Badania genetyczne na Arabach - Genetic studies on Arabs
Centrum Studiów arabskich genomowego (PGD) nadzoruje analiz genetycznych na populacje w świecie arabskim . Z siedzibą w Dubaju , Zjednoczone Emiraty Arabskie , oznacza to, że kraje arabskie mają jedne z najwyższych stawek zaburzeń genetycznych na świecie. Niektóre 906 patologie są endemiczne dla państw arabskich, w tym talasemii , syndrom Tourette'a , choroby Wilsona , choroby Charcot-Marie-Tooth , mitochondrialnych encephalomyopathies i Choroba Niemanna-Picka .
Bazy danych chorób genetycznych w krajach arabskich i badania
Kilka organizacji prowadzi genetyczne bazy danych dla każdego kraju arabskiego. Centrum Studiów arabskich genomowego (PGD) jest główną organizacją z siedzibą w Zjednoczonych Emiratach Arabskich. Zainicjował projekt pilotażowy mający na celu zbudowanie bazy danych Katalogu Genetyki Przekaźniczej u Arabów (CTGA) dotyczącej zaburzeń genetycznych w populacjach arabskich. Obecnie baza danych CTGA jest utrzymywana centralnie w Dubaju i zawiera wpisy dotyczące prawie 1540 zaburzeń mendlowskich i powiązanych genów. Liczba ta rośnie, ponieważ naukowcy przyłączają się do największego arabskiego wysiłku naukowego w celu zdefiniowania zaburzeń genetycznych opisanych w regionie. Centrum promuje badania naukowe nad tymi pojawiającymi się zaburzeniami. Niektóre z chorób genetycznych endemicznych dla świata arabskiego to: hemoglobinopatia , anemia sierpowata , niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej oraz zespół łamliwego chromosomu X (FXS), który jest dziedziczną chorobą genetyczną o krytycznych konsekwencjach. Centrum dostarcza informacji o poszczególnych krajach i prowadzi listę chorób genomowych.
Konkretne rzadkie choroby autosomalne recesywne są wysokie krajów arabskich, takich jak zespół Bardet Biedla , zespół Meckela , wrodzoną biegunki chlorku , ciężkie dzieciństwa autosomalne recesywne mięśniowa Duchenne'a (SMARMD) lizosomalnych chorób spichrzeniowych i PKU jest wysoka w stanach Zatoki Meksykańskiej. Książka dr Teebi zawiera szczegółowe informacje według krajów. Nawet koronawirus zespołu oddechowego na Bliskim Wschodzie (MERS-CoV), który został po raz pierwszy zidentyfikowany w Arabii Saudyjskiej w zeszłym roku, zainfekował 77 osób, głównie na Bliskim Wschodzie i w Europie. Czterdziestu z nich – ponad połowa – zginęło. Ale MERS nie jest jeszcze pandemią, może stać się wszechobecny u pacjentów z chorobami genetycznymi.
Poradnik dr Thurmana o Rzadkich chorobach genetycznych kolejna książka Arabskie zaburzenia genetyczne laik poradnik Saudi Journal artykuł o chorobach genetycznych w krajach arabskich Najwyższy odsetek objawów zaburzeń genetycznych to: wrodzone wady rozwojowe, a następnie endokrynologiczne zaburzenia metaboliczne, a następnie zaburzenia neuronowe (takie jak choroba neuromotoryczna )a następnie przez zaburzenia odporności krwi i nowotwory . Tryb dziedziczenia jest głównie autosomalny recesywny, a następnie autosomalny dominujący. Niektóre z chorób to mutacje beta-talasemii, anemia sierpowata, wrodzona choroba serca, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, alfa-talasemia , charakterystyka molekularna, osteoperoza recesywna, glutanion-reducatsafe DEf. Badanie na temat anemii sierpowatej w artykule Arabów o wadach wrodzonych 6 Niedobór izomeru glukozy fosforanu odpowiedzialnego za nieoczekiwane epizody hemolityczne. jeden z syndromów zmarłego dr Teebi. przewodnik po kartach flash. Artykuł w NY Times W studium palestyńskich Arabów o potencjale farmakologii kolejne studium nad Arabami Palestyńczykami Baza danych zaburzeń genetycznych u Arabów W Palestyńczykach nowe ogólne studium o bazach danych Baza danych talasemii B u Arabów Izraelski Narodowy bank genetyczny zawiera mutacje genetyczne bazy danych Arabów Teebi 2002 2010 geny odpowiedzialne za choroby genetyczne wśród palestyńskich Arabów Kolejna konferencja panarabska listopad 2013
Diagnoza zaburzeń genetycznych
Diagnoza zaburzeń genetycznych po urodzeniu jest wykonywana przez klinicystów, testy laboratoryjne, a czasem testy genetyczne. Badania genetyczne profilujące badania przesiewowe płodów kobiet w ciąży pod kątem Lista zaburzeń objętych programami badań przesiewowych noworodków przy użyciu Microchip Genetic Microarrary może pomóc w wykryciu mutacji genetycznych niezgodnych z życiem i warunkujących aborcję. Niektóre testy genetyczne urodzonych dzieci mogą pomóc w znalezieniu odpowiedniego leczenia. Matki mogły badać zaburzenia genetyczne płodu metodą biopsji kosmówki (CVS) lub amniopunkcji .
