Zespół Klippela-Feila - Klippel–Feil syndrome

Zespół Klippela-Feila
Inne nazwy Wrodzona dystrofia brevicollis, zespół zespolenia kręgów szyjnych
Zespół Klippela-Feila.png
Kobieta z zespołem Klippela-Feila
Wymowa
Specjalność Pediatria , ortopedia
Objawy Zrost kręgosłupa szyjnego, skolioza , rozszczep kręgosłupa , wada serca , problemy z oddychaniem, inne objawy syndromiczne
Zwykły początek Wrodzony
Powoduje Mutacje genetyczne
Czynniki ryzyka Historia rodzinna
Rokowanie W niektórych przypadkach krótsza średnia długość życia
Częstotliwość 1 na 40 000 do 42 000 urodzeń, kobiety bardziej dotknięte niż mężczyźni

Zespół Klippel-Feila ( KFS ), znany również jako zespół zespolenia kręgów szyjnych , jest rzadkim wrodzonym stanem charakteryzującym się nieprawidłowym zespoleniem dowolnych dwóch z siedmiu kości szyi ( kręgów szyjnych ). Skutkuje to ograniczoną możliwością poruszania szyją i skróceniem szyi, co skutkuje pojawieniem się niskiej linii włosów .

Zespół ten jest trudny do zdiagnozowania, ponieważ występuje w grupie pacjentów dotkniętych wieloma różnymi nieprawidłowościami, których ujednolicić może jedynie obecność zrośniętych lub odcinkowych kręgów szyjnych. KFS nie zawsze jest genetyczny i nie zawsze wiadomo o dacie urodzenia.

Choroba została po raz pierwszy zgłoszona w 1884 roku przez Maurice'a Klippela i André Feila z Francji. W 1919 roku, w swoim doktorem filozofii pracy , Andre Feil zaproponował inną klasyfikację zespołem, obejmującym nie tylko deformacji kręgosłupa szyjnego, ale także odkształcenia lędźwiowego i piersiowego kręgosłupa.

Symptomy i objawy

Skan CT pokazujący zrośnięte kręgi szyjne i deformację Sprengla (strzałka), jak widać w zespole Klippel-Feil

KFS wiąże się z wieloma innymi nieprawidłowościami ciała, dlatego wymagana jest dokładna ocena wszystkich pacjentek ze zrośniętymi kręgami szyjnymi po urodzeniu. Ponadto nie jest jasne, czy KFS jest unikalną chorobą, czy też stanowi część spektrum wrodzonych deformacji kręgosłupa.

KFS jest zwykle diagnozowany po urodzeniu. Najczęstszymi objawami zaburzenia są ograniczona ruchomość szyi i górnej części kręgosłupa oraz skrócona szyja z pojawieniem się niskiej linii włosów z tyłu głowy.

Powiązane nieprawidłowości mogą obejmować:

Zaburzenie może być również związane z nieprawidłowościami głowy i twarzy, szkieletu , narządów płciowych , mięśni , mózgu i rdzenia kręgowego , ramion, nóg i palców.

Genetyka

Zobacz także: Dominacja (genetyka)

Mutacje z GDF6 , GDF3 i MEOX1 genu są związane z KFS. Przyczyna stanu jest nieznana u osób z KFS, które nie mają mutacji tych dwóch genów. GDF6 i GDF3 dostarczają organizmowi instrukcji wytwarzania białek zaangażowanych w regulację wzrostu i dojrzewania kości i chrząstki. GDF6 w szczególności bierze udział m.in. w tworzeniu kości kręgów i ustalaniu granic między kośćmi w rozwoju szkieletu. GDF3 bierze udział we wzroście kości i chrząstek. Mutacje GDF6, GDF3 i MEOX1 powodują zmniejszenie liczby funkcjonalnych białek, które są kodowane przez te geny, ale nie jest jasne, w jaki sposób niedobór tych białek prowadzi do niepełnego oddzielenia kręgów u osób z KFS. Jednak, gdy gen GDF6 został usunięty z myszy, rezultatem była fuzja kości.

Mutacje te można dziedziczyć na dwa sposoby:

  • Dziedziczenie autosomalne dominujące , w którym jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce wystarcza do wywołania choroby, jest szczególnie związane z fuzją C2-C3.
  • Dziedziczenie autosomalne recesywne, w którym obie kopie genu zawierają mutacje, jest szczególnie związane z fuzją C5-C6.
  • Zidentyfikowano inną autosomalną dominującą formę (zmapowaną na locus 8q22.2 ), znaną jako KFS z wadami rozwojowymi krtani. Jest również znany jako zespół segmentacji 1.

Diagnoza

Niejednorodność wśród KFS utrudnia zarysowanie diagnozę , a także rokowania w tej chorobie.

