Drżenie samoistne - Essential tremor

Drżenie samoistne
Inne nazwy Drżenie idiopatyczne
Spiralny rysunek Essential Tremor patient.svg
Rysunki spirali Archimedesa przedstawiające mężczyznę z jednostronnym drżeniem samoistnym. Spirala po lewej stronie została narysowana przez badanego lewą ręką, a po prawej prawą ręką.
Specjalność Neurologia
Zwykły początek W każdym wieku, ale zazwyczaj po 40
Powoduje Nieznany
Czynniki ryzyka Historia rodzinna, narażenie na określone toksyny
Metoda diagnostyczna Na podstawie objawów
Diagnostyka różnicowa Drżenie móżdżkowe , dystoniczne drżenie , stwardnienie rozsiane , choroba Parkinsona
Leczenie Leki, chirurgia
Lek Beta- adrenolityki , prymidon , leki przeciwpadaczkowe , topiramat , gabapentyna , lewetyracetam , benzodiazepiny
Częstotliwość Zapadalność roczna 23,7 na 100 000 (2010)

Drżenie samoistne ( ET ), zwany również łagodne drżenie , drżenie samoistne rodzinne , i samoistne drgawki , jest stanem medycznym charakteryzuje się mimowolnymi rytmiczne skurcze relaksacji ( oscylacji lub ruchów drgających) niektórych grup mięśni, w jednym lub więcej części ciała o nieznanej przyczynie. Zwykle jest symetryczny i wpływa na ramiona, dłonie lub palce; ale czasami obejmuje głowę, struny głosowe lub inne części ciała. Drżenie samoistne jest albo drżeniem czynnościowym (zamierzonym) — nasila się, gdy próbuje się użyć zaatakowanych mięśni podczas świadomych ruchów, takich jak jedzenie i pisanie — albo jest drżeniem posturalnym , występującym z utrzymującym się napięciem mięśniowym. Oznacza to, że różni się od drżenia spoczynkowego , takiego jak spowodowane chorobą Parkinsona , które nie jest skorelowane z ruchem.

Drżenie samoistne jest postępującym zaburzeniem neurologicznym i najczęstszym zaburzeniem ruchu . Jego początek następuje zwykle po 40 roku życia, ale może wystąpić w każdym wieku. Przyczyna jest nieznana. Diagnoza polega na obserwacji typowego wzorca drżenia w połączeniu z wykluczeniem znanych przyczyn takiego drżenia.

Chociaż drżenie samoistne różni się od choroby Parkinsona, która powoduje drżenie spoczynkowe, drżenie samoistne bywa jednak błędnie diagnozowane jako choroba Parkinsona. U niektórych pacjentów stwierdzono zarówno drżenie samoistne, jak i drżenie spoczynkowe.

Leczenie samoistnego drżenia obejmuje leki, zwykle podawane sekwencyjnie, aby określić, który jest najskuteczniejszy w połączeniu z tym, który ma najmniej uciążliwe skutki uboczne. Zastrzyki z toksyny botulinowej Clostridium (Botox) i ultradźwięki są również czasami stosowane w przypadkach opornych na leki.

Symptomy i objawy

W łagodnych przypadkach ET może objawiać się niemożnością powstrzymania drżenia języka lub rąk, zdolnością śpiewania tylko w vibrato oraz trudnościami w wykonywaniu małych, precyzyjnych zadań, takich jak nawlekanie igły. Nawet proste zadania, takie jak cięcie w linii prostej lub używanie linijki, mogą wahać się od trudnych do niemożliwych, w zależności od powagi stanu. W przypadkach powodujących niepełnosprawność ET może zakłócać codzienne czynności danej osoby , w tym karmienie, ubieranie i dbanie o higienę osobistą. Drżenie samoistne zwykle objawia się jako drżenie rytmiczne (4-12 Hz ), które pojawia się tylko wtedy, gdy dotknięty mięsień wykonuje wysiłek. Każdy rodzaj stresu fizycznego lub psychicznego zwykle pogarsza drżenie.