Genealogia i geografia arabskich chorób genetycznych
Zespół nagich limfocytów, wysoki w bloku zachodnio-arabskim w Maroku, dystrofia mięśni obręczy kończyn typu II , typ 2C w Libii, zespół hemolityczno-mocznicowy w Saudii, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa w Egipcie i bloku wschodnim, alfa-talasemia we wszystkich krajach z wyjątkiem Egiptu, Syrii i Irak, mukowiscydoza w Iraku Saudyjski Jemen Libia Maroko, rodzinna gorączka śródziemnomorska fmf w bloku wschodnim i Libii Maroko, talasemia beta we wszystkich krajach, niedobór g6dh we wszystkich krajach.
Większość markerów genetycznych chorób genetycznych Arabów ma charakter fenotypowy, tj. specyficzne mutacje ludów arabskich, zwłaszcza w krajach. Mimo że mutacje genetyczne państw Zatoki Perskiej są w większości takie same, ale niektóre fenotypy genetyczne to kuwejcki itp.
Choroby mają zasięg geograficzny w krajach arabskich, takich jak Wielka Brytania, kraje Zatoki Perskiej, Jemen, blok zachodni (Maroko, Algieria, Tunezja), ze względu na ograniczone małżeństwa do każdego bloku, a nawet do jednego kraju. Co więcej, małżeństwa kuzynów (pokrewieństwo) i endogamia (małżeństwa ograniczone do sekt mniejszościowych) pogłębiają problem. Oddalenie małżeństw od odległych pul genów może pomóc w rozwiązaniu problemu w krajach arabskich. Wiele wyraźnych niedoborów genetycznych u Arabów znajduje się w segmencie HLA na chromosomie 6. Te same mutacje segmentów są markerami Arabów w genealogicznych i kryminalistycznych testach profilowania i badaniach. Takie badania jak: Dane populacji arabskiej na podstawie polimorfizmu loci:HLA HLA opartego na PCR w Arabii Saudyjskiej.
Ponieważ ponad 70% arabskich zaburzeń genetycznych ma charakter autosomalny-recesywny, co oznacza, że wadliwy gen musi znajdować się zarówno u ojca, jak iu matki, a pula genów jest podobna w populacji (samce i samice, ponieważ chromosomy autosomalne są domieszką od ojca i matki). , w zamkniętych społeczeństwach (małżeństwa z tej samej endogamii sekty, tego samego plemienia lub nawet z tego samego kraju, a nawet z tego samego bloku krajów, ponieważ jest on podobny w blokach geograficznych, jak pokazano w wymienionych powyżej broszurach internetowych.
