

1. Palenie: Ostatnie badania sugerują, że palenie może prowadzić do marginalnego niedoboru biotyny, ponieważ przyspiesza katabolizm biotyny (szczególnie u kobiet).
2. Nadmierne spożycie alkoholu
3. Nadmierne spożycie leków antydiuretycznych lub niewystarczające poziomy hormonu antydiuretycznego
4. Zaburzenia wchłaniania jelitowego spowodowane zespołem krótkiego jelita

Biochemia

Biotyna jest koenzymem dla pięciu karboksylaz w ludzkim organizmie (karboksylazy propionylo-CoA, karboksylazy metylokrotonylo-CoA, karboksylazy pirogronianowej i 2 form karboksylazy acetylo-CoA). Dlatego biotyna jest niezbędna do katabolizmu aminokwasów , glukoneogenezy i kwasów tłuszczowych metabolizm . Biotyna jest również niezbędna dla stabilności genów, ponieważ jest kowalencyjnie związana z histonami . Histony biotynylowane odgrywają rolę w tłumieniu transpozycji elementów i niektórych genów. Zwykle ilość biotyny w organizmie jest regulowana przez przyjmowanie pokarmu, transportery biotyny (transporter monokarboksylowy 1 i zależny od sodu transporter multiwitaminowy), biotynidazę hydrolazy peptydylowej (BTD) i syntetazę holokarboksylazy białkowej ligazy. Gdy którykolwiek z tych czynników regulacyjnych zostanie zahamowany, może wystąpić niedobór biotyny.

Diagnoza

Najbardziej wiarygodne i powszechnie stosowane metody określania stanu biotyny w organizmie to:

• wydalanie kwasu 3-hydroksyizowalerianowego i biotyny z moczem
• aktywność karboksylazy propionylo-CoA w limfocytach

Leczenie

W Stanach Zjednoczonych suplementy biotyny są łatwo dostępne bez recepty w ilościach od 300 do 10 000 mikrogramów (30 mikrogramów określa się jako odpowiednie spożycie).

Epidemiologia

Ponieważ biotyna jest obecna w wielu produktach spożywczych w niskich stężeniach, jej niedobór występuje rzadko, z wyjątkiem miejsc, w których niedożywienie jest bardzo powszechne. Ciąża jednak zmienia katabolizm biotyny i pomimo regularnego przyjmowania biotyny, połowa ciężarnych kobiet w USA ma marginalny niedobór biotyny.

Zobacz też

• Niedobór biotynidazy
• Niedobór syntetazy holokarboksylazy
• Wielokrotny niedobór karboksylazy