Drżenie może również wystąpić w głowie (szyi), szczęce i głosie, a także w innych obszarach ciała, przy czym ogólny wzorzec jest taki, że drżenie zaczyna się w ramionach, a następnie rozprzestrzenia się na te inne obszary u niektórych osób. Kobiety są bardziej narażone na drżenie głowy niż mężczyźni. Mogą również wystąpić inne rodzaje drżenia, w tym drżenie postawy wyciągniętych ramion, drżenie intencyjne ramion i drżenie spoczynkowe ramion. Niektórzy ludzie mogą mieć niestabilność i problemy z chodem i równowagą.

Drżenia związane z ET nie występują podczas snu, ale ludzie z ET czasami skarżą się na szczególnie silne drżenie po przebudzeniu, które staje się zauważalnie mniej ostre w ciągu pierwszych kilku minut czuwania. Drżenie i aktywność/intensywność choroby mogą się pogorszyć w odpowiedzi na zmęczenie, silne emocje, niski poziom cukru we krwi , zimno i ciepło, kofeinę , sole litu , niektóre leki przeciwdepresyjne i inne czynniki. Zazwyczaj drżenie nasila się w sytuacjach „wydajnościowych”, takich jak wypisywanie czeku do zapłaty w sklepie lub prezentacja.

Choroba Parkinsona i parkinsonizm mogą również występować jednocześnie z ET. Stopień drżenia, sztywności i niesprawności funkcjonalnej nie różnił się od pacjentów z idiopatyczną chorobą Parkinsona. Dominowało drżenie rąk (podobnie jak w chorobie Parkinsona) i występowało prawie we wszystkich przypadkach, a następnie drżenie głowy, drżenie głosu, drżenie szyi, twarzy, nóg, języka i tułowia. Większość innych drżeń występowała w połączeniu z drżeniem rąk. Mogą również wystąpić silniejsze drżenia, mniejsza częstotliwość zaburzeń snu i podobna częstość występowania innych objawów niemotorycznych.

Trudności w chodzeniu w drżeniu samoistnym są powszechne. Około połowa pacjentów związane dystonii , w tym dystonii szyjnej , kurcz pisarski , kurczowego dysfonia i dystonii czaszki, a 20% pacjentów było związane parkinsonizmu. Dysfunkcja węchu (utrata węchu) jest częsta w chorobie Parkinsona i zgłaszano również występowanie u pacjentów z drżeniem samoistnym. Wielu pacjentów z drżeniem samoistnym wykazuje również wiele takich samych zaburzeń neuropsychiatrycznych, jakie występują w idiopatycznej chorobie Parkinsona.

Drżenie samoistne z początkiem drżenia po 65. roku życia wiąże się z łagodnymi zaburzeniami funkcji poznawczych, a także z otępieniem ; chociaż związek między tymi warunkami, jeśli w ogóle, nadal nie jest zrozumiały.

Drżenie samoistne ma dwie składowe drżenia, centralną i obwodową. Te dwie składowe drżenia zidentyfikowano mierząc drżenie u pacjentów z ET, raz bez ciężarków na rękach, a następnie z ciężarkami o wadze 1 funta na rękach. Dodanie odważników dało widmo drżenia z dwoma szczytami, z których jeden utrzymywał tę samą częstotliwość (drżenie centralne), a drugi ze zmniejszoną częstotliwością (drżenie obwodowe). Dopiero po dodaniu ciężarów można było odróżnić drżenie obwodowe od drżenia centralnego.

Przyczyna

Genetyczny

Podstawowa przyczyna drżenia samoistnego nie jest jasna, ale wiele przypadków wydaje się być rodzinnych. Około połowa przypadków jest spowodowana mutacją genetyczną, a wzór dziedziczenia jest najbardziej zgodny z transmisją autosomalną dominującą . Nie zidentyfikowano jeszcze genów, ale ustalono powiązanie genetyczne z kilkoma regionami chromosomów.

Toksyny

Niektóre czynniki środowiskowe, w tym toksyny, są również aktywnie badane, ponieważ mogą odgrywać rolę w przyczynie choroby.