Badania genetyczne na Arabach, które prowadzą do odkrycia nowych syndromów
Hiperteloryzm typu Teebiego (1987) •• Zespół Teebiego Shaltouta (1989) •• Zespół Al Gazali (1994) •• Zespół Megarbane'a (2001)
Istnieją nawet nowe arabskie nazwy dla pojawiających się zaburzeń i zespołów genetycznych, takich jak:
Spektrum zaburzeń genetycznych u Arabów •• Defekt rozpoznawania receptora mannozy 6-fosforanowego typu libańskiego (1984) •• Dysplazja spondylometaphysal typu algierskiego (1988) •• Zespół kardioszkieletowy typu kuwejckiego (1990) •• Zespół hipopigmentacji głuchoniewidomej jemeńskiej ( 1990) •• Zespół twarzy przypominający maskę Nablusa (2000) •• Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu Jerash (2000) •• Zespół Karaka (2003) •• Spondyloepifia typu omańskiego
Markery jednorodzicielskie
chromosom Y
Poniżej znajduje się ogólny rozkład haplogrup Y-DNA wśród populacji pochodzących ze świata arabskiego:
Populacja | Rodzina językowa | nie | R1b | nie | R1a | nie | ja | nie | E1b1b | nie | E1b1a | nie | jot | nie | sol | nie | N | nie | T | nie | L |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Arabowie ( Algieria ) | Afroazjatycki (semicki) | 35 | 13,0 | 35 | 0.0 | 32 | 50 | 35 | 35 | ||||||||||||
Arabowie ( Algieria – Oran ) | Afroazjatycki (semicki) | 102 | 10,8 | 102 | 1 | 102 | 50,9 | 102 | 12,8 | 102 | 27,4 | ||||||||||
Arabowie ( Beduini ) | Afroazjatycki (semicki) | 32 | 0.0 | 32 | 9,4 | 32 | 6,3 | 32 | 18,7 | 32 | 65,6 | 32 | 0.0 | ||||||||
Arabowie ( Irak ) | Afroazjatycki (semicki) | 10,8 | 6,5 | 218 | 8,3 | 218 | 0,9 | 156 | 50,6 | ||||||||||||
Arabowie ( Izrael ) | Afroazjatycki (semicki) | 143 | 8.4 | 143 | 1,4 | 143 | 6,3 | 143 | 20,3 | 143 | 55,2 | 143 | 0.0 | ||||||||
Arabowie ( Maroko ) | Afroazjatycki (semicki) | 44 | 3,8 | 44 | 0.0 | 44 | 0.0 | 49 | 85,5 | 49 | 20,4 | ||||||||||
Arabowie ( Oman ) | Afroazjatycki (semicki) | 121 | 1,7 | 121 | 9,1 | 121 | 0.0 | 121 | 15,7 | 121 | 7,4 | 121 | 47,9 | 121 | 1,7 | 121 | 8,3 | 121 | 0,8 | ||
Arabowie ( Katar ) | Afroazjatycki (semicki) | 72 | 1,4 | 72 | 6,9 | 72 | 0.0 | 72 | 5,6 | 72 | 2,8 | 72 | 66,7 | 72 | 2,8 | 72 | 0.0 | 72 | 0.0 | 72 | 2,8 |
Arabowie ( Arabia Saudyjska ) | Afroazjatycki (semicki) | 157 | 1,9 | 157 | 5.1 | 157 | 0.0 | 157 | 7,6 | 157 | 7,6 | 157 | 58,0 | 157 | 3.2 | 157 | 0.0 | 157 | 5.1 | 157 | 1,9 |
Arabowie ( ZEA ) | Afroazjatycki (semicki) | 164 | 4.3 | 164 | 7,3 | 164 | 11,6 | 164 | 5,5 | 164 | 45,1 | 164 | 4.3 | 164 | 0.0 | 164 | 4,9 | 164 | 3,0 | ||
Arabowie ( Jemen ) | Afroazjatycki (semicki) | 62 | 0.0 | 62 | 0.0 | 62 | 0.0 | 62 | 12,9 | 62 | 3.2 | 62 | 82,3 | 62 | 1,6 | 62 | 0.0 | 62 | 0.0 | 62 | 0.0 |
Arabowie (Syria) | Afroazjatycki (semicki) | 20 | 15,0 | 20 | 10,0 | 20 | 5.0 | 20 | 10,0 | 20 | 53,0 | 20 | 0.0 | 20 | 0.0 | 20 | 0.0 | 20 | 0.0 | ||
Arabowie (Liban) | Afroazjatycki (semicki) | 31 | 6,4 | 31 | 9,7 | 31 | 3.2 | 31 | 25,8 | 31 | 45,2 | 31 | 3.2 | 31 | 0.0 | 31 | 0.0 | 31 | 3.2 | ||
Arabowie (Sudan) | Afroazjatycki (semicki) | 102 | 15,7 | 102 | 3,9 | 102 | 16,7 | 102 | 47,1 | ||||||||||||
Arabowie ( Tunezja ) | Afroazjatycki (semicki) | 148 | 6,8 | 148 | 0.0 | 148 | 0.0 | 148 | 49,3 | 148 | 1,4 | 148 | 35,8 | 148 | 0.0 | 148 | 0,7 | 148 | 0.0 | ||
Arabowie ( Libia ) | Afroazjatycki (semicki) | 63 | 3 | 63 | 1,5 | 63 | 1,5 | 63 | 52,0 | 63 | 0.0 | 63 | 24,0 | 63 | 8,0 | 63 | 5.0 | 63 | 1,5 | ||