Klasyfikacja

W 1912 Maurice Klippel i Andre Feil niezależnie przedstawili pierwsze opisy KFS. Opisali pacjentów, którzy mieli krótką, błoniastą szyję ; zmniejszony zakres ruchu (ROM) w odcinku szyjnym kręgosłupa; i niska linia włosów. Feil następnie sklasyfikował zespół na 3 kategorie:

  • Typ I — Fuzja C2 i C3 z potylicą atlasu . W 1953 roku McRae doniósł o dalszych komplikacjach; zgięcie i wyprost są skoncentrowane w kręgach C1 i C2. Podobnie jak w przypadku starzenia, proces odontoidalny może stać się hipermobilny, zwężając przestrzeń, w której przemieszcza się rdzeń kręgowy i pień mózgu ( zwężenie kręgosłupa ).
  • Typ II — długa fuzja poniżej C2 z nieprawidłowym połączeniem potyliczno-szyjkowym. Podobna do fuzji C2-C3 McRae i może być postrzegana jako bardziej skomplikowana odmiana. Zgięcie , wyprost i rotacja są skoncentrowane w obszarze nieprawidłowego procesu zębodołowego lub słabo rozwiniętego pierścienia C1, który nie może wytrzymać skutków starzenia.
  • Typ III — Pojedyncza otwarta przestrzeń między dwoma połączonymi segmentami. Ruch kręgosłupa szyjnego jest skoncentrowany w jednym otwartym zwarciu. Ta hipermobilność może prowadzić do niestabilności lub zwyrodnieniowej choroby zwyrodnieniowej stawów . Ten wzór można rozpoznać, ponieważ kręgosłup szyjny jest często postrzegany jako ustawiony pod kątem lub zawiasowo w tym otwartym odcinku.

Schemat klasyfikacji KFS został zaproponowany w 1919 roku przez Andre Feila, który uwzględniał wady rozwojowe kręgosłupa szyjnego , piersiowego i lędźwiowego .

Jednak w 2006 roku Dino Samartzis i współpracownicy zaproponowali trzy typy klasyfikacji, które konkretnie odnosiły się do anomalii kręgosłupa szyjnego i związanych z nimi objawów związanych z kręgosłupem szyjnym, z dodatkowym opracowaniem różnych czynników zależnych od czasu dotyczących tego zespołu.

Leczenie

Leczenie KFS jest objawowe i może obejmować zabieg chirurgiczny w celu złagodzenia niestabilności szyjnej lub czaszkowo- szyjkowej i zwężenia rdzenia kręgowego oraz w celu skorygowania skoliozy .

Jeśli leczenie objawowe zawiedzie, chirurgia kręgosłupa może przynieść ulgę. Choroba sąsiednich segmentów i skolioza to dwa przykłady typowych objawów związanych z zespołem Klippel-Feil i mogą być leczone chirurgicznie. Trzy kategorie leczone z powodu niedoborów rdzenia kręgowego to masywne zespolenie kręgosłupa szyjnego (Typ I), zespolenie 1 lub 2 kręgów (Typ II) oraz obecność anomalii kręgosłupa piersiowego i lędźwiowego w związku z typem I lub typem II Zespół Klippela-Feila (Typ III).

Chorobę sąsiedniego odcinka można leczyć, wykonując artroplastykę krążka szyjnego przy użyciu urządzenia takiego jak proteza krążka szyjnego Bryana. Opcją operacji jest utrzymanie zakresu ruchu i osłabienie tempa zaawansowania choroby sąsiedniego segmentu bez zespolenia. Innym rodzajem endoprotezoplastyki, który staje się alternatywą dla usztywnienia kręgosłupa, jest całkowita wymiana dysku . Całkowitym celem wymiany dysku jest zmniejszenie bólu lub jego wyeliminowanie. Fuzja kręgosłupa jest powszechnie stosowana do korygowania deformacji kręgosłupa, takich jak skolioza . Artrodeza jest ostatnią deską ratunku w zabiegach przeciwbólowych, zwykle w przypadku niepowodzenia artroplastyki.

Rokowanie

Rokowanie dla większości osób z KFS jest dobra, jeśli choroba jest traktowana wcześnie i odpowiednio. Należy unikać czynności, które mogą zranić szyję, ponieważ mogą one przyczynić się do dalszych uszkodzeń. Inne choroby związane z zespołem mogą być śmiertelne, jeśli nie są leczone lub jeśli zostaną wykryte zbyt późno, aby można je było leczyć.

W mniej niż 30% przypadków osoby z KFS będą miały wady serca. Jeśli te wady serca są obecne, często prowadzą do skrócenia oczekiwanej długości życia , średnio 35–45 lat u mężczyzn i 40–50 lat u kobiet. Ten stan jest podobny do niewydolności serca obserwowanej w gigantyzmie .

Epidemiologia

Rozpowszechnienie wśród KFS jest znana ze względu na brak badań w celu określenia jego występowania. Szacuje się, że występuje od 1 na 40 000 do 42 000 noworodków na całym świecie. Ponadto kobiety wydają się być dotknięte chorobą nieco częściej niż mężczyźni.

Wybitne przypadki

Starożytny

  • Na nekropolii datowanej na lata 4500-4000 p.n.e. odkryto przypadek dziecka w Szwajcarii .
  • W 2009 roku archeolodzy prowadzący wykopaliska w neolitycznym miejscu kultury Đa Bút w północnym Wietnamie odkryli szczątki młodego mężczyzny w wieku około 25 lat, „Pogrzeb 9”, żyjącego między 2000 pne a 1500 pne z zespołem Klippel-Feil, który najwyraźniej był wspierany przez jego społeczność na poziomie minimum socjalnego przez co najmniej dziesięć lat przed śmiercią.
  • 18 dynastii egipski faraon Tutanchamon jest uważana przez niektórych cierpieli na zespół Klippel-Feil, choć inni kwestionują to twierdzenie.

Współczesny

Bibliografia

Ten artykuł zawiera informacje w domenie publicznej przygotowane przez Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru .

Linki zewnętrzne

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne