Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera - Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome
Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera | |
---|---|
Osoba z dziedziczną chorobą prionową ma zanik móżdżku. Jest to bardzo typowe dla GSS. | |
Specjalność | Neurologia |
Objawy | trudności w mówieniu, rozwój demencji , utratę pamięci , utraty wzroku . |
Powoduje | prion |
Rokowanie | (ŚREDNIA) 5-6 lat od diagnozy |
Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera ( GSS ) jest niezwykle rzadką, zwykle rodzinną, śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną , która dotyka pacjentów w wieku od 20 do 60 lat. Jest wyłącznie dziedziczna i występuje tylko w kilku rodzinach na całym świecie. Jest jednak klasyfikowany jako pasażowalne encefalopatie gąbczaste (TSE) ze względu na przyczynową rolę PRNP , ludzkiego białka prionowego . GSS został po raz pierwszy zgłoszony przez austriackich lekarzy Josefa Gerstmanna , Ernsta Sträusslera i Ilyę Scheinker w 1936 roku.
Przypadki rodzinne są związane z dziedziczeniem autosomalnym dominującym.
Pewne objawy są wspólne dla GSS, takie jak postępująca ataksja , objawy piramidalne , a nawet otępienie o początku w wieku dorosłym ; postępują bardziej wraz z postępem choroby.
Objawy i oznaki
Objawy zaczynają się od powoli rozwijającej się dyzartrii (trudności w mówieniu) i ataksji tułowia móżdżku (niestabilność), a następnie postępująca demencja staje się bardziej widoczna. Utrata pamięci może być pierwszym objawem GSS. Mogą wystąpić objawy i oznaki pozapiramidowe i piramidowe, a w początkowych stadiach choroba może naśladować ataksję rdzeniowo-móżdżkową . Mioklonie (skurczowe skurcze mięśni) są obserwowane rzadziej niż w chorobie Creutzfeldta-Jakoba . Wielu pacjentów wykazuje również oczopląs (mimowolne ruchy oczu), zaburzenia widzenia, a nawet ślepotę lub głuchotę. Neuropatologiczne odkrycia GSS obejmują rozległe odkładanie się płytek amyloidowych składających się z nieprawidłowo sfałdowanego białka prionowego.
Rozpoznawane są cztery fenotypy kliniczne: typowy GSS, GSS z areflekją i parestezją, czysta demencja GSS i GSS przypominająca chorobę Creutzfeldta-Jakoba.
Powoduje
GSS należy do grupy chorób zwanych pasażowalnymi encefalopatiami gąbczastymi . Choroby te wywoływane są przez priony , które są klasą białek patogennych , odpornych na proteazy . Te priony tworzą następnie skupiska w mózgu, które są odpowiedzialne za efekty neurodegeneracyjne obserwowane u pacjentów.
Mutacja P102L , która powoduje podstawienie proliny na leucynę w kodonie 102, została znaleziona w genie białka prionowego ( PRNP , na chromosomie 20 ) najbardziej dotkniętych osób. Dlatego wydaje się, że ta zmiana genetyczna jest zwykle wymagana do rozwoju choroby.
Diagnoza
GSS można zidentyfikować za pomocą testów genetycznych. Testowanie GSS obejmuje badanie krwi i DNA w celu wykrycia zmutowanego genu w określonych kodonach. Jeśli mutacja genetyczna jest obecna, pacjent ostatecznie zostanie dotknięty GSS, a ze względu na genetyczny charakter choroby potomstwo pacjenta jest predysponowane do większego ryzyka odziedziczenia mutacji.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na GSS ani nie jest znane żadne leczenie spowalniające postęp choroby. Terapie i leki mają na celu leczenie lub spowolnienie skutków objawów. Celem tych zabiegów jest próba jak największej poprawy jakości życia pacjenta. Trwają badania mające na celu znalezienie lekarstwa, a jednym z najbardziej znanych przykładów jest przeciwciało monoklonalne PRN100.
Rokowanie
GSS to choroba, która postępuje powoli, trwa około 2–10 lat, średnio około 5 lat. Choroba ostatecznie prowadzi do śmierci, najczęściej w wyniku zapadnięcia w śpiączkę lub wtórnej infekcji z powodu utraty funkcji organizmu.
Badania
Choroby prionowe, zwane również pasażowalnymi encefalopatiami gąbczastymi, to choroby neurodegeneracyjne mózgu, które, jak się uważa, są powodowane przez białko, które przekształca się w nieprawidłową formę zwaną prionem. W szczególności GSS jest bardzo rzadki, co sprawia, że jego historia jest trudna do wyśledzenia dokładnie, skąd pochodzi. Trudno też znaleźć pacjentów dotkniętych GSS, ponieważ choroba ta została zaniżona ze względu na jej kliniczne podobieństwo do innych chorób i została wykryta tylko w kilku krajach. W 1989 roku w rodzinie GSS zidentyfikowano pierwszą mutację genu białka prionowego. Największą z tych rodzin dotkniętych GSS jest Rodzina Indiana, obejmująca ponad 8 pokoleń i obejmująca ponad 3000 osób, z których wiadomo, że dotkniętych jest 57 osób. Później zdano sobie sprawę, że GSS ma wiele różnych typów mutacji genów, z których niektóre wykazują najpierw różne objawy lub inne objawy gorsze niż inne. Lekarze w różnych częściach świata odkrywają więcej pokoleń i rodzin, które mają mutację.
Uwagi
Linki zewnętrzne
- Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera , MedicineNet.com
Klasyfikacja |
---|