Bibliografia

Możliwe referencje

• Adhisivam B, Mahto D, Mahadevan S (marzec 2007). „Osłabienie kończyn reagujących na biotynę”. Indyjski Pediatr . 44 (3): 228–30. PMID  17413203 .
• Baykal T, Gokcay G, Gokdemir Y, Demir F, Seckin Y, Demirkol M, Jensen K, Wolf B (2005). „Bezobjawowe osoby dorosłe i starsze rodzeństwo z niedoborem biotynidazy stwierdzone w badaniach rodzinnych przypadków indeksowych”. J. Dziedzicz. Metab. Dis . 28 (6): 903–12. doi : 10.1007/s10545-005-0161-3 . PMID  16435182 . S2CID  22277450 .
• Magister Boasa (1927). „Wpływ wysuszenia na właściwości odżywcze białka jaja” . Biochem. J . 21 (3): 712–724.1. doi : 10.1042/bj0210712 . PMC  1251968 . PMID  16743887 .
• Dobrowolski SF, Angeletti J, Banas RA, Naylor EW (luty 2003). „Testy PCR w czasie rzeczywistym w celu wykrycia powszechnych mutacji w genie biotynidazy i zastosowanie analizy mutacyjnej do noworodków przesiewowych pod kątem niedoboru biotynidazy”. Mol. Genet. Metab . 78 (2): 100-7. doi : 10.1016/S1096-7192(02)00231-7 . PMID  12618081 .
• Forbes GM, Forbes A (1997). „Stan mikroskładników odżywczych u pacjentów otrzymujących domowe żywienie pozajelitowe”. Odżywianie . 13 (11-12): 941-4. doi : 10.1016/S0899-9007(97)00334-1 . PMID  9433708 .
• Genc GA, Sivri-Kalkanoğlu HS, Dursun A, Aydin HI, Tokatli A, Sennaroglu L, Belgia E, Wolf B, Coşkun T (luty 2007). „Wyniki audiologiczne u dzieci z niedoborem biotynidazy w Turcji”. wewn. J. Pediatr. Otorynolaryngol . 71 (2): 333–9. doi : 10.1016/j.ijporl.2006.11.001 . PMID  17161472 .
• González EC, Marrero N, Frómeta A, Herrera D, Castells E, Pérez PL (lipiec 2006). „Jakościowy ultramikrotest kolorymetryczny do wykrywania niedoboru biotynidazy u noworodków”. Clin. Szym. Akta . 369 (1): 35–9. doi : 10.1016/j.cca.2006.01.09 . PMID  16480705 .
• Hassan YI, Zempleni J (lipiec 2006). „Epigenetyczna regulacja struktury chromatyny i funkcji genów przez biotynę” . J. Nutr . 136 (7): 1763-5. doi : 10.1093/jn/136.7.1763 . PMC  1479604 . PMID  16772434 .
• Higuchi R, Mizukoshi M, Koyama H, Kitano N, Koike M (luty 1998). „Nieuleczalne pieluszkowe zapalenie skóry jako wczesny objaw niedoboru biotyny”. Acta Pediatr . 87 (2): 228–9. doi : 10.1080/08035259850157732 . PMID  9512215 .
• László A, Schuler EA, Sallay E, Endreffy E, Somogyi C, Várkonyi A, Havass Z, Jansen KP, Wolf B (2003). „Badanie noworodków pod kątem niedoboru biotynidazy na Węgrzech: badania kliniczne, biochemiczne i molekularne”. J. Dziedzicz. Metab. Dis . 26 (7): 693-8. doi : 10.1023/B:BOLI.0000005622.89660.59 . PMID  14707518 . S2CID  12601233 .
• Mock DM (luty 1999). „Status biotyny: jakie są ważne wskaźniki i skąd wiemy?” . J. Nutr . 129 (2S Suppl): 498S-503S. doi : 10.1093/jn/129.2.498S . PMID  10064317 .
• Mock DM (grudzień 1991). „Objawy skórne niedoboru biotyny”. Semin Dermatol . 10 (4): 296–302. PMID  1764357 .
• Möslinger D, Mühl A, Suormala T, Baumgartner R, Stöckler-Ipsiroglu S (grudzień 2003). „Charakterystyka molekularna i wynik neuropsychologiczny 21 pacjentów z głębokim niedoborem biotynidazy wykrytym w badaniach przesiewowych noworodków i badaniach rodzinnych”. Eur. J. Pediatr . 162 (Suplement 1): S46-9. doi : 10.1007/s00431-003-1351-3 . PMID  14628140 . S2CID  6490712 .
• Neto WE, Schulte J, Rubim R, Lewis E, DeMari J, Castilhos C, Brites A, Giugliani R, Jensen KP, Wolf B (marzec 2004). „Badanie noworodków pod kątem niedoboru biotynidazy w Brazylii: charakterystyka biochemiczna i molekularna” . Braz. J. Med. Biol. Res . 37 (3): 295-9. doi : 10.1590/S0100-879X2004000300001 . PMID  15060693 .
• Schulpis KH, Gavrili S, Tjamouranis J, Karikas GA, Kapiki A, Costalos C (maj 2003). „Wpływ żółtaczki noworodków na aktywność biotynidazy”. Wczesny szum. Dev . 72 (1): 15–24. doi : 10.1016/S0378-3782(02)00097-X . PMID  12706308 .
• Thompson, J, Manore M, Sheeshka J (2010). „Składniki odżywcze biorące udział w metabolizmie energetycznym i zdrowiu krwi”. W Bennett G, Swieg C, et al. (wyd.). Odżywianie: podejście funkcjonalne . Toronto: Pearson Kanada. str. 353. Numer ISBN 9780321740212.
• Velázqueza A (1997). „Niedobór biotyny w niedożywieniu białkowo-energetycznym: implikacje dla homeostazy żywieniowej i indywidualności”. Odżywianie . 13 (11–12): 991–2. doi : 10.1016/S0899-9007(97)00345-6 . PMID  9433719 .
• Weber P, Scholl S, Baumgartner ER (lipiec 2004). „Wynik u pacjentów z głębokim niedoborem biotynidazy: znaczenie badań przesiewowych noworodków” . Dev Med Dziecięcy Neurol . 46 (7): 481–4. doi : 10.1111/j.1469-8749.2004.tb00509.x . PMID  15230462 .
• Welling DB (sierpień 2007). „Długoterminowa obserwacja utraty słuchu w niedoborze biotynidazy”. J. Neurol dziecięcy . 22 (8): 1055. doi : 10.1177/0883073807305789 . PMID  17761663 . S2CID  39911504 .
• Wiznitzer M, Bangert BA (lipiec 2003). „Niedobór biotynidazy: wyniki kliniczne i MRI zgodne z mielopatią”. Pediatr. Neurol . 29 (1): 56-8. doi : 10.1016/S0887-8994(03)00042-0 . PMID  13679123 .
• Wilk B (2001). „Zaburzenia metabolizmu biotyny”. W Scriver CR, Beaudet AL, et al. (wyd.). Metaboliczne i molekularne podstawy chorób dziedzicznych . Nowy Jork: McGraw-Hill. s. 3935-62. Numer ISBN 978-0-07-913035-8.

Linki zewnętrzne

Klasyfikacja	re ICD - 10 : E53.8 ICD - 9 CM : 266,2 MeSH : C531633 C531633, C531633
Zasoby zewnętrzne	eMedycyna : ped/238

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW wpis dotyczący niedoboru biotynidazy
• Wpisy OMIM dotyczące niedoboru Biotinidasa