Patofizjologia

W zakresie patofizjologii badania kliniczne, fizjologiczne i obrazowe wskazują na zaangażowanie obwodów móżdżku i/lub móżdżkowo-wzgórzowo- korowych. W zmianach w móżdżku może również pośredniczyć spożywanie napojów alkoholowych. Komórki Purkiniego są szczególnie podatne na ekscytotoksyczność etanolem . Upośledzenie synaps Purkinjego jest składnikiem degradacji móżdżku, która może leżeć u podstaw samoistnego drżenia. Niektóre przypadki mają ciała Lewy'ego w locus ceruleus . Przypadki ET, które rozwijają się w chorobę Parkinsona, rzadziej mają problemy z móżdżkiem. Ostatnie badania neuroobrazowe sugerują, że wydajność całej sieci funkcjonalnej mózgu w ET jest zaburzona.

Ostatnie badania pośmiertne wykazały zmiany w (powtórzenia bogate w leucynę i domena Ig zawierająca 1 ( LINGO1 ) gen i receptory GABA w móżdżku osób z drżeniem samoistnym. Mutacje HAPT1 powiązano również z ET, a także z chorobą Parkinsona, zanik wieloukładowy i postępujące porażenie nadjądrowe .

W 2012 r. Narodowy Program Toksykologiczny stwierdził, że istnieją wystarczające dowody na związek między narażeniem na ołów we krwi na poziomie >10 μg/dl a drżeniem samoistnym u dorosłych, a ograniczone dowody na poziom ołowiu we krwi >5 μg/dl.

Diagnoza

Zwykle diagnozę ustala się na podstawie klinicznej. Drżenie może rozpocząć się w każdym wieku, od urodzenia do zaawansowanego wieku (drżenie starcze). Każdy dobrowolny mięsień w ciele może być zaatakowany, chociaż drżenie jest najczęściej widoczne w dłoniach i ramionach, a nieco rzadziej w szyi (powodując drżenie głowy osoby), języku i nogach. Czasami występuje spoczynkowe drżenie rąk. Drżenie występujące w nogach można zdiagnozować jako drżenie ortostatyczne.

ET występuje w wielu zaburzeniach neurologicznych oprócz choroby Parkinsona. Obejmuje to zaburzenia migrenowe, w których zbadano współwystępowanie ET i migreny.

Terminologia

Ten rodzaj drżenia jest często określany jako „drżenie kinetyczne”. Drżenie samoistne jest znane jako „łagodne drżenie samoistne”, ale przymiotnik „łagodny” został usunięty ze względu na czasami upośledzającą naturę zaburzenia.

Leczenie

Środki ogólne

Nie wszystkie osoby z ET wymagają leczenia, ale dostępnych jest wiele opcji leczenia w zależności od nasilenia objawów. Należy unikać kofeiny i stresu, a zalecany jest odpowiedni sen o dobrej jakości.

Leki doustne

Pierwsza linia

Gdy objawy są na tyle uciążliwe, że uzasadniają leczenie, pierwszym wyborem leków są beta-adrenolityki, takie jak propranolol lub alternatywnie nadolol i tymolol . Atenolol i pindolol nie są skuteczne w przypadku drżenia. Skuteczny może być również przeciwdrgawkowy prymidon . ET ogólnie reaguje na alkohol , ale ryzyko regularnego picia jest większe niż potencjalne korzyści. Niemniej jednak pacjenci z ET czasami sami leczą się alkoholem.

Propranolol i prymidon mają działanie zmniejszające drżenie tylko u około połowy pacjentów z ET, a efekty są umiarkowane.

Druga linia

Leki drugiego rzutu to leki przeciwdrgawkowe topiramat , gabapentyna (w monoterapii) lub lewetyracetam lub benzodiazepiny, takie jak alprazolam .

Trzecia linia

Leki trzeciej linii to klonazepam i mirtazapina .