Saharawi ( SADR ) | Afroazjatycki (semicki) | 29 | 79,3 | 29 | 3.4 | 29 | 17,2 | ||||||||||||||
Egipcjanie | Afroazjatycki (semicki) | 92-147 | 5,4 - 4,1 | 92-147 | 0,0 - 2,7 | 92-147 | 1,1 - 0,7 | 92-147 | 43,5 - 36,7 | 92-147 | 3,3 - 2,8 | 92-147 | 22,8 - 32,0 | 92-147 | 2,2 - 8,8 | 92-147 | 0,0 - 0,0 | 92-147 | 7,6 - 8,2 | 92 | 0.0 |
Egipcjanie (północ) | Afroazjatycki (semicki) | 43 | 9,3 | 43 | 2,3 | 43 | 0.0 | 43 | 53,5 | 44 | 18,2 | 43 | 7,0 | 43 | 2,3 | 43 | 0.0 | ||||
Egipcjanie (południe) | Afroazjatycki (semicki) | 47 | 13,8 | 47 | 78,7 | ||||||||||||||||
libański | Afroazjatycki (semicki) | 914 | 8.1 | 914 | 2,5 | 914 | 4,8 | 914 | 16,2 | 914 | 0,7 | 914 | 46,1 | 914 | 6,6 | 914 | 0,1 | 914 | 4,7 | 914 | 5.2 |
Analiza mtDNA
Rodowód ze strony matki w krajach arabskich jest bardzo zróżnicowany. Oryginalnymi historycznymi matczynymi haplogrupami przodków na Bliskim Wschodzie były mt (matczyna) haplogrupa L3 i (matczyna) haplogrupa HV1 , które wciąż są wysokie w Jemenie, podczas gdy w Wielkiej Syrii występuje europejski przepływ genów matki.
Antygeny HLA
Wiele zaburzeń genetycznych charakterystycznych dla Arabów znajduje się w segmencie HLA na chromosomie 6. Te same mutacje segmentów są również markerami Arabów w testach i badaniach genealogicznych i kryminalistycznych.
Autosomalne DNA
Istnieją cztery główne komponenty autosomalnego DNA zachodnioazjatyckiego, które charakteryzują populacje w świecie arabskim: komponenty arabskie, lewantyńskie, koptyjskie i Maghrebi. Komponent arabski jest głównym elementem autosomalnym w rejonie Zatoki Perskiej . Jest najbardziej związany z lokalnymi populacjami arabskojęzycznymi. Składnik arabski występuje również ze znaczną częstotliwością w częściach Lewantu i Afryki Północno-Wschodniej. Rozkład geograficzny tego komponentu koreluje z wzorcem ekspansji islamu, ale jego obecność wśród chrześcijan libańskich, Żydów sefardyjskich i aszkenazyjskich, Cypryjczyków i Ormian może sugerować, że jego rozprzestrzenienie się na Lewant może również reprezentować wcześniejsze wydarzenie.
Komponent lewantyński jest głównym elementem autosomalnym na Bliskim Wschodzie i na Kaukazie . Szczyt osiąga wśród populacji druzów w Lewancie. Składnik lewantyński odbiegał od składnika arabskiego o około 15500-23700 ypb.
Komponent koptyjski jest głównym elementem autosomalnym w Afryce Północno-Wschodniej . Szczyt ten występuje wśród egipskich Koptów w Sudanie , a także występuje z dużą częstotliwością wśród innych afro-azjatyckojęzycznych populacji w Dolinie Nilu i Rogu Afryki . Składnik koptyjski jest mniej więcej równoważny z pochodzeniem euroazjatyckim, które można znaleźć w składniku etiopsko-somalijskim.
Komponent Maghrebi jest głównym elementem autosomalnym w Maghrebie. Szczyt osiąga wśród niearabizowanych populacji berberyjskich w regionie. Komponent Maghrebi odbiegał od komponentów koptyjskich/etio-somalijskich, arabskich i lewantyńskich sprzed holocenu .
Niedawne badanie genetyczne opublikowane w „ European Journal of Human Genetics” w Nature (2019) wykazało, że Azjaci Zachodni (Arabowie) są blisko spokrewnieni z Europejczykami i mieszkańcami Afryki Północnej, a także z Azjatami z Azji Południowo-Zachodniej.
Praktyczne poradniki online dotyczące chorób genetycznych
Zaburzenia genetyczne u Arabów [1] [2]
Zobacz też
- arabistyka
- Arabizacja
- Historia DNA Egiptu
- Genetyczna historia Bliskiego Wschodu
- Badania genetyczne nad Żydami