Czwarta linia

Teofilina była stosowana przez niektórych praktyków w leczeniu ET, chociaż może również wywoływać drżenie. Jednak jego zastosowanie jest dyskutowane ze względu na sprzeczne dane dotyczące jego skuteczności. Niektóre dowody wskazują, że niskie dawki mogą prowadzić do poprawy.

W małych próbach etanol wykazał wyższą skuteczność niż benzodiazepiny. Poprawia drżenie w małych dawkach, a jego efekty są zwykle zauważalne w ciągu 20 minut przez 3-5 godzin, ale czasami pojawia się później w postaci nasilenia drżenia z odbicia.

Przeprowadzono kilka systematycznych przeglądów leków stosowanych w leczeniu ET. Przegląd topiramatu z 2017 r. wykazał ograniczone dane i dowody niskiej jakości na poparcie jego skuteczności i występowania działań niepożądanych ograniczających leczenie, przegląd zonisamidu z 2017 r. wykazał niewystarczające informacje do oceny skuteczności i bezpieczeństwa, a przegląd pregabaliny z 2016 r. określił skutki być niepewnym ze względu na niską jakość dowodów.

Zastrzyk botulinowy

Gdy leki nie kontrolują drżenia lub osoba nie toleruje leków, pomocna może być toksyna C. botulinum , głęboka stymulacja mózgu lub terapia zajęciowa. Elektrody do głębokiej stymulacji mózgu są zwykle umieszczane w „środku drżenia” mózgu, brzusznym jądrze pośrednim wzgórza .

Ultradźwięk

Dodatkowo, ultrasonografia o wysokiej intensywności pod kontrolą MRI jest niechirurgiczną opcją leczenia dla osób z drżeniem samoistnym, które są oporne na leki. Skoncentrowane ultradźwięki o wysokiej intensywności pod kontrolą MRI nie zapewniają gojenia, ale mogą poprawić jakość życia. Chociaż jego długoterminowe skutki nie zostały jeszcze ustalone, poprawa wyniku drżenia w stosunku do wartości wyjściowej była trwała po 1 roku i 2 latach po leczeniu. Do tej pory zgłoszone zdarzenia niepożądane i działania niepożądane miały nasilenie od łagodnego do umiarkowanego. Możliwe działania niepożądane obejmują trudności w chodzeniu, zaburzenia równowagi, parestezje , bóle głowy , oparzenia skóry z owrzodzeniami, cofanie się skóry, blizny i zakrzepy krwi. Ta procedura jest przeciwwskazana u kobiet w ciąży, osób z wszczepionymi metalowymi urządzeniami niezgodnymi z MRI, alergii na środki kontrastowe do rezonansu magnetycznego, choroby naczyń mózgowych, nieprawidłowego krwawienia, krwotoku i/lub zaburzeń krzepnięcia krwi, zaawansowanej choroby nerek lub dializ, chorób serca, ciężkiego nadciśnienie i m.in. nadużywanie etanolu lub substancji. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków ( FDA ) zatwierdziła system Exablate Neuro firmy Insightec do leczenia drżenia samoistnego w 2016 roku.

Innym sposobem leczenia drżenia samoistnego jest opcja chirurgiczna; stosuje się głęboką stymulację mózgu.

Rokowanie

Chociaż drżenie samoistne jest często łagodne, osoby z ciężkim drżeniem mają trudności z wykonywaniem wielu rutynowych czynności życia codziennego. ET w większości przypadków ma charakter progresywny (czasami szybko, czasami bardzo powoli) i może prowadzić do niepełnosprawności w ciężkich przypadkach.

Epidemiologia

ET jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych, z częstością występowania około 4% u osób w wieku 40 lat i starszych i znacznie wyższą wśród osób w wieku 60, 70, 80 lat, przy czym szacuje się, że wśród osób w wieku 90 lat i starszych około 20%. Oprócz nasilonego drżenia fizjologicznego jest to najczęstszy rodzaj drżenia i jedno z najczęściej obserwowanych zaburzeń ruchowych.

Społeczeństwo i kultura

Aktorka Katharine Hepburn (1907–2003) miała drżenie samoistne, które odziedziczyła po dziadku, który powodował, że jej głowa, a czasem ręce, trzęsły się. Drżenie było zauważalne do czasu jej występu w filmie The Corn is Green z 1979 roku , kiedy krytycy wspomnieli o „porażeniu, które sprawiało, że jej głowa drżała”. Drżenie Hepburn pogorszyło się w jej późniejszym życiu.

W 2010 roku u muzyka Daryla Dragona z The Captain and Tennille zdiagnozowano samoistne drżenie, które stało się tak poważne, że Dragon został zmuszony do wycofania się z muzyki.

Reżyser-scenarzysta-producent-komik Adam McKay zdiagnozowano drżenie samoistne.

Twórca Downton Abbey, Julian Fellowes, ma ten warunek, podobnie jak bohater serialu Charlie Carson

Badania

Harmalina jest szeroko stosowanym modelem drżenia samoistnego (ET) u gryzoni. Uważa się, że Harmaline działa głównie na neurony w dolnej oliwce . Neurony oliwkowo-móżdżkowe wykazują rytmiczne działanie pobudzające, gdy lokalnie aplikowana jest harmalina. Harmane lub harmalina ma związek nie tylko z samoistnymi drżeniami, ale występuje również w większych ilościach w płynie mózgowym osób cierpiących na chorobę Parkinsona, a także raka . Wyższe poziomy neurotoksyny są związane z większym nasileniem drżenia. Harmane występuje szczególnie obficie w mięsie, a niektóre praktyki gotowania (np. długie czasy gotowania) zwiększają jego stężenie, jednak co najmniej jedno badanie wykazało, że stężenie harmanu we krwi nie wzrasta po spożyciu mięsa u pacjentów ET z już podwyższonym poziomem harmanu, gdzie wraz ze wzrostem poziomu harman w grupie kontrolnej odpowiednio wzrasta, co sugeruje, że inny czynnik, taki jak defekt metaboliczny, może być odpowiedzialny za wyższe poziomy harman u pacjentów z ET.

Kwas kaprylowy jest badany jako możliwe leczenie drżenia samoistnego. Obecnie został zatwierdzony przez FDA i oznaczony jako GRAS i jest stosowany jako dodatek do żywności i był badany jako część diety ketogenicznej w leczeniu padaczki u dzieci. Badania nad kwasem kaprylowym jako możliwym leczeniem ET rozpoczęły się, ponieważ naukowcy uznali, że etanol jest skuteczny w zmniejszaniu drżenia, iz tego powodu przyjrzeli się alkoholom o dłuższym łańcuchu, które zmniejszają drżenie. Odkryli, że 1-oktanol zmniejsza drżenie i nie ma negatywnych skutków ubocznych etanolu. Badania farmakokinetyczne 1-oktanolu doprowadziły do ​​odkrycia, że ​​1-oktanol jest metabolizowany w organizmie do kwasu kaprylowego i że kwas kaprylowy faktycznie jest czynnikiem zmniejszającym drżenie. Przeprowadzono wiele badań nad wpływem kwasu kaprylowego na drżenie samoistne, w tym badanie zwiększania dawki u pacjentów z ET oraz badanie oceniające wpływ kwasu kaprylowego na drżenie ośrodkowe i obwodowe. W badaniu zwiększania dawki zbadano dawki od 8 mg/kg do 128 mg/kg i ustalono, że te stężenia były bezpieczne i miały łagodne skutki uboczne. W tym badaniu nie osiągnięto maksymalnej tolerowanej dawki. Badanie oceniające wpływ kwasu kaprylowego na drżenie ośrodkowe i obwodowe wykazało, że kwas kaprylowy zmniejsza oba.

Częstotliwość mózgu w drżeniu samoistnym

Częstotliwość drżenia samoistnego wynosi od 4 do 11 Hz, w zależności od dotkniętego segmentu ciała. Segmenty proksymalne są dotknięte przy niższych częstotliwościach, a segmenty dystalne przy wyższych częstotliwościach

Zobacz też

Bibliografia

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne